 |
Поведение лиц с синдромом ХУУ
|
|
|
|
Зарубежные исследователи обнаружили кариотип 47 ХУУ у агрессивных мужчин, преступников-рецидивистов с высоким ростом, правильным телосложением, большими ушными раковинами и надбровными дугами, хорошо развитой мускулатурой, мужским типом оволосения, нормальным развитием половых желез, превалированием лицевого скелета над мозговым. Синдром ХУУ приобрёл широкую известность после того, как Джейкобс в 1965 г. провёл обследование лиц со сниженным интеллектом, находящихся под наблюдением в спецучреждении вследствие их «опасной склонности к насилию и преступлениям». Из 196 пар пробандов семь имели кариотип – ХУУ и один – ХХУУ. Вскоре эти результаты были подтвержены при обследовании лиц (главным образом, мужчин особо высокого роста) со сниженным интеллектом и агрессивным поведением. На основании полученных данных был сделан вывод о том, что антисоциальное поведение мужчин с генотипом ХУУ обусловлено присутствием дополнительной У-хромосомы. Объяснение представлялось простым. Известно, что мужчины более агрессивны, чем женщины, при этом у мужчин есть одна У-хромосома, а у женщин её нет. Можно предположить, что если в генотипе две У-хромосомы, такой «супермужчина» будет вдвое агрессивнее нормального и сможет совершить акт насилия.
Родилась идея о «хромосомном убийце», повлекшая за собой общественные дискуссии по поводу дальнейшей судьбы лиц с ХУУ – кариотипом. В тот же период времени убийцам за преступление стали выносить менее строгие приговоры, чем полагалось, если они обладали лишней У-хромосомой.
Выявление удивительно высокой частоты мужчин с ХУУ среди определённых групп осуждённых совпало с растущим беспокойством относительно увеличения жестокости и насилия. В этой ситуации некоторые учёные, а также средства массовой информации повели себя неразумно. Преждевременные заключения и широкие обобщения делались на основании явно необъективных результатов. Основной причиной такого рода неверных выводов, возможно, явилось то, что первоначально над проблемой ХУУ работали цитогенетики, а их опыт говорил о довольно простой связи между причиной (аномалия кариотипа) и следствием (определённый фенотип). Эта тенденция играла на руку тем, кто предпочитал сложным объяснениям упрощённые.
|
|
|
Постепенно учёные пришли к осознанию необходимости ответа на вопрос: а как часто встречается кариотип ХУУ в общей популяции не привлекавшихся к суду лиц? Соответствующие исследования выявили среди новорождённых мужского пола частоту кариотипа ХУУ около 1:1100. Данные о распространении кариотипа ХУУ в популяции взрослых мужчин до настоящего времени отсутствуют. Логично предположить, что соответствующие частоты не слишком сильно отличаются от наблюдаемых при рождении, поскольку избирательная смертность носителей этого кариотипа маловероятна. Отсюда следует, что подавляющее большинство мужчин, имеющих дополнительную У-хромосому, не входят в конфликт с законом.
Другой вопрос состоял в том, присущ ли преступлениям, совершённым лицами с ХУУ-кариотипом, определённый характер, точнее преобладают ли среди них акты насилия и, как предполагали, сексуальной агрессии. Этого не наблюдалось: характер преступлений был таким же, как у правонарушителей с аналогичной степенью недостаточности интеллекта. Чаще встречались преступления против права собственности, а так называемые интеллектуальные преступления отсутствовали, вероятно, вследствие низкого уровня интеллекта пробандов. Эти данные разрушили образ свирепого «супермужчины». В спецучреждениях были проведены многие психологические и психиатрические исследования. Различаясь в деталях, в целом они рисовали облик, не отличающийся от облика других обитателей того же заведения, имеющих нормальный набор хромосом и сходный уровень интеллекта.
|
|
|
Все эти результаты говорили о необходимости другого объяснения факта более высокой частоты пробандов с ХУУ-кариотипом среди нарушителей, особенно в тех заведениях, где заключены преступники, страдающие умственным недоразвитием, психопатией и отклонениями в поведении.
Люди с интеллектом ниже нормы чаще вовлекаются в преступную деятельность или имеют большую вероятность быть разоблачённым в ходе следствия. Не является ли предположительно более высокая частота преступлений среди мужчин с ХУУ-кариотипом лишь следствием сниженного среднего уровня их интеллекта? Представляется также вероятным, что на частоту задержаний таких мужчин влияет их рост. Огромный и сильный человек может возбуждать у многих судей или присяжных желание поскорей посадить его в тюрьму в интересах окружающих.
Для того, чтобы установить действительные пределы вариаций в фенотипическом проявлении, определить характер взаимодействия между кариотипом и преступным поведением, исследовать влияние социоэкономических факторов на эти процессы, нужны были исследования на случайно подобранном материале:
· При кариологическом скренинге новорождённых выявлено значительное
число мальчиков с ХУУ-кариотипом. Тщательное наблюдение за их развитием должно обеспечить наиболее достоверную информацию.
· Теоретические ответы на поставленные вопросы могли бы дать
одновременное исследование хромосом и оценка поведения в достаточно большой и случайным образом сформированный выборке взрослых мужчин.
Отбор облегчало то обстоятельство, что мужчины с ХУУ-кариотипом выделяются своим ростом (184 см и выше). Следовательно, большинство из них будет находится в верхней области диапазона величин роста. Такого рода исследование было проведено в Дании в 1976 г. Базовая популяция, из которой отбиралась исследуемая группа, состояла из всех датских граждан мужского пола, рождённых с 1944-74 гг. женщинами, постоянно проживающими в Копенгагене. Для группы в целом имелись, хотя и ограниченные, но вполне надёжные данные, об относящихся к делу характеристиках поведения: привлечение к уголовной ответственности регистрировалось в полиции; отделы вербовок на военную службу проверяли когнитивные способности своих новобранцев. В качестве дополнительного показателя развития интеллекта был использован уровень образования.
|
|
|
Это исследование в совокупности со многими другими работами приводит к следующим заключениям:
· мужчины с ХУУ-набором половых хромосом относительно чаще, чем
нормальные (ХУ) индивиды, проявляют антисоциальное поведение и входят в конфликт с законом;
· часть этого риска, вероятно, определяется нарушением интеллектуальных
функций. Однако полностью криминальное поведение объяснить таким способом нельзя;
· многие мужчины с генотипом ХУУ, по-видимому, страдают
дополнительными, более специфическими нарушениями личностных характеристик, которые мешают им приспособится к социальному окружению. Возможно, что осуждение за совершённое преступление является только «верхушкой айсберга»; трудности социальной адаптации, не приводящие к конфликту с законом, могут быть распространены намного шире.
Вывод о том, что мужчины ХУУ отличаются психологически, подтверждается исследованием, проведённым с помощью слепого метода на семи случайно отобранных из одной и той же популяции молодых людях с генотипом ХУУ и 28 нормальных мужчинах. Их можно было отличить друг от друга на основании психологических данных. Изучение 14 мужчин ХУУ с помощью ряда психологических тестов (тест Роршаха, тематико-апперционный тест, интервью) обнаружило повышенную импульсивность при эмоциональной стимуляции, преобладание реакций, сопровождающихся немедленным вознаграждением, и неуправляемость эмоций. У некоторых пробандов эта неустойчивость сдерживалась жестким контролем. Защитные механизмы против тревоги были слабыми, представление о себе – неразвитым, фрагментированным и часто инфантильным. Такие личностные характеристики могли, конечно, составить основу повышенной вероятности антисоциального поведения. Средний IQ в этом случае был ниже нормы. Данные показывают, что юридические санкции, направленные на предотвращение преступлений мужчинами с дополнительной У-хромосомой, совершенно излишни. И всё же проблемы остаются. Если ХУУ-статус выявлен у новорождённого, следует ли сообщать об этом родителям? Принимая во внимание широкую известность, которой пользуется гипотеза, не может ли такая информация обрести силу пророчества в том смысле, что родители начнут по-другому обращаться со своим сыном, и это может усугубить его склонность к аномальному поведению? Многие учёные за то, чтобы давать полную информацию; однако сообщение фактов родителям требует особой осторожности и должно проводится в такой форме, чтобы свести к минимуму неприятные последствия. Родителям надо дать понять, что их ребёнку понадобиться большая помощь во время обучения, но если обеспечить ему хорошую обстановку и окружить заботой, он сможет нормально приспособиться к жизни в обществе. Какое-либо эффективное соматическое лечение отсутствует; уровень андрогенов в крови имеет нормальное среднее значение и несколько большую, чем в норме дисперсию.
|
|
|
Распространение пренатальной диагностики даёт возможность родителям узнавать об аномалии по половым хромосомам у ребёнка (ХУУ, ХХУ, ХХХ) до его рождения. Надо ли в этом случае прерывать беременность? Рекомендации со стороны генетиков не должны иметь директивного характера, решение может быть принято только родителями. Генетику-консультанту трудно и практически невозможно сохранить полную объективность в интерпретации данных, касающихся последствий таких аномалий. При теперешнем состоянии знаний некоторые родители без колебаний сохраняют беременность, в то время как другие предпочитают её прервать [5].
ПРАКТИЧЕСКИЕ ЗАДАНИЯ
Вопросы для обсуждения
1. Какие формы начала заболевания выделяют при болезни Альцгеймера?
2. Какая аллель чаще других присутствует у пациентов с болезнью Альцгеймера?
3. Какие генетические исследования проводятся с целью выявления каузальных или способствующих шизофрении генов?
4. Назовите приблизительный процент наследственной шизофрении.
5. Раскройте сущность комплексной модели семейной передачи тревожных расстройств на сегодняшний день.
6. Какие личностные факторы подвержены генетическим влияниям?
7. Какой уровень интеллекта характерен для лиц с синдромом ХУУ?
8. Дайте психологическую характеристику мужчин с синдромом ХУУ.
9. Что должны знать родители, имеющие ребёнка с синдромом ХУУ?
|
|
|
10. Существует ли модели семейной и генетической передачи тревожных расстройств на сегодняшний день?
Вопросы для самостоятельной работы
1. Социальные последствия лиц с синдромом ХУУ.
2. Особенности генетического влияния на некоторые личностные факторы.
Индивидуальные задание
1. Особенности поведения лиц с синдромом ХУУ.
2. Семейные деменции при болезни Альцгеймера.
Ситуационные задания
Задание № 1.
У пациента 50 лет выявлена деменция при болезни Альцгеймера. Какими генами могут быть вызваны рано начинающиеся случаи заболевания?
Задание № 2.
У мальчика с интеллектом ниже нормы выявлен кариотип 47ХУУ. Какие рекомендации необходимо дать родителям?
Задание № 3.
В течение трёх поколений семейные деменции при болезни Альцгеймера начинаются после 65 года жизни. Какая аллель чаще других присутствует у пациентов с поздним началом деменции при болезни Альцгеймера?
Контрольные вопросы по содержательному модулю 3.
1. Классификация наследственных заболеваний.
2. Общая характеристика хромосомных болезней, обусловленных аномалией половых хромосом.
3. Заболевания, относящиеся к аномалиям половых хромосом.
4. Заболевания, относящиеся к аномалиям аутосом.
5. Синдромы, обусловленные частичной делецией хромосом.
6. Механизмы наследования ферментопатий.
7. Сущность наследственных нарушений в метаболизме аминокислот.
8. Наследственные заболевания аминокислотного обмена.
9. Сущность наследственных дефектов обмена углеводов.
10. Общая характеристика лизосомных болезней.
11. Тип наследования, характерный для синдрома Жиля де ла Туретта.
12. Психогенетические исследования аутизма.
13. Сущность специфической неспособности к чтению.
14. Характеристика психогенетических расстройств внимания.
15. Тип исследования дислексии.
16. Формы начала заболевания болезни Альцгеймера.
17. Аллель, чаще других присутствующий у пациентов с болезнью Альцгеймера.
18. Сущность комплексной модели семейной передачи тревожных расстройств.
19. Личностные факторы, подверженные генетическим влияниям.
20. Психологическая характеристика мужчин с синдромом ХУУ.
|
|
|
