 |
Поражение спинного мозга, обусловленное нарушением венозного кровообращения
|
|
|
|
Венозная система спинного мозга подобно артериальной, имеет два варианта строения: рассыпной и магистральный. Вдоль передней и задней поверхностей спинного мозга располагаются одноименные вены - передняя и задняя. Широко представлена перимедуллярная сосудистая сеть, куда оттекает кровь из интрамедуллярных вен. Далее, из перимедуллярной сети кровь оттекает по передним и задним корешковым венам, которые следуют с соответствующими корешками. Число корешковых вен варьирует от 6 до 35. Задние корешковые вены крупнее передних: в 90 % случаев имеется большая корешковая вена, которая проходит с первым или вторым поясничным корешком слева, но может входить в канал с одним из корешков от шестого грудного до третьего крестцового. Следовательно, вертеброгенные спинальные расстройства венозного кровообращения с компрессией крупной корешковой вены могут развиваться при тех же условиях, что и артериальные радикуломиелопатии и миелопатии.
Чаще всего сдавливается корешковая вена при грыже межпозвонкового поясничного диска. Нередко больные предъявляют лишь следующие жалобы: на боль в пояснице проекционного характера, чувство зябкости в ногах. Боли и в пояснице, и в ноге усиливаются в положении лежа, а при легкой разминке имеют тенденцию к уменьшению.
Клиническая картина венозной радикуломиелопатии также отличается рядом особенностей: во-первых, слабость в ногах нарастает исподволь, постепенно, нередко пациент не может четко указать время развития парезов; во-вторых, при развитии паретических явлений в нижних конечностях у таких больных болевой синдром длительное время не исчезает.
Обязательным для вертеброгенной венозной радикуломиелоишемии является наличие вертебрального синдрома. В пояснично-крестцовом ромбе часто отмечается выраженная венозная сеть - расширенные подкожные вены. Этот симптом в большинстве своем является хорошим подспорьем в диагностике, так как свидетельствует о застойных явлениях в эпидуральной венозной сети. Нередко этот признак сочетается с наличием геморроидальных узлов. Походка у этих больных носит черты сенситивной атаксии ("штампующая", смотрит себе под ноги) - расстраивается глубокая и тактильная чувствительность. Поверхностные же виды чувствительности страдают по сегментарному типу (за счет ишемии задних рогов и роландовой субстанции на протяжении нескольких сегментов). Выявляются пирамидные знаки. Передние рога и функция тазовых органов страдают незначительно.
|
|
|
Следовательно, своеобразие жалоб больных и клиники вертеброгенного поражения венозной системы спинного мозга позволяют дифференцировать компрессионную венозную миелопатию и радикуломиелоишемию от несколько схожей картины поражения артериальных сосудов. И такая дифференциация необходима, так как терапия в том и другом случае будет, естественно, различной. В случае поражения венозной системы спинного мозга наиболее эффективными (при консервативном лечении) являются такие препараты, как гливенол, авенол, венорутон, троксевазин и т. д.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ СПИННОГО МОЗГА
БОЛЕЗНЬ ФРИДРЕЙХА
Болезнь Фридрейха первая нозологически самостоятельная форма наследственных атаксий, выделенная более 100 лет назад из общей группы локомоторной атаксии. Это сделал N. Friedreich в серии своих классических работ 1863—1877 гг. Болезнь Фридрейха - самая частая форма наследственных атаксий, распространенность составляет 2 - 7 на 100 000 населения. Тип наследования - аутосомно-рециссивный. Ген болезни Фридрейха был картирован в центномерной области 9-й хромосомы в локусе 9ql3 - q21. Предполагается, что классическая и атипичная формы болезни Фридрейха могут вызываться различными (двумя или более) мутациями одного гена. Картирование гена болезни Фридрейха привело к разработке методов косвенной ДНК-диагностики заболевания (в том числе ранней и пренатальной диагностики) и диагностики гетерозиготного носительства мутантного гена.
|
|
|
Первые симптомы заболевания возникают чаще всего в препубертатном периоде. Они характеризуются сочетанием типичных неврологических и экстраневральных проявлений. Заболевание манифестирует обычно появлением неловкости, неуверенности при ходьбе, особенно в темноте, больные начинают пошатываться, часто спотыкаются. Вскоре к атаксии при ходьбе присоединяются дискоординация в руках, изменение почерка, слабость в йогах. Уже в самом начале заболевания может отмечаться дизартрия. Ранним и важным дифференциально-диагностическим признаком болезни Фридрейха является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов. Угнетение рефлексов (в первую очередь ахилловых и коленных) может нанесколько лет опережать манифестацию других симптомов болезни и быть самым ранним проявлением неврологической дисфункции. В развернутой стадии заболевания у больных обычно наблюдается тотальная арефлексия. Типичным неврологическим проявлением болезни Фридрейха является нарушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чувствительности. Довольно рано у больных при неврологическом осмотре может быть обнаружен симптом Бабинского, мышечная гипотония. По мере прогрессирования заболевания постепенно нарастают мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и атрофия мышц ног. В поздней стадии болезни часты, амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности, которые распространяются на руки. Больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя из-за глубокого распада моторных функций. В ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов; при длительном течении болезни отмечается нарушение функции тазовых органов, деменция.
Среди экстраневральных проявлений болезни Фридрейха необходимо выделить поражение сердца, которое, по нашим данным, встречается более чем у 90 % больных. Характерным является развитие типичной прогрессирующей кардиомиопатии. Кардиомиопатия преимущественно носит характер гипертрофической, но в отдельных случаях, как следует из наших наблюдений, возможно развитие дилатационной кар-диомиопатии. Не исключено, что эти изменения сердца при болезни Фридрейха являются различными стадиями одного процесса. Кардиомиопатия проявляется болями в области сердца, сердцебиением, одышкой при физической нагрузке, систолическим шумом и другими симптомами. Более чем у половины больных кардиомиопатия является непосредственной причиной смерти. Соответствующие изменения обычно обнаруживаются на ЭКГ (нарушение ритма, инверсия зубца Т, изменения проводимости) и при эхокарднографии. В ряде случаев клинические и электрокардиографические симптомы поражения сердца иногда на несколько лет опережают появление неврологических нарушений. Больные длительно наблюдаются у кардиолога или участкового терапевта, чаще всего с диагнозом “ревмокардит”.
|
|
|
Другим характерным экстраневральным проявлением болезни Фридрейха являются скелетные деформации: сколиоз, “стопа Фридрейха” (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног и др. Эти нарушения также могут появляться задолго до развития первых неврологических симптомов.
К экстраневральным проявлениям болезни Фридрейха относятся эндокринные расстройства (сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников), катаракта. Принято считать, что экстраневральные признаки болезни Фридрейха - это проявление плейотропного действия одного мутантного гена.
Болезнь Фридрейха характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, длительность болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственными причинами смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения.
|
|
|
Среди дополнительных методов МР-томография позволяет уже в ранней стадии болезни визуализировать атрофию спинного мозга, а при более длительном течении - умеренно выраженную атрофию продолговатого мозга, моста и мозжечка. Компьютерная томография головного мозга имеет ограниченное значение (в связи со спинальной локализацией основных морфологических изменений). В большинстве случаев при КТ обычно обнаруживается либо слабая степень атрофии мозжечка, либо отсутствие изменений. Лишь в поздней стадии заболевания при КТ можно выявить ряд изменений: атрофию полушарий и червя мозжечка, расширение IV желудочка, стволовых цистерн, боковых желудочков и субарахноидального пространства больших полушарий. Однако степень этих изменений остается слабой или умеренной даже у самых тяжелых больных. Указанные особенности КТ-картины при болезни Фридрейха позволяют использовать ее для дифференциальной диагностики с другими, в первую очередь мозжечковыми, формами наследственных атаксий.
