Закономерности наследования признаков и их связь с типом клеточного деления и способом размножения

В процессе эволюции диплоидных эукариотических организмов у них возникли и закрепились два основных типа клеточных делений: митоз и мейоз (Рис.9).

При митозе материнская клетка делится на две дочерние клетки, которые являются точными копиями исходной родительской клетки. При таком типе деления вся генетическая изменчивость, являющаяся материалом для естественного отбора, возникает за счет мутационного процесса, который идет с относительно низкой частотой (10^-5-10^-6 мутаций на клетку/на клеточное поколение). Поэтому многие организмы размножаются другим способом, в основе которого лежит мейоз и процесс полового размножения. Такой способ воспроизводства приводит к резкому усилению изменчивости потомства. Это происходит за счет: 1) перекомбинации признаков в процессе мейотической конъюгации гомологичных хромосом (кроссинговер); 2) независимого расхождения негомологичных хромосом в первом мейотическом делении (что приводит к случайному комбинированию сочетаний аллелей генов разных хромосом в геноме каждой половой клетки); 3) случайного попарного сочетания гамет двух родительских особей в процессе оплодотворения. Число потенциально возможных вариантов половых клеток только у одного родителя составит 2²³ (т.е. более 8,3 млн), если допустить, что в каждой хромосоме у него всего по одному гену и все они в гетерозиготном состоянии. А ведь каждый потомок образуется в результате слияния двух половых клеток (женской и мужской). Если учесть, что в геноме человека десятки тысяч генов и в популяции каждый из них может быть представлен более чем в двух вариантах (явление множественного аллелизма), становится отчасти понятной природа человеческой индивидуальности, в формирование которой вносит огромный вклад комбинативная изменчивость.

Мейоз и процесс полового размножения лежат в основе закономерностей наследования признаков. Впервые основные принципы наследственности и закономерности наследования были сформулированы в работах Г. Менделя. Основным явилось понимание дискретности наследственных задатков (генов), каждый из которых отвечает за какой-то признак и наследуется как единое целое. Каждый диплоидный организм содержит по две копии каждого гена (аллели), причем эти копии могут несколько отличаться друг от друга. Последнее приводит к существованию разных форм одного и того же признака. Например: признак – окраска цветка, формы – красная и белая, признак – мочка уха, формы – «свободная» и «приросшая»; признак – строение подбородка, формы – «с ямочкой» и «без ямочки». Если в организме две разные аллели гена, то одна из них, как правило, доминирует над другой (рецессивной), т.е. проявляется только одна из форм признака (доминантная). Такой организм называется гетерозиготным по данному гену. Если же в организме две одинаковые копии гена, то такое состояние называется гомозиготным. Доминантные аллели гена, как правило, обозначаются заглавными буквами латинского алфавита, рецессивные – прописными.

Аллели могут взаимодействовать между собой и по-другому. Так, в гетерозиготном состоянии они могут работать одновременно, приводя к одновременному появлению двух разных форм признака (кодоминирование). Примером является появление группы крови АВ в результате наличия сразу двух разных гликопротеидов на мембранах клеток крови людей с двумя работающими аллелями А и В одного и того же гена. В других случаях признак может быть выражен недостаточно интенсивно в результате, например, нарушения работы одной из аллелей. В частности, скрещивание некоторых красно- и белоцветковых растений приводит к появлению розовоцветковых гибридных растений. В случае такого промежуточного значения выраженности признака говорят о неполном доминировании.

Определения:

Моногибридное скрещивание – скрещивание двух гетерозиготных по одному изучаемому гену особей.

Дигибридное скрещивание – скрещивание двух гетерозиготных по двум изучаемым генам особей.

Анализирующее скрещивание – скрещивание с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям изучаемого гена (генов).

Кроссинговер – процесс обмена участками гомологичных хромосом (т.е. перекомбинации генетической информации) происходящий в процессе мейотической конъюгации.

При проведении своих экспериментов по скрещиванию растений гороха Г. Мендель использовал «чистые» (гомозиготные) родительские линии, с контрастно различающимися по изучаемому признаку формами. Только удачно выбранный объект, который соответствовал целому ряду требований (Рис.10), позволил ему выявить общие закономерности наследования признаков (Рис.11). Впоследствии их назвали законами Менделя. Эти правила можно сформулировать как: 1) единообразие первого поколения; 2) расщепление по фенотипу в потомстве от скрещивания между собой гибридов первого поколения в соотношении ¾ (с доминантным признаком): ¼ (с рецессивным признаком).

Еще одно (третье) правило касается двух несцепленных и не взаимодействующих между собой генов. В этом случае, при выполнении всех прочих условий (Рис.10) расщепление по фенотипу в потомстве от скрещивания двух дигетерозигот составит 9/16 (особи с обоими доминатными признаками): 3/16 (особи с доминантным признаком, кодируемым первым геном): 3/16 (особи с доминантным признаком, кодируемым вторым геном): 1/16 (особи с обоими рецессивными признаками) (Рис.11). Несоблюдение хотя бы одного из условий, перечисленных в схеме (Рис.10), ведет к различным изменениям расщеплений по фенотипу в потомстве. Так, например, при скрещивании двух гетерозигот и неполном доминировании, вместо классического расщепления «3:1» будет получено «1:2:1».

РАВНОВЕРОЯТНОЕ ОБРАЗОВАНИЕ ГАМЕТ     РАВНОВЕРОЯТНОЕ ВЫЖИВАНИЕ ГАМЕТ               СЛУЧАЙНОСТЬ ПОПАРНОГО СЛИЯНИЯ ГАМЕТ В ПОЦЕССЕ ОПЛОДОТВОРЕНИЯ             ПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ, ДОСТАТОЧНАЯ ЭКСПРЕССИВНОСТЬ И 100%-ая ПЕНЕТРАНТНОСТЬ ИЗУЧАЕМОГО ПРИЗНАКА (В СЛУЧАЕ 2-х ПРИЗНАКОВ – НЕСЦЕПЛЕННОСТЬ И ОТСУТСТВИЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ)         РАВНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ ВЫЖИВАНИЯ ПОТОМСТВА

Рис. 10. Условия выполнения закономерностей Г. Менделя.