 |
Краткий терминологический словарь
|
|
|
|
Учебное пособие для студентов, обучающихся по специальностям
«лечебное дело», «педиатрия» и «медико-профилактическое дело».
Владикавказ 2011
Авторы:
Зав. кафедрой д.м.н. профессор Букановская Т.И.; к.м.н., доцент Гетоева З.К.; Тебиева И.С.; Овсянникова И.И..
Рецензенты:
А.Б. Виноргадов - заведующий кафедрой биологии, экологии и медицинской генетики ГБОУ ВПО Пермской государственной медицинской академии им. А.К. Вагнера Минздравсоцразвития России д.м.н., профессор;
А.В. Полоников - профессор кафедры биологии, медицинской генетики и экологии ГБОУ ВПО Курского государственного медицинского университета Минздравсоцразвития России д.м.н..
Данное учебное пособие посвящено актуальным вопросам профилактической медицины. В пособии подробно отражены вопросы организации неонатального скрининга, этиологии и патогенеза пяти наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адрено-генитальный синдром). Детально разобраны современные подходы к диагностике и лечению скринируемой патологии. Освящены этапы проведения массового скрининга новорожденных в соответствии существующих на данный момент нормативных актов. Приведены примеры мирового и отечественного опыта по данной проблеме. С целью лучшего усвоения материала предложены: краткий терминологический словарь, тестовые вопросы и ситуационные задачи.
Пособие соответствует требованиям Государственного образовательного стандарта и типовой программе по предмету и предназначено для самостоятельной подготовки студентов медицинских ВУЗов обучающихся по специальностям «лечебное дело», «педиатрия» и «медико-профилактическое дело».
|
|
|
Содержание
Краткий терминологический словарь стр. 4-7
Список сокращений стр. 8
Введение стр. 9-10
Неонатальный скрининг: мировой и отечественный опыт стр. 11-23
Краткая характеристика заболеваний, скринируемых заболеваний:
Фенилкетонурия стр. 24 - 27
Врожденный гипотиреоз стр. 28 - 33
Врожденная гиперплазия коры надпочечников стр. 34 - 42
Галактоземия стр. 43 - 49
Муковисцидоз стр. 50 - 54
Тестовые задания стр. 55 - 60
Ответы на тестовые задания стр. 61
Ситуационные задачи стр. 62 - 66
Ответы на задачи стр.67 - 69
Рекомендуемая литература стр. 70
Краткий терминологический словарь
· Агенезия (аплазия) – полное врожденное отсутствие органа или его части
· Адреногенитальный синдром - наследственное врождённое заболевание, обусловленное неполноценностью ферментных систем, участвующих в синтезе стероидных гормонов коры надпочечников и приводящих в различной степени к снижению выработки кортизола.
· Адренокортикотропный гормон - тропный гормон, вырабатываемый базофильными клетками передней доли гипофиза, стимулирует функцию коры надпочечников (выработку кортикостероидов, в частности кортизола) и тем способствует нормальному течению процессов обмена веществ и повышению сопротивляемости организма человека и животных влиянию неблагоприятных условий
· Брахидактилия (короткопалость) — аномалия развития в виде укорочения пальцев рук или ног.
· Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении её продольного размера, укорочение черепа.
· Врожденный гипотиреоз - заболевание щитовидной железы у детей, сопровождающееся относительной или абсолютной недостаточностью тиреоидных гормонов и характеризующееся задержкой физического и нервно-психического развития, метаболическими расстройствами и неврологическими нарушениями
· Галактоза - один из простых сахаров, отличающися от глюкозы пространственным расположением водородной и гидроксильной групп у 4-го углеродного атома.
|
|
|
· Галактоземия – группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением превращения галактозы в глюкозу
· Гермафродитизм истинный – наличие половых клеток обоего пола и обоих половых аппаратов:
-билатеральный – с каждой стороны овотестис или яичко и яичник
-латеральный – с одной стороны яичко, с другой – яичник.
-унилатеральный – с одной стороны нормальная гонада, с другой - овотестис
· Гермафродитизм ложный – несоответствие между структурой гонад и строением наружных половых органов.
· Гинекомастия – увеличение размеров молочных желез у мужчин, обычно двустороннее.
· Гиперальдостеронизм – состояние, возникающее вследствие гиперсекреции альдостерона или нарушении его метаболизма.
· Гипергидроз – избыточное образование пота вследствие повышенной активности потовых желез.
· Гиперкератоз - чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса, локализующееся на отдельных частях тела – ладонях, подошвах, разгибательной поверхности суставов.
· Гипертония – равномерное повышение тонуса всех или отдельных групп мышц.
· Гипертрихоз — избыточное развитие волосяного покрова, проявляющееся чрезмерным количеством, длиной и/или толщиной волос, не свойственными данному участку кожи, полу или возрасту человека.
· Гипогенитализм – недоразвитие наружных половых органов.
· Гипогонадизм – недоразвитие гонад.
