 |
Спинальная мышечная атрофия детского возраста, тип I
|
|
|
|
(болезнь Верднига - Гоффманна)
Во время беременности мать отмечает позднее, вялое шевеление плода. С рождения выражена генерализованная мышечная гипотония ("симптом гутаперчивого ребенка"), рано (первые месяцы жизни) возникают атрофии и фасцикулярные подергивания в мышцах спины, туловища, проксимальных отделах верхних и нижних конечностей, в отдельных случаях наблюдаются ранние признаки бульбарных расстройств: слабый крик, вялое сосание, дисфагия, фибрилляции мышц языка, снижены небный, глоточный, кашлевой, рвотный рефлексы. Грудная клетка уплощена вследствие слабости межреберных мышц. В течение первых месяцев жизни у большинства больных отмечаются частые аспирации, респираторные инфекции, нередко пневмония. В возрасте 6 месяцев у всех больных наблюдается задержка моторного развития.
Течение быстропрогрессирующее с летальным исходом к 1−1,5 годам жизни.
 |
В биохимическом анализе крови: нормальная или незначительно повышенная активность креатинфосфокиназы, альдолазы. При электромиографическом исследовании (ЭМГ) выявляются признаки поражения передних рогов спинного мозга ("ритм частокола") (рис.7).
50мкВ
В передних рогах спинного мозга, двигательных ядрах черепных нервов (V, VI, VII, IX, X, XI, XII пары) обнаруживаются диффузные дегенеративные изменения: хроматолизис, шарообразное разбухание и/или сморщивание моторных клеток, диффузная микроглиальная и/или астроцитарная пролиферация, часто с образованием плотных глиальных волокон.
В скелетной мышце при световой микроскопии выявляются атрофированные волокна I и II типов. Характерным признаком являются скопления маленьких круглых волокон, чередующиеся с гипертрофированными волокнами, преимущественно I типа. По мере течения заболевания мелких волокон становится все больше. Электронная микроскопия: диффузное повреждение миофибрилл, фрагментация саркоплазматической сети, изменения Z-полос, скопления ядер миоцитов.
|
|
|
Основными критериями диагноза спинальной мышечной атрофии I типа являются:
· аутосомно-рецессивный тип наследования;
· дебют заболевания - пренатальный период и первые 6 месяцев жизни;
· симптомокомплекс “вялого ребенка” - генерализованная мышечная гипотония, слабость мышц туловища и преимущественно проксимальных отделов конечностей, фасцикуляции;
· задержка моторного развития;
· наличие в биоптатах скелетных мышц групп мелких круглых волокон,
· гипертрофированных волокон I тина и атрофированных волокон I и II типов;
· признаки денервации при ЭМГ-исследовании;
· быстропрогрессирующее течение;
· неблагоприятный прогноз.
Спинальную мышечную атрофию I типа необходимо дифференцировать со структурными миопатиями (немалиновая, миотубулярная миопатии, болезнь центрального стержня), врожденными миопатиями, органическими ацидуриями.
3.2.3.1.2. Спинальная мышечная атрофия детского возраста, тип II (промежуточный вариант)
Заболевание дебютирует в течение первых 18 месяцев жизни. Пик манифестации клинических проявлений обычно приходится на 8 - 14 мес. Начальные признаки проявляются генерализованной мышечной слабостью и гипотонией. На ранних стадиях атрофированные мышцы нередко “завуалированы” жировой клетчаткой. По мере развития заболевания атрофии мышц становятся диффузными, жировая клетчатка практически исчезает. Выявляются характерные симптомы: истонченные “обсосанные” пальцы, фасцикуляриый тремор кончиков вытянутых пальцев, фасцикуляриые и фибриллярные подергивания мышц проксимальных отделов конечностей. К 2 годам исчезают сухожильные рефлексы конечностей. Грудная клетка вследствие слабости межреберных мышц нередко уплощена. С момента манифестации заболевания отмечается задержка моторного развития. Только 25 % больных могут самостоятельно сидеть, в редких случаях стоять с поддержкой. В поздних стадиях заболевания у большинства больных развивается выраженный кифосколиоз.
|
|
|
Течение заболевания неблагоприятное. Летальный исход наступает в возрасте 1 - 4 года в связи с поражением дыхательной мускулатуры. Непосредственной причиной смерти обычно является пневмония.
ЭМГ указывает на поражение передних рогов спинного мозга (рис. *).
При световой микроскопии в биоптатах скелетных мышц выявляются как нормальные, так и атрофированные и гипертрофированные мышечные волокна. Нередко наблюдается группирование атрофированных и гипертрофированных мышечных волокон. Электронная микроскопия: диффузное повреждение миофибрилл, изменения Z-полос, фрагментация саркоплазматической сети, группирование ядер миоцитов.
Основными критериями диагноза спинальной мышечной атрофии II типа являются:
1. аутосомно-рецессивный тип наследования;
2. дебют заболевания - первые 18 месяцев жизни;
3. генерализованная мышечная гипотония, генерализованная слабость мышц;
4. диффузные мышечные атрофии с преимущественным поражением проксимальных отделов конечностей;
5. наличие в биоптатах скелетных мышц нормальных, гипертрофированных и атрофированных волокон;
6. признаки денервации при ЭМГ-исследовании;
7. прогрессирующее течение;
8. неблагоприятный прогноз.
Спинальную мышечную атрофию II типа следует дифференцировать от структурных миопатий (пемалиновая, миотубулярная миопатия, болезнь центрального стержня), врожденных миопатнй (тип Фукуямы, тип Walker— Warburg), атонически-астатической формы детского церебрального паралича.
|
|
|
