Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

Мозжечковая атаксия Пьера Мари – наследственное дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей. Тип наследования аутосомно доминантный. Возникает заболевание в возрасте 20 лет и старше.

Патоморфология. Выявляется дегенеративное поражение клеток коры и ядер мозжечка, спиноцеребеллярных путей в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста и продолговатого мозга.

Клинические проявления. Заболевание проявляется нарушениями функций мозжечка и его связей. Наблюдаются атаксия при выполнении координаторных проб, нарушение походки, скандированная речь, интенционное дрожание, нистагм. Мозжечковые симптомы сочетаются с умеренными или выраженными признаками пирамидной недостаточности (повышение сухожильных и периостальных рефлексов, клонусы стоп), а иногда с глазодвигательными нарушениями (косоглазие, птоз, недостаточность конвергенции). Характерным признаком является в различной степени выраженное снижение интеллекта.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Наибольшие трудности возникают при дифференциации наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха. Нужно учитывать тип наследования заболевания, возраст, в котором развиваются первые симптомы, характер изменения сухожильных рефлексов (при атаксии Фридрейха они снижены), наличие зрительных и глазодвигательных расстройств при атаксии Пьера Мари, деформации стоп и скелета. Рассеянный склероз в отличие от семейной атаксии Пьера Мари характеризуется ремитирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, расстройством функций тазовых органов.

Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута.

Частота 1 на 50 000 населения. Наследуется по аутосомно доминантному, реже – по аутосомно рецессивному сцепленному с Х хромосомой типу.

Патоморфология. Обнаруживается сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах – денервация с явлениями «пучковой» атрофии мышечных волокон.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15–30 лет, реже в дошкольном возрасте. В начале болезни характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с чувствительных расстройств – болей, парестезии, ощущения ползания мурашек. Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. Мышечные атрофии, как правило, симметричны. Поражаются перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофии ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стол изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги: ходьба на пятках невозможна. Атрофии в дистальных отделах рук – мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей присоединяются спустя несколько лет после развития амиотрофических изменений в ногах. Атрофии в кистях симметричны. В тяжелых случаях при выраженных атрофкях кисти приобретают форму «когтистых», «обезьяньих». Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей. Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с трех– и двуглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства определяются нарушениями поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Часто имеются вегетативно трофические нарушения – гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.

Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно доминантный, аутосомно рецессивный, рецессивный сцепленный с Х хромосомой тип наследования), особенностей клиники (атрофии дистальных отделов конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, медленное прогрессирующее течение), результатов глобальной, игольчатой и стимуляционной электромиографии (снижение скоростей проведения по чувствительным и двигательным волокнам периферических нервов) и в ряде случаев биопсии нервов.

Миастения.

Миастенияхарактеризуется выраженной слабостью и утомляемостью мышц. При этом заболевании поражаются холинорецепторы постсинаптических мембран. В процесс может вовлекаться любая мышца тела, однако имеется тенденция к преимущественному поражению мышц лица, губ, глаз, языка, глотки и шеи.

Этиология. Окончательно не выяснена. Возможны семейные случаи, но наследственный характер заболевания не доказан. Нередко имеется сочетание миастении с гиперплазией или опухолью вилочковой железы. Иногда наблюдаются миастенические синдромы при органических заболеваниях нервной системы (боковой амиотрофический склероз и др.), полии дерматомиозите, а также раке легкого, молочной железы, яичника, предстательной железы. Женщины заболевают чаще, чем мужчины. Наиболее часто болезнь начинается в возрасте 20–30 лет.

Патогенез. Установлено, что миастения – аутоиммунное заболевание, поскольку множественные аутоантитела, антитела к рецепторам постсинаптической мембраны нервно мышечного синапса найдены в сыворотке таких больных. Миастения обусловлена образованием антител к рецепторам постсинаптической мембраны с деструкцией ее и блоком нервно мышечной передачи.

Клинические проявления. Обычно проявляется утомляемостью мышц с сопутствующей слабостью, особенно глазных и мышц, иннервируемых бульбарными нервами. Слабость глазных мышц приводит к диплопии и косоглазию, одно– или двустороннему птозу, наиболее выраженному к концу дня. Нередко отмечается слабость лицевой и жевательной мускулатуры. Трудности речи и глотания могут быть выявлены после более или менее длительного разговора и приема пищи. Возможны слабость и утомляемость мышц языка и носовой оттенок голоса. Может быть поражена и другая поперечнополосатая мускулатура конечностей и шеи, что приводит к генерализованной слабости. Определяется истощаемость сухожильных рефлексов. При повторной электрической стимуляции выявляются патологическая утомляемость мышц, выраженная способность к восстановлению после короткого отдыха. Характерны лабильность, динамичность симптомов с их усилением при чтении, фиксации взгляда, иногда общей физической нагрузке. Миастения может быть генерализованной и локальной (поражение мышц глаз, глотки, гортани, мимической мускулатуры или мускулатуры туловища). Генерализованная форма может сопровождаться дыхательными расстройствами. Миастения диагностируется на основании жалоб на утомляемость, усиление имеющихся расстройств к вечеру и при физической нагрузке. Важное значение имеет прозериновая проба: резкое уменьшение симптомов через 30–60 мин после введения 1–2 мл 0,05 % раствора прозерина подкожно. Типично изменение электровозбудимости мышц: быстрое истощение их сокращения при повторных раздражениях током с восстановлением возбудимости после отдыха. Весьма ценным методом в диагностике миастении является электромиографическое исследование.

Нейроспид.

Неврологические проявления ВИЧ инфекции (нейроСПИД). Инфицирование вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ инфекция) может протекать в виде латентного вирусоносительства и в виде синдрома приобретенного иммунодефицита (СПИД), являющегося конечной стадией ВИЧ инфекции. ВИЧ инфекция, как правило, сопровождается разнообразной неврологической симптоматикой. Выделяют две группы неврологических проявлений, связанных с ВИЧ инфекцией. Первая группа – следствие непосредственного, прямого поражения ЦНС и периферической нервной системы ретровирусом. Вторая группа включает патологические состояния, являющиеся следствием иммунодефицита. Это оппортунистические (вторичные или параллельные) инфекции с поражением центральной и периферической нервной системы, саркома Капоши с локализацией в ткани мозга, первичные лимфомы ЦНС. Для клиники ВИЧ-энцефалопатии характерной является триада синдромов: интеллектуально-мнестические нарушения, изменения поведения и двигатель­ные расстройства. Начальная стадия болезни характеризуется снижением памя­ти, концентрации внимания, замедлением и снижением интеллектуальной дея­тельности. В неврологическом статусе наблюдаются гиперрефлексия, симптомы орального автоматизма, тремор и проявления легкой атаксии, гипомимия. Постепенно возникают четкие нарушения познавательных функций, скованность, повышенная сонливость, неопрятность, апатия, углубляются двигательные нарушения (атаксия, гиперкинезы). В неврологическом ста­тусе отмечаются также центральный парез, судорожные припадки, наруше­ния функции тазовых органов. На последнем этапе возникают акинетиче­ский мутизм, абулия, нижняя спастическая параплегия, генерализованные судорожные приступы, психопатологические нарушения, маразм.

При проведении КТ или МРТ характерны следующие клинико-инструментальные критерии диагностики ВИЧ-энцефалопатии:

атрофия коры с расширением субарахноидальных пространств и же­лудочков головного мозга;

субкортикальные очаги в лобных и теменных долях. На МРТ в Т2-взвешенном режиме определяют симметричные диффузные или мультифо-кальные гиперинтенсивные изменения белого вещества в перивентрикулярной области и семиовальном центре, которые не создают масс-эффекта и не накапливают контрастное вещество.

Острый миелит.

Миелит – воспаление спинного мозга, при котором поражается как белое, так и серое вещество.

Этиология и патогенез. Выделяют инфекционные, интоксикационные и травматические миелиты. Инфекционные миелиты могут быть первичными, вызванными нейровирусами (Herpes zoster, вирусы полиомиелита, бешенства), обусловленными туберкулезным или сифилитическим поражением. Вторичные миелиты возникают как осложнение общеинфекционных заболеваний (корь, скарлатина, тиф, пневмония, грипп) или какого либо гнойного очага в организме и сепсиса. При первичных инфекционных миелитах инфекция распространяется гематогенно, поражению мозга предшествует виремия. В патогенезе вторичных инфекционных миелитов играют роль аутоиммунные реакции и гематогенный занос инфекции в спинной мозг. Интоксикационные миелиты встречаются редко и могут развиваться вследствие тяжелых экзогенных отравлений или эндогенной интоксикации. Травматические миелиты возникают при открытых и закрытых травмах позвоночника и спинного мозга с присоединением вторичной инфекции. Нередки случаи поствакцинального миелита.

Патоморфология. Макроскопически вещество мозга дряблое, отечное, выбухает; на разрезе рисунок «бабочки» смазан. Микроскопически в области очага обнаруживаются гиперемия, отек, мелкие кровоизлияния. инфильтрация форменными элементами, гибель клеток, распад миелина.

Клинические проявления. Картина миелита развертывается остро или подостро на фоне общеинфекционных симптомов: повышения температуры до 38–39 °С, озноба, недомогания. Неврологические проявления миелита начинаются с умеренных болей и парестезии в нижних конечностях, спине и груди, носящих корешковый характер. Затем в течение 1–3 дней появляются, нарастают и достигают максимума двигательные, чувствительные и тазовые расстройства.

Характер неврологических симптомов определяется уровнем патологического процесса. При миелите поясничной части спинного мозга наблюдаются периферический парапарез, тазовые расстройства в виде истинного недержания мочи и кала. При миелите грудной части спинного мозга возникают спастический паралич ног, тазовые нарушения в виде задержки мочи и кала, переходящей в недержание. При внезапно развивающихся поперечных миелитах мышечный тонус независимо от локализации очага может быть низким в течение некоторого времени вследствие явлений диашиза. При поражении спинного мозга на уровне шейного утолщения развиваются верхняя вялая и нижняя спастическая параплегия. Миелит в верхнешейной части спинного мозга характеризуется спастической тетраплегией, поражением диафрагмального нерва с расстройством дыхания, иногда бульбарными нарушениями. Расстройства чувствительности в виде гипестезии или анестезии носят проводниковый характер всегда с верхней границей, соответствующей уровню пораженного сегмента. Быстро, иногда в течение первых дней, развиваются пролежни на крестце, в области больших вертелов, бедренных костей, стоп. В более редких случаях воспалительный процесс охватывает только половину спинного мозга, что проявляется клинической картиной синдрома Броун Секара. В цсж- повышение белка и плеоцитоз. В крови повышение СОЭ и лейкоцитоз со сдвигом влево.

Рассеянный склероз.

Рассеянный склероз – хроническое демиелинизирующее заболевание, развивающееся вследствие воздействия внешнего патологического фактора на генетически предрасположенный организм. При этом заболевании наблюдается многоочаговое поражение белого вещества центральной нервной системы, в редких случаях с вовлечением и периферической нервной системы. Этиология. В настоящее время РС определяют как мультифакториальное заболевание. Под этим понимается участие как внешних, так и наследственных факторов.Вирусы кори, краснухи, инфекционного мононуклеоза (вирус Эпштейна– Барра), вирус герпеса, а также различные бактерии могут выступать в качестве триггерного фактора.

Клинические проявления. В типичных случаях первые клинические симптомы РС появляются у лиц молодого возраста (от 18 до 45 лет), хотя в последнее время все чаще описывают дебют РС как у детей, так и у лиц старше 50 лет. Первыми симптомами заболевания часто бывают ретробульбарные невриты, снижение остроты зрения, скотомы, ощущения нечеткости изображения, пелена перед глазами, преходящая слепота на один или два глаза. Заболевание может начинаться с глазодвигательных расстройств (диплопия, косоглазие, межъядерная офтальмоплегия, вертикальный нистагм), неврита лицевого нерва, головокружения, пирамидных симптомов (центральный моно, геми– или парапарез с высокими сухожильными и периостальными рефлексами, клонусами стоп, патологическими пирамидными рефлексами, исчезновением брюшных кожных рефлексов), мозжечковых нарушений (пошатывание при ходьбе, статическая и динамическая атаксия, интенционное дрожание, горизонтальный нистагм), расстройств поверхностной (онемение, диз– и парестезии) или глубокой чувствительности (сенситивная атаксия, сенситивный парез, гипотония). Имеется ряд характерных для РС симптомокомплексов, отражающих особенности клинического проявления демиелинизирующего поражения. Среди них наиболее распространены синдромы «клинического расщепления», «непостоянства клинических симптомов» и «горячей ванны».

Синдром «клинического расщепления», или «диссоциации» Этот синдром отражает сочетание у одного больного симптомов поражения разных проводящих путей или разных уровней поражения. Синдром «горячей ванны» при повышении температуры окружающей среды состояние больных РС ухудшается. В целом клинические проявления РС могут быть разделены на 7 основных групп:

1) поражение пирамидной системы с геми, пара– и тетрапарезами с соответствующим повышением сухожильных рефлексов и патологическими пирамидными симптомами;

2) поражение мозжечка и его путей с развитием статической и динамической атаксии, мышечной гипотонии;

3) нарушения чувствительности, вначале глубокой, с развитием сенситивной атаксии и сенситивных парезов, а затем болевой и температурной по проводниковому типу;

4) поражение белого вещества ствола мозга с различными нарушениями черепной иннервации, чаще всего с развитием глазодвигательных симптомов, поражением лицевого нерва (периферический парез мышц лица);

5) невриты зрительного нерва (в том числе ретробульбарные невриты) со снижением остроты зрения и появлением скотом;

6) нарушения функции тазовых органов, чаще по типу императивных позывов, задержек мочеиспускания, в последующем до недержания мочи;

7) нейропсихологические изменения, ослабление памяти, эйфория или депрессия, характерен синдром хронической усталости.

Мигрень.

Мигрень- Особый вид приступообразной головной боли, которая является самостоятельной нозологической формой.

Этиология и патогенез. Причина- конституциональная предрасположенность, которая часто бывает наследственной. В основе приступа лежат ангионевротические расстройства. Можно условно выделить четыре стадии развития мигренозного приступа. Под влиянием ряда причин: эндокринных сдвигов, перегревания на солнце, гипоксии, нарушений сна, перераздражения отдельных анализаторов (шум, яркий свет), нервно психического напряжения, приема алкоголя – возникает ангиоспазм в вертебробазилярной или каротидной системах. Появляется: выпадение полей зрения, фотопсии, онемение одной конечности. Это продромальная стадия. Затем наступает вторая стадия: выраженная дилатация артерий, артериол, вен и венул, особенно в ветвях наружной сонной артерии (височная, затылочная и средняя оболочечная). Амплитуда колебаний стенок расширенных сосудов резко возрастает, что ведет к раздражению заложенных в стенках сосудов рецепторов, и появляется сильная локальная головная боль. Повышается проницаемость, и наступает отек стенок сосудов. Происходят сложные биохимические изменения: из тромбоцитов выделяются серотонин. гистамин, под влиянием которых увеличивается проницаемость капилляров, что способствует транссудации плазмокининов. Уменьшается тонус артерий при одновременном сужении капилляров, что способствует пассивному расширению артерий и вновь приводит к цефалгии (третья стадия мигрени). В дальнейшем: озноб, учащение мочеиспускания, снижение артериального давления, повышение температуры тела до субфебрильных цифр. Клинические проявления. Выделяют три основных вида мигрени: классическую, атипичную и ассоциированную. Классическая форма мигрени (офтальмическая) обычно начинается с предвестников. Возникают преходящая гемианопсия, фотопсии в виде блестящих точек или блестящей ломаной линии. Иногда нарушается мышление, затрудняется концентрация внимания. Аура длится от нескольких минут до получаса, иногда до 1–2 дней, после чего возникают локальная пульсирующая головная боль, тошнота, рвота. В последующем боль усиливается, отмечается в одной половине головы, но может быть и двусторонней. Головная боль достигает максимума в период от получаса до 1 ч. Часто боль локализуется в лобно височной области с иррадиацией в глаз и верхнюю челюсть. При этом отмечаются побледнение, а затем покраснение лица, слезотечение, покраснение глаз, в основном на стороне боли, повышенная саливация, тошнота, рвота. Длительность головной боли от нескольких часов до 1–2 сут. На высоте приступа чаще отмечаются расширение и напряженность височной артерии. При обыкновенной мигрени стадия предвестников проявляется состоянием эйфории или депрессии, иногда чувством голода, зевотой. Обычно выпадения полей зрения не бывает. Боль локализуется вокруг орбиты, распространяется на лоб, висок и затылочно шейную область. При этом появляются заложенность носа, тошнота, рвота, повышение температуры тела до субфебрильных цифр. Возникают сужение глазной щели, инъецирование сосудов конъюнктивы, отек вокруг орбиты. Особенностью этой формы является то, что головная боль появляется во время сна или вскоре после пробуждения. Боль может продолжаться долго (в среднем до 16–18 ч). При обыкновенной мигрени нередко развивается мигренозный статус, который может длиться несколько суток. Во время беременности приступы обыкновенной мигрени прекращаются.

При ассоциированной мигрени цефалгический синдром сочетается с преходящими или относительно стойкими неврологическими дефектами в виде гемипарезов, парезов наружных мышц глаза, мимических мышц, мозжечковых нарушений или с выраженными психическими расстройствами. В основе этой формы может лежать артериальная или артериовенозная мальформация.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз мигрени ставится на основании пароксизмальности цефалгического синдрома с учетом данных глазного дна. Обычно учитывают следующие данные: а) приступы болей начинаются в детском или юношеском возрасте; б) чаще носят наследственный характер; в) при обследовании органической симптоматики не выявляется (за исключением ассоциированной формы); г) приступы имеют характерные стереотипные проявления; д) в промежутках между приступами пациент совершенно здоров; е) сон или рвота прекращают приступ либо резко уменьшают его выраженность. Для установления причины ассоциированной формы мигрени необходимо обследование больного в условиях стационара, часто с использованием ангиографии, ультразвуковой допплерографии (УЗДГ), МРТ.

 

⇐ Предыдущая12345678910Следующая ⇒

Поделиться:

Воспользуйтесь поиском по сайту: