 |
6. Закономерности наследования признаков по Г.Менделю. Менделирующие признаки у человека.
|
|
|
|
6. Закономерности наследования признаков по Г. Менделю. Менделирующие признаки у человека.
ОСНОВНЫЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ
Основные закономерности наследования были открыты Г. Менделем. По уровню развития науки своего времени Мендель не мог еще связать наследственные факторы с определенными структурами клетки. В настоящее же время мы знаем, что гены находятся в хромосомах, поэтому при объяснении закономерностей Менделя мы будем исходить из современных представлений на клеточном уровне.
Он достиг успеха в своих экспериментах благодаря использованию гибридологического метода — скрещивания организмов, различающихся по каким-либо признакам, и анализа всех последующих поколений с целью установления закономерностей наследования этих признаков. Гибридологический метод и до настоящего времени остается одним из основных в генетических исследованиях. Объектом для исследования Мендель избрал горох, имеющий много рас, отличающихся альтернативными признаками.
Скрещивание, в котором родительские особи различаются по одному признаку, называется моногибридным, по двум признакам - дигибридным, по многим признакам — полигибридным.
МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
1 правило Менделя- правило единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимно исключающих) признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.
ПРАВИЛО РАСЩЕПЛЕНИЯ
2 правило Менделя: при скрещивании 2 гетерозиготных особей, отличающихся одной парой альтернативных признаков, в потомстве происходит расщепление в отношении 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу. Согласно 2 правилу можно заключить:
|
|
|
· аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют друг друга;
· при созревании гамет у гибридов образуется приблизительно равное число гамет с доминантным и рецессивным геном;
· при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные гены, свободно комбинируются.
НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ
Свойством неполного доминирования обладает ряд генов, вызывающих наследственные аномалии и болезни человека. Так, например, наследуется серповидноклеточная анемия и атаксия Фредриха, характеризуемая прогрессирующей потерей координации произвольных движений.
ПОЛИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
Дигибридное скрещивание как пример полигибридного скрещивания.
При полигибридном скрещивании родительские организмы отличаются по нескольким признакам. Примером такого скрещивания может служить дигибридное, при котором родительские организмы отличаются по двум признакам.
Правило независимого комбинирования
3 правило: скрещивание гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков - во 2 поколении отмечается независимое комбинирование признаков, в результате чего появляются гибридные формы, несущие признаки в сочетаниях, не свойственных родительским особям.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ
Развитие любых признаков у организмов является следствием сложных взаимодействий между генами.
Взаимодействие между генами:
· из одной аллели: неполное доминирование, доминирование, сверхдоминирование
из различных аллелей: комплементарное действие, эпистаз, полимерия
7. Типы наследования признаков, их характеристика. Экспрессивность и пенетрантность.
Степень выраженности признака в фенотипе получило название экспрессивности. Таким образом, под экспрессивностью понимают выраженность фенотипического проявления гена. Она связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Экспрессивность также является показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой — от факторов среды. Примером служит интенсивность красной окраски цветков ночной красавицы, убывающая в ряду генотипов АА, Аа, аа, или интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающаяся при возрастании числа доминантных аллелей в системе полигенов от 0 до 8. Влияние средовых факторов на экспрессивность признака демонстрируется усилением степени пигментации кожи у человека при ультрафиолетовом облучении, когда появляется загар, или увеличением густоты шерсти у некоторых животных в зависимости от изменения температурного режима в разные сезоны года.
|
|
|
Один и тот же признак может проявляться у некоторых организмов и отсутствовать у других, имеющих тот же ген. Частота встречаемости данного признака в поколении называется пенетрантность.
Экспресивность и пенетрантность поддерживаются естественным отбором. Обе закономерности необходимо иметь в виду при изучении наследственности у человека. Следует помнить, что гены, контролирующие патологические признаки, могут иметь различную экспрессивность и пенетрантность. Изменяя условия среды, можно влиять на экспрессивность, пенетрантность и доминирование.
Явление экспрессивности указывает, что доминированием можно управлять.
Основные типы наследования:
Прямое наследование, при котором варианты признаков сохраняются в неизменном виде из поколения в поколение – это самый простой тип наследования признаков. Прямое наследование часто наблюдается у растений, которые размножаются вегетативным путем или образуют семена при самоопылении, реже – при размножении животных (в пределах одной породы) или перекрестном опылении у растений (в пределах одного сорта или линии).
Непрямое наследование – это более сложный тип наследования, который наблюдается при размножении животных и семенном размножении у растений (которое по сути также является половым). Для изучения непрямого наследования необходима гибридизация – скрещивание организмов, различающихся по генотипу. При непрямом наследовании некоторые варианты признаков проявляются в каждом поколении (такие признаки называются доминантными, «господствующими»), а другие варианты могут временно «исчезать», а затем проявляться в последующих поколениях (такие признаки называются рецессивными, «отступающими»).
|
|
|
Сложные типы наследования признаков потому и называются сложными, что заранее предсказать появление новых вариантов признаков очень трудно. В некоторых случаях «внезапно» возникают новые варианты признаков, которых не было ни у родителей, ни у бабушек–дедушек, ни у тетушек–дядюшек. Иногда такое «внезапное» появление признаков совершенно необоснованно называют мутацией. Пример. Аквариумные рыбки меченосцы (и близкая к меченосцам группа – пецилии) характеризуются разнообразной окраской: зеленовато-серой, темно-красной (кирпичной), ярко-красной (алой), лимонной (светло-желтой), пятнистой (тигровой и ситцевой)
|
|
|
