 |
Тестовые задания. 2. Признаки cиндрома шершевского-тернера. 3. Укажите для каких из перечисленных состояний характерно отсутствие телец Барра
|
|
|
|
ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ
ВЫБЕРИТЕ НОМЕРА ПРАВИЛЬНЫХ ОТВЕТОВ:
1. Серповидноклеточная анемия имеет 100 % пенетрантность у:
+гомозигот -гетерозигот
2. Признаки cиндрома Шершевского-Тернера
+Слабоумие +Бесплодие
-Высокий рост +Низкий рост
-Мужской фенотип +Женский фенотип
+Пороки сердца -«Обезьянья лапа»
+Крыловидная складка +Эпикант
-Высокая частота лейкозов
3. Укажите для каких из перечисленных состояний характерно отсутствие телец Барра
+ в норме у мужчин - при синдроме Клайнфельтера
+ при синдроме Шершевского-Тернера - в норме у женщин
4. Наследственные заболевания, вызванные блоком метаболизма, результатом которого является отсутствие необходимого организму продукта реакции:
-фенилкетонурия -дальтонизм
-амавротическая идиотия +галактоземия
-фруктозурия +альбинизм
-ретинобластома +гликогенозы
5. Кариотипы синдрома Дауна:
-44 аутосомы + ХХYY +45 аутосомы + ХY
+45 аутосомы + ХХ -44 аутосомы + ХХY
-44 аутосомы + ХХХYY -44 аутосомы + ХХХY
-44 аутосомы + ХО -44 аутосомы + ХYYY
6. Какие из перечисленных форм патологии наследуются по рецессивному типу?
|
|
|
- Агаммаглобулинемия Брутона - Полидактилия
+ Альбинизм + Алкаптонурия
- Дальтонизм - Брахидактилия
- Сосудистая гемофилия типа Виллебрандта
7. Какие из перечисленных заболеваний относятся к наследственным, сцепленным с полом?
- Алкаптонурия - Полидактилия
+ Гемофилия А + Дальтонизм
- Альбинизм - Синдром Дауна
- Фенилкетонурия - Гемофилия С
8. Пути реализации действия патологических генов:
+ Прекращения синтеза белка
+ Прекращение синтеза фермента
+ Прекращение синтеза информационной РНК
-Стимуляция апоптоза
+ Синтез патологической информационной РНК
+ Синтез патологического белка
+ Синтез эмбрионального белка
9. Укажите наследственные болезни связанные с заменой нормальной наследственной информации на патологическую
- Гемофилия А - Гемофилия В
+ Серповидноклеточная анемия - Гемофилия С
- Агаммаглобулинемия
10. Укажите вещества и явления вызывающие мутации
+ Активные формы кислорода + Свободные радикалы
- Депрессия генов - Репрессия генов
- Гипертонический раствор глюкозы + Формальдегид
11. Укажите признаки врожденных болезней с измененной генетической программой:
- Проявляется в родословной не менее чем в 2-х поколениях
+ Не проявляется в родословной данного пациента
+ Могут передаваться по наследству от заболевших родителей потомкам
+ Есть аномалии в генетической программе пациента
- Нет аномалий в генетической программе, но механизм передачи наследственной информации нарушен
|
|
|
- Возникают в результате аномалии только половых хромосом
- Возникают в результате аномалии только аутосом
12. Какие наследственные болезни не передаются по наследству?
+ Гипогенитальные - Хромосомные
- Геномные - Генные
+ Сублетальные + Летальные
- Полудоминантные
13. Укажите ферменты репарации ДНК при ее повреждении:
+ Рестриктазы(эндонуклеазы) - Супероксиддисмутаза
- Фенилаланиндекарбоксилаза + ДНК-зависимые ДНК-полимеразы
+ Лигазы - Лиазы
- ДНК-зависимые РНК -полимеразы
14. Укажите синдромы, развивающиеся при нарушении расхождения половых хромосом:
- Синдром Дауна + Синдром Кляйнфельтера
+ Синдром Шерешевского-Тернера - Синдром Марфана
- Гемофилия А - Гемофилия В
+ Синдром YO
15. Синдром Клайнфельтера:
-тетрасомия по Х-хромосоме
+полисомия по Х-хромосоме, моносомия по Y-хромосоме
+моносомия по Х-хромосоме, полисомия по Y-хромосоме
-трисомия по 21 хромосоме
-трисомия по Х хромосоме
-моносомия по Х-хромосоме
+полисомия по Х и Y хромосомам
16. С аномалией каких генов в 21 паре хромосом связывают развитие преждевременного старения у больных синдромом Дауна:
-Ген Gart
-Ген –cts2
+Ген СОД
+Ген, кодирующий синтез b-амилода
17 Заболевания, в возникновении и развитии которых важную роль играет наследственная предрасположенность:
- Гемофилия А - Гемофилия С
+ Сахарный диабет + Гипертоническая болезнь
- Альбинизм + Атеросклероз
18. Генотип родителей, у который родился ребенок с амавротической идиотией (рецессивная леталь, ген а)
-АА ´ Аа -АА ´ АА
+Аа ´ Аа -Аа ´ аа
|
|
|
-аа ´ аа
19. Пенетрантность – это:
-свойство мутантного гена, определяющее многообразие клинических проявлений наследственного заболевания
+свойства мутантного гена, определяющего частоту проявлений наследственного заболевания
20. Болезнь, передающаяся по доминантному типу:
-гемофилия -синдром Клайнфельтера
-фенилкетонурия +полидактилия
гликогеноз
21. Наследственные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой:
-альбинизм +гемофилия А
+дальтонизм +агаммаглобулинемия
-синдром Марфана
22. Синдром Дауна возникает в результате:
+нерасхождения 21 хромосомы в мейозе
-нерасхождения 18 хромосомы в мейозе
+транслокация 21/18 с последующим нерасхождением и образованием в мейозе анэуплоидной гаметы
23. Наследственные заболевания, при которых блок метаболизма вызывает включении минорных путей метаболизма и накопление токсических продуктов реакции:
+фенилкетонурия -гемофилия В
-галактоземия -гликогенозы
-эссенциальная гиперлипемия -дальтонизм
-альбинизм
24. Организм «мозаик» возникает при:
-нарушении правильного распределения хромосом в процессе мейоза
+нарушении правильного распределения хромосом в процессе митоза на ранних стадиях эмбриогенеза
25. Генотип родителей у которых может родится мальчик больной гемофилией А:
+ХХ' – XY +XX' – X'Y
-XX – X'Y -XX – XY
+X'X' – X'Y
26. Какие из перечисленных энзимопатий обусловливают избыточное накопление промежуточных продуктов метаболизма:
+ Фенилкетонурия - Альбинизм
- Гемофилия А + Алкаптонурия
|
|
|
+ Гликогеноз III типа + Галактоземия
27. Плейотропизм патологического гена - это:
- Тяжесть его клинического проявления
- Вероятность фенотипического проявления гена
+ Множественность проявлений мутации одного и того же гена
28. Укажите заболевания с полигенным типом наследования:
- Гемофилия - Алкаптонурия
+ Язвенная болезнь - Фенилкетонурия
- Синдром Дауна + Сахарный диабет I типа
+ Аллергические болезни (атопии) + Гипертоническая болезнь
29. Синдром Дауна характеризуется:
+ Слабоумием - Мышечной гипертонией
+ Монголоидным типом лица + Снижением иммунитета
- Уменьшением размеров мозга - Увеличением размеров мозга
+'Обезьяньей складкой' на ладони + Высокой частотой возникновения лейкоза
|
|
|
