 |
Синдром Ретта (F84.2) (слайд 8)
|
|
|
|
Синдром Ретта (F84. 2) (слайд 8)
Особенности синдрома Ретта
Синдром Ретта — генетическое заболевание, которое приводит к тяжелой умственной отсталости и появляется преимущественно у девочек. Заболевание не лечится, но если вовремя помочь ребенку, можно предупредить и замедлить развитие осложнений.
Опасность болезни в том, что в первые месяцы жизни она никак не проявляется. Обычно до полугода ребенок развивается нормально. Единственные признаки, косвенно указывающие на проблему и возникающие не у всех детей — пониженное артериальное давление и небольшое отставание в развитии двигательных функций.
Для синдрома Ретта существует целый ряд отличительных признаков, проявляющихся клинически:
Отсутствие осознанных движений руками или постепенная потеря этого навыка. Больные дети с синдромом Ретта не могут играть с детскими игрушками, держать руками бутылочку. Этот симптом впервые проявляется в период с 6 месяцев до 4 лет. Во время бодрствования у ребенка вместо осознанных движений рук наблюдаются стереотипные, характерные для всех пациентов с синдромом Ретта, движения: малыш совершает движения, словно он моет руки, хлопает в ладоши, сосет пальцы, стучит руками по груди.
Микроцефалия — не врожденная, а приобретенная, возникает на фоне других симптомов, влияет на торможение роста мозга.
Отсутствие прогресса речевых и адаптивных способностей, познавательной интеллектуальной деятельности, отставание в умственном развитии. Пациенты в возрасте старше 18 месяцев имеют интеллектуальное развитие на уровне 8-месячного ребенка. После манифестации синдрома Ретта дети утрачивают приобретенные ими ранее речевые и социальные адаптивные навыки.
|
|
|
Нарушается координация движений туловища и конечностей, появляются проблемы с планированием действий (атаксия и апраксия). Движения становятся резкими, ребенок не может держать равновесие, у него появляется тремор.
Возникают трудности с дыханием, апноэ.
Судороги встречаются у 50-80% пациентов.
Сколиоз встречается у 50% пациентов, с годами наблюдается прогрессирования болезни.
Особенность заболевания в том, что симптоматика проявляется постепенно. В связи с этим выделяют 4 стадии болезни:
Стадия 1 начинается с манифестации заболевания в 6-18 месяцев, когда у малыша замедляется развитие. Это выражается в потере интереса к игрушкам, к родителям, появляется симптом выкручивания рук, уменьшается рост головы.
Стадия 2 проявляется в возрасте 1-4 года утратой навыков речи и целенаправленного движения рук. Развивается характерное выкручивание кистей, подношение рук ко рту, трудности во время ходьбы.
Стадия 3 начинается в период с 2 до 10 лет, проявляется нарушением моторики, судорогами, апраксией.
Стадия 4 длится годами или десятилетиями, за это время подвижность уменьшается, увеличивается мышечная слабость, появляется спастика. В некоторых случаях больной полностью утрачивает функцию хождения. Разговорная речь отсутствует, но движение глазами с целью коммуникации проявляется ярче.
Другие дезинтегративные расстройства детского возраста,
синдром Геллера (F84. 3) (Слайд 9, 10)
Синдром Геллера – расстройство психического развития, характеризующееся внезапной утратой сформированных функций и навыков.
Синдром впервые был описан австрийским педагогом Т. Геллером, в честь которого получил название. Синонимы – детское дезинтегративное расстройство, детская деменция, дезинтегративный психоз, симбиотический психоз, синдром Крамера-Польнова.
Дебютирует в период с 2 до 10 лет, преимущественно у мальчиков. Ребенок утрачивает речь, способность решать интеллектуальные задачи, выполнять бытовые ритуалы. Не пытается использовать невербальные средства коммуникации, не интересуется играми. Становится раздражительным, тревожным, непослушным, гиперактивным. Диагностика проводится методом беседы, наблюдения, психологического исследования когнитивной сферы.
|
|
|
Выдвигается предположение об инфекционном происхождении болезни, существовании фильтрующегося вируса – возбудителя малых размеров, недоступного исследованию под микроскопом.
Симптомы: ребенок проявляет своенравность, раздражительность, гневливость, тревожность. К аффективной вспыльчивости добавляется гиперактивность. Становятся недоступными сложные виды деятельности, требующие концентрации и распределения внимания, усидчивости, выполнения действий по образцу. Практически утрачиваются ранее существовавшие способности.: сбор сложных моделей конструктора, рисование, разукрашивание, участие в сюжетно-ролевых играх («больница», «магазин»). Ребенок неусидчив, злится, отказывается от занятия при ошибках, затруднениях. На данном этапе признаки интеллектуального снижения отсутствуют, определить начало синдрома Геллера невозможно.
После нескольких месяцев эмоциональной неустойчивости, гиперактивности развиваются более специфические симптомы. Речь прогрессивно обедняется: сокращается словарный запас, развернутые фразы заменяются простыми, структурированные предложения – командами и односложными ответами («дай», «иди», «да», «нет»). В конечном итоге речь распадается, утрачивается разговорный язык, понимание обращений. Одновременно снижается интерес к сотрудничеству и общению. Ребенок замкнут, аутичен, не участвует в играх с другими людьми, не проявляет желания выполнять совместную деятельность. Исчезает стремление познавать окружающий мир, обедняются эмоции, упрощаются игровые навыки, развивается своеобразное «равнодушие».
Сложные двигательные навыки распадаются, заменяются стереотипными действиями. Больной неспособен выполнять ежедневные ритуалы – умываться, чистить зубы, надевать одежду, убирать игрушки, принимать пищу, ходить в туалет. Усиливаются проявления гиперактивности. Нарушается контроль мочеиспускания, опорожнения кишечника. Зачастую к признакам синдрома добавляются симптомы неврологической патологии. Спустя год после начала заболевания ребенок полностью утрачивает речевые, социальные, бытовые навыки.
|
|
|
После интенсивного прогрессирования болезни наступает стабильный период. Осложнения соматического и психического характера отсутствуют, но становится фактически невозможной социальная адаптация.
При синдроме Геллера дети нуждаются в специальном обучении. Они не могут получать образование в средних и профессиональных учебных заведениях, не овладевают профессией, не создают семьи. Развитие медленное, поэтому им необходим постоянный посторонний уход, который в благоприятных случаях заменяется контролем. Заболевание ребенка изменяет социальное функционирование родителей, большинству приходиться отказываться от профессиональной деятельности, увлечений.
Обучение для детей с такими проблемами организуется в виде специальных занятий в группах и индивидуально с логопедической, психомоторной, сенсорной направленностью, а также с уклоном в области лечебной физкультуры. Все обучение проводится во вспомогательных школах, где на первом отделении обучаются пациенты с легкой формой болезни в возрасте до 9 лет, на втором – более тяжелые пациенты. Тяжелые формы болезни не позволяют детям учиться в таких школах, для них предусмотрены Центры коррекционно-развивающего обучения и реабилитации. Обучение затрагивает все сферы обычного образовательного процесса, но в определенном для каждой степени тяжести патологии объеме. Коррекционная часть учебного плана призвана корректировать речевую и интеллектуальную деятельность ребенка. В младших классах детям преподают только родной язык. При подготовке к школе занятия построены в игровой форме. В старших классах профессионально-трудовому обучению уделяют не менее четверти всего учебного процесса.
Прогноз для детей, имеющих синдром Геллера, неблагоприятный, потерянные навыки остаются утраченными либо восстанавливаются крайне медленно, не полностью. При ранней интенсивной терапии около 20% пациентов приобретают способность изъясняться простыми фразами, осваивают самообслуживание, базовые бытовые и трудовые навыки, становятся социально активными в семье, реабилитационных и лечебных заведениях, которые посещают. Распространенность синдрома Геллера: 0, 1: 10 000 детского населения.
|
|
|
Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями (F84. 4) (слайд 11)
встречается также крайне редко (менее 1: 10 000 детского населения
Эта категория предназначена для группы детей с выраженной умственной отсталостью (IQ ниже 50), проявляющих гиперактивность, нарушение внимания, а также стереотипное поведение на фоне аутистических черт.
Признаки данного заболевания показаны на слайде 12.
Расстройство стереотипных движений – повторяющиеся ритмичные бесцельные движения, сохраняющиеся в течение 4-х и более недель. Обычно возникает в детском возрасте, является сопутствующей патологией при аутизме, поражениях ЦНС и умственной отсталости. У мальчиков диагностируется чаще, чем у девочек.
Непосредственной причиной возникновения расстройства является нарушение развития ЦНС или поражение головного мозга при различных заболеваниях. Стереотипные движения появляются или усиливаются в определенных ситуациях: при стрессе, эмоциональном дискомфорте или скуке. Психологи и психиатры по-разному классифицируют такие движения, рассматривая их в качестве защитных ритуалов, регрессивного поведения или самостимуляции. (слайд 13)
Специалисты предполагают, что возникновение расстройства стереотипных движений у пациентов с поражением головного мозга может быть обусловлено усиленной потребностью в самостимуляции из-за недостатка сигналов из внешнего мира.
Наиболее яркими признаками данной патологии являются бесцельность и ритмичный, повторяющийся характер движений. Больные могут качать какой-то частью тела (рукой, ногой, головой), раскачиваться всем корпусом, биться о предметы головой, бить, щипать или кусать самих себя, размахивать руками, обкусывать ногти, гримасничать, издавать какие-то звуки При этом, чаще всего задействуются осязание, болевые рецепторы и чувство равновесия. При некоторых заболеваниях (в первую очередь – при аутизме) встречается расстройство стереотипных движений с воздействием на другие системы восприятия, например, вкус (облизывание предметов), слух (давление на уши, похлопывание по ушам для изменения звука) или зрение (манипуляции пальцами или предметами перед глазами).
|
|
|
Лечение данного расстройства комплексное, включает в себя воздействие на окружающую среду, мероприятия по снижению уровня стресса и обучение новому поведению. Более комфортная внешняя среда может быть создана путем подбора правильного освещения, организации удобного спального места, места для приема пищи и игрового пространства. К числу мер по обеспечению безопасности относятся приспособления для защиты от повреждений (например, специальный шлем, предохраняющий голову во время ударов), мягкие покрытия.
Для устранения стрессов используют техники релаксации. Родителей и других лиц, контактирующих с больным с расстройством стереотипных движений, обучают поведению, которое способствует снижению физического, психологического и эмоционального напряжения у пациентов. Проводят специальные тренинги для формирования новых поведенческих навыков, следя за тем, чтобы обучение не вызвало выраженного сопротивления и не спровоцировало избегающее поведение, поскольку излишнее давление на ребенка с расстройством стереотипных движений может стать причиной фиксации и усиления стереотипий. В ходе тренингов используют положительное подкрепление и специально разработанные техники переключения внимания.
Для устранения или уменьшения интенсивности стереотипных движений детские психиатры нередко используют лекарственные препараты. Согласно данным американских специалистов, у 40% детей с расстройствами стереотипных движений удается добиться улучшения при применении антидепрессантов. Описаны также успешные случаи лечения с использованием солей лития, нейролептиков и препаратов для коррекции нарушений внимания (метилфенидата, атомоксетина). При необходимости осуществляют лечение основной патологии. Прогноз определяется тяжестью стереотипий и причиной их развития.
|
|
|
