Система Rh (резус-система)

Основная статья: Резус-фактор

Резус крови — это антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов). Он обнаружен в 1940 году Карлом Ландштейнером и А.Вейнером^[2]. Около 85 % европейцев (99 % индийцев и азиатов) имеют резус и соответственно являются резус-положительными. Остальные же 15 % (7 % у африканцев), у которых его нет, — резус-отрицательный. Резус крови играет важную роль в формировании так называемой гемолитической желтухи новорожденных, вызываемой вследствие резус-конфликта иммунизованной матери и эритроцитов плода.

Известно, что резус крови — это сложная система, включающая более 40 антигенов, обозначаемых цифрами, буквами и символами. Чаще всего встречаются резус-антигены типа D (85 %), С (70 %), Е (30 %), е (80 %) — они же и обладают наиболее выраженной антигенностью. Система резус не имеет в норме одноименных аг­глютининов, но они могут появиться, если резус-отрицательному человеку перелить резус-положительную кровь.

Резус-фактор Rh
Основной поверхностный эритроцитарный антиген системы резус, по которому оценивают резус-принадлежность человека.

Функции. Антиген Rh - один из эритроцитарных антигенов системы резус, располагается на поверхности эритроцитов. В системе резус различают 5 основных антигенов. Основным (наиболее иммуногенным) является антиген Rh (D), который обычно подразумевают под названием резус-фактор. Эритроциты примерно 85% людей несут этот белок, поэтому их относят к резус-положительным (позитивным). У 15 % людей его нет, они резус-отрицательны (негативны). Наличие резус-фактора не зависит от групповой принадлежности по системе АВ0, не изменяется в течение жизни, не зависит от внешних причин. Он появляется на ранних стадиях внутриутробного развития, и у новорожденного уже обнаруживается в существенном количестве. Определение резус принадлежности крови применяется в общей клинической практике при переливании крови и ее компонентов, а также в гинекологии и акушерстве при планировании и ведении беременности.

Несовместимость крови по резус-фактору (резус-конфликт) при переливании крови наблюдается, если эритроциты донора несут Rh -агглютиноген, а реципиент является резус-отрицательным. В этом случае у резус-отрицательного реципиента начинают вырабатываться антитела, направленные против резус-антигена, приводящие к разрушению эритроцитов. Переливать эритроциты, плазму и особенно цельную кровь от донора к реципиенту нужно строго соблюдая совместимость не только по группе крови, но и по резус-фактору. Присутствие и титр уже имеющихся в крови антител к резус-фактору и других аллоиммунных антител можно определить, указав тест "anti-Rh (титр)".

Определение группы крови, резус-фактора, а также наличия аллоиммунных антиэритроцитарных антител должно проводиться при планировании или во время беременности для выявления вероятности иммунологического конфликта матери и ребенка, который может приводить к гемолитической болезни новорожденных. Возникновение резус-конфликта и развитие гемолитической болезни новорожденных возможно в том случае, если беременная резус-отрицательна, а плод- резус-положителен. В случае, если у матери Rh +, а плод - резус - отрицателен, опасности гемолитической болезни для плода нет.

Гемолитическая болезнь плода и новорожденных - гемолитическая желтуха новорожденных, обусловленная иммунологическим конфликтом между матерью и плодом из-за несовместимости по эритроцитарным антигенам. Болезнь может быть обусловлена несовместимостью плода и матери по D-резус- или АВО-антигенам, реже имеет место несовместимость по другим резус-(С, Е, с, d, e) или М-, N-, Kell-, Duffy-, Kidd-антигенам (по статистике 98% случаев гемолитической болезни новорожденных связаны с D - резус-антигеном). Любой из указанных антигенов, проникая в кровь резус-отрицательной матери, вызывает образование в ее организме специфических антител. Последние через плаценту поступают в кровь плода, где разрушают соответствующие антигенсодержащие эритроциты. Предрасполагают к развитию гемолитической болезни новорожденных нарушение проницаемости плаценты, повторные беременности и переливания крови женщине без учета резус-фактора и др. При раннем проявлении заболевания иммунологический конфликт может быть причиной преждевременных родов или повторных выкидышей.

В настоящее время существует возможность медицинской профилактики развития резус-конфликта и гемолитической болезни новорожденных. Все резус-отрицательные женщины в период беременности должны находиться под наблюдением врача. Необходимо также контролировать в динамике уровень резус-антител.

Есть небольшая категория резус-положительных лиц, способных образовывать анти-резус антитела. Это лица, эритроциты которых характеризуются значительно сниженной экспрессией нормального антигена Rh на мембране ("слабый" D, Dweak) или экспрессией измененного антигена Rh (частичный D, Dpartial). Эти слабые варианты антигена D в лабораторной практике объединяют в группу Du, частота которой составляет около 1%.

Реципиенты, содержание антиген Du, должны быть отнесены к резус-отрицательным и им должна быть перелита только резус-отрицательная кровь, так как нормальный антиген D может вызвать у таких лиц иммунный ответ. Доноры с антигеном Du квалифицируются как резус-положительные доноры, так как переливание их крови может вызвать иммунный ответ у резус-отрицательных реципиентов, а в случае предшествующей сенсибилизации к антигену D - и тяжелые трансфузионные реакции.

Наследование резус-фактора крови.
В основе закономерностей наследования лежат следующие понятия.
Ген, кодирующий резус-фактор D (Rh), является доминантным, аллельный ему ген d - рецессивным (резус-положительные люди могут иметь генотип DD или Dd, резус-отрицательные - только генотип dd). Человек получает от каждого из родителей по 1 гену - D или d, и у него возможны, таким образом, 3 варианта генотипа - DD, Dd или dd. В первых двух случаях (DD и Dd) анализ крови на резус фактор даст положительный результат. Только при генотипе dd человек будет иметь резус-отрицательную кровь.

 

Беременность при отрицательном резус-факторе.

Резус-фактор - один из многих антигенов группы крови, обнаруженных на поверхности красных кровяных клеток (эритроцитов). У большинства людей на поверхности эритроцитов крови есть белки, получившие название " резус-фактор ". Если у вас есть этот антиген, то вы считаетесь резус-положительной, если антигена нет - вы резус-отрицательны. Каждый человек является либо резус-положительным, либо резус-отрицательным.

Нельзя определить какой из резусов важнее, они просто разные. Резус-фактор имеет значение для резус-отрицательной женщины, если она забеременела. Люди с положительным резус-фактором могут о нем не вспоминать, а вот женщинам с отрицательным резус-фактором следует знать о резус - конфликте. Если в кровь такому человеку попадут чужие эритроциты, несущие на себе белки системы резус, они будут восприняты его иммунной системой как чужеродные. Организм начнет вырабатывать антитела. Возникнет резус-конфликт.

Это неприятное явление - резус-сенсибилизация (или конфликт) может возникнуть при переливании резус-несовместимой крови и у беременной женщины с отрицательным резусом, если кровь у плода резус-положительная.

Вероятность резус - конфликта.

Такая вероятность существует в 75 процентах случаев, если у женщины отрицательный резус-фактор, а у мужа (отца будущего ребенка) - положительный. Все остальные сочетания резус - принадлежности супругов не ведут к резус - конфликту. Но если у женщины отрицательный резус-фактор, а у мужчины положительный - это не повод отказаться от создания семьи. Во-первых, при грамотной профилактике риск последствий резус - конфликта можно свести на нет. А во-вторых, резус-конфликт во время второй беременности развивается далеко не у всех.

При резус - несовместимой беременности многое зависит от того, чем она закончилась. После выкидыша сенсибилизация, т.е образование антител в крови, возникает в 3-4 процентах случаев, тогда как после медицинского аборта - в 5-6, после внематочной беременности - приблизительно в 1 проценте случаев, а после нормальных родов - в 10-15. Риск сенсибилизации увеличивается после кесарева сечения или если были отслойки плаценты. То есть, все зависит от того, сколько эритроцитов плода проникнет в кровоток матери. Тем не менее, во всех случаях необходима профилактика грозного последствия резус - конфликта - гемолитической болезни плода.

Если данная беременность - первая.

Если ранее женщина не встречалась с резус-положительной кровью, то у нее нет антител, а следовательно, и риска резус - конфликта с плодом. При первой беременности антител вырабатывается не так много (это ведь "первая встреча"). Если же количество проникших в кровь матери эритроцитов плода было значительным, в организме женщины остаются "клетки памяти", которые при последующих беременностях организуют быструю выработку антител против резус-фактора.

Если у женщины есть резус-антитела и плод резус - положительный.

Антитела матери проникают через плаценту и "набрасываются" на эритроциты ребенка. При этом в его крови появляется большое количество вещества, называемого билирубином. Билирубин окрашивает кожу ребенка в желтый цвет ("желтуха") и самое страшное - может повредить его мозг. Поскольку эритроциты плода непрерывно уничтожаются, его печень и селезенка стараются ускорить выработку новых эритроцитов, увеличиваясь при этом в размерах. В конце концов и они не справляются с восполнением убыли эритроцитов. Наступает сильное кислородное голодание, раскручивается новый виток серьезных нарушений. В самых тяжелых случаях это заканчивается врожденной водянкой (отеком) плода, которая может привести к его гибели.

Если у женщины есть резус-антитела в крови и их титр увеличивается.

Это свидетельствует о начале резус - конфликта. В таком случае необходимо лечение в специализированном перинатальном центре, где и женщина, и ребенок будут под постоянным наблюдением. Если удастся довести беременность до 38 недель, выполняют плановое кесарево сечение. Если нет - прибегают к внутриутробному переливанию крови: через переднюю брюшную стенку матери проникают в вену пуповины и переливают плоду 20-50 мл эритроцитарной массы. Процедура осуществляется под контролем УЗИ.

Предупреждение резус - конфликта.

В женской консультации беременную обязательно проверяют на резус-фактор. Если он отрицательный, необходимо определить резусную принадлежность отца. При риске резус-конфликта (у отца положительный резус-фактор) кровь женщины неоднократно за время беременности исследуется на наличие резус - антител. Если их нет, значит, женщина не сенсибилизирована и в эту беременность резус-конфликта не произойдет. Сразу после родов определяют резус-фактор у младенца. Если он положительный, то не позднее 72 часов после родов матери вводят антирезусный иммуноглобулин, который предупредит развитие резус-конфликта в последующую беременность. Вы поступите благоразумно, если, отправляясь в роддом, захватите с собой анти-Д-иммуноглобулин (разумеется, если у вас отрицательный резус фактор).

 

 

26)Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, полимерия, комплементарность, эффект положения, модифицирующее действие.

Комплементарность

Основная статья: Комплементарность (биология)

Комплемента́рное (дополнительное) действие генов — это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели кото­рых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотношениях 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1. Примером комплементарности является наследование формы плода тыквы. Наличие в генотипе доминантных генов А или В обу­словливает сферическую форму плодов, а рецессивных — удли­нённую. При наличии в генотипе одновременно доминантных ге­нов А и В форма плода будет дисковидной. При скрещивании чистых линий с сортами, имеющими сферическую форму плодов, в первом гибридном поколении F1 все плоды будут иметь дисковидную форму, а в поколении F2 произойдёт расщепление по фе­нотипу: из каждых 16 растений 9 будут иметь дисковидные пло­ды, 6 — сферические и 1 — удлинённые.

Эпистаз

Основная статья: Эпистаз

Эписта́з — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным. При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена аллелей гипостатичного гена (i > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7, 13:3.

Полимерия

Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же при­знака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.

Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопи­тельной) полимерии степень проявления признака зависит от суммирующего действия генов. Чем больше доминантных алле­лей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепле­ние F2 но фенотипу происходит в соотношении 1:4:6:4:1.

При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление по фенотипу происходит в соотношении 15:1.

Пример: цвет кожи у людей, который зависит от четырёх генов.

Эффект положения гена

Эффект положения гена, влияние расположения генов в хромосоме на. проявление их активности. Явление открыто американским генетиком А. Стёртевантом в 1925. Наблюдается при структурных перестройках хромосом (транслокациях), в результате которых гены активных зон хромосом (эухроматина) могут переноситься в неактивные зоны (гетерохроматин) и инактивироваться и наоборот. При перестройке, возвращающей эухроматиновый ген из гетерохроматина в любую точку зухроматина, функционирование данного гена восстанавливается. Свойство обратимости при Э. п. г. используют для доказательства того, что наблюдаемое изменение проявления данного гена — Э. п. г., а не его мутация. В результате исчезают пуфы в эухроматиновых участках, нарушаются синтезы ДНК и РНК: гетерохроматин при перенесении в эухроматин активируется и становится цитологически не отличим от эухроматина. Нарушение активности при Э. п. г. может наблюдаться одновременно у нескольких эухроматиновых генов, расположенных за геном, непосредственно прилегающим к гетерохроматину, причём влияние гетерохроматина всегда направлено от места перестройки к ближайшему эухроматиновому гену и по мере увеличения расстояния между эухроматиновыми и гетерохроматиновыми генами это влияние ослабляется (эффект поляризованного распространения). Наиболее изучен т. н. мозаичный Э. п. г., фенотипически проявляющийся в мозаичности, т. е. в появлении измененных соматических клеток на фоне нормальных.

Молекулярный механизм Э. п. г. не ясен. Предполагают, что в основе его лежит изменение морфологии транслоцированного участка хромосомы. Изучение Э. п. г. перспективно для выяснения механизмов генной регуляции у эукариотов.

6. Модифицирующее — усиление или ослабление действия главных генов неаллельными им генами-модификаторами, которые в первом случае называются интенсификаторами, а во втором — супрессорами (ингибиторами). Один и тот же ген может быть главным в отношении контролирования развития одного признака и модификатором в отношении развития др. признака. Судя по многообразию фено-типической изменчивости гибридных сеянцев, виноградному растению, особенно Vitis vinifera, свойственны все вышеописанные В. г. Однако слабая изученность генетич. процессов, происходящих в результате В. г., в значит, степени затрудняет селекционную работу и снижает продуктивность селекции винограда.

 

 

⇐ Предыдущая16171819202122232425Следующая ⇒

Поделиться:

Воспользуйтесь поиском по сайту: