Ы Вёрстка, эту формулу по центру 1 глава

нормальный [ Na⁺ ] сыворотки – имеющийся [ Na⁺ ] cыворотки ´ общее содержание воды в организме

Противопоказания. Не следует проводить инфузионную терапию при хронической сердечной недостаточности, нефротическом синдроме и циррозе печени. Меры предосторожности. • При слишком быстрой коррекции электролитного состава крови могут развиться острая сердечная недостаточность, субдуральное или внутримозговое кровоизлияния и демиелинизация. • Не следует допускать развития гипернатриемии.

Гипосенсибилизация — комплекс лечебно‑профилактических мероприятий, понижающих чувствительность организма к аллергену путём предупреждения развития или торможения иммунологических механизмов сенсибилизации.

Гипоспадия — нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала.

Гипостенурия — выделение мочи постоянно низкого удельного веса. Признак нарушения концентрационной способности почек.

Гипотелоризм — близко расположенные глаза; межорбитальный индекс меньше 3,8 (см. «Гипертелоризм»).

Гипотензия ортостатическая (постуральная г.) — снижение АД при переходе в вертикальное положение (более чем на 20 мм рт.ст систолического и 10 мм рт.ст. диастолического компонентов). Сопровождается признаками уменьшения кровоснабжения головного мозга (головокружение, пелена перед глазами; в более тяжёлых случаях возникает обморочное состояние). Этиология. • Гиповолемия. † Приём диуретиков, симпатолитиков, вазодилататоров, блокаторов кальциевых каналов, ингибиторов АПФ. † Инфекционные заболевания — лихорадочная фаза малярии. • Снижение чувствительности барорецепторов дуги аорты и каротидных синусов (более характерно для пожилых пациентов). • ЛС, нарушающие вегетативные рефлекторные механизмы (например, ганглиоблокаторы, метилдофа, резерпин, клофелин). • Неврологические расстройства с поражением вегетативной нервной системы. • Внезапно возникшая г.о. позволяет предположить нераспознанный инфаркт миокарда или нарушение ритма. • Другие причины г.о. или коллапса при быстром переходе в вертикальное положение — аортальный стеноз, кардиомиопатия, констриктивный перикардит.

Гипотиреоз — состояние, обусловленное недостаточной секрецией йодсодержащих тиреоидных гормонов. Наиболее распространённая причина — аутоиммунное поражение щитовидной железы. Различают первичный и вторичный г.

• Первичный г. развивается при поражении щитовидной железы и сопровождается повышением уровня ТТГ (90% случаев г., до 10 случаев на 1 000 в общей популяции).

Врождённый первичный г. — относительно частая патология (1 на 4000 новорождённых). Раннее выявление патологии может предотвратить развитие серьёзных неврологических осложнений. Разработаны методы массового обследования тиреоидного статуса. В отечественной практикеоценка проводится по уровню ТТГ на пятый день жизни.

• Вторичный г. развивается при поражении гипоталамо-гипофизарной системы с недостаточным выделением тиролиберина и ТТГ и последующим снижением функций щитовидной железы.

Этиология.

• Первичный г. † Хронический аутоиммунный тиреоидит (болезнь Хасимото) — наиболее частая причина. † Идиопатическая атрофия щитовидной железы. Нередко выявляют антитиреоидные АТ, что позволяет считать это заболевание атрофической формой хронического тиреоидита. † Лечение диффузного токсического зоба. Частота может достигать 50% у больных, получавших лечение радиоактивным йодом. Г. также возникает после субтотальной тиреоидэктомии или применения антитиреоидных средств. † Дефицит йода. † Феномен Вольфа ‑ Чайкоффа.

• Вторичный г. может быть вызван любым из состояний, приводящих к гипопитуитаризму.

Генетические аспекты. • Кретинизм (врождённая микседема) — тяжёлый наследуемый г., проявляющийся в детском возрасте (#218700, мутация гена ТТГ TSHB, 1p13, r; или *275120, мутация гена тиролиберина TRH, 3p, r). Характерны отставание в умственном развитии и замедление физического развития и роста. Ранние распознавание и лечение позволяют предотвратить необратимые умственные и физические нарушения. • Первичный г. может быть компонентом типа аутоиммунного полигландулярного синдрома типа II.