Информативными для диагностики болезни Фридрейха являются электрофизиологические исследования. Характерный для данного заболевания электронейромиографический паттерн заключается в отсутствии или значительном снижении амплитуды потенциалов действия чувствительных нервов конечностей, при сравнительно небольшом снижении скорости проведения импульса по двигательным нервам. Даже в начальной стадии болезни Фридрейха необходимо применять электрокардиографию и эхокардиографию, исследовать содержание глюкозы в крови с проведением специальных нагрузочных тестов толерантности к глюкозе (для исключения сахарного диабета), а также проводить рентгеновское исследование позвоночника (характеристика костных деформаций).
Болезнь Фридрейха характеризуется дегенерацией задних и боковых столбов спинного мозга, особенно в люмбосакральных сегментах, гибелью клеток столбов Кларка и начинающихся от них дорсальных спиноцеребеллярных трактов, а также (обычно в поздней стадии болезни) дегенерацией ядер III, V, IX—X, XII пар черепных нервов, клеток Пуркинье, зубчатого ядра и верхней ножки мозжечка, изменения могут обнаруживаться и в больших полушариях мозга.
Основными критериями диагноза болезни Фридрейха являются:
10. аутосомно-рецессивный тип наследования;
11. дебют в подростковом, реже в юношеском возрасте;
12. атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, слабость и атрофии мышц ног, позднее рук;
13. экстраневральные симптомы:
· скелетные деформации: сколиоз, полая стопа (“стопа Фридрейха”), деформация пальцев ног и рук и др.;
|
|
|
· эндокринные расстройства: сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников;
· кардиомиопатия (гипертрофическая, реже дилатацион-ная): изменения на ЭКГ и ЭхоКГ;
· катаракта;
1. атрофия спинного мозга, визуализирующаяся на МР-томо-граммах;
2. ДНК-диагностика.
Болезнь Фридрейха необходимо дифференцировать от клинически весьма сходной формы наследственной атаксии, вызываемой дефицитом витамина Е, и близким к ней синдромом Бассена—Корнцвейга. Для дифференциальной диагностики необходимо определять содержание в крови витамина Е, исследовать липидный профиль крови, мазок крови на наличие акантоцитоза. Следует также исключать обменные заболевания, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу и характеризующиеся нередко развитием спиноцеребеллярной атаксии - Gm 1 , и Gm 2 - ганглиозидоз и галактосиалидоз (исследование активности β-галактозидазы и гексозаминидазы А), болезнь Краббе (исследование фермента галактозилцерамидазы), поздний вариант болезни Ниманна - Пика (определение содержания сфингомиелинов цереброспинальной жидкости, исследование стернального пунктата на наличие “пенистых” клеток). Дифференциальный диагноз болезни Фридрейха и рассеянного склероза обычно не вызывает затруднений, поскольку для последнего нехарактерны такие симптомы, как сухожильная арефлексия, мышечная гипотония, амиотрофии, экстраневральные проявления, а также в связи с отсутствием при болезни Фридрейха ремиссий и очаговых изменений плотности вещества мозга при КТ и МР-томографии.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ СПАСТИЧЕСКАЯ АТАКСИЯ
Наследственная спастическая атаксия относится к преимущественно спинальным формам гередоатаксий, характеризуется сочетанием симптомов спинноцеребеллярной атаксии и признаков поражения пирамидного пути в виде мышечной спастичности. Спастическая атаксия относится к редким вариантам гередодегенераций.
Данная клиническая форма наследственных атаксий является генетически гетерогенной, так как показано существование различных типов наследования спастических атаксий - аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, Х-сцепленного.
Клиническая картина заболевания полиморфна. Возраст больных при появлении первых симптомов в различных описанных семьях отличается большим разнообразием. Обычно для спастической атаксии с аутосомно-доминантным типом наследования характерно более позднее начало болезни - на 3 - 5-м десятилетии жизни, в семьях с аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием заболевание может дебютировать в первые годы жизни. Главными симптомами являются атаксия моз-жечкового типа и повышение мышечного тонуса в ногах по спастическому типу с развитием сухожильной гиперрефлексии, клонусов, патологических стопных знаков (в первую очередь сгибательных). Следует отметить, что само по себе развитие пирамидной симптоматики при наследственных атаксиях не является редкостью и характерно для целого ряда форм наследственных атаксий, что, по-видимому, обусловлено большой протяженностью пирамидного тракта и возможностью его вовлечения в патологический процесс на любом уровне. Определяющим для спастической атаксии является именно развитие мышечной спастичности, поскольку, во-первых, это обусловливает характерный для данной клинической формы спиноцеребеллярной дегенерации комбинированный (спастико-атактический) тип нарушения походки, а во-вторых, спастичность мышц ног является отражением преимущественно спинальной локализации патологического процесса у этих больных. Что касается рук, то пирамидная симптоматика обычно ограничивается повышением сухожильных рефлексов и появлением кистевых сгибательных патологических знаков. Среди других симптомов, встречающихся при данной форме наследственных атаксий с достаточной частотой, следует отметить дизартрию, атрофию зрительных нервов, дегенерацию сетчатки, нистагм, глазодвигательные расстройства. В отдельных семьях описано также развитие деменции, экстрапирамидных симптомов, амиотрофий, чувствительных расстройств, скелетных деформаций и др.
Течение спастических атаксий неуклонно прогрессирующее, однако темп прогрессирования болезни может варьировать в широких пределах.
Из дополнительных методов исследования наибольшее значение имеет МР-томография спинного мозга, выявляющая его атрофические изменения (истончение). Компьютерная томография менее информативна, однако в отдельных случаях (главным образом при длительном течении болезни) при КТ обнаруживают расширение стволовых цистернальных пространств, IV желудочка и субарахноидального пространства мозжечка.
Основным морфологическим субстратом спастической атаксии является дегенерация боковых столбов спинного мозга, больше выраженная в люмбосакральных сегментах. Дегенеративные изменения могут также обнаруживаться в задних столбах спинного мозга, продолговатом мозге, ядрах моста, средней ножке мозжечка. Нижние оливы, мозжечок и большие полушария мозга обычно сохранены.
Основными критериями диагноза наследственной спастической атаксии являются:
1. дебют в 30 - 50 лет при аутосомно-доминантном типе наследования, в первые годы жизни - при аутосомно-рецессивном и Х-сцепленном наследовании;
2. комбинация мозжечковой атаксии, пирамидной спастичности в ногах при отсутствии парезов;
3. непостоянные дополнительные симптомы в виде дизартрии, атрофии зрительных нервов, дегенерации сетчатки, глазодвигательных расстройств;
4. атрофические изменения спинного мозга (на МР-томограммах);
5. течение болезни, неуклонно прогрессирующее с варьирующим в широких пределах темпом прогрессирования.
В связи с развитием при спастической атаксии мозжечково-пирамидной симптоматики дифференциальный диагноз следует проводить с рассеянным склерозом. В ряде случаев диагноз может представлять серьезные затруднения. Против рассеянного склероза свидетельствует семейный анамнез, неуклонно прогрессирующее течение заболевания, симметричность симптоматики, сохранность брюшных рефлексов, отсутствие очаговых изменений в веществе мозга (по данным КТ и МРТ). Дифференцировать следует также от наследственной спастической параплегии Штрюмпеля. При спастической атаксии ядром клинической картины на всем протяжении болезни остается мозжечковая атаксия, а при болезни Штрюмпеля мозжечковая дисфункция проявляется обычно лишь в виде отдельных дополнительных симптомов, не склонных к прогрессированию, тогда как спастический парапарез постепенно нарастает.
|
|
|
