Нормальный кариотип человека
На рисунке представлен кариотип (хромосомный комплекс) нормального мужчины - последняя пара половых хромосом гетерологичная: Х и У. В соматических клетках хромосомы содержатся в двух копиях, т.е. каждая хромосома имеет своего гомолога. Двойной набор хромосом в соматических клетках организма называется диплоидный (2n). В половых клетках (гаметах) каждая хромосома представлена в одной копии. Одинарный набор хромосом называется гаплоидный Наследственный аппарат клеток человека. Характеристика кариотипа человека. Денверская и Парижская классификация хромосом По предложению Левитского (1924) диплоидный набор соматических хромосом клетки был назван кариотипом. Он характеризуется числом, формой, размерами хромосом. Для описания хромосом кариотипа по предложению С.Г. Навашина их располагают в виде идиограммы - систематизированного кариотипа. В 1960 году была предложена Денверская международная классификация хромосом, где хромосомы классифицированы по величине и расположению центромеры. В кариотипе соматической клетки человека различают 22 пары аутосом и пару половых хромосом. Набор хромосом в соматических клетках называют диплоидным, а в половых клетках - гаплоидным (онравен половине набора аутосом). В идиограмме кариотипа человека хромосомы делят на 7 групп, в зависимости от их размеров и формы. 1 - 1-3 крупные метацентрические. 2 - 4-5 крупные субметацентрические. 3 - 6-12 и Х-хромосома средние метацентрические. 4 - 13-15 средние акроцентрические. 5 - 16-18 относительно малые мета-субметацентрические. 6 - 19-20 малые метацентрические.
7 - 21-22 и Y-хромосома наиболее малые акроцентрические. Согласно Парижской классификации хромосомы разделены на группы по их размерам и форме, а также линейной дифференцировке. В геноме бактерий подавляющее большинство генов уникальны. Исключением являются гены, кодирующие р-РНК и т-РНК. Эти гены повторяются в геноме бактерий по несколько раз. Следует отметить определенное несоответствие между числом пар нуклеотидов в геноме бактерий и числом генов в них. Так, ДНК кишечной палочки содержит 3, 8 млрд. пар нуклеотидов. Структурных генов у них около 1000, на которые приходится 1-1, 5 млн. пар нуклеотидов. Остается предположить, что значительную часть в ДНК бактерий составляют участки, функции которых пока не ясны. Спирализация ДНК в «хромосоме» прокариот значительно меньше, чем у эукариот. Геном эукариот: - большое число генов, - большее количество ДНК, - в хромосомах имеется очень сложная система контроля активности генов во времени и пространстве, связанная с дифференциацией клеток и тканей в онтогенезе организма. Количество ДНК в хромосомах велико и возрастает по мере усложнения организмов. Для эукариот также характерна избыточность генов. Так, у человека геном содержит число нуклеотидных пар, достаточное для образования более 2 млн. структурных генов, в то время как у человека имеется по данным 2000 года 31 тыс. всех генов. Больше половины гаплоидного набора генома эукариотов составляют уникальные гены, представленные лишь по одному разу. У человека таких уникальных генов - 64%, у теленка - 55%, у дрозофилы - 70%. Морган указал на стабильность структуры генома и постоянство расположения генов в хромосомах.
В 70-х годах у дрозофилы обнаружена группа генов, представленных многими кочующими генами, которые разбросаны по разным участкам хромосом. 30% генов кочуют по хромосомам, не имеют постоянной локализации. Мобильные гены составляют 5% всего генома. Т.о. в течение последних 10 лет сформировалось представление, что в состав генома про- и эукариот входят гены: 1) имеющие либо стабильную, либо нестабильную локализацию; 2) уникальная последовательность нуклеотидов представлена в геноме единичными или малым числом копий: к ним относятся структурные и регуляторные гены; уникальные последовательности эукариот, в отличии от генов прокариот, имеют мозаичное строение; 3) многократно повторяющиеся последовательности нуклеотидов являются копиями (повторениями) уникальных последовательностей (у прокариот нет). Копии группируются по несколько десятков или сотен и образуют блоки, локализующиеся в определенном месте хромосомы. Повторы реплицируются, но, как правило, не транскрибируются. Они могут играть роль: - регуляторов генной активности; - защитного механизма от точковых мутаций; - хранение и передача наследственной информации; - механизм эволюции.
22)Понятие о генотипе и фенотипе. Фенотип как результат реализации наследственной информации в определенных условиях среды. Количественная и качественная специфика проявления гена в признак: пенетрантность и экспрессивность. ГЕНОТИП (от ген и греч. typos — отпечаток), генетич. (наследственная) конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, включая аллели генов, характер их физич. сцепления в хромосомах и наличие хромосомных перестроек. В узком смысле Г.— совокупность аллелей гена или группы генов, контролирующих анализируемый признак у данного организма (в этом случае нерассматриваемая часть Г. выступает в качестве генотипической среды). Термин «Г.» предложен В. Иогапсеном в 1909. В совр. генетике Г. рассматривают не как меха-пич. набор независимо функционирующих генов (что было характерно для ранних этапов развития генетики), а как единую систему генетич. элементов, взаимодействующих на разл. уровнях (напр.. между аллелями одного гена или разных генов). Г. контролирует развитие, строение и жизнедеятельность организма, т.е. совокупность всех признаков организма — его фенотип. Особи с разными Г. могут иметь одинаковый фенотип, поэтому для определения Г. организма необходимо проводить его генетич. анализ, напр. анализирующее скрещивание. Особи с одинаковым Г. в разл. условиях могут отличаться друг от друга по характеру проявления признаков (особенно количественных), т. е. различаться по фенотипу. Т. о., Г. определяет возможные пути развития организма и его отд. признаков во взаимодействии с внеш. средой. Примером влияния среды на фенотипич. проявление признаков может служить окраска меха у кроликов т. н. гималайской линии: при одном и том же Г. кролики при выращивании на холоде имеют чёрный мех, при умеренной темп-ре «гималайскую» окраску (белую, с чёрной мордой, ушами, лапами и хвостом), при повышенной темп-ре — белый мех. В связи с этим в генетике используют понятие о норме реакции — возможном размахе фенотипич. изменчивости без изменения Г. под влиянием внеш. условий (Г. определяет пределы нормы реакции). При изменении Г. или наличии особей с разными Г. говорят о генотнпич. изменчивости, являющейся одним из условий эволюц. процесса. Наличие особей одинакового Г. характерно для видов с бесполым (включая вегетативное) способом размножения и для чистых линий. Одинаковым Г. обладают идентичные (однояйцевые) близнецы, развивающиеся из одной оплодотворённой яйцеклетки.
. (Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. — 2-е изд., исправл. — М.: Сов. Энциклопедия, 1986.) геноти́п все гены организма, в совокупности определяющие все признаки организма – его фенотип. Если геном есть генетическая характеристика вида, то генотип является генетической характеристикой (конституцией) конкретного организма. При изучении наследования определённых признаков генотипом называют не все гены, а только те, которые эти признаки определяют.
Фенотип (в генетике) Фенотип [от фен (биол.) и тип], особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды. В широком смысле термин "Ф.", предложенный дат. биологом В. Иогансеном в 1909, обозначает всю совокупность проявлений генотипа (общий облик организма), а в узком – отдельные признаки (фены), контролируемые определёнными генами. Понятие Ф. распространяется на любые признаки организма, начиная от первичных продуктов действия генов – молекул РНК и полипептидов и кончая особенностями внешнего строения, физиологических процессов, поведения и т.д.
На уровне первичных продуктов действия генов связь между генотипом организма и его Ф. вполне однозначна: каждой последовательности нуклеотидов в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) соответствует одна вполне определённая последовательность нуклеотидов в молекуле рибонуклеиновой кислоты (РНК) и соответственно одна определённая последовательность аминокислот в полипептидной (белковой) цепи (см. Генетический код, Транскрипция, Трансляция). Однако и на этом уровне последовательность нуклеотидов в ДНК, т. е. её первичная структура, однозначно определяет только строение синтезируемых на её основе РНК и белков, но не время их синтеза или количество этих продуктов, подобно тому, как типографская матрица определяет содержание текста, но не время его печатания или тираж. Время же активации отдельных генов и интенсивность их "считывания" зависят как от предшествовавшей работы др. генов, так и от комплекса внутриклеточных факторов и факторов внешней среды. На вышестоящих уровнях биологической организации, т. е. на уровне клеток, тканей, органов, систем органов и организма в целом, взаимоотношения между генотипом и Ф. ещё сложнее. В этих случаях каждый признак – результат взаимодействия продуктов многих генов, которое, в свою очередь, зависит от конкретных условий среды. Особенно наглядно это видно на примере количественных признаков. Изучая вес зёрен в нескольких самоопыляющихся, т. е. генетически однородных, линиях растений фасоли, Иогансен обнаружил, что у растений одного генотипа зерна варьируют по весу, т. е. имеют разный Ф. Причём границы изменчивости веса зёрен разных линий часто перекрываются (одни и те же Ф. могут соответствовать разным генотипам). Вместе с тем между разными линиями, выращиваемыми в одинаковых условиях, имеются стабильные наследственные различия в среднем весе зёрен. Однако и средний вес зёрен в каждой линии может изменяться в зависимости от условий среды, например режима питания растений. Т. о., относительная роль наследственности и среды в становлении признаков может быть очень разной. Изучение количественных признаков, имеющих важное практическое значение в сельском хозяйстве и медицине, проводят специальными биометрическими методами анализа наследуемости признаков. См. также статьи Плейотропия, Полимерия, Экспрессивность, Феногенетика и лит. при них. Пенетрантность (от лат. penetro — проникаю, достигаю) количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный Ген проявился в Фенотипе, к общему числу особей, в Генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном — в случае рецессивных генов или гетерозиготном — в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной П., в остальных случаях — неполной П. Неполная П. свойственна проявлению многих генов человека, животных, растений и микроорганизмов. Например, некоторые наследственные болезни человека развиваются только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным. Неполная П. гена обусловлена сложностью и многоступенчатостью процессов, протекающих от первичного действия генов на молекулярном уровне до формирования конечных признаков на уровне целостного организма. П. гена может варьировать в широких пределах в зависимости от генотипической среды (См. Генотипическая среда). Путём селекции можно получать линии особей с заданным уровнем П. Средний уровень П. зависит также от условий среды. См. также Экспрессивность, Феногенетика. Экспрессивность (от лат. expressio — выражение) выраженность фенотипического проявления Генов. Некоторые гены у животных, растений и микроорганизмов характеризуются относительно постоянной Э., т. е. проявляются примерно одинаково у всех особей соответствующего Генотипа. Например, на всех растениях пшеницы, гомозиготных по гену, обусловливающему отсутствие остей, развиваются безостые колосья. Другие же гены (и их, по-видимому, большинство) отличаются изменяющейся Э. У кроликов и некоторых других животных известен рецессивный ген гималайской («горностаевой») окраски, обусловливающей своеобразную пятнистость меха (на белом или светлом фоне кончики лап, ушей, морды и хвоста имеют чёрную окраску). Однако такая окраска развивается только при выращивании молодняка гималайской породы при умеренных температурах. При повышенной температуре весь мех у особей того же гималайского генотипа оказывается белым, а при пониженной — чёрным. Этот пример указывает на то, что на Э. влияют факторы внешней среды, в данном случае температуры. При одинаковых условиях внешней среды Э. гена может варьировать в зависимости от генотипической среды, т. е. от того, в сочетании с какими другими генами данный ген входит в состав генотипа. На роль генов-модификаторов в вариации Э. указывает возможность в ряде случаев стабилизирующего искусств, отбора на ту или иную степень выраженности наследственных признаков в Фенотипе. Э. и Пенетрантность — основные взаимосвязанные показатели фенотипической изменчивости проявления генов, широко применяемые в феногенетике, медицинской генетике, селекции животных, растений и микроорганизмов. 23)Закономерности независимого моногенного наследования (законы Г. Менделя). Типы моногенного наследования: аутосомно-рецессивное и аутосомно-доминантное. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки человека. МЕНДЕЛЯ ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ ЗАКОНЫ установленные Г. Менделем закономерности распределения в потомстве наследств, признаков. Основой для формулировки М. з. послужили многолетние (1856—63) опыты по скрещиванию неск. сортов гороха. Современники Г. Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов (его работа была доложена в 1865 и вышла в свет в 1866), и лишь в 1900 эти закономерности были переоткрыты и правильно оценены независимо друг от друга К. Корренсом, Э. Чермаком и X. Де Фризом. Выявлению этих закономерностей способствовало применение строгих методов подбора исходного материала, спец. схемы скрещиваний и учёта результатов экспериментов. Признание справедливости и значения М. з. в нач. 20 в. связано с определ. успехами цитологии и формированием ядерной гипотезы наследственности. Механизмы, лежащие в основе М. з., были выяснены благодаря изучению образования половых клеток, в частности поведения хромосом в мейозе, и доказательству хромосомной теории наследственности. Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку. При этом все гибриды могут иметь фенотип одного из родителей (полное доминирование), как это имело место в опытах Менделя, или, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения могут проявить признаки обоих родителей (кодоминировапие). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны — Аа), а значит, и по фенотипу. Закон расщепления, или второй закон Менделя, гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определ. соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е. два фенотипа в отношении 3:1 (рис. 1). При неполном доминировании и кодомииировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% — фенотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдают расщепление 1:2:1. В основе второго закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), к-рое обеспечивает образование у гибридов первого поколения гамет двух типов, в результате чего среди гибридов второго поколения выявляются особи трёх возможных генотипов в соотношении 1АА:2Аа:1аа. Конкретные типы взаимодействия аллелей и дают расшепления по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя. Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя, утверждает, что каждая пара альтернативных признаков ведёт себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определ. соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков. Напр., при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, во втором поколении выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1 (случай полного доминирования). При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два — новые. Этот закон основан на независимом поведении (расщеплении) неск. пар гомологичных хромосом (рис. 2). Напр., при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения 4 типов гамет (АВ, Ab, aB, ab) и после образования зигот — закономерному расщеплению по генотипу и соответственно по фенотипу. Как один из М. з. в генетич. лит-ре часто упоминают закон чистоты гамет. Однако, несмотря на фундаментальность этого закона (что подтверждают результаты тетрадного анализа), он не касается наследования признаков и, кроме того, сформулирован не Менделем, а У. Бэтсоном (в 1902). Для выявления М. з. в их классич. форме необходимы: гомозиготность исходных форм, образование у гибридов гамет всех возможных типов в равных соотношениях, что обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковая жизнеспособность гамет всех типов, равная вероятность встречи любых типов гамет при оплодотворении; одинаковая жизнеспособность зигот всех типов. Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении, либо к искажению соотношения разл. гено- и фенотипов. М. з., вскрывшие дискретную, корпускулярную природу наследственности, имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. Для полиплоидов выявляют принципиально те же закономерности наследования, однако числовые соотношения гено- и фенотипич. классов отличаются от таковых у диплоидов. Соотношение классов изменяется и у диплоидов в случае сцепления генов («нарушение» третьего закона Менделя). В целом М. з. справедливы для аутосомпых генов с полной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью. При локализации генов в половых хромосомах или в ДНК органоидов (пластиды, митохондрии) результаты реципроксных скрещиваний могут различаться и не следовать М. з., чего не наблюдается для генов, расположенных в аутосомах. М. з. имели важное значение — именно на их основе происходило интенсивное развитие генетики на первом этапе. Они послужили основой для предположения о существовании в клетках (гаметах) наследств, факторов, контролирующих развитие признаков. Из М. з. следует, что эти факторы (гены) относительно постоянны, хотя и могут находиться в разл. состояниях, парны в соматич. клетках и единичны в гаметах, дискретны и могут вести себя независимо по отношению друг к другу. Всё это послужило в своё время серьёзным аргументом против теорий «слитной» наследственности и было подтверждено экспериментально. Рис. 1. Схема, иллюстрирующая единообразие гибридов первого поколения F1 (первый закон Менделя) и расщепление признаков у потомства второго поколения F2 с преобладанием доминантного фенотипа над рецессивным в отношении 3: 1 (второй закон Менделя); A — доминантный ген, а — рецессивный ген. Заштрихованный круг — доминантный фенотип, а светлый — рецессивный. Рис. 2. Схема, иллюстрирующая независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя). Наследование жёлтой (В) и зелёной (b) окраски семян, а также круглой (А) и морщинистой (а) их формы. А и В доминируют над аллелями а и b. Генотипы родителей и потомков обозначены комбинацией указанных букв, а четыре разных фенотипа — при помощи различной штриховки. . (Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. — 2-е изд., исправл. — М.: Сов. Энциклопедия, 1986.) Ме́нделя зако́ны основные закономерности наследования, открытые Г. Менделем. В 1856—1863 гг. Мендель провёл обширные, тщательно спланированные опыты по гибридизации растений гороха. Для скрещиваний он отбирал константные сорта (чистые линии), каждый из которых при самоопылении устойчиво воспроизводил в поколениях одни и те же признаки. Сорта различались альтернативными (взаимоисключающими) вариантами какого-либо признака, контролируемого парой аллельных генов (аллелей). Напр., окраской (жёлтая или зелёная) и формой (гладкая или морщинистая) семян, длиной стебля (длинный или короткий) и т.д. Для анализа результатов скрещиваний Мендель применил математические методы, что позволило ему обнаружить ряд закономерностей в распределении родительских признаков у потомков. Традиционно в генетике принимают три закона Менделя, хотя сам он формулировал лишь закон независимого комбинирования. Первый закон, или закон единообразия гибридов первого поколения, утверждает, что при скрещивании организмов, различающихся аллельными признаками, в первом поколении гибридов проявляется лишь один из них – доминантный, а альтернативный ему, рецессивный, остаётся скрытым (см. Доминантность, Рецессивность). Напр., при скрещивании гомозиготных (чистых) сортов гороха с жёлтой и зелёной окраской семян у всех гибридов первого поколения окраска была жёлтой. Значит, жёлтая окраска – доминантный признак, а зелёная – рецессивный. Первоначально этот закон называли законом доминирования. Вскоре было обнаружено его нарушение – промежуточное проявление обоих признаков, или неполное доминирование, при котором, однако, сохраняется единообразие гибридов. Поэтому современное название закона более точное. 24)Взаимодействие аллельных генов: доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, аллельное исключение. Примеры взаимодействия этих генов.
Воспользуйтесь поиском по сайту: ©2015 - 2024 megalektsii.ru Все авторские права принадлежат авторам лекционных материалов. Обратная связь с нами...
|