Нарушение полового развития. Классификация. Клиника. Диагностика. Лечение.

Нарушения полового созревания выявляются у 3-5% девочек. Существенную роль в развитии заболевания играют наследственная предрасположенность, а также неблагоприятные факторы (радиация, гипоксия, вирусные инфекции, некоторые лекарственные препараты). Аномалии половой системы чаще встречаются у детей, рожденных от больных алкоголизмом, наркоманией, с эндокринными заболеваниями, а также от пожилых родителей.

Половое развитие - это генетически запрограммированный процесс, который начинается в возрасте 7-8 лет и заканчивается к 17-18 годам. Появление вторичных половых признаков и менструальноподобных выделений до 7 лет следует расценивать как преждевременное половое развитие (ППР). Недоразвитие или отсутствие вторичных половых признаков в 15-16 лет относят к задержке полового развития.

Преждевременное половое развитие может быть изосексуальным, т.е. по женскому типу, и гетеросексуальным - по мужскому типу.

ППР изосексуального типа может иметь церебральную (истинное ППР), конституциональную и яичниковую (ложное ППР) формы.

Церебральную форму считают истинным ППР, потому что в патологический процесс вовлечены гипофизотропные зоны гипоталамуса, где преждевременная секреция ГнРГ приводит к выработке гонадотропинов в гипофизе, что, в свою очередь, стимулирует секрецию эстрогенов в яичниках (рис. 5.1).

-Поражение ЦНС у девочек с ППР может быть функционального или органического характера. Причинами функциональных расстройств бывают воздействие неблагоприятных факторов в период внутриутробного развития, заболевания матери, осложненные роды, инфекционные заболевания и интоксикации, перенесенные в первые годы жизни. Органическое поражение ЦНС, как правило, является следствием асфиксии, родовой травмы, церебральной инфекции (менингит, энцефалит, другие нейроинфекции). Реже наблюдаются опухоли головного мозга - ганглионевромы, гамарто-мы, астроцитомы.

-Конституциональная форма ППР носит наследственный, семейный характер.

-Яичниковая (ложная) форма ППР чаще наблюдается при гормонпро-дуцирующих опухолях яичников: гранулезоклеточной, реже - при текаклеточной опухоли, тератобластоме с элементами гормонально-активной ткани. Причиной ППР яичникового генеза могут быть также фолликулярные кисты, как правило, небольшие (3-4 см). Гипоталамо-гипофизарные структуры при этом остаются незрелыми. Секреция эстрогенов опухолью автономная.

· К ложному ППР относится редкий синдром Мак-Кьюна-Олбрайта- Брайцева, включающий не только ППР, но и фиброзную дисплазию трубчатых костей в сочетании с асимметричной пигментацией кожных покровов. Причины патологии костей не совсем ясны.

Клиническая симптоматика. Церебральное ППР проявляется в виде неполной и полной форм. Форму ППР считают неполной, если у девочки имеется увеличение молочных желез (телархе) и (или) половое оволосение (адренархе). Возраст менархе у таких пациенток - 10- 11 лет. Костный возраст при этом соответствует паспортному или незначительно опережает его. Полная форма определяется наличием менархе на фоне телархе и (или) адре-нархе либо без таковых. Развитие вторичных половых признаков при полной форме истинного ППР существенно опережает таковое при своевременном половом созревании, хотя последовательность их появления не нарушена. Костный возраст значительно опережает паспортный, рост не превышает 150-152 см.

-Конституциональная форма ППР не сопровождается какой-либо церебральной или неврологической патологией. Последовательность появления вторичных половых признаков не нарушена, а длительность периода полового созревания аналогична физиологическому. Имеет значение только возраст появления менархе (8-9 лет).

-При ППР яичникового генеза, обусловленном гормонпродуцирующей опухолью, неврологическая симптоматика отсутствует, вторичные половые признаки развиты незначительно. Последовательность появления признаков полового созревания изменена: первыми появляются ациклические менструальноподобные выделения. Соматическое развитие не ускорено.

-Клинические проявления ППР при фолликулярных кистах заключаются в скудных сукровичных выделениях из половых путей и незначительном увеличении молочных желез. При фолликулярных кистах симптомы ППР транзиторные и претерпевают обратное развитие по мере регресса фолликулярной кисты.

-При синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева возможны как неполная, так и полная формы ППР. У девочек с неполной формой физическое развитие ускорено. Темпы роста трубчатых костей и скорость окостенения их эпифизов совпадают, поэтому по телосложению и росту они не отличаются от здоровых. При полной форме половое развитие существенно ускорено, характерны ациклические маточные кровотечения.

Диагностика. Диагноз ППР устанавливают на основании данных анамнеза, динамики полового и физического развития, гинекологического исследования. Обязательны УЗИ органов малого таза, определение уровня гонадотропинов и эстрогенов в крови, при необходимости делают лапароскопию, а также определяют костный возраст и применяют нейрофизиологические методы исследования (рео- и электроэнцефалография - соответственно РЭГ, ЭЭГ). При подозрении на опухоль гипофиза показана МРТ. К обследованию этих пациенток необходимо привлекать эндокринологов, неврологов, офтальмологов.

Лечение. Терапия ППР включает лечение основного заболевания, вызвавшего ППР, и торможение ППР. При ППР церебрального генеза лечение проводят неврологи или нейрохирурги. Для торможения полового созревания используют препараты, действие которых направлено на гипо-таламические структуры, регулирующие синтез люлиберина, или блокирующие действие гормонов на органы-мишени (трипторелин - декапептил-депо^♠, диферелин^♠). Дети с конституциональной формой ППР нуждаются только в динамическом наблюдении. Опухоли яичников подлежат удалению с последующим гистологическим исследованием. Через 1,5-2 мес после операции у этих пациенток все признаки ППР подвергаются регрессу. Фолликулярные кисты немедленно удалять не рекомендуется, так как кисты диаметром не более 3-4 см в течение 2-3 мес претерпевают обратное развитие, и признаки ППР исчезают.

ППР гетеросексуального типа связано с гиперпродукцией андрогенов и наблюдается при врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), адреногенитальном синдроме (АГС) или вирилизирующей опухоли надпочечников (рис. 5.2).

Простая вирильная форма АГС представляет собой генетически обусловленное врожденное заболевание, связанное с недостаточностью ферментной системы С₂₁-гидроксилазы в коре надпочечников. Этот дефект приводит к недостатку образования кортизола и увеличению выделения АКТГ. Повышенная стимуляция последнего вызывает увеличение синтеза андрогенов и двустороннюю гиперплазию коры надпочечников. Нарушение функции надпочечников начинается внутриутробно, почти одновременно с началом их функционирования как эндокринной железы.

Клиническая симптоматика. У ребенка сразу после рождения отмечают неправильное строение наружных половых органов: клитор гипертрофирован (вплоть до пенисообразного), слившиеся большие половые губы напоминают мошонку, влагалище и уретра открываются на промежности единым отверстием урогенитального синуса. При выраженной вирилизации определение пола затруднено. Однако яичники и матка у этих детей развиты правильно, хромосомный набор 46,XX (ложный женский гермафродитизм).

У детей с АГС рост в первое 10-летие жизни резко ускорен, но к 10 годам он замедляется из-за быстрого завершения процессов окостенения. Телосложение приобретает диспластические черты: широкие плечи, узкий таз, короткие конечности, длинное туловище. Под воздействием избытка андрогенов начинается и прогрессирует вирильный гипертрихоз, понижается тембр голоса. Молочные железы не развиваются, менструации отсутствуют.

Диагностика. Самыми информативными диагностическими признаками АГС являются резкое повышение экскреции 17-КС и высокий уровень предшественника кортизола в крови - 17-оксипрогестерона.

Лечение. Терапия начинается с момента установления диагноза и заключается в длительном применении глюкокортикостероидов. Доза зависит от возраста, массы тела и выраженности гиперандрогении. Своевременно начатое лечение позволяет нормализовать половое развитие, добиться регулярных менструаций при овуляторных циклах, а в дальнейшем обеспечивает вынашивание беременности и роды.

Феминизирующую пластику вирилизованных половых органов у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников рекомендуется производить в один этап до достижения возраста половой самоидентификации (до 3 лет). Оперативное лечение заключается в резекции кавернозных тел клитора одновременно с реконструкцией влагалища.

Задержка полового развития (ЗПР) может иметь церебральную, конституциональную и яичниковую формы.

Причинами ЗПР центрального генеза могут быть травмы, инфекции, интоксикации, психические и нервные расстройства, стрессы. ---Проявлением церебральной ЗПР может быть нервная анорексия, т.е. отказ от пищи. У таких пациенток резко снижается уровень гонадотропинов в крови при сохраненной потенциальной способности гипофиза к секреции гонадотро-пинов. Конституциональная форма ЗПР, как и ППР, носит наследственный характер.

-Яичниковая форма ЗПР встречается крайне редко и сопровождается, как правило, уменьшением фолликулярного аппарата. Такие яичники называют гипопластическими или нечувствительными, резистентными к гонадотроп-ной стимуляции. Не исключено, что в патогенезе этой патологии играют роль перенесенные инфекции и интоксикации.

Клиническая симптоматика. Пациентки с ЗПР отличаются от сверстниц недостаточным развитием вторичных половых признаков и отсутствием менструаций. Телосложение евнухоидное: высокий рост, длинные руки и ноги при коротком туловище. Костный возраст соответствует паспортному или незначительно отстает от него. При гинекологическом исследовании отмечают гипоплазию наружных и внутренних гениталий. Резкое похудение приводит к прекращению менструаций; если менархе еще нет, наблюдается первичная аменорея.

ЗПР не всегда служит проявлением какой-либо патологии. Так, конституциональная форма имеет наследственный, семейный характер. У таких девочек менархе наступает в 15-16 лет, но в дальнейшем менструальная и репродуктивная функции не нарушены.

Диагностика. Обследование при ЗПР направлено на установление уровня поражения репродуктивной системы. Большое значение имеют анамнез, телосложение и развитие вторичных половых признаков. При подозрении на ЗПР центрального генеза необходимо неврологическое обследование (ЭЭГ, РЭГ, ЭхоЭГ). В качестве дополнительных методов используют МРТ головного мозга, ультразвуковое сканирование органов малого таза, определение уровня гормонов в крови, рентгенографию кистей рук, денситометрию, а также лапароскопию с биопсией яичников и кариотипирование.

Лечение. При заболевании центрального генеза терапия должна быть комплексной, направленной на нормализацию функции диэнцефальной области; проводиться она должна совместно с неврологами и психиатрами. Лечение ЗПР в сочетании с нервной анорексией или похудением базируется на организации рационального режима питания, общеукрепляющей и седативной терапии. Яичниковая форма ЗПР требует заместительной гормонотерапии синтетическими прогестинами.

Отсутствие полового развития является, как правило, следствием дисгенезии гонад из-за врожденного дефекта половых хромосом. Яичниковая ткань при этой патологии практически отсутствует, что и становится причиной выраженной недостаточности половых гормонов.

Существуют следующие формы дисгенезии гонад: типичная, или синдром Шерешевского-Тернера (кариотип 45,Х или 45,Х/46,ХХ) чистая форма (кариотип 46,ХХ или 46,ХУ) и смешанная форма (кариотип 45,ХХ/46,ХУ).

Дети с синдромом Шерешевского- Тернера рождаются с низкой массой тела, иногда наблюдаются лимфатический отек стоп и кистей, крыловидные складки на шее, а также пороки развития внутренних органов, низко посаженные уши, высокое (готическое) верхнее нёбо, низкая линия роста волос на шее, широко расставленные соски молочных желез. Рост таких больных не превышает 150 см. В пубертатном периоде вторичные половые признаки не появляются. На месте матки и яичников определяются соединительнотканные тяжи. Гормональное исследование показывает резкое снижение уровня эстрогенов и андрогенов в крови и значительное увеличение содержания ЛГ и ФСГ.

У детей с чистой формой дисгенезии гонад имеются женский фенотип при нормальном или более высоком, чем в норме, росте, выраженный половой инфантилизм без соматических аномалий. Гонады представляют собой фиброзные тяжи, иногда с элементами стромы.

При смешанной форме дисгенезии гонад рост нормальный, телосложение интерсексуальное, соматических аномалий нет, но есть признаки вирилизации наружных половых органов (гипертрофия клитора, персистенция урогенитального синуса). Гонады у этих пациенток имеют смешанное строение с элементами тестикулярной ткани типа клеток Сертоли или Лейдига. Наиболее часто встречается кариотип 45,X/46,XY.

Лечение зависит от формы дис-генезии гонад и кариотипа. При синдроме Шерешевского-Тернера и чистой форме дисгенезии с карио-типом 46,XX проводится гормональная терапия комбинированными эстроген-гестагенными препаратами. Пациенткам с чистой (кариотип 46,ХУ - синдром Свайера, рис. 5.4) и смешанной формами дисгенезии показана двусторонняя гонадэкто-мия в связи с частой малигнизацией гонад с последующей заместительной гормонотерапией.

Применив комплексные методы исследования (клинические, гормональные, цитологические, рентгенологические, медико-генетические, а также функциональные нагрузочные пробы), авторы выделили следующие виды нарушения полового развития:

- преждевременное половое развитие;

- нарушения полового развития в пубертатном возрасте;

- задержка полового развития;

- отсутствие полового развития.

Что касается 1. вида нарушений, то патологический процесс может локализоваться либо в центральной нервной системе, будучи обусловленным органическими или функциональными изменениями (полная и неполная формы изосексуалыюго преждевременного полового развития), либо в яичниках, например в виде гормональноактивной опухоли, вызвавшей преждевременное половое развитие с нарушением последовательности появления вторичных половых признаков, или реже – фолликулярной кисты, которая может быть причиной преходящей формы преждевременного полового развития, либо в корковом слое надпочечников, что обусловливает врожденный адреногенитальный синдром, характеризующийся гетеросексуальным преждевременным половым развитием.

2.При втором виде нарушений полового развития патологический процесс также может локализоваться либо в центральной нервной системе, что характеризуется функциональными диэнцефальными симптомами (расстройства менструального цикла, признаки стертой вирилизации, некоторые обменно-вегетативные нарушения), либо в яичниках, что обусловливает их дисфункцию типа андрогении, либо в надпочечниках (пубертатная форма адреногенитального синдрома с клиническими проявлениями в виде нарушений менструальных циклов и признаков стертой вирилизации).

3.Что касается третьего вида нарушений полового развития, то локализация патологического процесса опять-таки может находиться либо в центральной нервной системе, вызывая функциональные отклонения от нормы с клиническими проявлениями недоразвития вторичных половых признаков, аменореей или гипо-менструальным синдромом, либо в яичниках, обусловливая их функциональную недостаточность, которая клинически проявляется в виде недоразвития вторичных половых признаков и первичной аменореи.

4.Наконец, четвертый вид нарушений полового развития может быть результатом локализации патологического процесса в яичниках (аплазия их на почве аномалий половых хромосом); дисгенезия гонад характеризуется резким недоразвитием или полным отсутствием вторичных половых признаков.

Определяя характер патологического процесса, авторы с известной условностью пользуются терминами «органический» и «функциональный», ввиду нередких трудностей уточнения его особенностей, а также возможности перехода функциональных нарушений в органические.

Особенно важное значение в происхождении аномалий полового развития имеют разнообразные нарушения состояния центральной нервной системы, возникающие в одних случаях в перинатальном (или даже утробном) периоде, далее – в детстве и в пубертатном возрасте. Причинами развития вышеперечисленных аномалий могут быть последствия родовой травмы, асфиксии и – особенно – инфекционно-токсических воздействий. При церебральной патологии (органического или функционального характера) могут наблюдаться полная или неполная форма преждевременного полового развития, о чем мы уже говорили более подробно.

При нарушениях полового развития яичникового генеза наблюдается изменение последовательности появления вторичных половых признаков; менструальноподобные кровянистые выделения ациклического характера появляются при отсутствии или крайне незначительном развитии молочных желез и слабом оволосении половых органов. В то же время размеры матки увеличены, влагалище и вульва по своему развитию соответствуют пубертатному возрасту. Наиболее частая причина этих явлений – нарушения в центральной нервной системе.

Гетеросексуальное половое развитие наблюдается в основном при врожденном адреногенитальном синдроме, обусловливая достаточно известную клиническую картину простой вирилизирующей формы его. Следует иметь в виду, что вирилизирующие опухоли коры надпочечника как причина преждевременного полового развития встречаются очень редко.

Одним из наиболее изученных видов дисфункции яичниковг вызывающих нарушения полового развития в пубертатном возрасте, является синдром Штейна – Левенталя, который мы более подробно уже рассматривали.

Помимо вышеуказанных отклонений от нормы в пубертатном периоде, относительно нередко приходится встречаться с разнообразными нарушениями развития организма детей и подростков на почве аномалий генетического и гонадного пола, что подчас существенно затрудняет определение истинного состояния ребенка; равным образом не являются большой редкостью аномалии соматического развития мочеполовой системы в виде гинатрезий, аплазии влагалища и матки, пороков развития органов мочевой системы, заднего прохода и прямой кишки.

Для правильного понимания возникающих сложных вопросов необходимо остановиться на происхождении так называемого гермафродитизма и на различных видах дисгенезии гонад.

Рассматривая аномалии полового развития, связанные с нарушением хромосомного комплекса, Г. Г. Мирзаянц подробно осветил следующие виды:

A. Аномалии в результате нарушения числа и структуры половых хромосом (полисомия по половым хромосомам у лиц с мужским фенотипом – синдром Клейнфельтера; полисомия по половым хромосомам у лиц с женским фенотипом – поли-Х-женщины; полная моносомия по Х-хромосоме – синдром Шерешевского –Тернера; частичная моносомия по Х-хромосоме – синдром дисгенезии гонад; мозаицизм при синдроме дисгенезии гонад, а также двойная трисомия и двойная анэусомия), транслокация хромосом при аномальном половом развитии и др.

Б. Половые аномалии у индивидов с 46XY кариотипом и несоответствующим ему фенотипом (чистый гонадальный дисгенез; ложный мужской гермафродитизм, истинный гермафродитизм; 46ХХ кариотип у мужчин; ложный женский гермафродитизм; тернеровский фенотип у мужчин).

B. Генетические маркеры хромосомы. При 45Х-моносомии единственная Х-хромосома может быть материнского или отцовского происхождения. Для выяснения источника этой хромосомы следует использовать различные признаки (маркеры), сцепленные с Х-хромосомой, в частности, признак дальтонизма (цветовой слепоты), показавший, что в большинстве случаев Х-хромосома была материнской природы. Это свидетельствует о нерасхождении, имевшем место в сперматогенезе (Polani и соавт., 1962).

Подобно 45Х-индивидам и лица с 47 ХХУ-кариотипом при учете природы их Х-хромосомы могут быть разделены на две группы: в результате нерасхождения Х-хромосомы в гаметогенезе а) матери или б) отца. Таким образом, изучение отдельных генетических маркеров может облегчить выяснение природы структурных перестроек Х-хромосомы.

Г. Взаимоотношения между полом и отклонениями в составе половых хромосом. Различные отклонения от нормального состояния генов половых хромосом вызывают нарушения в половом и соматическом развитии. Фенотипическим выражением моносомии по всей Х-хромосоме, по ее короткому или длинному плечу, является наличие недифференцированного зачаткового тяжа на месте нормального расположения яичников.

При сравнении нормального женского генотипа с неполноценным генотипом 46ХХ выяснилось, что достаточно гомозиготного состояния всего лишь по нескольким аллелям в длинном плече, чтобы гонада осталась в недифференцированном состоянии.

Задержка роста и развития экстрагенитальных признаков синдрома Шерешевского – Тернера у лиц с мужским фенотипом может явиться следствием конъюгации У-хромосомы и короткого плеча Х-хромосомы в процессе мейоза. Небольшие делеции или мутации одного из гомологичных локусов половых хромосом могут обусловить появление экстрагенитальных признаков этого синдрома и задержку роста при 46 XX или 46 XF-генотипе.

Полисомия по половым хромосомам, как правило, почти не отражается на нормальном формировании половых органов в эмбриогенезе. Увеличение числа Х-хромосом (вплоть до 5) у фенотипически выраженных женщин мало влияет на развитие вторичных половых признаков и функционирование яичников, в то время как увеличение числа Х-хромосом у феиотипически выраженных мужчин обусловливает значительные отклонения в развитии вторичных половых признаков вследствие неполноценности функционирования тестикулов у этих индивидов.

Дисгенезия гонад. К патологии периода полового созревания относят, помимо досрочного или, наоборот, запоздалого полового созревания и выраженного инфантилизма, различные виды патологической половой дифференцировки. Как уже указывалось, процесс нормальной половой дифференцировки, начинаясь с момента оплодотворения, продолжается в течение эмбриональной жизни и заканчивается в пубертатный период. В результате этой довольно длительной эволюции происходит формирование индивида, причем фенотип его находится в норме в полном соответствии с генотипом. Однако под влиянием тех или иных патологических воздействий половая дифференциация может быть прервана в любой стадии и фенотип нередко существенно отличается от генотипической морфологии особи. Возникающие аномалии отличаются тем более тяжелой формой, чем раньше оказали свое воздействие вредоносные моменты. Особенно важное значение имеют в первую очередь хромосомные аномалии, проявляющиеся в гонадах или в делящихся зиготах. Подобные аномалии могут быть результатом потери одной половой хромосомы, в силу чего развиваются индивиды с хромосомным набором ХО.

В отличие от моносомии ХО при полисомии могут наблюдаться кариотипы XXX, XXY, XXYY, ХХХХ и др.
Линии с различным набором хромосом. Равным образом те или ные аномалии могут быть обусловлены изменениями количественного характера в структуре половых хромосом. Если для развития женской гонады необходимо наличие двух Х-хромосом, для развития мужской гонады – ХГ-хромосом, то присутствие У-хромосомы в кариотипе индивида, независимо от наличия двух или больше Х-хромосом, способствует развитию половой железы в сторону яичка и ведет к реализации индивида в сторону мужского фенотипа. При нарушении же развития гонады на ранних стадиях эмбриональной жизни (т. е. когда первичная гонада является вначале обоюдополой), в результате подобной патологии возможен истинный гермафродитизм, т. е. развитие индивида, который обладает генами обоих полов (т. е. яичником и яичком, раздельно или в одной железе в виде ovotestis). При этом, однако, генетический пол может или соответствовать или не соответствовать гонадному. После 9 мес. эмбриональной жизни половые железы являются вполне дифференцированными и гормоны эмбриональных гонад оказывают, как индукторы, воздействие на диф-ференцировку полового тракта.

Под влиянием аномалий эмбриональной гонады в зависимости от различной степени дефектов в развитии ее корковой и мозговой зон образуются те или иные гонадные дисгенезии. Необходимо иметь в виду, что половая дифференцировка является фактически важнейшей составной частью сложного процесса невро-сомато-полового созревания особей обоего пола (Шт. Милку). Согласно указанному автору, в патологии этого процесса возможны следующие три патогенные категории:

качественные изменения сексуализации с нарушением изосексуальной дифференцировки, соответствующей генетическому полу;

изменения интенсивности полового созревания количественного характера (в смысле клинического проявления);

изменения хронологического темпа процесса полового созревания, в результате чего отмечаются асинхронность развития в виде раннего или, наоборот, запоздалого проявления невросоматополового созревания.

Весьма важной формой патологии полового развития являются гонадные дисгенезии, под которыми понимают генетические эндокринопатии, являющиеся результатом дефектов при образовании зародышевой гонады.

Численная или структурная патология половых хромосом может обусловить появление разнообразных гонадных дисгенезий, которые сопровождаются теми или иными пороками развития или складываются в различные клинические синдромы. Наблюдаемая различная интенсивность гонадных поражений имеет тем более тяжелый характер, чем в более ранний период эмбриональной жизни нарушился нормальный процесс гонадальной дифференцировки.

На основе хронопатологического критерия Шт. Милку и соавт. выделяют следующие три категории:

Прогонадные дисгенезии, в основе которых лежит либо полное отсутствие гонады, либо наличие пониженного числа прогонадальных элементов: (а) агонадизм – наиболее редко встречающаяся форма, при которой, помимо отсутствия гонад, отсутствуют также внутренние половые органы; б) синдром Шерешевского – Тернера с агонадизмом, характеризующийся формированием женского фенотипа, половым инфантилизмом, обычно в сочетании с различными дополнительными пороками развития; в) чистая прогонадальная дисгенезия при агонадизме с развитием женского фенотипа и женского полового тракта, инфальтильно развитого, при наличии нормального роста без каких-либо отчетливых пороков развития.

Гонадные дисгенезии наблюдаются у особей, имеющих гонадную ткань, дифференцированную унисексуально, как яичник или яичко. Клинически в эту группу входят все формы межсексуальных состояний от ничтожного количества элементов гонады до минимальных гонадных изменений, что и обусловливает большое разнообразие клинических синдромов.

Бигонадные дисгенезии характеризуются наибольшей степенью отсутствия половой дифференцировки при одновременном сосуществовании дисгенетических гонад обоего пола. Подобный синдром клинически носит название истинного гермафродитизма.

Представляет интерес составленная Шт. Милку нижеприводимая классификация гонадных дисгенезий.

Из видов патологии периода полового созревания наиболее-серьезными являются признаки, относящиеся к понятию гермафродитизм или чаще – псевдогермафродитизм. Под гермафродитизмом понимают наличие у одной и той же особи половых органов обоего пола, более или менее развитых в анатомическом и функциональном отношениях. При этом у ряда больных соматический пол не соответствует хромосомному. Истинный гермафродитизм, т. е. развитие в одной половой железе яичника, а в другой яичка, встречается чрезвычайно редко. Несколько чаще в одной й той же половой железе сосуществуют функционирующие специфические элементы яичника и яичка.

У лиц с мужским ложным гермафродитизмом хромосомный пол мужской, в то время как половые органы развиты по женскому типу. При женском ложном гермафродитизме при наличии женских половых желез, помимо этого, существуют недоразвитые мужские половые органы или же все органы напоминают по строению мужские.

Решающим фактором в настоящее время считается генетический хромосомный пол, в то время как половым железам отводится второстепенная роль.

В зависимости от сроков аномальной детерминации пола гермафродитизм делят на врожденный или приобретенный, т. е. возникший во внеутробный период жизни. К последней форме относят различные признаки адреногенитального синдрома, гирсутизм, вирилизацию у женщин, у мальчиков же гинекомастию и феминизацию. Последние два признака начинают появляться лишь в период полового созревания или даже позднее.

Относительно частоты ложного гермафродитизма в литературе имеются разноречивые данные; по-видимому, он встречается одинаково часто у мужчин и женщин.

По данным Wilkins (1960), частота ложного гермафродитизма составляет 1: 67 тысяч. По мнению Prader, ложный гермафродитизм встречается значительно чаще, однако в эту группу нельзя вносить незначительные аномалии развития половых органов, такие как гипоспадия, крипторхизм и агенезия яичек со вторичными признаками женского типа.

Шаш и Ковач (1967) считают наиболее целесообразным разделение случаев гермафродитизма на следующие три группы: 1) аномалии генетического (хромосомного) пола, 2) аномалии гонадного пола, 3) аномалии соматического пола.

Необходимо отметить, что у значительной части больных невозможно точно разграничить расстройства дифференциации хромосомного и гонадного пола, поскольку имеются сочетания, возникшие на этих двух этапах детерминации.

⇐ Предыдущая123456Следующая ⇒

Поделиться: