От элементарных признаков - к сложным

Понятие об "элементарном" и сложном признаках. Содержание понятия «признак» сильно изменяется в зависимости от конкретной ситуации. Для простого наблюдателя признаками являются характерные свойства и особенности объекта, например, человека, регистрируемые органами чувств без помощи каких-либо приборов и иных приспособлений. В зависимости от наблюдаемого признака, их можно классифицировать как морфологические, поведенческие, цветовые, и т.д. и т.п. Однако эти признаки часто являются результатом сложного взаимодействия множества более простых составляющих, взаимодействующих между собой и с факторами окружающей среды. Исследователь-специалист, работающий в той или иной области, оперирует классификацией признаков, принятой для данной науки. Например, для молекулярного генетика существование разных вариантов последовательности ДНК в генах организма уже является признаком. Именно эти признаки (элементарные) находятся первыми в цепочке последующих событий, которые приводят к формированию индивидуального организма. Их практически невозможно рассматривать как совокупность более простых признаков. Образующаяся в процессе транскрипции специфическая мРНК и транслируемый с нее белок тоже могут рассматриваться как элементарные признаки конкретной клетки живого организма, кодируемые соответствующим геном. Однако помимо этого в организме белок может выполнять различные функции (например, ферментативные или механические) и таким образом один ген может отвечать за появление целого комплекса разных признаков (плейотропное действие гена). Например, наличие у человека одной из мутантных аллелей гена фермента триозофосфатизомеразы (TPI) приводит к: а) снижению активности фермента до 10%; б) гемолитической анемии; в) желтухе новорожденных; г) слабоумию; д) нейромышечным аномалиям; е) ранней смертности. Эффекты этой аутосомно-рецессивной мутации обнаруживаются также в лейкоцитах, сыворотке крови и скелетных мышцах.

Степень проявления каждого признака (его экспрессивность) зависит от сложных взаимодействий генотипа и внешней среды, которыми контролируются все этапах реализации генетической информации (Рис.7). Сочетание определенных средовых условий с особенностями конкретного генотипа могут приводить к изменению не только степени, но и частоты проявления признака (пенетрантность).

ДНК                     Рис.7. Контроль экспрессии гена у эукариот на разных уровнях реализации генетической информации

Взаимодействие аллелей каждого гена, взаимодействие разных генов и их продуктов между собой, влияние среды приводят к появлению широкого спектра сложно организованных (сложных) признаков из которых складывается фенотип (Рис.8). Сложные признаки уже не объяснить активностью (или неактивностью) только одного гена, для их анализа приходится рассматривать весь генотип как единое целое.

Один и тот же генотип может проявляться по-разному в зависимости от условий окружающей среды. Совокупность всех потенциально возможных проявлений генотипа называется его нормой реакции.

Концентрацию какого-либо белка внутри клетки, на её мембране, в сыворотке крови человека, наличие-отсутствие пигмента, можно рассматривать как относительно простые (элементарные) признаки. Поведенческие же признаки чаще всего кодируются более чем одним геном, т.е. относятся к полигенным. Их отличает также огромная вариабельность, большая степень зависимости от условий окружающей среды, трудность классификации. Это предъявляет особые требования к методам их изучения и, в частности, к генетическому анализу.

Вопросы для самоконтроля:

1. Определите понятия «элементарный» и сложный признак. Как классифицируют признаки?

2. Что такое норма реакции генотипа (на примере какого-либо поведенческого признака)?

3. Что такое «экспрессивность» и «пенетрантность» признака (на примере какого-либо поведенческого признака)?

4. Приведите пример какого-либо «моногенного» и «полигенного» признаков?

5. На каких этапах осуществляется генетический контроль формирования признака?

6. Как осуществляется взаимодействие генотипа и среды в формировании признака?