 |
Медико-генетическое консультирование
|
|
|
|
Основное направление решения проблем врожденных и наследственных заболеваний – профилактика, так как в большинстве случаев патологические изменения к моменту рождения уже сформированы, и лечебные мероприятия могут быть эффективны в редких случаях. Для предупреждения рождения детей с наследственной патологией используются методы пренатальной диагностики.
Медико-генетическое консультирование – обязательная составная часть пренатальной профилактики врожденных и наследственных заболеваний. Создание сети медико-генетических консультаций – наиболее эффективный способ уменьшения генетического груза в популяциях человека.
Цель медико-генетической консультации – установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам результатов медико-генетического заключения.
Генетический риск – это вероятность появления в потомстве наследственной патологии. Различают низкую степень риска – до 5 %, среднюю степень – до 10 %, повышенную – до 20 % и высокую степень риска – больше 20 %. В зависимости от тяжести медицинских и социальных последствий данной патологии (например, синдром Дауна и синдром Патау) средняя, повышенная и высокая степени риска являются показаниями для прерывания беременности. Решение о прерывании беременности принимают супруги. Врач дает только рекомендации.
В задачи медико-генетических консультаций также входят:
- консультирование семей и больных с наследственной патологией;
- пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний;
- помощь врачам других специальностей в постановке диагноза, если необходимы генетические методы исследования;
- ведение территориального регистра семей с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение;
|
|
|
- постоянная пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:
- наличие наследственной патологии у нескольких членов семьи;
- первичное невынашивание беременности;
- отставание ребенка в физическом и умственном развитии;
- рождение первого ребенка с пороками развития;
- первичная аменорея (отсутствие месячных) при недоразвитии вторичных половых признаков;
- кровное родство супругов.
Принципы терапии наследственных болезней человека
В настоящее время выделяют следующие подходы к терапии наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью.
1. Лечение симптоматическое. При всех наследственных болезнях воздействуют лекарствами на отдельные признаки (симптомы): антибиотики – при воспалительных процессах, обезболивающие – при болях, при возбужденном состоянии – успокаивающие. Хирургическое лечение часто применяют при врожденных пороках: при стенозах сосудов и атрезиях, при полидактилии, пороках сердца, при дефектах лицевой части черепа.
2. Лечение патогенетическое (при болезнях обмена веществ):
- коррекция обмена (диетотерапия при фенилкетонурии и галактоземии, гемосорбция);
- метаболическая ингибиция – подавление синтеза продукта, который не выводится из организма (мочевой кислоты при синдроме Леша-Нихана);
- заместительная терапия – введение продукта, который в организме не вырабатывается (гормон роста при карликовости, инсулин при сахарном диабете).
3. Лечение этиологическое – устранение причины заболевания. Метод наиболее перспективный – возможность замены мутантных генов нормальными, используя методы генной инженерии.
Направления профилактики наследственной патологии:
- охрана чистоты окружающей среды, исключение из нее мутагенов, тератогенов, канцерогенов;
|
|
|
- планирование семьи с учетом оптимальных сроков для рождения детей;
- совершенствование методов пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития;
- управление работой генов с использованием методов генной инженерии.
ЛЕКЦИЯ 9 ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИИ
План лекции:
1. Вид и его критерии. Популяционная структура вида.
2. Генетические процессы в больших и малых популяциях.
3. Синтетическая теория эволюции.
4. Элементарные эволюционные факторы.
Вид и его критерии
Термин «вид» ввел в биологию английский ботаник Д. Рэй. Вид – это группа особей, имеющих общее происхождение, занимающих одну территорию (ареал), имеющих сходство морфологических, функциональных, генетических, поведенческих признаков, скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство. Вид является основной категорией биологической классификации.
Критерии вида:
- репродуктивная изоляция, и, как следствие, – изоляция генетическая: особи одного вида скрещиваются только между собой;
- морфологический: сходство строения особей одного вида;
- физиологический: сходство физиологических процессов у особей одного вида;
- биохимический: специфика белков, ферментов и процессов обмена веществ у особей одного вида;
- этологический: сходство поведенческих реакций у особей одного вида;
- экологический: сходные условия существования особей одного вида;
- географический: одинаковое расселение особей одного вида на определенной территории.
Ни один из критериев не определяет вид в отдельности. Они определяют вид только в комплексе.
Популяционная структура вида
При расселении на занимаемой территории вид распадается на более мелкие группы, которые относительно изолированы друг от друга. Эти группы называются популяциями. Термин «популяция» введен в биологию в 1903г. В. Иогансеном.
Популяция– это группа особей одного вида, имеющих общий генофонд, способных к свободному скрещиванию, длительно населяющих одну территорию и относительно изолированных от других особей вида.
Генофонд– это совокупность генов популяции. Между популяциями вида идет обмен генов. Сумма генофондов популяций представляет генофонд вида. Особи популяции характеризуются генетическим полиморфизмом: в их состав входят гомозиготы доминантные (АА), гомозиготы рецессивные (аа) и гетерозиготы (Аа). Такой генетический полиморфизм является следствием панмиксии – свободного скрещивания животных или свободы выбора партнера для брака в популяциях человека.
|
|
|
По количеству особей популяции бывают большие и малые. Большие популяции человека содержат более 4 тысяч особей. Демы и изоляты – это субпопуляции человека. Численность особей в демах составляет 1500 – 4000 человек, внутригрупповые браки в них – 80-90 %, приток генов из других групп – 1-2 %. Демы – относительно кратковременные и нестойкие объединения особей. Изоляты – малые популяции – содержат до 1500 человек, внутригрупповые браки – свыше 90 %, приток генов из других групп – менее 1 %.
Популяции человека характеризуются демографическими показателями: рождаемостью и смертностью (разница между ними составляет прирост населения), возрастной структурой, родом занятий, экономическим положением общества, экологическим состоянием среды. Популяции человека имеют возрастающую численность, в них снижено действие естественного отбора, происходит разрушение изолятов, наблюдается сходство условий жизни людей в разных климатических зонах.
|
|
|
