 |
Закон независимого комбинирования
|
|
|
|
(НАСЛЕДОВАНИЯ) ПРИЗНАКОВ
(ТРЕТИЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ)
Этот закон говорит о том, что каждая пара альтернативных при-
знаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в ре-
зультате чего среди потомков первого поколения (т.е. в поколении F2)
в определенном соотношении появляются особи с новыми (по срав-
нению с родительскими) комбинациями признаков. Например, в слу-
чае полного доминирования при скрещивании исходных форм, раз-
личающихся по двум признакам, в следующем поколении (F2) выяв-
ляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При
этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а
оставшиеся два - новые. Данный закон основан на независимом по-
ведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так,
при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибри-
дов первого поколения (F1) 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а после
образования зигот - к закономерному расщеплению по генотипу и,
соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F2).
Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уде-
ляется не столько самому третьему закону Менделя в его исходной
формулировке, сколько исключениям из него. Закон независимого
комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контроли-
рующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по сосед-
ству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по
наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элемен-
ты. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки дол-
жны быть выбраны для его дигибридных экспериментов, — он выб-
рал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки,
|
|
|
контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы
иными, поскольку сцепленные признаки наследуются не независимо
друг от друга.
С чем же связана важность исключений из закона Менделя о неза-
висимом комбинировании? Дело в том, что именно эти исключения
позволяют определять хромосомные координаты генов (так называе-
мый локус*).
В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчи-
няется третьему закону Менделя, вероятнее всего эти гены наследу-
ются вместе и, следовательно, располагаются на хромосе в непосред-
ственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов назы-
вается сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа
такого наследования, называется методом сцепления. Однако при оп-
ределенных условиях закономерности наследования сцепленных ге-
нов нарушаются. Основная причина этих нарушений - явление крос-
синговера, приводящего к перекомбинации (рекомбинации) генов. Био-
логическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе
образования гамет гомологичные хромосомы, прежде чем разъеди-
ниться, обмениваются своими участками (подробнее о рекомбина-
ции — в гл. I и IV).
Кроссинговер - процесс вероятностный, а вероятность того, про-
изойдет или не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном
участке, определяется рядом факторов, в частности физическим рас-
стоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы. Кроссин-
говер может произойти и между соседними локусами, однако его веро-
ятность значительно меньше вероятности разрыва (приводящего к об-
мену участками) между локусами с большим расстоянием между ними.
Данная закономерность используется при составлении генетичес-
ких карт хромосом (картировании). Расстояние между двумя локусами
оценивается путем подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет.
Это расстояние считается единицей измерения длины гена и называ-
|
|
|
ется сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, впервые описавшего
группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы — любимого
объекта генетиков. Если два локуса находятся на значительном рас-
стоянии друг от друга, то разрыв между ними будет происходить так
же часто, как при расположении этих локусов на разных хромосомах.
Используя закономерности реорганизации генетического матери-
* Напомним, что локусом (лат. locus - место) называется местоположение
определенного гена или маркёра (полиморфного участка ДНК) на генетической
карте хромосомы. Иногда термин «локус» неоправданно используют как синоним
понятия «ген». Такое применение его неточно, поскольку речь может идти о поло-
жении не только гена, но и маркёра, находящегося в межгенном пространстве.
ала в процессе рекомбинации, ученые разработали статистический
метод анализа, называемый анализом сцепления.
* * *
Законы Менделя в их классической форме действуют при нали-
чии определенных условий. К ним относятся:
1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм;
2) образование гамет гибридов всех возможных типов в равных
соотношениях (обеспечивается правильным течением мейоза; одина-
ковой жизнеспособностью гамет всех типов; равной вероятностью
встречи любых гамет при оплодотворении);
3) одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.
Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию рас-
щепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поко-
лении; либо к искажению соотношения различных генотипов и фено-
типов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всех дип-
лоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом
они справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью
(т.е. 100-процентной частотой проявления анализируемого признака;
100% пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носи-
телей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоян-
ной экспрессивностью (т.е. постоянной степенью выраженности при-
знака); постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипичес-
кая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех
|
|
|
носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака.
Знание и применение законов Менделя имеет огромное значение
в медико-генетическом консультировании и определении генотипа
фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали
наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени рис-
ка развития этих заболеваний у родственников больных.
Г л а в а I I I
НЕМЕНДЕЛЕВСКАЯ ГЕНЕТИКА
Гениальность законов Менделя заключается в их простоте. Стро-
гая и элегантная модель, построенная на основе этих законов, служи-
ла генетикам точкой отчета на протяжении многих лет. Однако в ходе
дальнейших исследований выяснилось, что законам Менделя подчи-
няются только относительно немногие генетически контролируемые
признаки. Оказалось, что у человека большинство и нормальных, и
патологических признаков детерминируются иными генетическими
механизмами, которые стали обозначать термином «неменделевская
генетика». Таких механизмов существует множество, но в этой главе
мы рассмотрим лишь некоторые из них, обратившись к соответствую-
щим примерам, а именно: хромосомные аберрации (синдром Дауна);
наследование, сцепленное с полом (цветовая слепота); импринтинг (син-
дромы Прадера-Вилли, Энгельмана); появление новых мутации (раз-
витие раковых заболеваний); экспансия (инсерция) повторяющихся нук-
леотидных последовательностей (миотоническая дистрофия Дюшенна); на-
следование количественных признаков (сложные поведенческие
характеристики).
|
|
|