· Гипоспадия – нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.
· Гирсутизм – избыточное оволосение у женщин по мужскому типу.
· Гонады – половые железы (мужские-яички, женские-яичники).
· Дисгенезия гонад – отсутствие типичной морфологической структуры гонад.
· Катаракта – частичное или полное помутнение хрусталика и его капсулы, приводящее к снижению остроты зрения вплоть до полной его утраты.
· Крипторхизм – отсутствие одного или обоих яичек в мошонке.
· Муковисцидоз – наследственная болезнь с распространенным поражением экзокринных желез, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом, вызвана мутацией в гене белка, обеспечивающего функцию хлоридного канала.
|
|
|
· Мышечный тонус – это минимальное напряжение мышцы в состоянии покоя.
· Неонатальный скрининг - массовое обследование новорожденных на наследственные болезни обмена веществ.
· Потовая проба – определение концентрации ионов хлора в потовой жидкости
· Скрининг (от англ. «screen» - решето, просеивать) - специфический подход к диагностике, отличается: профилактической направленностью, массовостью, безвыборочностью, этапностью обследования; использованием малых количеств удобного для пересылки и длительного хранения биологического материала; применением методов высокой диагностической значимости. Проводится с целью досимптоматического выявления и формирования групп пациентов с высокой степенью риска развития той или иной патологии.
· Тиреотропный гормон – тропный гормон, вырабатываемый передней долей гипофиза и регулирующий секрецию тиреоидных гормонов щитовидной железы тироксина и трийодтиронина.
· Умственная отсталость – группа стойких не прогрессирующих патологических состояний, различных по этиологии и патогенезу, проявляющихся наследственным, врожденным и приобретенным в первые годы жизни интеллектуальным дефицитом, приводящим к социальной и трудовой дезадаптации.
· Фенилаланингидроксилаза – печеночный фермент, осуществляющий превращение фенилаланина в тирозин
· Фенилкетонурия – врожденное заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.
Список сокращений
АГС – адреногенитальный синдром
АКТГ – адренокортикотропный гормон
ВГ – врожденный гипотиреоз
ВГКН – врожденная гиперплазия коры надпочечников
Г – галактоза
ГАЛ – галактоземия
ГАЛК - галактокиназа
ГАЛТ - фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы
ИРТ - иммунореактивный трипсин
МВ – муковисцидоз
НБ – наследственные болезни
НБО – наследственные болезни обмена
|
|
|
Т3 – трийодтиронин
Т4 – тироксин
ТТГ- тиреотропный гормон
УЗИ – ультразвуковое исследование
ФАГ - фенилаланингидроксилаза
ФА – фенилаланин
ФКУ – фенилкетонурия
17-ОПГ – 17-оксипрогестерон
Введение
В последние десятилетия в нашей стране остро обозначилась проблема демографического кризиса. Помимо социальных факторов, большой вклад в этот показатель вносят низкая рождаемость и высокая детская смертность. В структуре причин, приводящих к высокому уровню детской инвалидизации и смертности, важную роль играют наследственная и врожденная патология. Среди генетически детерминированных заболеваний человека важное место занимают наследственные болезни обмена веществ (НБО), имеющие тяжелые, порой фатальные проявления. Развитие тяжелых и необратимых осложнений, определяющих качество жизни и жизненный прогноз пациентов, позволяет, несомненно, отнести НБО к заболеваниям, имеющим медико-социальное значение. В настоящее время известно около 800 НБО. Общая частота их составляет 1:5000-1:7000.
Существенный вклад НБО в структуру детской заболеваемости, смертности и инвалидности обуславливает необходимость разработки и внедрения эффективных методов профилактики и лечения этих заболеваний.
В настоящее время для многих из них разработаны эффективные способы диагностики и лечения, позволяющие избежать летального исхода и предотвращать развитие тяжелой инвалидности, при условии начала лечения на раннем доклиническом этапе.
Массовое обследование новорожденных на НБО – основа профилактики наследственных болезней в популяциях, поскольку позволяет не только выявлять заболевания на доклинической стадии, своевременно начинать лечение, формировать контингенты, требующие систематического медико-генетического консультирования, но и способствует обнаружению гетерозиготного носительства мутантного гена, проведению пренатальной диагностики в генетически отягощенных семьях. Заболевания, входящие в государственные скрининговые программы должны:
1. обладать достаточно высокой частотой встречаемости в популяции;
2. иметь четко очерченную клиническую и биохимическую характеристику;
3. сочетаться приемлемостью и корректностью процедуры скрининга
4. выявляться относительно не дорогостоящими лабораторными тестами (экономическая эффективность тестирования);
5. при своевременном выявлении и начатом лечении предотвращение развития тяжелых проявлений заболевания и инвалидизацию, что также позволяет улучшить качество жизни больных и их социальную адаптацию.
Из ряда наследственных заболеваний обмена веществ в нашей стране для проведения неонатального скрининга были отобраны: фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз.
|
|
|
