 |
Роль наследственности в патологии, методы ее изучения. Сходство и различия приобретенных, врожденных, наследственных и семейных форм патологии. Их этиология
|
|
|
|
Вопрос 2.
Роль наследственности в патологии, методы ее изучения. Сходство и различия приобретенных, врожденных, наследственных и семейных форм патологии. Их этиология
Наследственность в патологии – это способность организма передавать признаки и свойства болезней в последующие поколения. Наследственная информация может изменяться в результате нарушений в самих хромосомах, а также возможны изменения в генах. Изменения эти называются – мутациями.
Болезни, возникающие в период внутриутробного развития плода при действии различных факторов повреждений, называются – врожденными.
К основным методам изучения наследственности относят:
1. Клинико–генеалогический метод – основан на составлении анализа родословных.
2. Цитогенетический метод – (цито – это клетка) – основан на изучении хромосом человека под световым микроскопом.
3. Биохимический метод – позволяет выявить изменения в обмене веществ, для уточнения диагноза заболевания.
4. Популяционно-генетический метод– дает возможность рассчитать частоту нормальных и патологических генотипов в популяции.
5. Метод пренатальной (внутриутробной до рождения ребенка). К пренатальной диагностике относят ультразвуковое обследование, биопсию (взятие небольшого кусочка ткани или органа) на исследование хориона (наружная оболочка плода).
6. Иммунологический метод – исследование показателей состояния различных звеньев иммунной системы.
Генные и хромосомные мутации.
Генные (точечные, локусные) мутации – это изменение числа последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов). Выделяют следующие группы:
|
|
|
1. Мутации, когда происходит замена одних оснований другими.
2. Мутации, связанные с изменением порядка последовательностей оснований в пределах гена.
Хромосомные мутации (аберрации). В основе изменения структур хромосом, как правило, лежит нарушение её целостности – разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемые хромосомными мутациями. Разрывы хромосом могут возникать под действием различных внешних факторов, чаще физических (ионизирующее излучение), химических соединений, вирусов. Нарушением целостности хромосом может сопровождаться поворотом её участка на 180 градусов – инверсия, утратой хромосом-делеция, увеличением хромосом -дупликация.
Вопрос 3.
Генные и хромосомные болезни. Значение охраны окружающей среды. Возможные пути профилактики наследственных
заболеваний
Генные болезни: Доминантные болезни: синдактилия - сращение пальцев, брахидактилия – укорочение пальцев рук и ног, полидактилия -многопалость, ахондроплазия - нарушение роста костей конечностей.
Наследственные генные болезни по рецессивному признаку:
1)связанные с полом – гемофилия, дальтонизм, всего 60 заболеваний.
2)несвязанные с полом – аутосомные болезни: заячья губа, волчья пасть, микроцефалия, ихтиоз, альбинизм, фенилкетонурия.
Хромосомные болезни:
Патология половых хромосом: 4 типа хромосомных болезней:
ХХУ – синдром Клейнфельтера – мужской пол, высокий рост, астеническое телосложение, длинные ноги, инертность, часто умственная отсталость, снижение сперматогенеза, бесплодие.
Х – синдром Шерешевского-Тернера-Бонневи-Ульриха – женщина низкорослая 125-140 см, инфантелизм, аменорея, бесплодие, отсутствие вторичных половых признаков.
ХХХ – синдром трисомии – впервые описан у женщин с наличием двух телец полового хроматина, проявление гипофункцией яичников, часто бесплодием, умственной отсталостью.
|
|
|
Y – не жизнеспособен, так как нет Х-хромосомы.
Трисомия – по 21 паре хромосом – болезнь Дауна – одинаково встречается среди женского и мужского пола. В соматических клетках детей – 47 хромосом. Она проявляется: умственная отсталость, малые короткие конечности, недоразвитие половых органов.
Трисомия 13 пары – синдром Патау – пороки сердца, дети живут около 100 дней.
Трисомия 18 пары – синдром Эдвардса – пороки развития полости рта, идиотизм, пороки сердца.
Уровни проявлений наследственных мутаций:
1. морфологический – волчья пасть, пороки сердца.
2. физиологический – гипертония, диабет, гемофилия, дальтонизм.
3) биохимический – нарушение обмена веществ, алкаптонурия, фенилкетонурия.
Принципы диагностики:
1. исследование кариотипа,
2. массовые биохимические исследования (на выявление фенилкетонурии),
3. анализы мочи и кала,
4. иммунологические исследования,
5. генетические исследования.
Признаки наследственной патологии:
1. затяжные заболевания,
2. наличие врожденных патологии,
3. Генеологические исследования.
Профилактика и лечение:
1. Для некоторых обменных процессов, заболеваний диета, замещение недостающих факторов, подсадка генов, отвечающих за выработку необходимых ферментов.
2. Ранняя диагностика и лечение (исключение в пище: галактозы, фенилаланина).
3. Диетическое ограничение субстрата.
4. Усиление активности ферментов, хирургическое вмешательство.
5. Гензаменяющая терапия.
6. Трансплантация органов.
7. Замещение мутантного белка.
8. Коррекция гормонального дисбаланса.
|
|
|
