 |
Заболевания, которые могут сопровождаться нарушением роста у детей
|
|
|
|
| 1. ЗАБОЛЕВАНИЯ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ - Ахондроплазия - Гипохондроплазия - Несовершенный остеогенез - Мезолитическая дисплазия |
| 2. БОЛЕЗНИ КИШЕЧНИКА - Болезнь Крона - Целиакия - Синдром мальабсорбции - Кистозный фиброз поджелудочной железы - Хронический гастроэнтерит |
| 3. НАРУШЕНИЕ ПИТАНИЯ - Дефицит белка (квашиоркор) - Дефицит витаминов - Минералодефицит (цинк, железо) |
| 4.БОЛЕЗНИ ПОЧЕК - Хроническая почечная недостаточность - Почечные дисплазии - Нефронофтиз Фанкони - Почечный тубулярный ацидоз - Нефрогенный несахарный диабет |
| 5. БОЛЕЗНИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ - Пороки сердца и сосудов - Врожденные и ранние кардиты |
| 6. БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ - Гликогенозы - Мукополисахаридозы - Липоидозы |
| 7.БОЛЕЗНИ КРОВИ - Серповидно-клеточная анемия - Талассемия - Гипопластическая анемия Фанкони |
| 8. ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ - Гипотиреоз - Дисгенезия гонад - Синдром Кушинга - Преждевременное половое развитие - Плохо контролируемый сахарный диабет |
Особую группу малорослости составляют дети с врожденными аномалиями костной системы – карликовости. Она наблюдается при ахондроплазии, хондродистрофии, при которой имеет место непропорциональный рост, укороченние конечностейзасчет проксимальных отделов, тогда как туловище - нормального размера.
АХОНДРОПЛАЗИЯ (хондродистрофия, диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари) встчается с частотой: 1: 50 000 новорожденных, тип унаследования: в 80% имеют место спорадические случаи, а в 20% - аутосомно-доминантная мутация.
Если болен один из родителей, риск —50%, если больны оба - 75%. У здоровых родителей риск рождения второго больного ребенка минимальный.
|
|
|
Ген ахондроплазии маркирован на коротком плече хромосомы 4. У 98% пациентов выявлена мутация G380R в трансмембранном домене в гене рецептора фибробласт-ростового фактора 3 (FGFR3) (Rousseau e.a,1996; Shiang e.a,1994; Belluse.a.1995).
В патогенезе заболевания отмечается нарушение процессов энхондрального окостенения на фоне нормального эпостального и периостального окостенения.
Поражаются только кости, развивающиеся из хондробластической системы (конечности, основание черепа), рост же костей соединительнотканного происхождения (позвоночник, ребра, кости лицевого и мозгового черепа) не страдают.
Характерными клиническими признаками являются отставание в росте с рождения, конечный рост 90-120 см, большой череп (брахицефалия) с выступающим затылком, запавшая переносица, прогнатизм. Конечности укорочены в основном за счет проксимальных отделов, пальцы укорочены, утолщены. изодактилия (кисть в виде “трезубца”), выражен поясничный лордоз. Дети отстают в моторном развитии, интеллект сохранен, половое развитие нормальное.
Случай собственного наблюдения ахондроплазии у мальчика 14 лет представлен на рисунке 1.
Рис.1. Ахондроплазия а- вид спереди, б- вид сбоку. Андрей Г., 14 лет рост: 110 см, возрастная медиана: 163 см.
 |
а б
Уже на первом этапе дифференциально-диагностического поиска у детей с задержкой роста клинический осмотр позволяет выявить пациентов с синдромальным нанизмом, поскольку для многих форм хромосомной патологии характерен типичный фенотип.
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО ТЕРНЕРА (Turner syndrome) встречается с частотой 1:2000 – 1:2500 новорожденных. Развитие синдрома обусловлено полной или частичной моносомией по Х-хромосоме.
Типичными клиническими признаками являются низкий рост, бочкообразная грудная клетка, широко расставленные соски, низкий рост волос на шее сзади, крыловидные складки на шее, короткая шея, готическое небо, птоз, микрогнатия, вальгусная девиация локтевых суставов, множественные пигментные невусы, половой инфантилизм. У новорожденных встречается периферический лимфатический отек. Синдрому Тернера могут сопутствовать пороки аорты и аортальных клапанов, пороки мочевыводящей системы, алопеция, нарушение толерантности к углеводам. Описана повышенная частота тиреоидитов, возможно аутоиммунного происхождения.
|
|
|
Типичные клинические симптомы синдрома Шершевского-Тернера у наблюдаемой нами больной представлены на рисунке 2.
