 |
Принципы профилактики наследственных болезней
|
|
|
|
В целях профилактики наследственных заболеваний рекомендуется:
§ Ограничение браков между близкими и даже дальними родственниками.
§ Ликвидация популяционных, обычно расовых или религиозных,
изолятов.
§ Получение детей от здоровых, молодых и любящих родителей.
§ Вести здоровый образ жизни.
§ Осуществлять оздоровление внешней среды.
§ Жить в экологически чистой местности.
§ Пользоваться качественной водой и пищей.
§ Избегать влияния на организм разнообразных физических (особенно ультрафиолетовых, рентгеновских и др. ионизирующих излучений, солей тяжелых металлов), химических (как неорганических, так и органических веществ и соединений) и биологических (особенно РНК содержащих вирусов) мутагенов.
§ Осуществлять оздоровление собственного организма.
§ Улучшать условия работы и проводить мероприятия по социальной профилактике.
ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Наиболее часто используются методы патогенетической и симптоматической терапии, принципы которых заключаются в следующем:
§ Исключение из пищи веществ, которые превращаются в токсические вещества. В том числе исключение совместного потребления несовместимых пищевых продуктов (например, большого количества жира и мяса).
§ Добавление недостающих продуктов (компонентов) пищи в рацион (при недостатке синтеза продукта).
§ Исключение из употребления лекарственных средств, к которым имеется наследственно обусловленная непереносимость.
§ Возмещение недостающего продукта деятельности отсутствующего или нарушенного гена (фермента, антигемофильного глобулина при гемофилии, гормона щитовидной железы при нарушении его синтеза и др.).
|
|
|
§ Лекарственная коррекция наследственных нарушений метаболизма и структуры, а значит и функции.
§ Хирургическое и ортопедическое лечение (для устранения грубых дефектов скелета и различных частей тела, удаление доброкачественных или злокачественных опухолей и т.д.).
Изменение патологических генов с помощью генной инженерии
Патогенное действие измененного барометрического давления: этиология, патоге- нез, последствия.
Влияние пониженного Барометрического давления
Горная и высотная болезни
С влиянием на организм пониженного барометрического давления (гипобарии) человек встречается при восхождении в горы, при подъеме на высоту в негерметичных летательных аппаратах, в барокамерах, при авариях космических аппаратов. Некоторых людей, (например, жителей гор) гипобария сопровождает всю жизнь. Человек на большой высоте подвергается влиянию четырех основных патогенных факторов: 1) сниженного парциального давления кислорода во вдыхаемом воздухе, 2) повышенного солнечного облучения, 3) холода, 4) сухости вдыхаемого воздуха.
Наиболее важным среди них является первый фактор. Это установил Поль Бэр в 1878 году. Как известно, нормальная атмосфера обладает массой в 1 АТИ и имеет следующий газовый состав: О2 - 20.9 %, N2 - 78 %, СО2 - 0.03 %, остальное инертные газы. Давление атмосферы уменьшается по мере подъема на высоту. Гипобария, развивающаяся в разной степени на разных высотах, вызывает многообразные нарушения в организме. При падении барометрического давления до 530-460 мм. рт. ст., что соответствует подъему на высоты 3-4 тыс. метров происходит расширение газов и увеличение их давления в замкнутых и полузамкнутых полостях тела. Раздражая рецепторы стенок (особенно барабанных перепонок и слизистых среднего и внутреннего уха, гайморовых и лобных пазух) этих полостей давление газов вызывает значительные болевые ощущения. На высоте 9 тыс. метров и более (что соответствует 225 мм. рт. ст. и ниже) в ряде случаев полетов людей в негерметичных кабинах, но с кислородными аппаратами возникают симптомы декомпрессии, что связано с переходом в газообразное состояние растворенного в жидкостях организма кислорода и, особенно, азота. Образуются пузырьки свободного газа (эмболы), которые разносятся по сосудам в разные участки организма и закупоривают их (т. е. вызывают эмболию) и приводят к развитию ишемии тканей. Особенно опасны эмболии коронарных сосудов и сосудов головного мозга.
|
|
|
Горная болезнь обычно развивается у нетренированных альпинистов. Кроме длительной гипоксии, в связи с понижением парциального давления кислорода во вдыхаемом воздухе, альпинист испытывает значительные как физическую так и психоэмоциональную нагрузки, охлаждение тела, трудности с питанием и ночлегом.
Этиология горной болезни сводится к снижению парциального давления кислорода в вдыхаемом воздухе.
В патогенезе данного заболевания выделяют две стадии: 1) компенсации и приспособления, 2) декомпенсации и собственно болезни.
Первая стадия (компенсация) развивается на высоте от 1000 до 4000 метров над уровнем моря. В результате раздражения гипоксемической кровью хеморецепторов каротидного синуса и дуги аорты, происходит рефлекторная стимуляция дыхательного и сердечно-сосудистого (сосудодвигательного) центров. Возникает одышка, тахикардия, повышение артериального давления, увеличивается количество эритроцитов в периферической крови (вследствие рефлекторного выброса их из депо- синусов печени, селезенки, костного мозга). На высоте от 4000 до 5000 метров наблюдаются признаки ослабления процессов внутреннего торможения и усиления процессов возбуждения клеток коры больших полушарий. Человек становится раздражительным, проявляются скрытые черты характера, меняется почерк, теряются навыки письма. В результате развития гипоксии в организме (особенно в почках) отмечается выброс крови из депо, а затем увеличивается образование эритропоэтина, что приводит к активизации эритропоэза в костном мозге и увеличению числа эритроцитов в периферической крови.
Вторая стадия (декомпенсация или собственно болезнь) развивается, как правило, на высоте 5000 м и больше. Гипоксия сначала приводит к ацидозу, затем, в результате гипервентиляции легких и снижения образования CO2 в тканях (т.к. обмен останавливается на стадии образования молочной кислоты), развивается гипокапния и газовый алкалоз, снижающий возбудимость особенно дыхательного и сердечно-сосудистого центров. Эйфория и возбуждение организма сменяются угнетением и депрессией ЦНС. Развиваются усталость, сонливость, малоподвижность, тормозятся многие рефлексы, в частности, пищевой, что приводит к потере аппетита. Угнетаются различные функции как пищеварительного тракта, так и почек (развивается олигурия). На ЭКГ выявляются признаки гипоксии миокарда (удлинение PQ, снижение ST). Уменьшается артериальное давление. Развивается сгущение крови, которое усугубляет нарушения микроциркуляции. Дыхание урежается, иногда появляется периодическое дыхание типа Чейна-Стокса или Биота. На высоте 6-8 и более тысяч метров может наступить остановка дыхания от паралича дыхательного центра.
|
|
|
По преобладанию изменений со стороны крови или внешнего дыхания различают 2 формы горной болезни- эритремическую и эмфизематозную. В некоторых случаях серьезные осложнения могут возникнуть и на меньшей высоте (отек легких, и/или мозга). При необходимости нахождения на высотах 5-8 км надо предварительно адаптировать сердечно-сосудистую, дыхательную, мышечную системы и систему крови. Это достигается длительной тренировкой в барокамере, либо в течение недель и месяцев пребывания в горах на высотах 2-4 км. Так как альпинистам приходится адаптироваться не к одному, а к целому комплексу факторов внешней среды, то этот процесс можно назвать акклиматизацией к большой высоте. Для полной акклиматизации организма человека необходимо время от нескольких месяцев до нескольких лет.
Высотная болезнь, как правило, развивается при разгерметизации летательных аппаратов. По сути, высотная болезнь является сконцентрированной во времени горной болезнью. Однако состояние летчика или космонавта существенно отличается от альпиниста: он не испытывает повышенной физической нагрузки, на него в меньшей мере действует гипоксия, а в большей - декомпрессия, шум, вибрация, ускорение, ультрафиолетовое облучение.
|
|
|
Важно отметить, что на высоте 18 км 187 м и выше происходит закипание жидких сред организма при температуре тела, (вследствие обильно образующихся газовых эмболов), что приводит к развитию высотной эмфиземы тканей.
При разных условиях подъема организма на высоту может развиться либо горная, либо высотная болезнь.
Взрывная декомпрессия
Она, как правило, встречается при быстрой разгерметизации летательного аппарата на большой высоте (более 16 км от уровня моря).
При этом, во-первых, наблюдается уменьшение за 1 сек отношения конечного атмосферного давления к исходному более чем в 2 раза; во-вторых, снижение парциального давления кислорода во вдыхаемом воздухе до величины менее 16 мм рт. ст., а в альвеолах - меньше 5-6 мм рт.ст.; в-третьих, уравнивание барометрического давления с суммой давлений водных паров (47 мм рт.ст. и более) и углекислоты (30 мм рт.ст. и более).
Все это проводит к тому, что содержание кислорода в тканях приближается к нулю, а дыхание с кислородного переключается на азотное. На высотах свыше 16 км на организм действует комплекс патогенных факторов: недостаток кислорода, низкое артериальное давление, холод а также повышенное ультрафиолетовое облучение. На высотах же свыше 18-19 км присоединяется еще и множественная газовая эмболия тканей и органов, возникающая вследствие быстрого образования пузырьков газа из-за резкого уменьшения их растворимости в тканевой и межтканевой жидкостях. Возникает эффект «закипания» крови, межклеточной и даже внутриклеточной жидкостей.
Основным механизмом развития взрывной декомпрессии является внезапно развивающееся увеличение давления и объема газов в полостях и тканях, приводящее к разрыву сосудов, легких и других органов.
На фоне избыточной афферентации с огромного рецепторного поля и механического ограничения экскурсий легких, сердца, сосудов быстро затрудняется и угнетается дыхание, сердечная деятельность, возврат крови к сердцу, снижается артериальное и повышается венозное давление, а также давление спинномозговой жидкости. Уже в течение 1-2 минут от начала развития взрывной декомпрессии останавливается сердце, развивается коллаптоидное состояние, теряется сознание, возникают судороги и наступает смерть.
Основными симптомами взрывной декомпрессии являются:
· расширение грудной клетки,
· подкожная эмфизема,
|
|
|
· вздутие живота и всего тела,
· быстрый выход (рывок) воздуха из носового, ротового и заднепроходного отверстий,
· непроизвольные рвота, дефекация, мочеиспускание,
· быстрое охлаждение тела.
Если в момент разгерметизации летательного аппарата тело летчика находится рядом с возникшим отверстием, то его тело может выбросить из корабля или затампонировать это отверстие в аппарате.
Декомпрессия во время вдоха имеет более тяжелые последствия, т.к. больший объем воздуха находится в легких, голосовая щель закрыта и труднее выровнять давление. Кроме того увеличивается емкость мертвого пространства.
К основным мерам профилактики взрывной декомпрессии относятся:
· обеспечение герметичности летательного аппарата;
· при разгерметизации кабины летательного аппарата должен быть обеспечен быстрый поддув воздуха;
· летчик должен быть в специальном обтягивающем тело костюме.
|
|
|
