 |
Митохондриальная рекомбинация
|
|
|
|
Если митохондрии передаются только по материнской линии, то особых возможностей рекомбинации не просматривается. Половая рекомбинация предполагает случайный обмен ДНК между двумя эквивалентными хромосомами с образованием двух новых хромосом, каждая из которых содержит смесь генов. Ясно, что для того, чтобы рекомбинация была возможна или, по крайней мере, осмысленна, нужна ДНК из двух разных источников, то есть от двух родителей. Обмен генами между двумя идентичными хромосомами не имеет большого смысла, если только одна из двух хромосом не повреждена (это условие должно настораживать, но подробнее об этом позже). Однако в общем при половом размножении происходит рекомбинация и перегруппировка ядерных генов, то есть материнские и отцовские гены смешиваются, а рекомбинации митохондриальной ДНК не происходит, так как все митохондриальные гены происходят от матери. Таким образом, согласно ортодоксальной точке зрения, отцовская и материнская митохондриальные ДНК не смешиваются.
Тем не менее уже довольно давно было известно, что слияние митохондрий и рекомбинация митохондриальной ДНК есть у некоторых примитивных эукариот, например дрожжей. Конечно, как скажет вам любой антрополог, дрожжи — не то же самое, что человек, и такое поведение дрожжей не считалось аргументом против ортодоксальной теории. Потом митохондриальная рекомбинация была найдена и у некоторых других животных, например мидий, но и тут можно было сказать, что эти странности не имеют никакого отношения к эволюции человека. Поэтому все очень удивились, когда Баскар Тиагараян и его коллеги в Университете Миннесоты в 1996 г. продемонстрировали рекомбинацию митохондриальной ДНК у крыс. От этих данных уже нельзя было отмахнуться — как-никак братья-млекопитающие. Но худшее ждало впереди. В 2001 г. было показано, что рекомбинация митохондриальной ДНК происходит в сердечной мышце человека.
|
|
|
Впрочем, даже эти исследования не слишком сильно потрясли основы. Как правило, одна митохондрия содержит 5–10 копий хромосомы в качестве страховки от ущерба, связанного со свободными радикалами. Маловероятно, что один и тот же ген будет поврежден на всех хромосомах, и процесс производства белков можно будет продолжать как обычно. Однако многочисленные копии не позволяют эффективно бороться с ущербом, так как изношенные хромосомы производят смесь нормальных и ненормальных белков. Лучше починить поломку, как это делают все нормальные бактерии, а именно провести рекомбинацию с неповрежденными участками хромосом и получить хорошие рабочие копии. Такая рекомбинация между эквивалентными хромосомами в одной и той же митохондрии называется «гомологичной» рекомбинацией. Она не подрывает сам принцип материнского наследования, а просто служит способом устранения повреждений в пределах одной особи. Так что митохондрии могут сливаться и прибегать к гомологичной рекомбинации сколько им угодно. Все равно вся митохондриальная ДНК наследуется только от матери.
Тем не менее если в яйцеклетке окажутся отцовские митохондрии, то рекомбинация отцовской и материнской митохондриальной ДНК в принципе возможна. Отцовские митохондрии могут проникать в яйцеклетки человека, поэтому нельзя исключать, что некоторые из них ухитрятся выжить там. Бывает ли так? Прямых свидетельств не было, поэтому разные исследовательские группы стали искать косвенные свидетельства митохондриальной рекомбинации — и нашли их. Первой ласточкой были данные Адама Эйра-Уокера, Ноэля Смита и Джона Мейнарда Смита (Университет Суссекса), опубликованные в 1999 г. Они были, по сути, статистическими. Эти ученые утверждали, что если митохондриальная ДНК действительно воспроизводится за счет клонального размножения митохондрий, то ее последовательности должны продолжать расходиться в разных популяциях по мере того, как они приобретают новые мутации. На самом деле так происходит не всегда. Иногда всплывает «атавистическая» последовательность, до странности похожая на предковый тип. Это может произойти только по двум причинам: в результате случайных «возвратных» мутаций, что по определению крайне маловероятно, или за счет рекомбинации с кем-то, кто сохранил исходную последовательность. Такие неожиданные реинкарнации последовательностей называются гомоплазиями. Эйр-Уокер и его коллеги нашли немало гомоплазий. Списать их на игру случая было нельзя, и они решили, что нашли свидетельство рекомбинации.
|
|
|
Эта статья вызывала всеобщее возмущение. Влиятельные ученые выискали в ней ошибки, допущенные при отборе образцов ДНК (со статистикой, правда, было все в порядке). Когда ошибки исключили, свидетельства рекомбинации испарились. «Нет никаких причин для паники», — резюмировали Винсент Маколи и его коллеги в Оксфорде, и все исследователи, работающие в этой области, вздохнули с облечением: доктрина верна, можно спать спокойно. Правда, Эйр-Уокер и его соратники стояли на своем. Они признали, что допустили ряд ошибок, но утверждали, что после их исключения данные все равно свидетельствуют о рекомбинации, а это «может быть, и не является в глазах некоторых причиной для паники, но совершенно напрасно, потому что есть очень реальная возможность того, что допущение, которое мы столько времени считали справедливым, неверно».
В том же 1999 г. (и более того, в том же номере «Записок Королевского общества») Эрика Хагельберг, бывшая студентка оксфордской группы, и ее коллеги высказали свое предположение в пользу рекомбинации митохондриальных генов. Они нашли у нескольких неродственных групп, населяющих тихоокеанский остров Нгуна (архипелаг Вануату), одну и ту же редкую мутацию. Было четко видно, что митохондриальная ДНК представителей этих групп унаследована из разных источников, и тем не менее одна и та же мутация встречалась многократно. Значит, она либо возникала несколько раз независимо (что невероятно), либо возникла один раз, а потом была передана в другие популяции (что возможно только за счет рекомбинации). Однако и тут доктрина устояла. Загадочная мутация оказалась связана с неправильной настройкой секвенатора, который почему-то выдавал результат со смещением на 10 пар оснований. После внесения поправок она исчезла. Авторам статьи пришлось опубликовать опровержение, и сама Хагельберг теперь называет эту досадную историю своей «печально известной ошибкой».
|
|
|
К 2001 г. рекомбинация митохондриальной ДНК выглядела, мягко говоря, сомнительно. Два крупных исследования были опровергнуты, и хотя авторы обеих статей настаивали на том, что часть их данных все же подает повод к сомнениям, всем было понятно, с чем связаны такие заявления: надо же как-то спасать подмоченную репутацию. Казалось, отсутствие рекомбинации митохондриальной ДНК можно считать доказанным.
Однако вскоре появились свежие сомнения. В 2002 г. Марианна Шварц и Джон Виссинг (Университетская больница Копенгагена) сообщили, что один из их пациентов, двадцативосьмилетний молодой человек с митохондриальным нарушением, унаследовал часть митохондриальной ДНК от отца и имел смесь материнской и отцовской ДНК — ту самую гетероплазмию, которой так страшились приверженцы ортодоксальной доктрины. Гетероплазмия носила мозаичный характер: митохондрии в мышечных клетках имели 90 % отцовской и лишь 10 % материнской ДНК, а клетки крови содержали почти 100 % материнской ДНК. Впервые было однозначно показано наследование отцовской митохондриальной ДНК у людей. Стало ясно, что отцовская ДНК действительно может «просачиваться» в яйцеклетку, в данном случае ее заметили только потому, что она вызвала болезнь. Вопрос встал ребром: если в одном человеке уживаются две митохондриальные популяции (от отца и от матери), возможна ли рекомбинация между ними?
Ответ простой: да. В 2004 г. группа Константина Храпко (Гарвард) сообщила в журнале Science о том, что 0,7 % разнородной митохондриальной ДНК в мышцах пациента имеет следы рекомбинации. Итак, рекомбинация митохондриальной ДНК человека возможна. Но это еще не говорит о том, что рекомбинантные гены передаются потомству. Рекомбинация в митохондриях мышечных клеток — пожалуйста, сколько угодно, но чтобы рекомбинантная форма была передана по наследству, рекомбинация должна произойти в оплодотворенной яйцеклетке. Пока что никаких свидетельств этого нет, хотя, возможно, дело в том, что их никто не искал. В целом статистика популяционных исследований говорит о том, что такая рекомбинация случается крайне редко. Очень редкие факты рекомбинации не рушат стройную теорию, но могут объяснить ряд загадочных отклонений в генетической организации.
|
|
|
Тем не менее я хотел подчеркнуть вот что: в эволюционном масштабе некоторый уровень рекомбинации митохондриальной ДНК возможен. Что это: странный выверт эволюции или нечто, исполненное глубокого смысла? Мы вернемся к этому вопросу чуть позже. Сначала давайте рассмотрим другие случаи расхождения фактов с ортодоксальной доктриной.
Сверим часы
Митохондриальная ДНК годится не только для реконструкции человеческой предыстории. Она широко используется в криминалистике, особенно при идентификации человеческих останков. Этот метод тоже основан на допущении, что наследуется лишь материнская митохондриальная ДНК. Наверное, самый известный случай применения этого метода — это идентификация останков последнего российского императора Николая Второго, расстрелянного в 1918 г. вместе с семьей и слугами. В 1991 г. из могилы под Екатеринбургом были извлечены девять скелетов, в том числе, предположительно, скелет самого императора.
На помощь призвали генетиков. Оказалось, что митохондриальная ДНК предполагаемого императора не вполне соответствует митохондриальной ДНК его ныне здравствующих родственников. Как ни странно, в исследованном образце была обнаружена гетероплазмия. Решить вопрос позволила эксгумация тела младшего брата императора, великого князя Георгия Романова, умершего от туберкулеза в 1899 г. Великий князь и последний российский император должны были унаследовать от матери идентичную митохондриальную ДНК, и полное соответствие позволило бы точно сказать, что останки принадлежат Николаю Второму. Соответствие действительно оказалось полным: великий князь тоже был носителем гетероплазмии.
Этот случай привлек внимание общественности к практической пользе митохондриального анализа, однако поднял и несколько щекотливых вопросов, например, как часто встречается гетероплазмия? Она не всегда связана с «просачиванием» в яйцеклетку отцовской ДНК, причиной могут быть и митохондриальные мутации. Предположим, что в ДНК одной из митохондрий возникает мутация. Во время эмбрионального развития размножаются и мутантные, и нормальные митохондрии, а в результате взрослый человек имеет митохондрии с двумя типами ДНК. Это обычно замечают, только когда мутации вызывают болезнь, поэтому реальная частота встречаемости таких мутаций была неизвестна. Практическое значение этого вопроса для судебной медицины не вызывало сомнений, и за тему взялись сразу несколько исследовательских групп. Их результаты, хорошо согласующиеся друг с другом, удивили всех. Гетероплазмия встречается по крайней мере у 10, а возможно, у 20 % людей, и причиной, как правило, являются мутации.
|
|
|
Из этого следует два важных вывода. Во-первых, гетероплазмия встречается гораздо чаще, чем считалось раньше, а это заставляет по-новому взглянуть на «эгоистичную» митохондриальную модель пола. Если две конкурирующие популяции митохондрий счастливо уживаются в одном организме (в большинстве случаев не вызывая заболеваний), то слухи об их конфликте были явно преувеличены. Во-вторых, скорость митохондриальных мутаций оказалась гораздо выше, чем ожидалось. Попытки оценить ее, сравнивая последовательности дальних родственников, дали неоднозначные результаты, но есть основания полагать, что одна мутация случается примерно раз в 40–60 поколений, то есть раз в 800–1200 лет. Напротив, скорость дивергенции, подсчитанная на основании известных дат колонизации и ископаемых находок, дает примерно одну мутацию на 6000–12000 лет. Несоответствие огромно. Согласно более «быстрым» часам, «митохондриальная Ева» жила примерно 6000 лет назад. Это уже больше похоже на библейскую, а не на «африканскую Еву» (напомню, она жила 170 тысяч лет назад). Более поздняя датировка откровенно неверна, но в чем причина столь существенного расхождения?
Возможно, ответ может дать ископаемый человек, найденный в юго-западной Австралии близ озера Мунго в 1969 г. Эта находка — анатомически современный человек, предположительно живший 60 тысяч лет назад, — является источником самой старой известной митохондриальной ДНК. В 2001 г. австралийская группа ученых расшифровала ее последовательность. Результат поразил всех — ничего подобного у современных людей нет. Линия полностью вымерла[65]. Это заставляет серьезно задуматься. В частности, о том, что неандертальцев относили к отдельному (вымершему) подвиду на основании исчезнувшей митохондриальной последовательности, а теперь мы видим анатомически современного человека, с митохондриальной последовательностью которого случилось то же самое. Если следовать той же логике, то следует признать, что человек с озера Мунго тоже относится к отдельному вымершему подвиду, но, судя по его анатомии, ядерные гены у нас с ним общие. Надо полагать, между популяциями все же была некоторая генетическая преемственность. Простейший способ разрешить противоречие — это признать, что митохондриальная последовательность не всегда отражает историю популяции. Но тогда встает вопрос о том, насколько оправданны наши трактовки прошлого, основанные на одних лишь митохондриальных последовательностях.
Как все это могло быть? Представьте себе, что в Австралии обитала популяция анатомически современных людей. Предположим, что они переселились туда из Африки менее 100 тысяч лет назад. Потом там появилась другая популяция, и две популяции в ограниченной степени скрещивались. Если мать из новоприбывшей популяции спаривается с отцом-аборигеном и у них рождается здоровая дочь, то ее митохондриальная ДНК будет на 100 % «новой» (при условии, что рекомбинации нет), а ее ядерные гены будут на 50 % «аборигенными». Если больше ни у кого не будет непрерывной линии дочерей, и женщина со смешанными генами даст начало новой популяции, то аборигенная митохондриальная ДНК исчезнет, но, по крайней мере, некоторые аборигенные ядерные гены сохранятся. Иными словами, скрещивание не противоречит возможности вымирания определенной линии митохондриальной ДНК, и, пытаясь реконструировать историю на основании одной только митохондриальной ДНК, мы рискуем ошибиться. То же самое относится к неандертальцам. Их митохондриальной ДНК больше нет, но это не означает, что они сами бесследно исчезли (Ричард Докинз в «Рассказе предка» приходит к похожему выводу). Итак, такой вариант развития событий технически возможен, но насколько он вероятен? Он предполагает выживание единственной линии дочерей; неужели все аборигенные митохондриальные линии так просто вымирают?
Это не исключено. Я уже упоминал, что митохондриальная ДНК — это что-то вроде фамилии, а фамилии вымирают. Это впервые показал викторианский энциклопедист Френсис Гальтон в книге «Наследственный талант» (1869 г.). Видимо, средняя «продолжительность жизни» фамилии составляет всего лишь около двухсот лет. Около трехсот английских семей утверждают, что ведут свой род от Вильгельма Завоевателя, но ни одна не может доказать, что он не прерывался по мужской линии. Все пять тысяч дворянских родов, перечисленных в «Книге страшного суда[66]» (1086 г.), уже исчезли, а средняя продолжительность существования наследственного титула в Средние века составляла три поколения. В Австралии перепись населения 1912 г. показала, что половина детей происходят всего от одной девятой доли мужчин и одной седьмой доли женщин. Как подчеркивает австралийский специалист по репродуктивному здоровью Джим Камминс, успех размножения крайне неравномерно распределяется в популяции — большинство линий вымирают. То же самое относится и к митохондриальной ДНК.
Что это? Нейтральный дрейф? Или здесь просматривается действие естественного отбора? Ископаемые с озера Мунго снова подсказывают нам ответ. В 2003 г. Джеймс Боулер (один из тех, кто 1969 г. обнаружил эти ископаемые) и его коллеги показали, что первые оценки возраста этих останков (60 тысяч лет) неверны. Новая датировка, основанная на значительно более полном стратиграфическом анализе, относится ко времени 40 тысяч лет назад. Это любопытно. Новая дата совпадает с периодом изменения климата, когда пересыхали озера и реки и значительная часть юго-западной Австралия превратилась в пустыню. Иными словами, «Мунго-линия» митохондриальной ДНК вымерла во времена меняющегося давления отбора.
Перед нами возникает призрак естественного отбора, действующего на митохондриальные гены. Согласно ортодоксальным взглядам, это невозможно. Если изменения генетических последовательностей накапливаются за тысячи лет, и все эти изменения можно проследить, сравнивая геномы современных людей, то естественный отбор не мог выбраковывать промежуточные варианты. Все мутации изменения были случайными, нейтральными. Однако такой подход не может объяснить несоответствие между высокой частотой мутаций и низкой скоростью дивергенции, то есть эволюции. А вот естественный отбор может. Если быстро эволюционирующие линии элиминируются естественным отбором, то линии, которые выжили, должны иметь более низкую эволюционную изменчивость. Я уже говорил, что не нужно путать высокую частоту мутаций с высокими темпами эволюции. Это тот самый случай. Частота мутаций высокая, а эволюция идет более медленными темпами, потому что некоторые мутации имеют отрицательные последствия и выбраковываются отбором.
В случае ископаемых останков с озера Мунго вымирание линии митохондриальной ДНК можно было бы объяснить действием естественного отбора, проблема только в том, что это идет вразрез с доктриной. Но, может быть, доктрина все же ущербна? На самом деле, в последнее время появились убедительные данные в пользу того, что естественный отбор все-таки действует на митохондриальные гены.
Митохондриальный отбор
В 2004 г. выдающийся митохондриальный генетик Дуглас Уоллес и его группа (Калифорнийский университет в Ирвайне) опубликовали крайне интересные данные, свидетельствующие о том, что естественный отбор действует на митохондриальные гены. Сам Уоллес, два десятилетия работавший в Университете Эмори (Атланта), был одним из первых исследователей, занимавшихся типизацией митохондрий в человеческой популяции. Его работы начала 1980-х гг. легли в основу знаменитой статьи Канн, Стоункинга и Уилсона (1987), о которой мы говорили в начале этой главы. На генетическом древе человечества, построенном Уоллесом, видны несколько митохондриальных линий — гаплогрупп (впоследствии за ними закрепилось название «дочери Евы»), Уоллес обозначил эти группы буквами алфавита (классификация Эмори), а Брайан Сайкс (Оксфорд), автор научно-популярного бестселлера The Seven Daughters of Eve («Семь дочерей Евы»), подобрал им подходящие личные имена (в его книге речь идет только о европейских линиях).
Уоллес (который по совершенно непонятной мне причине даже не упоминается в книге Сайкса) — выдающийся специалист не только в области митохондриальной популяционной генетики, но и в области митохондриальных заболеваний. Количество таких заболеваний совершенно не соответствует малому числу митохондриальных генов. Их причиной часто являются незначительные вариации последовательности митохондриальной ДНК. Учитывая его интерес к митохондриальным заболеваниям, неудивительно, что Уоллеса одолевали подозрения, что на митохондриальные гены может действовать естественный отбор. Действительно, если мутации митохондриальной ДНК могут стать причиной серьезной болезни, то естественный отбор просто обязан выбраковывать их.
Еще в начале 1990-х гг. Уоллес и его коллеги обратили внимание на статистические данные, свидетельствующие об «очищающем отборе». Уоллес не забывал о них следующие десять лет. Читая статьи на тему генетических исследований митохондрий, он то и дело замечал, что географическое распространение митохондриальных генов в человеческой популяции не случайно, как это предсказывает теория нейтрального дрейфа. Конкретные гены процветают в определенных местах, а это нередко красноречиво свидетельствует о действии отбора. Например, большинство многочисленных африканских линий митохондриальной ДНК встречается только в Африке. Лишь несколько линий покинули пределы черного континента, и из них расцвело все разнообразие митохондриальной ДНК за пределами Африки.
Из всего разнообразия азиатской митохондриальной ДНК лишь несколько типов смогли прижиться в Сибири, а затем переселиться в обе Америки. Может быть, подумал Уоллес, некоторые митохондриальные гены позволяют лучше адаптироваться к определенным типам климата и поэтому хорошо переносят миграцию, в то время как другие должны оставаться дома под страхом вымирания?
К 2002 г. Уоллес и его коллеги занялись этим вопросом вплотную и обнародовали свою точку зрения в ряде вдумчивых обзорных статей. Однако только в 2004 г. им наконец удалось найти доказательства. Их гипотеза захватывающе проста и в то же время исключительно важна как для эволюционной теории, так и для медицины. Митохондрии имеют две основные функции — производство энергии и производство тепла. Баланс между производством энергии и теплопродукцией может варьировать, а его текущее состояние может быть принципиально важно для здоровья. И вот почему.
Существенная часть нашего внутреннего тепла производится за счет рассеивания протонного градиента через митохондриальные мембраны. Поскольку протонный градиент может идти или на производство АТФ, или на теплопродукцию, протоны, рассеивающиеся с выделением тепла, не могут идти на производство АТФ. (Как мы видели в части 2, протонный градиент выполняет ряд других очень важных функций, но если допустить, что они остаются постоянными, на обсуждаемый аспект это не влияет.) Скажем, если 30 % протонного градиента используется для производства тепла, то для производства АТФ может быть направлено не более 70 %. Уоллес и коллеги поняли, что это равновесие может смещаться в зависимости от климата. Жители тропической Африки выиграют от тесного сопряжения закачки протонов с производством АТФ, так как в жарком климате разумно производить меньше тепла. Напротив, эскимосам имеет смысл производить больше внутреннего тепла, а значит, относительно меньше АТФ. Чтобы уравновесить более низкий уровень производства АТФ, им нужно больше есть.
Уоллес начал искать митохондриальные гены, которые могли бы влиять на равновесие между теплопродукцией и производством АТФ. Он нашел несколько вариантов, которые, возможно, влияют на теплопродукцию (за счет разобщения потока электронов и закачки протонов). Как и следовало ожидать, варианты, производящие больше тепла, чаще встречались в Арктике, а производящие меньше всего тепла — в Африке.
На первый взгляд это просто вполне разумное соображение, однако если приглядеться внимательно, то за ним скрывается поворот сюжета, достойный самого закрученного детектива. Вспомним часть 4 книги: скорость образования свободных радикалов зависит не от скорости дыхания, а от того, насколько дыхательные цепи заполнены электронами. Если электроны текут вяло, потому что спрос на энергию низок, они накапливаются в цепях и утекают с образованием свободных радикалов. Мы говорили о том, что скорость образования свободных радикалов можно снизить, поддерживая поток электронов за счет рассеивания протонного градиента с выделением тепла. Я тогда сравнил эту ситуацию с плотиной, снабженной водосбросами. Необходимость рассеивать протонный градиент могла быть настолько животрепещущей, что расходы окупались. Спускать воду через водосбросы — это расточительство, но уж лучше расточительство, чем потоп. Так возникла эндотермность. Короче говоря, повышение внутренней теплопродукции снижает скорость образования свободных радикалов в состоянии покоя, а ее снижение, наоборот, ведет к повышению вероятности образования свободных радикалов.
Теперь посмотрим, что происходит у африканцев и, например, эскимосов. Африканцы производят меньше внутреннего тепла, чем эскимосы, и поэтому уровень образования свободных радикалов у них должен быть выше, особенно если они переедают. Согласно Уоллесу, африканцы не умеют «сжигать» избыток пищи в виде тепла с той же эффективностью, что эскимосы, и избыток пищи приводит к более активному образованию свободных радикалов. Значит, у них должны чаще встречаться проблемы, связанные со свободными радикалами, например заболевания сердечно-сосудистой системы и диабет. Это действительно так. Известно, что африканцы, живущие в США и питающиеся на американский манер, очень подвержены диабету. Напротив, эскимосы, которые умеют «сжигать» избытки пищи с выделением тепла, должны меньше страдать от подобных заболеваний. Это тоже так. Конечно, на подверженность определенным заболеваниям влияют и другие факторы (например, употребление в пищу жирной рыбы), так что эти выводы следует считать предварительными. Однако, если в этих соображениях есть доля правды, из них должен следовать еще один вывод: у народов, адаптированных к арктическому климату, должно чаще встречаться мужское бесплодие, и косвенные свидетельства этому есть.
Логика рассуждения в данном случае такая же. Жители Арктики направляют меньше пищи на производство энергии и больше на производство тепла. В большинстве случаев это неважно (нужно просто больше есть), но в одном случае очень существенно. Речь идет о подвижности сперматозоидов. Сперматозоиды, плывущие к яйцеклетке, получают энергию от митохондрий, а митохондрий в каждом сперматозоиде меньше сотни. Поэтому сперматозоиды полностью зависят от эффективности тех немногих митохондрий, которые у них остались, и если те не смогут производить энергию, сперматозоиды не смогут двигаться. Если эти митохондрии растрачивают энергию на производство тепла, сперматозоиды, скорее всего, не смогут функционировать нормально. Это состояние называется астенозооспермией. Это означает, что мужское бесплодие иногда зависит не от генов мужчины, а от митохондриальных генов. Другими словами, мужское бесплодие должно передаваться по материнской линии (по крайней мере, отчасти), и изменчивость этого признака определяется принадлежностью к митохондриальный гаплогруппе. Одно недавнее исследование подтвердило, что у европейцев это действительно так: астенозооспермия чаще встречается у людей с гаплогруппой T (которая широко распространена на севере Швеции), чем у людей с гаплогруппой J (более распространенный вариант на юге Европе). Не знаю, относится ли это к эскимосам: к сожалению, мне не удалось найти данные о частоте астенозооспермии у этого народа.
В целом эти запутанные взаимоотношения показывают, что на митохондриальные гены действует естественный отбор[67]. Сила его действия зависит от таких факторов, как энергетическая эффективность, внутренняя теплопродукция и утечка свободных радикалов. Все они влияют на здоровье и плодовитость, а также на способность адаптироваться к разным климатическим условиям и другим факторам окружающей среды.
Таким образом, в сочетании с другими данными, которые мы обсуждали в этой главе, ортодоксальная точка зрения теряет былую убедительность. Митохондриальные гены могут наследоваться от обоих родителей (хотя это происходит очень редко). Рекомбинация возможна (хотя тоже случается редко). Митохондриальные гены накапливают мутации с разной скоростью в зависимости от обстоятельств (что ставит под вопрос точность некоторых датировок). Наконец, они, несомненно, подвержены действию естественного отбора. Эти неожиданные открытия спутали ученым все карты. Может быть, они, по крайней мере, помогают нам лучше понять законы митохондриального наследования? Если конкретнее, может быть, они объясняют, почему существуют два пола?
|
|
|
