 |
Тестовые задания для самоподготовки
|
|
|
|
Выберите один или несколько правильных ответов
1. В РОССИИ БИОХИМИЧЕСКОМУ СКРИНИНГУ НОВОРОЖДЕННЫХ ПОДЛЕЖАТ ЗАБОЛЕВАНИЯ
1) адреногенитальный синдром
2) синдром Дауна
3) фенилкетонурия
4) галактоземия
5) синдром Элерса-Данло
6) муковисцидоз
7) врожденный гипотиреоз
2. ЗАБОР КРОВИ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ДОНОШЕННЫХ НОВОРОЖДЕННЫХ ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ НА
1) 1 сутки
2) 3 сутки
3) 4 сутки
4) 7 сутки
5) 11 сутки
3. ЗАБОР КРОВИ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У НЕДОНОШЕННЫХ НОВОРОЖДЕННЫХ ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ НА:
1) 1 сутки
2) 3 сутки
3) 4 сутки
4) 7 сутки
5) 11 сутки
4. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ЧАСТОТА ФЕНИЛКЕТОНУРИИ В ЕВРОПЕЙСКИХ ПОПУЛЯЦИЯХ СОСТАВЛЯЕТ
1) 1: 700
2) 1: 1000
3) 1: 2000
4) 1: 4000
5) 1: 10 000
5. ОСНОВНЫМ СПОСОБОМ ЛЕЧЕНИЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ
1) диетотерапия с исключением фруктов
2) диетотерапия с ограничением/исключением молока
3) диетотерапия с ограничением сахара
4) диетотерапия с исключением животного белка
5) диетотерапия с ограничением естественного белка и введением гидролизатов белка
6. ДЛЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ХАРАКТЕРНЫ
1) высокий уровень фенилаланина трипсина в крови, взятой по скринингу
2) задержка психомоторного развития, микроцефалия
3) гипопигментация радужки, волос, кожи
4) судороги
5) «мышиный запах»
6) бисексуальное строение наружных половых органов
7. ПРОФИЛПКТИКА ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ В СЕМЬЕ РЕБЕНКА БОЛЬНОГО ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ ВКЛЮЧАЕТ
1) ДНК- диагностика мутаций у имеющегося больного ребенка и родителей
2) инвазивная пренатальная диагностика в сроке 10-13 недель беременности с проведением прямой ДНК – диагностики в случае обнаружения мутаций у уже имеющегося больного ребенка и родителей
|
|
|
3) инвазивная пренатальная диагностика в сроке 10-13 недель беременности с проведением косвенной ДНК – диагностики в случае не обнаружения мутаций у уже имеющегося больного ребенка и родителей
4) прием фолиевой кислоты за 3-4 месяца до наступления планируемой беременности
5) УЗИ плода в 12 недель беременности
8. ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У СУПРУГОВ, ИМЕЮЩИХ РЕБЕНКА, СТРАДАЮЩЕГО МУКОВИСЦИДОЗОМ, СОСТАВЛЯЕТ
1) 75%
2) 50%
3) 25%
4) близко к 0%
9. ДЛЯ МУКОВИСЦИДОЗА ХАРАКТЕРНЫ
1) высокий уровень иммунореактивного трипсина в крови взятой по скринингу
2) высокая концентрация хлоридов в потовой жидкости
3) мекониальный илеус
4) пневмония
5) крипторхизм
10. МУКОВИСЦИДОЗ ЕЩЕ НАЗЫВАЮТ
1) кистофиброз поджелудочной железы
2) синдром «соленого ребенка»
3) гликогеноз
4) гемохроматоз
5) аденомиоз
11. ПРИ АДРЕНО-ГЕНИТАЛЬНОМ СИНДРОМЕ НАБЛЮДАЕТСЯ ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТА
1) 20-десмолаза
2) глюкозо-6-фосфатдегидрогенеза
3) 21- гидроксилаза
4) фенилаланингидроксилаза
5) креатининфосфокиназа
12. АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ ЕЩЕ НАЗЫВАЮТ
1) острая надпочечниковая недостаточность
2) хроническая надпочечниковая недостаточность
3) врожденная гиперплазия коры надпочечников
4) синдром Иценко-Кушинга
5) болезнь Аддисона
13. УКАЖИТЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ АДРЕНО-ГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА
1) сольтеряющая
2) гемолитическая
3) простая - вирильная
4) поздняя
5) латентная
14. ЛЕЧЕНИЕ АДРЕНО-ГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В
1) коррекции водно-электролитного баланса
2) пожизненной коррекции гормонального статуса
3) проведении пластической операции с целью коррекции пола
4) диетотерапии с ограничением/исключением молока
5) диетотерапиИ с ограничением естественного белка и введением гидролизатов белка
15. ПРИ ГАЛАКТОЗЕМИИ ВОЗМОЖЕН ДЕФИЦИТ ФЕРМЕНТОВ
1) 21-гидроксилаза
2) галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза
|
|
|
3) галактокиназа
4) УДФ- галактозо-4-эпимераза
5) фруктозо-1-фосфат альдолаза В
16. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В ИЗОБРАЖЕННОЙ НИЖЕ РОДОСЛОВНОЙ СОСТОВЛЯЕТ
1) 0%
2) 25%
3) 50%
4) 100%
?
17. ДЛЯ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ ГАЛАКТОЗЕМИИ ХАРАКТЕРНО
1) желудочно-кишечные проявления
2) патология печени
3) патология опорно-двигательного аппарата
4) поражение ЦНС
5) поражение почек.
18. ДЛЯ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ ВРОЖДЕННОГО ГИПОТИРЕОЗА ХАРАКТЕРНО:
1) пупочная грыжа
2) макроглоссия
3) сухость кожи
4) бисексуальное строение наружных гентиталий
5) «мышиный запах»
6) мекониальный илеус.
19. ЛЕЧЕНИЕ ВРОЖДЕННОГО ГИПОТИРЕОЗА ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В
1) коррекции водно-электролитного баланса
2) пожизненной коррекции гормонального статуса препаратами левотироксина
3) проведении пластической операции с целью коррекции пола
4) диетотерапии с ограничением/исключением молока
5) диетотерапии с ограничением естественного белка и введением гидролизатов белка
20. ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННОГО ГИПОТИРЕОЗА ПРИМЕНЯЮТ
1) МРТ головного мозга
2) УЗИ щитовидной железы
3) определение уровня кортизола, 17-ОПГ.
4) определение уровня ТТГ, Т4, Т3.
5) сканирование щитовидной железы.
| НОМЕР ТЕСТОВОГО ЗАНЯТИЯ | ВАРИАНТЫ ОТВЕТОВ |
| 1. | 1,3,4,6,7 |
| 2. | |
| 3. | |
| 4. | |
| 5. | |
| 6. | 1,2,3,4,5 |
| 7. | 1,2,3 |
| 8. | |
| 9. | 1,2,3,4 |
| 10. | 1,2 |
| 11. | |
| 12. | |
| 13. | 1,3,4,5 |
| 14. | 1,2,3 |
| 15. | 2,3,4 |
| 16. | |
| 17. | 1,2,4,5 |
| 18. | 1,2,3 |
| 19. | |
| 20. | 2,4,5 |
Ситуационная задача №1
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая больного ребенка для уточнения диагноза и прогноза. Девочка родилась от 2 нормально протекавшей беременности, вторых родов в сроке 41 неделя. Масса при рождении 3900гр., длина 54 см., оценка по шкале Апгар 7 баллов. В выписке из родильного дома имеется информация о позднем отхождении мекония, медленной эпителизации пупочной ранки, пупочной грыже, пролонгированной желтухе. С рождения мать отмечает отечность лица, сухость и шелушение кожи, низкий голос, склонность к запорам. В последующем наблюдались вялость, снижение аппетита, затруднение при глотании, плохая прибавка массы тела, мышечная гипотония. Голову начала держать в 6 месяцев, сидеть в 10 месяцев, не ходит, первые зубы в 11 месяцев.
|
|
|
При осмотре в 11 мес. рост - 69 см., вес - 7900 гр., диспропорционального телосложения. Кожные покровы бледные, сухие. Тургор тканей снижен. Отмечается мышечная гипотония, гипотермия кистей и стоп. Глазные щели узкие, веки отечные, рот полуоткрыт, макроглоссия. Волосы тусклые, ногти ломкие. Голос грубый, низкий. Большой родничок открыт. Аускультативно дыхание проводится во все отделы легких, хрипы не выслушиваются. Тоны сердца приглушены, ЧСС-60 в мин. Живот увеличен в размерах, ассиметричен, визуализируется выпячивание в области пупка. Печень и селезенка не пальпируются. Стул 1 раз в 4-5 дней, после клизмы. Диурез в норме.
В медицинской карте ребенка отметка о заборе крови на наследственные заболевания не обнаружена.
Вопросы к задаче №1.
1. Ваш предположительный диагноз.
2. Какая программа, входящая в состав приоритетного национального проекта «Здоровье» позволяет диагностировать данную патологию на ранней, доклинической стадии?
3. Какие еще заболевания диагностируется в рамках этой программы?
4. В какие сроки осуществляется забор крови?
5. Какие дополнительные исследования необходимо провести для подтверждения диагноза?
6. Каковы ожидаемые результаты?
7. Обозначьте терапевтическую тактику.
Ситуационная задача №2
Врач-генетик приглашен в отделение патологии новорожденных с целью консультирования пациента К. в возрасте 5 дней. Ребенок от 1-й беременности, первых срочных родов. Масса при рождении 3000 г, рост 51 см..При осмотре кожные покровы бледные с сероватым оттенком, сухие, отмечается гиперпигментация белой линии живота и наружных гениталий. Тургор тканей снижен, мышечная гипотония, гипорефлексия. Дыхание поверхностное, ослабленное. Тоны сердца приглушены. Сосет вяло, на 4 сутки жизни появились частые, обильные срыгивания, рвота. Живот при пальпации мягкий, печень +2 см. Стул жидкий, обычной окраски.
Отмечается вирилизации наружных гениталий (2 степень по Prader): гипертрофия клитора и частичное сращение больших половых губ (высокая задняя спайка)
|
|
|
Ребенок переведен в отделение реанимации новорожденных для верификации диагноза и определения дальнейшей тактики лечения.
Общий анализ крови: НЬ - 115 г/л, Эр - 5,0х1012/л, Лейк -9,5х109/л; нейтрофилы: п/я - 2%, с/я - 50%; э - 2%, л - 38%, м - 8%.
Биохимический анализ крови: общий белок - 55 г/л, холестерин -4,7 ммоль/л, глюкоза - 4,4 ммоль/л, натрий - 127,0 ммоль/л, калий - 6,5 ммоль/л.
Результаты I этапа неонатального скрининга: ФА – 1,2 мг%, ТТГ – 18 мкМЕ/л, ИРТ – 29 нг/мл, 17-ОПГ – 115 ммоль/л, ГАЛ – 312 нмоль/л.
Вопросы к задаче №2.
1. Ваш предположительный диагноз?
2. Какой тип наследования данного заболевания и какая вероятность рождения в этой семье в второго больного ребенка?
3. Чем обусловлена тяжесть состояния ребенка на 4 сутки после рождения?
4. Какова интерпретация результатов неонатального скрининга?
5. Какими гормональными препаратами проводится заместительная терапия?
6. Методы подтверждающей диагностики?
Ситуационная задача №3
Ребенок Т. поступил в реанимационное отделение детской клинической больницы на 10 сутки жизни с жалобами на сухой кашель, одышку, субфебрильную температуру, снижение аппетита, слабость.