Факторы риска: пожилой возраст, аутоиммунные заболевания.

Проявления.

• Слабость, сонливость, утомляемость, замедление речи и мышления, постоянное чувство холода вследствие снижения эффекта тиреоидных гормонов на ткани и замедления обмена. • Одутловатость лица и отёки конечностей, не оставляющие ямки при надавливании, вызваны накоплением слизистого, богатого мукополисахаридами вещества в тканях. Феномен описывают термином «микседема», иногда употребляемого в качестве синонима тяжёлого г. • Изменение голоса и нарушения слуха вследствие отёка гортани, языка и среднего уха в тяжёлых случаях. • Прибавка массы тела отражает снижение скорости обмена, однако значительной прибавки не происходит, т.к. аппетит снижен. • ССС: снижение сердечного выброса, брадикардия, перикардиальный выпот, кардиомегалия, тенденция к снижению АД. • Лёгкие: гиповентиляция и плевральный выпот. • ЖКТ: тошнота, метеоризм, запоры. • Почки: уменьшение клубочковой фильтрации из-за сниженной периферической гемодинамики и повышенного уровня АДГ. • Кожа: выпадение волос, их сухость и ломкость, нередко желтушность кожных покровов из-за избытка циркулирующего b-каротина. • Периферическая нервная система: замедленные ахилловы и другие глубокие сухожильные рефлексы. • Зрение: периорбитальный отёк, птоз, аномалии рефракции. • Кровь: нормохромная (у детей гипохромная) нормоцитарная анемия и псевдогипонатриемия. Тенденция к гиперкоагуляции из-за повышения толерантности плазмы к гепарину и увеличения уровня свободного фибриногена. • Нарушения менструального цикла: метроррагия или аменорея.

Лабораторная диагностика. • Сниженные концентрации общего Т₄ и Т₃ в сыворотке. • Сниженное поглощение Т₃ и радиоактивного йода щитовидной железой. • Повышенная концентрация ТТГ в сыворотке — ранний и наиболее чувствительный признак первичного г., при вторичном г. — снижение концентрации ТТГ. • При тяжёлом г. — анемия, псевдогипонатриемия, гиперхолестеринемия.

Лечение

Препарат выбора — L -тироксин (левотироксин натрия). Лечение начинают при нормальном уровне ТТГ.

Течение и прогноз. • При раннем начале лечения — прогноз благоприятный. • Без лечения возможно развитие микседематозной комы.

Примечания. • Г. впервые описал В. Галл в 1873 г. • Перед любым оперативным вмешательством больных следует привести в эутиреоидное состояние.

Гипофосфатазия — наследственная болезнь (r), обусловленная недостаточной активностью щелочной фосфатазы, характеризующаяся рахитоподобными изменениями скелета и выделением с мочой фосфоэтаноламина.

Гипофосфатемия — снижение уровня фосфатов в крови ниже 2,5 мг% (в норме 2,5–4,5 мг%).

Этиология. Г. может развиться в результате внепочечных или почечных потерь фосфата.

• Внепочечные причины.

† Дефицит в пище и потери через ЖКТ. ‡ Злоупотребление антацидами. Большие количества алюминий- или магнийсодержащих антацидов связывают фосфат, увеличивая его потери через ЖКТ, и могут служить причиной развития г. † Голодание. При длительном голодании распад клеток приводит к высвобождению фосфата во внеклеточную жидкость. Однако количество фосфата в оставшихся интактных клетках сохраняется на уровне нормальных величин. Так как потеря свободного внеклеточного фосфата с мочой и калом превышает поступление с пищей, развивается отрицательный баланс фосфата. Хотя г. возникает не сразу, при восстановлении полноценного питания может развиться выраженный дефицит фосфата, т.к. происходит стимуляция потребления фосфата за счёт пролиферации клеток и синтеза макромолекул.