!!!
ПРОГЕРИЯ, СИНДРОМ ГЕТЧИНСОНА-ГИЛФОРДА (Hutchinson-Gilford syndrome)
Генетическая модель наследования неизвестна. Встречается с частотой 1:8000000 новорождённых.
Клиническая картина представлена чертами преждевременного старения, развивающимися с 2—3-летнего возраста. Характерны, значительное отставание роста и веса с первых месяцев жизни, тотальная алопеция, атрофия потовых и сальных желез, отсутствие подкожно-жирового слоя, склеродермо-подобные изменения кожи, выраженная венозная сеть на голове, малый лицевой и большой мозговой череп, тонкий, клювовидный нос, дистрофия ногтей, тонкий голос.
Больные отстают в половом развитии, бесплодны. Иногда имеются неврологические симптомы в виде асимметрии черепной иннервации, нистагма, анизорефлексии и судорог. Характерны ранний атеросклероз коронарных артерий, аорты, мезентериальных сосудов, а также инфаркты миокарда и нарушения мозгового кровообращения. Продолжительность жизни в среднем 12-13 лет.
СИНДРОМ НУНАН (Noonan syndrome).
Заболевание спорадическое, но возможно аутосомно - доминантное наследование. Впервые описан в 1928 г. S. Weissenberg. Фенотип сходен с синдромом Шерешевского—Тернера
Типичными чертами лица являются гипертелоризм, эпикант, антимонголойдный разрез глаз, птоз, микрогнатия. Отмечаются низко посаженые уши, расщелина язычка, нарушения прикуса, косоглазие. Довольно часто имеются низкий рост волос на затылке, крыловидные складки на шее, щитообразная грудная клетка. Отмечены пороки сердца и кровеносных сосудов, пороки мочевыводящей системы. Функция половых желез варьирует от полного агонадизма до сохранения фертильности. В большинстве случаев имеется низкий рост, умственная отсталость.
|
|
|
К задержке линейного роста ведут эндокринные заболевания: при врожденном нарушении функции коры надпочечников задержка роста происходит с 11 - 12 лет. До этого периода ребенок развивается очень хорошо, рано созревает. У девочек с 5 - 6 лет появляется маскулинизация, гирсутизм. После 11-12 лет "большой ребенок" превращается в "маленького взрослого". Наблюдается укорочение конечностей вследствие уменьшения нижнего сегмента, длина туловища нормальная, относительно большая голова. Девочки развиты по гетеросексуальному типу.
При гипофункции инсулярного аппарата поджелудочной железы отмечается малый рост, ожирение, задержка полового созревания.
ГИПОТИРЕОЗ
Является одним из наиболее часто встречающихся эндокринных заболеваний у детей. Типичная клиническая картина врожденного гипотиреоза у новорожденных,
детей первого месяца жизни, когда крайне важно поставить диагноз, наблюдается всего в 10-15% случаев. Наиболее типичными признаками заболевания в
ранний постнатальный период являются:
- переношенная беременность (более 40 недель);
- большая масса тела при рождении (более 3.500 гр.);
- отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким
"распластанным" языком;
- локализованные отеки в виде плотных "подушечек" в надключичных
ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп;
- признаки незрелости при доношенной по сроку беременности;
- низкий, грубый голос при плаче, крике;
- позднее отхождение мекония;
- позднее отхождение пупочного канатика, плохая эпителизация
пупочной ранки;
- затянувшаяся желтуха.
В дальнейшем (на 3-4 месяце жизни), если не начато лечение появляются другие клинические симптомы заболевания:
- сниженный аппетит, затруднения при глотании,
- плохая прибавка в массе тела;
- метеоризм, запоры;
- сухость, бледность, шелушение кожных покровов;
- гипотермия (холодные кисти, стопы);
- ломкие, сухие, тусклые волосы;
- мышечная гипотония.
В более поздние сроки, после 5-6 месяца жизни на первый план выступает
нарастающая задержка психомоторного, физического развития ребенка. наблюдение нами больных с врождённым гипотиреозом представлен на рисунке 3.
РИСУНОК.
Основное влияние на рост оказывает СТГ. Факторы, влияющие на секрецию гормона роста, представлены в таблице 14.
Таблица 14.
|
|
|