При обследовании в отделении была диагностирована левосторонняя нижнедолевая пневмония, ДН 1-2.
Результаты I этапа неонатального скрининга: ФА – 0,9 мг%, ТТГ – 8 мкМЕ/л, ИРТ – 186 нг/мл, 17-ОПГ – 15 ммоль/л, ГАЛ – 112 нмоль/л.
Вопросы к задаче №3.
1. Сформулируйте возможный предварительный диагноз.
2. Какой биохимический маркер свидетельствует в пользу данного диагноза
3. Обозначьте дальнейший диагностический алгоритм?
4. Методы подтверждающей диагностики.
Ситуационная задача №4
В медико-генетическую консультацию по направлению окулиста с диагнозом: катаракта обоих глаз, обратились родители больного ребенка 2000 г.р., в возрасте 3-х месяцев, для уточнения диагноза и прогноза. Родители здоровы, состоят в кровнородственном браке, матери 24года, отцу 25 лет, Ребенок от третьей беременности, третьих срочных родов. Вес при рождении 3570г, рост 53 см. Из роддома девочка выписана на 6 сутки. Раннее развитие ребенка с задержкой. С рождения отмечались частые срыгивания, рвота, неустойчивый стул, плохая прибавка в весе, желтуха новорожденных до 2-х месяцев. Наблюдается у невропатолога с диагнозом перинатальное поражение ЦНС. Показатели физического развития: рост 55 см, вес 4900 г, телосложение пропорциональное, кожные покровы бледные, подкожно-жировой слой истончен. Печень выступает из под реберной дуги на 3 см. Стул неустойчивый.
Генеалогический анамнез: двое старших родных братьев пробанда умерли в возрасте 1 месяца, предположительно причиной смерти в обоих случаях стала печеночная недостаточность, сепсис (от вскрытия умерших детей родители отказались).
|
|
|
Вопросы к задаче №4
1. Ваш предположительный диагноз?
2. Какие клинические симптомы свидетельствуют в пользу диагноза?
3. Что могло стать причиной смерти сибсов пробанда?
4. Определение каких биохимических маркеров необходимо в данной ситуации?
5. Методы подтверждающей диагностики?
6. Каков прогноз потомства у данной семейной пары?
Ситуационная задача №5
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая больную дочь 3-х лет, для уточнения диагноза и прогноза. Девочка родилась от 4-й, нормально протекавшей беременности. Роды 2-е физиологические. Родители здоровы, на момент рождения пробанда матери 20 лет, отцу 31 год. Вес при рождении 3200 г, рост 52 см. Из родильного дома девочка выписана по настоянию матери на 3 сутки жизни. Период новорожденности протекал без особенностей, находилась на грудном вскармливании до 10 месяцев. В возрасте 4 месяцев ребенок стал вялым, перестал интересоваться игрушками, реагировать на мать. В 9 месяцев на фоне ОРЗ с субфебрильной температурой наблюдался приступ генерализованных тонико-клонических судорог продолжительностью до 2-х минут. Девочка осмотрена невропатологом, получала лечение фенобарбиталом. Приступ повторился через 3 месяца. В связи с выраженной задержкой статико-моторного развития направлена на консультацию в МГК. При осмотре правильного телосложения, кожные покровы бледные, на щеках диатезные высыпания, волосы светлые, глаза бледно-голубые. Печень и селезенка не увеличены. Мать обращает внимание на специфический запах мочи у ребенка. Отмечается значительное отставание психо-речевого и моторного развития, мышечная гипотония.
Вопросы к задаче №5.
1. Ваш предположительный диагноз?
2. Возможна ли диагностика данного заболевания на ранней доклинической стадии?
3. Что стало причиной поздней постановки диагноза.
4. Какова дальнейшая диагностическая тактика?
5. Методы подтверждающей диагностики?
6. Лечебные мероприятия.
7. Ваш прогноз.
Ответы к задаче №1
1. Врожденный гипотиреоз, тяжелая форма.
2. Неонатальный скрининг новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.
3. Муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия.
4. На 4 сутки у доношенных детей и на 7 сутки жизни у недоношенных.
5. Исследование гормонального статуса: ТТГ, Т4св., Т3; УЗИ щитовидной железы.
6. Гипертиротропинемия, гипотироксинемия; дисплазия щитовидной железы
7. Пожизненная заместительная гормональная терапия препаратами левотироксина: Эутирокс или L-тироксин 10-15 мкг\кг\сут.
Ответы к задаче№2
1. Адреногенитальный синдром. Дефицит 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма.
2. Аутосомно-рецессивный тип наследования; риск рождения второго больного ребенка - 25%.
3. Развитием сольтеряющего криза.
4. В результате обследования в рамках программы неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания выявлено повышение уровня 17-ОПГ значительно превышающее нормативные значения: 17-ОПГ – 30 ммоль/л.
5. Заместительная гормональная терапия проводится глюкокортикоидами и минералокортикоидами (кортеф и кортинеф).
6. ДНК-диагностика гена CYP 21.
Ответы к задаче №3
1. Муковисцидоз, легочная форма
2. ИРТ – 186 нг/мл (норма до 70 нг/мл)
3. - ретестирование в рамках программы неонатального скрининга;
- при получении высоких показателей ИРТ на II этапе неонатального скрининга рекомендовано проведении потовой пробы (положительными считаются результаты выше 80 ммоль/л, показатели 60-80 ммоль/л интерпретируются как пограничные, а менее 60 ммоль/л — как отрицательные; в случае пограничных результатов потового теста его повторяют 2-3 раза, с интервалом в 2-3 дня).
4. При пограничных результатах потового теста рекомендована ДНК-диагностика.
Ответы к задаче№4.
1. Галактоземия.
2. Катаракта, сложности вскармливания, срыгивания, рвоты, пролонгированная желтуха, неустойчивый стул, плохая прибавка веса.
3. Недиагностированная галактоземия, осложненная печеночной недостаточностью и сепсисом.
4. Определение уровня галактозы в крови и анализ уровня активности фермента ГАЛТ.
5. Молекулярно-генетическое исследование: секвенирования гена ГАЛТ, а при необходимости и других генов галактозного оперона (в первую очередь ГАЛК).
6. Риск рождения второго больного ребенка в данной семье составляет 25%.
Ответы к задаче №5
1. Фенилкетонурия.
2. Ранняя диагностика возможна, при условии обследования ребенка в рамках программы неонатального скрининга.
3. Ранняя выписка из родильного дома, до сроков забора крови на наследственные и врожденные заболевания.
4. Определение уровня фенилаланина в крови и моче.
5. ДНК диагностика.
6. Назначение диетотерапии с ограничением продуктов содержащих фенилаланин.
7. Прогноз для жизни благоприятный, для интеллектуального развития неблагоприятный.
Рекомендуемая литература
Основная:
1. Новиков П.В. Врожденные и наследственные заболевания. – М.: Издательский Дом «Династия», 2007. – 554.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. - 480 с.
Дополнительная:
1. Петеркова В.А., Семичева Т.В., Тюльпаков А.Н., Карева М.А., Орлова Е.М., Зубкова Н.А. Программа организации диагностики и лечения адреногенитального синдрома при массовом обследовании новорожденных (неонатальный скрининг) и оценке психологического развития ребенка. Методические рекомендации. – М., 2006.
2. Кишкун А.А. Руководство по клиническим методам диагностики. М.: ГЭОТАР0Медиа, 2007.-с.800.
3. Новые специализированные лечебные продукты для питания детей, больных ФКУ (пособие для врачей). Методические рекомендации. – М., 2005.- с.88.
|
|
|
