8.2. Генетика распространенных психических заболеваний: шизофрении, аффективных психозов, эпилепсии

8. 2. Генетика распространенных психических заболеваний: шизофрении, аффективных психозов, эпилепсии

Многочисленные работы отечественных и зарубежных авторов убедительно показали существенную роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе, прежде всего, эндогенных психозов и ряда других психических заболеваний. Общим для всех них является то, что в семьях больных обнаруживается накопление повторных случаев заболевания и закономерное изменение частоты пораженных родственников в зависимости от степени родства с больными. При этом частота заболевания среди всего населения меньше, чем среди родственников больных. Так, распространенность шизофрении среди населения – 1%, меньше, чем в семьях больных шизофренией, где частота пораженных среди родственников 1-й степени родства примерно в 10 раз выше, а среди родственников 2-й степени родства в 3 раза выше, чем в общей популяции. Шизофрения – психическая болезнь с длительным хроническим течением, сопровождающаяся рассогласованием психических процессов, моторики и нарастанием изменений личности.

При изучении аффективных психозов - психической болезни, характеризующейся эмоциональными расстройствами - было получено, что по сравнению с распространенностью среди населения – 0. 6%, в семьях больных с маниакально-депрессивным психозом среди родственников 1-й степени родства более 20% также имеют аффективные растройства. В то же время среди родственников больных с депрессиями преимущественно встречались больные с депрессиями (14%), а больные с маниакально-депрессивным психозом только 1%. Для эпилепсии, распространенность которой среди населения оценивается равной 0. 5%, частота заболевания среди родственников выше популяционной и зависит от клинической формы эпилепсии у больного. Так, у больных с большими судорожными припадками частота больных среди их детей и братьев - сестер равна 7%, а родителей 3-4%. При фокальной эпилепсии частота пораженных среди родственников 1-й степени родства равна 1-2%, что также выше, чем среди населения. Данные по распространенности алкоголизма, которую оценивают как 3-5% среди мужчин и 1% среди женщин, при сравнении с частотой в семьях указывают на преобладание алкоголизма среди родственников больных 1-й степени родства в 4 раза, а среди родственников 2-й степени родства – в 2 раза. Также отмечается накопление семейных случаев деменций альцгеймеровского типа в семьях, где есть случаи заболевания болезнью Альцгеймера. Хорея Гентингтона является примером заболевания, наследственность которого хорошо изучена не только в клинико-генеалогическом аспекте, но установлена локализация гена на 4-й хромосоме.

Приведенные данные отражают клинико-генеалогические и эпидемиологические подходы к изучению наследственности при психических заболеваниях. Однако все эти результаты могут быть подвергнуты критике с точки зрения методологии проведения исследования. Основные замечания сводятся к тому, что в работах до 80-х гг. не всегда использовались:

1) специальные стандартизованные диагностические критерии;

2) “слепое” обследование и диагностика;

3) соответствующие контрольные группы нормальных семей.

Учет указанных методических требований характерен в исследованиях последнего десятилетия.

Результаты оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов были получены для подверженности к ряду психических заболеваний. Так, коэффициент корреляции между родственниками 1-й степени родства по подверженности к шизофрении по данным последних исследований равен 0. 35 и, соответственно, наследуемость подверженности к шизофрении равна 70%. Результаты исследований по генетической детерминации подверженности к эпилепсии при использовании разных критериев определения фенотипа “эпилепсия” также указывают на высокую наследуемость этого заболевания – 50-78%. Эпилепсия – хроническое заболевание, проявляющееся судорожными припадками, психическими расстройствами, изменениями личности.

Высокий коэффициент наследуемости получен и для подверженности к аффективным психозам (70%). Вклад генетических факторов в подверженность к маниакально-депрессивному психозу равен 76%, а к депрессии – 46%.

Изучение генетических механизмов патологического поведения представляется более простой задачей, чем анализ генетических основ нормального поведения. Поэтому успехи в идентификации генов предрасположения к психическим заболеваниям методами молекулярной генетики послужат основой для аналогичных исследований психических функций в норме.
^

Задания для самостоятельной работы

1. Составьте логическую схему базы знаний по теме юниты.

2. Укажите первого исследователя роли наследственности и среды в интеллектуальных особенностях человека: Ф. Гальтон, Ч. Спирмен, Р. Кэттел, Дж. Гилфорд, Р. Фишер.

3. Выявите ошибки в определении понятий: наследуемость интеллекта – это индивидуальная характеристика роли наследственности интеллекта, наследуемость интеллекта – это генетическая обусловленность межиндивидуальной изменчивости интеллекта.

4. Подчеркните основные классы родственников, которые использовались для оценки наследственной обусловленности интеллекта: МЗ близнецы, выросшие вместе; разлученные МЗ близнецы; ДЗ близнецы; родители - дети; сибсы; дети, выросшие в приемной семье, и их биологические родители; приемные дети и родители, их усыновившие; дяди - тети; племянники - племянницы; дедушки - бабушки; внуки - внучки.

5. Укажите долю изменчивости интеллекта, обусловленную влиянием генотипа: 60%, 70%, 30%, 40%, 20%.

6. Подчеркните основные нарушения, ведущие к неспособности к обучению: аутизм, дислексия, гиперкинез, хромосомные нарушения, эпигенез, сцепление генов, креативность.

7. Подчеркните основные характеристики, используемые для тестирования темперамента: активность, социабельность, эмоциональность, шизоидность, гипомания, ипохондрия.

8. Укажите коэффициент наследуемости академических достижений: 40%, 10%, 50%, 70%, 90%, 0%.

9. Укажите коэффициент наследуемости темперамента: 40%, 90%, 0%, 100%, 10%.

10. Укажите средний коэффициент наследуемости личностных характеристик: 30%, 40%, 20%, 70%, 50%, 100%, 0%.

11. Подчеркните генетические и средовые компоненты дисперсии межиндивидуальной изменчивости интеллекта: аддитивная и доминантная генетические, систематическая и случайная средовые, специфическая монозиготная, специфическая близнецовая.

12. Подчеркните коэффициент наследуемости креативности: 22%, 40%, 53%, 70%, 17%.

13. Избыток каких хромосом ведет к синдрому Клайнфельтера: Х-хромосом, Y-хромосом, 15-й хромосомы, 21-й хромосомы, 22-й хромосомы?

14. Недостаток каких хромосом ведет к синдрому Шерешевского - Тернера: Х-хромосом, Y-хромосом, 15-й хромосомы, 5-й хромосомы?

15. Избыток какой хромосомы ведет к синдрому Дауна: 21-й хромосомы, 15-й хромосомы, 3-й хромосомы, Х-хромосомы, Y-хромосомы?

16. Укажите коэфициент наследуемости шизофрении: 70%, 10%, 20%, 50%, 80%.

17. Укажите коэффициент наследуемости аффективных психозов: 70%, 30%, 40%, 50%, 100%, 0%.