 |
Виды изменчивости. Формы изменчивости. Факторы комбинативной изменчивости.. 4. Формы взаимодействия аллельных генов. Плейотропное действие гена. Множественный аллелизм.
|
|
|
|
Виды изменчивости
Различают наследственную и ненаследственную изменчивость.
Наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменением самого генетического материала. Ненаследственная (фенотипическая, модификационная) изменчивость — это способность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов. Причиной модификационной изменчивости являются изменения внешней среды обитания организма или его внутренней среды.
Формы изменчивости.
Биологическую изменчивость подразделяют на фенотипическую и генотипическую.
Классификация по характеру изменения признаков и механизму:
Ненаследственная:
-фенотипическая.
Частный случай фенотипической изменчивости – фенокопии. Фенокопии – вызванные условиями внешней среды фенотипические модификации, имитирующие генетические признаки. Под влиянием внешних условий на генетически нормальный организм копируются признаки совсем другого генотипа. Проявление дальтонизма может произойти под влиянием питания, плохой психической конституции, повышенной раздражительности. У человека возникает заболевание витилиго (1% людей) – нарушение пигментации кожи. Фенокопии появляются в большинстве случаев при действии внешней среды на ранних стадиях эмбриогенеза, что приводит к врожденным заболеваниями порокам развития. Наличие фенокопий затрудняет диагностику заболеваний.
- модификационная - отражает изменение фенотипа под воздействием факторов внешней среды (усиление и развитие мышечной и костной массы у спортсменов, увеличение эритропоэза в условиях высокогорья и крайнего севера).
-Случайная
Наследственная:
генотипическая изменчивость распространяется на генетический аппарат. Подразделяется на мутационную и комбинативную.
|
|
|
1) мутационная.
Мутации - это редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, части хромосом. Они возникают под действием мутагенных факторов физического, химического или биологического происхождения.
Мутации бывают:
· спонтанные - это мутации, возникшие ненаправленно, под действием неизвестного мутагена
· индуцированные - мутации, вызванные искусственно действием известного мутагена.
· вредные, полезные и нейтральные;
Мутационный процесс повышает генетическое разнообразие популяций, что создает предпосылки для эволюционного процесса.
2) комбинативная
Результат независимого расхождения хромосом в процессе мейоза, оплодотворения, кроссинговера с рекомбинацией генов. Связана с новым сочетанием неизменных генов родителей в генотипах потомства.. При комбинативной изменчивости происходит перекомбинация генов, возникает новый индивидуальный набор хромосом, а значит, новый генотип и фенотип.
Факторы комбинативной изменчивости.
1. Независимое и случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза.
2. Кроссинговер.
3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.
4. Случайный подбор родительских организмов.
Геномная мутация - это изменение числа хромосом.
Виды геномных мутаций:
1. Полиплоидия — изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе. Под кариотипом понимают число, форму и количество хромосом, характерные для данного вида. Различают нуллисомию (отсутствие двух гомологичных хромосом), моносомию (отсутствие одной из гомологичных хромосом) и полисомию (наличие двух и более лишних хромосом)
2. Гетероплоидия — изменение числа отдельных хромосом в кариотипе.
Генные мутации встречаются наиболее часто.
|
|
|
Причины генных мутаций:
· выпадение нуклеотида;
· вставка лишнего нуклеотида (эта и предыдущая причины приводят к сдвигу рамки считывания);
· замена одного нуклеотида на другой.
Только с генными мутациями связано появление новой, ранее не существующей в природе биоинформации.
Хромосомные мутации — это изменения структуры хромосом и процессе клеточного деления.
Хромосомные и геномные мутации в функционально генетическом отношении сводятся либо к изменению количества биоинформации (делеция - потеря участка хромосомы, дупликации участков хромосом-удвоение участка хромосомы за счет неравного кроссинговера, гаплойдные, диплойдные клетки), либо к перекомбинфции блоков биоинформации разного объема (транслокации- перемещение участка хромосомы на другую хромосому, транспозиции, инверсии - поворот участка хромосомы на 180°, инсерции).
Классификация по эволюционному значению:
Групповая, реализованная группой организмов, и индивидуальная изменчивость – у одного организма или группы его клеток.
4. Формы взаимодействия аллельных генов. Плейотропное действие гена. Множественный аллелизм.
Гены, от которых зависит развитие альтернативных признаков, принято называть алельными. Алельные гены расположены в гомологичных хромосомах в одних и тех же локусах.
Доминирование — это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля (А') и гетерозиготы АА' фенотипически не отличаются от гомозигот по этому аллелю (АА). Такая ситуация наблюдается, например, когда один из аллелей гена А («дикий») способен обеспечить формирование определенного варианта признака (синтез пептида с определенными свойствами), а другой А'—не обладает такой способностью. Наличие в генотипе АА' единственного нормального аллеля А приводит к формированию нормального признака. Этот аллель выступает как доминантный в данном гетерозиготном генотипе. Присутствие другого аллеля (А') фенотипически не проявляется, поэтому его называют рецессивным.
Полное доминирование — взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью.
|
|
|
Неполное доминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака. Неполное доминирование наблюдается, когда фенотип гетерозигот BB' отличается от фенотипа гомозигот по обоим аллелям (BB или B'B') промежуточным проявлением признака. Это объясняется тем, что аллель, способный сформировать нормальный признак, находясь в двойной дозе у гомозиготы BB, проявляется сильнее, чем в единственной дозе у гетерозиготы BB'. Указанные генотипы отличаются экспрессивностью, т. е. степенью выраженности признака. Демонстрацией такого типа взаимодействия генов могут быть многочисленные наследственные заболевания у человека, проявляющиеся клинически у гетерозигот по мутантным аллелям, а у гомозигот заканчивающиеся смертью. Иногда гетерозиготы имеют почти нормальный фенотип, а гомозиготы характеризуются пониженной жизнеспособностью. Так, гомозиготы по аллелю серповидноклеточности эритроцитов в связи с развитием у них тяжелой формы анемии и других фенотипических проявлений обычно не переживают детский возраст. Напротив, гетерозиготы — это как правило нормальные люди. Вместе с тем, они все-таки испытывают кислородную недостаточность в большей степени в сравнении с гомозиготами по аллелю дикого типа, в частности при подъеме на высоту
Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной.
Кодоминирование представляет собой такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет свое действие. В результате этого формируется некий промежуточный вариант признака, новый по сравнению с вариантами, определяемыми каждым аллелем самостоятельно. Примером может служить формирование IV, или АВ-группы, крови у человека, гетерозиготного по аллелям IA и IB, которые по отдельности детерминируют образование II и III групп крови. Кодоминирование — проявление у гибридов нового признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. Фенотип гетерозигот не является чем-то промежуточным между фенотипами разных гомозигот.
|
|
|
Межаллельная комплементация относится к достаточно редко встречаемым способам взаимодействия аллельных генов. В этом случае возможно формирование нормального признака D у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена D(D'D" ). Допустим, что ген D отвечает за синтез какого-то белка, который имеет четвертичную структуру, состоящую из нескольких одинаковых пептидных цепей. Мутантный аллель D' определяет синтез измененного пептида D', a мутантный аллель D" приводит к синтезу другой, но тоже измененной структуры пептида D". Можно представить ситуацию, когда взаимодействие таких измененных пептидов (D' и D" ) при формировании четвертичной структуры, как бы взаимно компенсируя эти изменения, обеспечивает образование белка с нормальными свойствами. В то же время отдельно взаимодействующие пептиды D' или D" формируют аномальные белки. Таким образом, с определенной вероятностью у гетерозигот D'D" в результате межаллельной комплементации может образовываться нормальный признак в виде белка с нормальными свойствами.
Аллельное исключение—такой вид взаимодействия аллельных генов в генотипе организма, который можно понять на примере рассмотренного выше механизма инактивации одной из Х-хромосом у особей гомогаметного пола, приводящего в соответствие дозы Х-генов у всех представителей вида. Инактива-ция одного из аллелей в составе Х-хромосомы способствует тому, что в разных клетках организма, мозаичных по функционирующей хромосоме, фенотипически проявляются разные аллели (рис. 3. 79). Аллельное исключение наблюдается также в В-лимфоцитах, синтезирующих специфичные антитела к определенным антигенам. Моноспецифичность таких иммуноглобулинов требует выбора, который должна осуществить каждая клетка между экспрессией отцовского или материнского аллеля.
Множественный аллелизм — различные состояния (три и более) одного и того же локуса хромосом, возникшие в результате мутаций.
Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. Примером этому служат разные варианты окраски глаз у плодовой мухи: белая, вишневая, красная, абрикосовая, эозиновая, — обусловленные различными аллелями соответствующего гена. У человека, как и у других представителей органического мира, множественный аллелизм свойствен многим генам. Так, три аллеля гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВ0 (IA, IB, I0). Два аллеля имеет ген, обусловливающий резус-принадлежность. Более ста аллелей насчитывают гены α - и β -полипептидов гемоглобина. Причиной множественного аллелизма являются случайные изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции. Многообразие аллелей, рекомбинирующихся при половом размножении, определяет степень генотипического разнообразия среди представителей данного вида, что имеет большое эволюционное значение, повышая жизнеспособность популяций в меняющихся условиях их существования. Кроме эволюционного и экологического значения аллельное состояние генов оказывает большое влияние на функционирование генетического материала. В диплоидных соматических клетках эукариотических организмов большинство генов представлено двумя аллелями, которые совместно влияют на формирование признаков. .
|
|
|
У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и В, не являются доминантными по отношению друг к другу и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови О. Следует помнить, что в генотипе диплоидных организмов могут находиться только два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях входят в генотип других особей данного вида. Таким образом, множественный аллелизм характеризует разнообразие генофонда целого вида, т. е. является видовым, а не индивидуальным признаком.
|
|
|