† Перераспределение фосфата в организме. ‡ Гликолиз. Любое состояние, сопровождающееся усилением гликолиза в клетках, вызывает накопление органических фосфатных соединений в виде фосфорилированных углеводных групп при одновременном уменьшении внутриклеточного органического фосфата. По мере диффузии фосфата в клетки падает уровень фосфата сыворотки, что приводит к г. Уменьшение за счёт этого механизма внутриклеточного неорганического фосфата может оказаться решающим и привести к истощению запасов АТФ. При тяжёлом истощении фосфата дефицит АТФ может стать причиной дисфункции клеток. ‡ Респираторный алкалоз. Гипервентиляция приводит к уменьшению содержания фосфата в сыворотке из-за повышенного потребления его клетками. Быстрое повышение рН клеток стимулирует внутриклеточный гликолиз. ‡ Сепсис. Г. — признанный спутник грамотрицательного сепсиса и может сосуществовать с г., обусловленной респираторным алкалозом. ‡ Адреналин также стимулирует потребление фосфата клетками. Этот эффект не зависит от утилизации фосфата клетками, обусловленного инсулин-регулируемым гликолизом или другими изменениями метаболизма глюкозы.

• Почечные причины. † Избыток ПТГ. Любое состояние, сочетающееся с нормальной функцией почек, но повышенным уровнем ПТГ, может вызвать усиление выведения фосфата почками. Это нарушение может наблюдаться при первичном гиперпаратиреозе, а также при различных состояниях с вторичным гиперпаратиреозом. † Первичные дефекты почечных канальцев. Цистиноз, отравления тяжёлыми металлами, множественная миелома, СКВ и болезнь Уилсона могут сочетаться с генерализованными дефектами проксимальных почечных канальцев и усилением выведения фосфата почками. † Специфические дефекты транспорта фосфата обозначают как гипофосфатемический витамин D - резистентный рахит, который может быть семейным или спорадическим, в виде детского и взрослого вариантов. При любом из этих состояний снижение транспорта фосфата в проксимальных канальцах вызывает чрезмерное выведение фосфата почками. † Глюкозурия. Фосфат и глюкоза конкурируют за транспорт в проксимальных почечных канальцах. Все глюкозурические состояния сопровождаются избыточным выведением фосфата почками.

• Генетические аспекты.

† Витамин D-резистентный рахит. ‡ Х-сцепленная форма (тип I, *307800; тип II #307810; оба типа — À доминантное). Характерны прогрессирующие анкилозы суставов (в том числе анкилозирующий спондилит), нефрокальциноз, уменьшенное кишечное всасывание фосфатов, снижение слуха, г. Нет гипокальциемии, миопатий, гипокальциемии. ‡ Рецессивная форма (241520, r). ‡ Доминантная форма (193100, Â).

† Гипофосфатемические формы рахита. ‡ Гиперкальциурический рахит (*241530, r): нефролитиаз, чрезмерное выведение фосфата почками, отставание в росте. ‡ Гипофосфатемическая болезнь костей (146350, возможно, то же, что и доминантная форма витамин D-резистентного рахита).

Проявления

• Расстройства ЦНС. Дефицит АТФ в клетках может вызвать заторможённость, кому и судорожные припадки. Возникают также периферическая невропатия и синдром Гийена – Барре.

• Гематологические нарушения: гемолитическая анемия, обусловленная истощением клеточного АТФ и нарушением целостности мембраны (встречается редко).

• Мышечные нарушения — дисфункция скелетной мускулатуры, обусловленная дефицитом АТФ. Острый некроз скелетных мышц может возникать, в частности, у алкоголиков с острой г. Иногда наблюдают паралич дыхательной мускулатуры и дыхательную недостаточность.

• Изменения костей. При хронической г. — повышенная резорбция костей с нарушением их минерализации.

• Сердечные нарушения. У больных с тяжёлой г. происходит угнетение функции сердца.

Диагностика. Уровень фосфата мочи, превышающий 100 мг/л, свидетельствует об избыточном выведении фосфата почками. При низком содержании фосфата мочи предполагается индуцированное антацидами снижение фосфата или повышенное потребление фосфата клетками. Инфузия глюкозы — причина г. у большинства госпитализированных больных.

Осложнения. Наибольшую опасность при г. представляет неосторожное введение фосфата в/в. Острая гипокальциемия, обусловленная образованием фосфата кальция, может привести к шоку, острой почечной недостаточности и смерти. По этой причине в/в введение фосфата осуществляют, если специфические клинические симптомы обусловлены исключительно г.

