Множественные аллели и полигенное наследование признаков человека

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.

В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.

Множественные аллели. Анализирующее скрещивание
1. 1, Какое доминирование называется неполным?
2. Что такое фенотип? Генотип?
Множественный аллелизм. Только через много лет после классических исследований Г. Менделя стало ясно, что понятия «доминантный ген» и «рецессивный ген» являются относительными. У гена какого-либо признака могут быть и другие «состояния», которые нельзя назвать ни доминантными, ни рецессивными. Такое явление, когда в результате мутаций возникли не два, а три или более состояний какого-либо гена, называют множественным аллелизмом.
Кодоминирование. В любой соматической клетке всегда содержатся только два аллельных гена — от отца и от матери. При множественном аллелизме «виды» этих генов у разных особей одной популяции будут различными — кому какие достанутся от родителей. Например, группа крови у человека определяется геном, который может быть представлен тремя аллелями — 0, А и В. При этом А и В — доминантные аллели, а 0 — рецессивная. Таким образом, человек может наследовать эти аллели в следующих комбинациях: 00 — первая группа крови, АА и АО — вторая, ВВ и ВО — третья, АВ (когда два доминантных гена определяют признак вместе, не подавляя друг друга) — четвертая группа крови. Такой вид взаимодействия аллельных генов, когда они вместе определяют какой-либо признак, получил название кодоминирования.
Неполное доминирование. Иногда один аллельный ген не до конца подавляет действие второго. При этом возникают промежуточные признаки, и признак у гомозиготной по доминантному гену особи будет не таким, как у гетерозиготной особи. Это явление получило название неполного доминирования. Поясним его на примере.

При скрещивании растения ночной красавицы, имеющего пурпурные цветки (АА), с растением, имеющим белые цветки (аа), все растения — гибриды первого поколения будут иметь розовые цветки (рис. 58). При скрещивании двух особей ночной красавицы из первого поколения во втором поколении происходит расщепление, но не 3: 1 (как при полном доминировании), а в другом соотношении — 1:2:1, т. е. 1/4 растений с белыми цветками (аа), 2/4 —- с розовыми (Аа) и 1/4 — с пурпурными (АА) (рис, 58),
Явление неполного доминирования встречается часто, например при наследовании цвета шерсти крупного рогатого скота, строения перьев птиц. Встречается это явление и у человека при наследовании брахидактилии — укорочения фаланг пальцев. У здорового человека имеется два доминантных гена ВВ, и развитие скелета происходит нормально. У гетерозигот (Вb) наблюдается укорочение фаланг пальцев, а у рецессивных гомозигот (bb) проявляются множественные нарушения в развитии скелета, и такие люди погибают еще в раннем детстве. Таким образом, ген В не полностью подавляет действие гена b, и у гетерозигот вследствие этого развивается брахидактилия,
Сверхдоминирование. Изредка при взаимодействии двух аллельных генов наблюдается явление сверхдоминирования. При сверхдоминировании доминантный признак сильнее проявляется у гетерозигот (Аа), чем у доминантных гомозигот (АА). В частности, были выведены сорта томатов с набором аллельных генов Аа, который определяет их более высокую урожайность по сравнению с особями, имеющими набор АА.
До сих пор мы рассматривали случай наследования одного признака, определяемого одним геном. Но любой организм имеет громадное количество признаков, причем это не только внешние, видимые особенности, но и признаки биохимические (строение молекул, активность ферментов, концентрация веществ в тканях, крови и т. д.), анатомические (форма и размер внутренних органов) и т. п. Любой признак, каким бы простым он ни казался, определяется множеством физиологических и биохимических процессов, каждый из которых, в свою очередь, зависит от действия ферментов.
Совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств организма называют фенотипом.
Совокупность всех генов организма называют генотипом. Фенотипические признаки, определяемые теми или иными генами, в различных условиях существования проявляются по-разному.
По фенотипу не всегда можно определить, какие гены содержит данная особь. Например, у растения гороха, имеющего желтые семена, генотип может быть как АА, так иАа. А вот рецессивный признак — зеленый цвет семян — проявляется только у гомозиготных растений с генотипом аа. Иными словами, всегда можно определить генотип особи с рецессивным признаком.
Анализирующее скрещивание. Для установления генотипа особей, которые не различаются по фенотипу, используют так называемое анализирующее скрещивание. При этом особь, генотип которой нужно установить, скрещивают с особью, гомозиготной по рецессивному гену (аа). Например, для того чтобы выяснить, какие из растений гороха с желтыми семенами имеют генотип АА, а какие —Аа, их следует скрестить с растением с зелеными семенами (аа). Если потомство будет иметь только желтые горошины, значит, исследуемое растение было доминантной гомозиготой (АА). Если же в потомстве наблюдается ращепление на растения с желтыми и зелеными горошинами в соотношении 1: 1, то изучаемое растение было гетерозиготно (Аа)
Генофонд. Итак, благодаря множественному аллелизму каждый вид имеет целый набор аллельных генов, хотя каждая особь благодаря диплоидности содержит в каждой аллели только два гена. Совокупность всех вариантов всех генов, входящих в состав генотипов особей какого-либо вида, получила название генофонда вида. Можно также говорить о генофонде популяции или иной группы особей вида.
Множественный аллелизм. Кодоминирование. Неполное доминирование. Сверхдоминирование. Фенотип. Генотип. Анализирующее скрещивание. Генофонд вида.

Полигенное наследование, также известное как "множественное" или мультифакторное, относится к наследованию характеристик фенотипа, за которые отвечают два или более гена, или взаимодействие последних с окружающей средой, или и то, и другое. В отличие от моногенных признаков, полигенные характеристики не следуют букве законов Менделя. Вместо этого, их фенотипические признаки обычно варьируют с равномерным уклоном, изображаемым при помощи кривой нормального распределения ^[1].

Примером полигенных признаков может служить цвет человеческой кожи. За определение естественного цвета кожи индивида отвечают многие гены, так что изменение лишь одного из них едва ли приведет к существенным переменам в цвете. Многие наследственные заболевания имеют полигенную природу; к таковым относятся аутизм, рак, диабет и другие. Большинство фенотипических характеристик являются результатом взаимодействия множества генов.

Примеры заболеваний мультифакторной этиологии:

Врожденные пороки

• Расщепление нёба^[2][3].
• Дисплазия тазобедренного сустава
• Врождённые пороки сердца
• Дефект нервной трубки
• Пилоростеноз (сужение превратника желудка)
• Деформации стопы