 |
Популяции в состоянии покоя (закон харди-вайнберга)
|
|
|
|
На первый взгляд, доминантное наследование, когда при встрече
двух аллелей один подавляет действие другого, должно приводить к
тому, что частота встречаемости доминантных генов от поколения к
поколению будет увеличиваться. Однако этого не происходит; наблю-
даемая закономерность объясняется законом Харди-Вайнберга.
Представим себе, что мы играем в компьютерную игру, програм-
ма которой написана таким образом, что в ней полностью отсутству-
ет элемент случайности, т.е. события развиваются в полном соответ-
ствии с программой. Смысл игры состоит в том, чтобы создать попу-
ляцию диплоидных (т.е. содержащих удвоенный набор хромосом) орга-
низмов, задать закон их скрещивания и проследить, что произойдет с
этой популяцией через несколько поколений. Представим также, что
создаваемые нами организмы генетически чрезвычайно просты: у каж-
дого из них только по одному гену (гену А). Для начала определим,
что в популяции существует лишь две альтернативных формы гена
А — аллели а и α. Поскольку мы имеем дело с диплоидными организ-
мами, генетическое разнообразие популяции может быть описано пе-
речислением следующих генотипов: аа, аα и αα. Определим частоту
встречаемости а как р, а частоту встречаемости а как q, причем р и q
одинаковы у обоих полов. Теперь определим характер скрещивания
созданных нами организмов: установим, что вероятность формирова-
ния брачной пары между особями не зависит от их генетического
строения, т.е. частота скрещивания определенных генов пропорцио-
нальна доле, в которой эти генотипы представлены в популяции. По-
добное скрещивание называется случайным скрещиванием. Начнем иг-
|
|
|
рать и пересчитаем частоту встречаемости исходных генотипов (аа, аα
и αα) в дочерней популяции. Мы обнаружим, что
(p q)2 p2 2 pq q2
a aa a(5.1)
где буквам в нижней строке, обозначающим аллели и генотипы, со-
ответствуют их частоты, расположенные в верхней строке. Теперь сыг-
раем в игру 10 раз подряд и пересчитаем частоту встречаемости гено-
типов в 10-м поколении. Полученный результат подтвердится: часто-
ты встречаемости будут такими же, как и в формуле 5.1.
Повторим игру с начала, только теперь определим условия ина-
че, а именно: р и q не равны у особей мужского и женского полов.
Определив частоты встречаемости исходных генотипов в первом по-
колении потомков, мы обнаружим, что найденные частоты не соот-
ветствуют формуле 5.1. Создадим еще одно поколение, опять пере-
считаем генотипы и обнаружим, что во втором поколении частоты
встречаемости исходных генотипов вновь соответствуют этой формуле.
Повторим игру еще раз, но теперь вместо двух альтернативных
форм гена А зададим три - а, α и а0, частоты встречаемости которых
равны соответственно р, q и z и примерно одинаковы у особей муж-
ского и женского полов. Пересчитав частоты встречаемости исходных
генотипов во втором поколении, обнаружим, что
(p q z)2 p2 q2 z 2 2 pq 2 pz 2qz
0 0 0 0 0
a a aa a a aa a a (5.2)
Создадим еще несколько поколений и пересчитаем опять — часто-
ты встречаемости исходных генотипов не изменятся.
Итак, подведем итоги. На основании проведенного нами исследо-
вания в рамках компьютерной игры-симуляции, мы обнаружили, что:
ожидаемые частоты исходных генотипов в производных поко-
лениях описываются путем возведения в квадрат многочлена,
являющегося суммой частот аллелей в популяции (иными сло-
|
|
|
вами, частоты генотипов связаны с частотами генов
квадратичными соотношениями);
частоты генотипов остаются неизменными из поколения в
поколение;
при случайном скрещивании ожидаемые частоты исходных
генотипов достигаются за одно поколение, если частоты алле-
лей у двух полов одинаковы, и за два поколения, если у двух
полов в первом поколении частоты различны.
Воспроизведенные нами зависимости впервые были описаны в
начале нынешнего века (1908) независимо друг от друга английским
математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. В их честь эта
закономерность была названа законом Харди-Вайнберга (иногда ис-
пользуются и другие термины: равновесие Харди-Вайнберга, соотно-
шение Харди-Вайнберга).
Этот закон описывает взаимоотношения между частотами встре-
чаемости аллелей в исходной популяции и частотой генотипов, вклю-
чающих эти аллели, в дочерней популяции. Он является одним из
краеугольных принципов популяционной генетики и применяется при
изучении естественных популяций. Если в естественной популяции
наблюдаемые частоты встречаемости определенных генов соответствуют
частотам, теоретически ожидаемым на основании закона Харди-Вайн-
берга, то о такой популяции говорят, что она находится в состоянии
равновесия по Харди-Вайнбергу.
Закон Харди-Вайнберга дает возможность рассчитать частоты генов и
генотипов в ситуациях, когда не все генотипы могут быть выделены феноти-
пически в результате доминантности некоторых аллелей. В качестве приме-
ра опять обратимся к ФКУ. Предположим, что частота встречаемости гена
ФКУ (т.е. частота встречаемости аллеля-мутанта) в некой популяции состав-
ляет q = 0,006. Из этого следует, что частота встречаемости нормального
аллеля равна р = 1 - 0,006 = 0,994. Частоты генотипов людей, не страдающих
умственной отсталостью в результате ФКУ, составляют р2= 0,9942= 0,988
для генотипа аа и 2pq =2'0,994·0,006 = 0,012 для генотипа aα.
Теперь представим себе, что некий диктатор, не знающий законов попу-
ляционной генетики, но одержимый идеями евгеники, решил избавить свой
народ от умственно отсталых индивидуумов. В силу того, что гетерозиготы
фенотипически неотличимы от гомозигот, программа диктатора должна стро-
|
|
|
иться исключительно на уничтожении или стерилизации рецессивных гомо-
зигот. Однако, как мы уже определили, большинство аллелей-мутантов встре-
чаются не у гомозигот (q2= 0,000036), а у гетерозигот (2pq = 0,012). Следо-
вательно, даже тотальная стерилизация умственно отсталых приведет лишь к
незначительному снижению частоты аллеля-мутанта в популяции: в дочернем
поколении частота умственной отсталости будет примерно такой же, как в
исходном поколении. Для того чтобы существенно снизить частоту встречае-
мости аллеля-мутанта, диктатору и его потомкам пришлось бы осуществлять
подобного рода отбор или стерилизацию на протяжении многих поколений.
Как уже отмечалось, закон Харди-Вайнберга имеет две составля-
ющие, из которых одна говорит о том, что происходит в популяции с
частотами аллелей, а другая - с частотами генотипов, содержащих
данные гены, при переходе от поколения к поколению. Напомним,
что равенство Харди-Вайнберга не учитывает воздействия множества
внутренних и внешних факторов, определяющих состояние популя-
ции на каждом шагу ее эволюционного развития. Закон Харди-Вайн-
берга выполняется, когда в популяции: 1) отсутствует мутационный
процесс; 2) отсутствует давление отбора; 3) популяция бесконечно
велика; 4) популяция изолирована от других популяций и в ней имеет
место панмиксия*. Обычно процессы, определяющие состояние по-
пуляции, разбиваются на две большие категории — те, которые вли-
яют на генетический профиль популяции путем изменения в ней ча-
стот генов (естественный отбор, мутирование, случайный дрейф ге-
нов, миграция), и те, которые влияют на генетический профиль
популяции путем изменения в ней частот встречаемости определен-
ных генотипов (ассортативный подбор супружеских пар и инбридинг),
Что же происходит с частотами аллелей и генотипов при условии
активизации процессов, выступающих в роли «природных нарушите-
лей» покоя популяций?
|
|
|