Гирсутизм — избыточное оволосение по мужскому типу у женщин, выражающееся появлением усов и бороды, ростом волос на туловище и конечностях

Гистамин — 4‑(2‑аминоэтил)‑имидазол — продукт декарбоксилирования гистидина; мощный стимулятор секреции соляной кислоты в желудке, важнейший медиатор немедленных аллергических реакций и воспаления, вызывает сокращение ГМК, бронхоконстрикцию, сосудорасширяющее (для капилляров и артериол) действие, отёк и стимуляцию афферентных нервов; рецепторы г. — H₁, H₂; г. действует в ходе IgE‑зависимых реакций, что опосредуется рецепторами H₁.

Гистиоцит — оседлый макрофаг.

Гистиоцитоз. 1. Появление оседлых макрофагов в крови или других тканях при различных патологических процессах. 2. Общее название группы болезней неясной этиологии, сопровождающихся эндогенными нарушениями метаболизма и накоплением в оседлых макрофагах продуктов нарушенного обмена (например, болезнь Хэнда‑Шюллера‑Крисчена, эозинофильная гранулёма).

Гистологический элемент, см. «Элементы гистологические».

Гистоплазмоз — вызываемая Histoplasma capsulatum инфБ, начинающаяся с пневмонии, клинически напоминает первичный лёгочный туберкулёз. В дальнейшем возникают очаги в лёгких или генерализация процесса, лихорадка, истощение, спленомегалия, лейкопения. Û Дарлинга болезнь Û Дарлинга цитомикоз.

Глаукома — заболевание глаза с повышением внутриглазного давления, экскавацией и атрофией зрительного нерва, приводящее к дефекту поля зрения.

Закрытоугольная г. — г., при которой возникает блокада радужно‑роговичного угла передней камеры глаза корнем радужки или гониосинехиями.

Гликогенозы — группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлечённых в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях. Симптоматика возникает вследствие накопления гликогена или его промежуточных метаболитов или из‑за недостатка конечных продуктов распада гликогена, особенно глюкозы. Различия в степени тяжести и возрасте начала клинических проявлений вызваны вовлечением различных изоферментов или других компонентов повреждённых ферментных систем. Частота всех форм болезней накопления гликогена — 1:40 000 населения. Лечение. • Ограничение анаэробной нагрузки уменьшает мышечные симптомы типов V и VII. • При типе VIII рекомендуют ограничение физической нагрузки и обильное питьё. • При типах 0, I и III — предотвращение гипогликемии и молочного ацидоза назначением дробных доз углеводов, что позволяет поддержать нормальные уровни глюкозы крови, предупредить развитие молочного ацидоза, гиперурикемии и гиперлипидемии. Кроме того, используют непрерывную подачу высокомолекулярных декстранов через эндоназальный зонд. Аллопуринол назначают для профилактики подагры и уратных камней почек. • Эффективных методов лечения других типов нет.

0 типа г. (*240600, 12p12.2, ген GYS2 [138571], r) — недостаточность гликоген синтетазы (КФ 2.4.1.11) печени. Проявления: гипогликемия и гиперкетонемия натощак, судороги, гипергликемия и гиперлактатемия после приёма пищи.

Ia типа г. (232200, 17q21, Â) — недостаточность глюкозо‑6‑фосфатазы (КФ 3.1.3.9), приводящая к избыточному накоплению гликогена нормальной химической структуры (особенно в печени и почках). Наблюдают значительно чаще других г. Проявления: гипогликемия, артериальная гипертензия, задержка роста, позднее половое созревание.

Ib типа г. (232240, r) — мутации гена транспортёра глюкозо‑6‑фосфата (*602671, 11q23.3). Проявления: диарея, плохой аппетит, болезнь Крона, хронические остеомиелиты, перианальные абсцессы, нейтропения, гипохромная анемия, тромбоцитопения, вторичный амилоидоз, протеинурия, гиперлипидемия.

Ic типа г. (232240, r) — дефект транспортёра глюкозо‑6‑фосфата (*602671, 11q23.3). Проявления: гипогликемия, артериальная гипертензия, протеинурия, гематурия, почечная недостаточность, центральный гломерулосклероз, задержка роста и полового созревания, опухоли печени (аденомы, печёночно‑клеточная карцинома, гепатобластома), увеличение печени, хронический панкреатит, ксантомы, ангиомы кожи, подагрические тофусы, подагрический артрит, лёгочная артериальная гипертензия. Синонимы: фон Гирке болезнь, нефромегалический гликогеноз, Гирке ‑ ванКревельда синдром, Гирке ‑ ванКревельда болезнь.

IIa типа г. (232300, 17q25.2‑q25.3, ген GAA, r) — дефицит лизосомной a‑1,4‑глюкозидазы (КФ 3.2.1.20), приводящий к избыточному накоплению гликогена нормальной химической структуры в сердце, скелетных мышцах, печени, мозге. Проявления: кардиомиопатия, кардиомегалия, артериальная гипотензия, миотония, мышечная слабость, утомляемость, дыхательная недостаточность, одышка, аневризмы мозговых артерий, смерть на первом году жизни. Синоним: Помпе болезнь.

IIb типа г. (232300, r). Проявления: слабость проксимальных мышц, гипертрофическая кардиомиопатия, сердечная недостаточность, АВ–блокада, умственная отсталость. Синонимы: болезнь Антополя, болезнь Данона (300257, дефект лизосомного белка LAMP2).

III типа г. (*232400, 1p21, ген AGL, GDE, r) — недостаточность амило‑1,6‑глюкозидазы (КФ 3.2.1.33), приводящая к накоплению гликогена ненормальной структуры с короткими внешними цепями в печени и мышцах. Проявления: миопатия, увеличение печени, гипогликемия, кетоацидоз, мышечная слабость с атрофией мышц, ангельское лицо, гипертрофия желудочков на ЭКГ. Синонимы: Кори болезнь, Форбса болезнь, лимитдекстриноз.

IV типа г. (*232500, 3p12, ген GBE1, r) — недостаточность ветвящего фермента (КФ 2.4.1.18), приводящая к накоплению гликогена ненормальной структуры с длинными цепями в печени, почках, мышцах и других тканях. Проявления: цирроз печени, портальная гипертензия, печёночная недостаточность, гипогликемия, кардиомиопатия, сердечная недостаточность, миопатия, тазово‑плечевая мышечная дистрофия, смерть до 4‑летнего возраста. Синонимы: болезнь Андерсен, амилопектиноз.

V типа г. (*232600, 11q13, ген PYGM, r) — дефект амилофосфорилазы (КФ 2.4.1.1), вызывающий накопление гликогена нормальной химической структуры в мышцах. Проявления: слабость и атрофия скелетных мышц, мышечные боли при нагрузке, миоглобинурия. Синонимы: МакАрдла ‑ Шмида ‑ Пирсона болезнь, миофосфорилазная недостаточность, МакАрдла болезнь.

VI типа г. (*232700, 14q21‑q22, ген PYGL, r) — недостаточность амилофосфорилазы (КФ 2.4.1.1) в печени, приводящая к накоплению гликогена нормальной структуры в гепатоцитах и лейкоцитах. Проявления: увеличение печени, кетоз, гипогликемия, задержка роста. Синонимы: Гирса болезнь, гепатофосфорилазная недостаточность.

VII типа г. (*232800, 12q13.3, ген PFKM, r) — миопатии и увеличение печени, обусловленные недостаточностью фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.11). Проявления: миопатия, увеличение печени, слабость мышц, мышечные подёргивания, гемолиз, лёгкая полицитемия, ретикулоцитоз, умеренная желтуха, жёлчнокаменная болезнь. Синоним: Томсона болезнь.

VIII типа г. (*306000, Xp22.2‑p22.1, ген RNAA2, RNA; *311870, Xq12‑q13, ген RNAA1, À) — недостаточность киназы фосфорилазы (КФ 2.7.1.38) в мышцах. Клинические и биохимические расстройства исчезают с возрастом, у большинства взрослых пациентов заболевание протекает бессимптомно. Проявления: увеличение печени, задержка роста, почечный канальцевый ацидоз. Лабораторныеданные: недостаточность печёночной киназы фосфорилазы (PHK); мышечная киназа фосфорилазы в пределах нормы; повышенное содержание глутамат‑пируват и глутамат оксало‑ацетат трансаминаз; гиперхолестеринемия; гипертриглицеридемия; кетонемия на фоне голодания; гиперлактацидемия или гиперурикемия отсутствует. Синонимы: фосфофруктокиназная недостаточность, Таруи болезнь.

VIIIb типа г. (261740, r) — крайне редкая форма недостаточности фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38), ограниченная мышцей сердца.

VIIIc типа г. (*261750, r) — недостаточность фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38) в печени и мышцах. Проявления: увеличение печени, диарея, задержка роста, гипотония мышц, умеренная слабость. Лабораторныеданные: недостаточность фосфофруктокиназы в печени и мышцах с накоплением гликогена.

Гликозиды сердечные — соединения типа эфиров (гидролизуются на сахара и агликоны) с кардиотонической активностью (укорочение систолы и усиление сокращения, удлинение диастолы, угнетение проводящей функции). Существуют г.с. растительные (препараты наперстянки, горицвета, строфанта, ландыша, желтушников), полу- и полностью синтетические. Механизм действия — угнетение Na⁺,K⁺‑АТФазы сарколеммы.

Глицинемия (болезнь гликоколовая, глициноз) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена глицина и сопровождающаяся повышенным содержанием глицина в крови и моче, а также кетоацидозом. Проявления зависит от наличия или отсутствия кетоза. Примечание. Мультиферментная система катаболизма глицина (КФ 2.1.2.10) содержит не менее 4 белков (P, H, T и L). Основная масса больных с глицинемией имеет дефект P-белка (пиридоксальфосфатзависимая глицин декарбоксилаза).

Глобулин антигемофильный человека, см. «Фактор антигемофильный».

Глутарацидурия — наследственное метаболическое нарушение, развивающееся вследствие недостаточности глутарил-КоА дегидрогеназы (*231670, КФ 1.3.99.7), флавопротеин-убихинон оксидоредуктазы (231675, КФ 1.5.5.1) или других дефектов флавопротеинов (231680). Клинически характерны прогрессирующий метаболический ацидоз, дистония, атетоз, парезы и бульбарные параличи, отставание в развитии, печёночноклеточная недостаточность, энцефалопатия вследствие глиоза и гибели нейронов в базальных ганглиях.

Глюкагон синтезируют a‑клетки островков Лангерханса. Г. расценивают как антагонист инсулина, г. стимулирует гликогенолиз и липолиз, что ведёт к быстрой мобилизации источников энергии (глюкоза и жирные кислоты). Основные мишени г. — гепатоциты и адипоциты. Рецептор г. расположен в плазмолемме клеток–мишеней, связывает только г. и посредством G‑белков активирует аденилатциклазу. Секрецию г. подавляет глюкоза. Мутация генаг. приводит к выраженной гипогликемии. Мутация гена рецептора г. приводит к развитию одной из форм ИНСД.

Глюкокортикоиды. Основной г., секретируемый надпочечниками, — кортизол. Другие г.: кортизон, кортикостерон, 11‑дезоксикортизол и 11‑дезоксикортикостерон. АКТГ — основной регулятор синтеза г. Для синтеза и секреции кортиколиберина, АКТГ и кортизола характерна выраженная суточная периодичность. При нормальном ритме сна увеличение секреции кортизола наступает после засыпания и достигает максимума при пробуждении. Г. находятся в крови в виде восстановленных ди‑ и тетрагидро‑ производных. Более 90% г. циркулирует в крови в связи с белками — альбумином и связывающим кортикоиды глобулином (транскортин). Около 8% кортизола плазмы — активная фракция. Время циркуляции определяется прочностью связывания с транскортином (время полужизни кортизола — до 2 ч., кортикостерона — менее 1 часа). Модификация липофильного кортизола осуществляется преимущественно в печени, формируются конъюгаты с глюкуронидом и сульфатом. Модифицированные г. — водорастворимые соединения, способные к экскреции. Конъюгированные формы г. секретируются с жёлчью в ЖКТ, из них 20% теряется с калом, 80% всасывается в кишечнике. Из крови 70% г. экскретируется с мочой. Функции г. разнообразны: г. стимулируют образование глюкозы в печени путём увеличения скорости глюконеогенеза (синтез ключевых ферментов) и стимуляции освобождения аминокислот (субстратов глюконеогенеза) в мышцах; синтез гликогена усиливается за счёт активации гликогенсинтетазы. В конечностях усиливается липолиз, липогенез усиливается в других частях тела (туловище и лицо); эти дифференциальные эффекты придают больным (например, при синдроме Кушинга) характерный внешний вид. Белки и нуклеиновые кислоты: анаболический эффект в печени, катаболический эффект в других органах. В высоких дозах г. выступают как иммунодепрессанты (применяют для предупреждения отторжения трансплантированных органов, при myasthenia gravis). Г. имеют выраженный противовоспалительный эффект. Г. при длительном применении ингибируют синтетическую активность фибробластов и остеобластов, в результате развиваются истончение кожи и остеопороз. Длительное применение г. поддерживает катаболизм мышц, что приводит к их атрофии и мышечной слабости. Введение г. может уменьшить отёк слизистой оболочки воздухоносных путей. Гиперкортицизм (синдром Кушинга) возникает в результате значительного повышения содержания г. в крови. Гипокортицизм — пониженная секреция адренокортикоидов — может быть вызвана первичной надпочечниковой недостаточностью (болезнь Аддисона) или отсутствием стимуляции коры надпочечников АКТГ (вторичная надпочечниковая недостаточность). Рецептор глюкокортикоидов — фактор транскрипции, полипептид с M_r 94 кД из семейства онкогенов erb‑A.

Глюкостерома — доброкачественная (аденома), условно доброкачественная (адренокортикальная дисплазия) или злокачественная (карцинома) опухоль пучковой зоны коры одного из надпочечников, выделяющая преимущественно глюкокортикоиды и клинически проявляющаяся синдромом Иценко – Кушинга.

Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Гомойотермный — имеющий постоянную температуру (например, птицы и млекопитающие с постоянной температурой тела, почти не зависящей от температуры окружающей среды).

Гонадолиберин (люлиберин). Ген LHRH кодирует последовательность из 92 аминокислот для г. и пролактиностатина. Люлиберин — декапептид, его мишени — гонадотрофы, а пролактиностатина — лактотрофы передней доли гипофиза. Г. — ключевой нейрорегулятор репродуктивной функции, стимулирует синтез и секрецию ФСГ и ЛГ в продуцирующих гонадотрофы клетках, а пролактиностатин подавляет секрецию пролактина из лактотрофных клеток передней доли гипофиза. При недостаточности г. развиваетсясиндром Калльмана (аносмия у мужчин и женщин, мужской гипогонадизм). Рецепторы г. — трансмембранные гликопротеины, связанные с G‑белком.

Гормон

Гипоталамические гг. В нейросекреторных нейронах гипоталамуса синтезируются рилизинг–гг., гг. задней доли гипофиза — АДГ, окситоцин (а также нейрофизины) и орексины.

Гонадотропные гг. К ним относятся гипофизарные ФСГ и лютропин, а также ХГТ плаценты. Гг., а также ТТГ — гликопротеины, состоящие из двух СЕ. a‑СЕ всех четырёх гормонов идентична, b‑СЕ различна.

Фоллитропин (фолликулостимулирующий гормон, ФСГ). СЕ этого гликопротеина кодируют разные гены: ген FSHA (118850, 6q21.1–q23) кодирует a‑цепь, а ген FSHB (136530, 11p13) кодирует специфичную для ФСГ b‑цепь. Протяжённая делеция, включающая ген FSHB, приводит к развитию WAGR-синдрома. Сдвиг рамки кодонов 61–86 вследствие замены первого нуклеотида и делеции второго и третьего кодона 61 GTG ([GTG, val] ® [GAG, glu]) ведёт к экспрессии дефектного ФСГ (невозможность связывания с рецептором ФСГ). У женщины с этим генным дефектом (r) — первичная аменорея и отсутствие овуляции.

⇐ Предыдущая260261262263264265266267268269Следующая ⇒

Поделиться:

Воспользуйтесь поиском по сайту: