 |
Физиологическое обеспечение движений
|
|
|
|
Последнюю группу составляют признаки, относящиеся к физио-
логическим системам обеспечения движений: характеристики дыха-
ния и кровообращения, особенности функционирования мышечного
аппарата, аэробная и анаэробная работоспособность и т.д. Далеко не
все они исследованы с точки зрения генетической; некоторые будут
рассмотрены в главах, посвященных психофизиологическим призна-
кам. Мы же сейчас коротко рассмотрим данные об одном интеграль-
ном показателе физических способностей, а именно о максимальном
потреблении кислорода (МПК), поскольку они могут служить хоро-
шей моделью для изучения других физиологических характеристик.
МПК говорит о работоспособности систем, обеспечивающих кисло-
родом организм, в том числе и мышечную деятельность.
Относительно МПК известно следующее: его среднепопуляци-
онная величина - около 40 ± 4-5 мл/мин/кг, оно не меняется суще-
ственно с возрастом (во всяком случае, в пределах детства и юноше-
ства), мало поддается тренировке (очевидно, возможен прирост не
более чем на 20-30%). Вместе с тем у спортсменов международного
класса его величина достигает 70-80 мл/мин/кг; понятно, что эта
величина оказывается некоторой особой индивидуальной чертой, а
не результатом тренировки. Исследования, проведенные методом
близнецов и суммированные В.Б. Шварцем, дали оценки наследуе-
мости 0,66—0,93, и, кроме того, обнаружено сходство в парах роди-
тели Х дети [97]. Автор приходит к выводу, что, хотя тренировки
могут поднять МПК, «пределы роста, по-видимому, лимитированы
индивидуальным генотипом» [там же; с. 159].
Таким образом, МПК оказывается прогностичным признаком,
своеобразным «генетическим маркёром» для отбора, например, в оп-
|
|
|
ределенные виды спорта.
Генетически заданным оказался и другой механизм энергетичес-
кого обеспечения мышечной активности — анаэробные процессы; по
данным разных авторов, коэффициент наследуемости соответствую-
щих показателей колеблется в пределах 0,70-0,99.
Возможно, что именно аэробные и анаэробные процессы, будучи
генетически детерминированными, обусловливают и наследуемость
тех двигательных функций, реализация которых зависит от их эффек-
тивности. В целом же данный уровень (физиологическое обеспечение
движений) исследован, пожалуй, меньше всего.
* * *
Движения человека, их индивидуальные особенности — весьма
перспективный объект психогенетического исследования, позволяю-
щий достаточно четко задавать и фиксировать психологические усло-
вия реализации движения, менять стимульную среду, задачу, биоме-
ханику, исследовать разные уровни обеспечения движения и т.д. Од-
нако пока таких работ очень мало и они скорее ставят вопросы, чем
отвечают на них. С точки зрения психологической, среди продуктив-
ных гипотез выделяются, по-видимому, две: первая — об изменении
генотип-средовых соотношений в вариативности фенотипически од-
ного и того же движения при изменении механизмов его реализации,
т.е. включения его в различные функциональные системы; и вторая —
о динамике этих соотношений при переходе от индивидуального оп-
тимума к предельным возможностям данной функции.
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
ПСИХОФИЗИОЛОГИЯ
Генетическая психофизиология — новая область ис-
следований, сложившаяся на стыке психогенетики и
дифференциальной психофизиологии.
Принято считать, что генотипические особеннос-
ти могут влиять на поведение человека и на его психи-
ку лишь постольку, поскольку они влияют на морфо-
функциональные характеристики, являющиеся мате-
риальным субстратом психического. Вот почему одна
|
|
|
из главных задач генетической психофизиологии — изу-
чение взаимодействия наследственной программы раз-
вития и факторов окружающей среды в формировании
структурно-функциональных комплексов центральной
нервной системы (ЦНС) человека и других физиоло-
гических систем организма, которые участвуют в обес-
печении психической деятельности.
Теоретическим основанием для постановки иссле-
дований такого рода служит представление об инди-
видуальности человека как целостной многоуровневой
биосоциальной системе, в которой действует принцип
антиципации (т.е. предвосхищения) развития. Исходя
из этого принципа можно полагать, что первичный в
структуре индивидуальности генетический уровень ини-
циирует развитие сопряженных с ним морфологичес-
кого и физиологического уровней, а те в свою очередь
во взаимодействии со средой создают условия для воз-
никновения психических новообразований. Таким об-
разом, исследование генотипических и средовых де-
терминант психофизиологических характеристик ста-
новится звеном, связующим индивидуальный геном и
индивидуальные особенности психики человека. От-
сюда вытекает и стратегия исследований, а именно:
подход к изучению детерминации индивидуальных осо-
бенностей психики путем оценки роли генотипа в меж-
IV
индивидуальной изменчивости существенных в этом плане психофи-
зиологических признаков.
При такой постановке вопроса закономерным и необходимым ста-
новится исследование роли факторов генотипа в формировании фи-
зиологических систем организма, и в первую очередь ЦНС.
Г л а в а X I I
ГЕНЕТИКА МОЗГА: МЕТОДИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ
И УРОВНИ АНАЛИЗА
РОВНИ АНАЛИЗА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ
ДЕТЕРМИНАЦИИ ЦНС
При изучении строения и работы ЦНС как относительно самосто-
ятельные выделяются следующие уровни анализа: клеточный, мор-
фофункциональный и системный. Каждый уровень имеет собствен-
ные объекты исследования и изучает присущие этим объектам законо-
мерности функционирования. Соответственно вопрос о роли генотипа
в формировании ЦНС также должен рассматриваться применительно к
трем перечисленным уровням. Первый связан с генетической детерми-
|
|
|
нацией функций клеточных элементов и нервной ткани, второй — мор-
фологических и функциональных особенностей отдельных образований,
из которых состоит головной мозг, третий — организации функцио-
нальных систем, лежащих в основе поведения и психики.
НЕЙРОННЫЙ УРОВЕНЬ
«Строительные блоки» нервной системы — нервные клетки (ней-
роны). Главной особенностью нейронов является способность наруж-
ной мембраны генерировать нервные импульсы и через особое обра-
зование — синапс — передавать информацию от одного нейрона к
другому. Импульс передается через синапс с помощью особых биохи-
мических веществ-посредников (медиаторов). Синапсы и медиаторы
могут быть как возбуждающие, так и тормозные. Предположительно
мозг человека содержит 1011 нейронов, причем по своей организации
и функциональному назначению нервные клетки обнаруживают чрез-
вычайное разнообразие. Нейроны химически, морфологически и фун-
кционально специализированы.
Как и любая живая клетка, каждый нейрон в ЦНС реализует гене-
тически обусловленную программу жизнедеятельности, выполняя
предназначенные ему задачи: обработку приходящих возбуждений и
генерацию собственного ответа. Для выполнения данных задач он нуж-
дается в ресурсах, а для пополнения ресурсов (запасов нейроактив-
ных веществ, «расходующихся» в процессах жизнедеятельности) не-
обходим определенный уровень их синтеза. Принято считать, что все
эти процессы находятся под контролем генотипа.
По современным представлениям, функциональная специализа-
ция _______нейронов складывается на молекулярно-генетическом уровне. Она
проявляется: во-первых, в формировании особых молекулярных об-
разований на поверхности нейрона (хеморецепторов), которые обла-
дают избирательной чувствительностью к действующим на нейрон
медиаторам и другим биологически активным веществам; во-вторых,
в особенностях секреторного аппарата нейрона, который обеспечива-
ет синтез медиаторов и соответствующих ферментов. Биохимическая
|
|
|
специализация возникает в результате взаимодействия генетической
программы нейрона и той информации, которая поступает из его
внешнего окружения [7, 80, 119, 126].
Однако подобные представления в значительной степени априор-
ны, потому что конкретные генетические механизмы, контролирую-
щие жизнедятельность нейронов и нервной системы в целом, еще
далеко не изучены. По некоторым данным, в мозге экспрессируется
не менее 2500 генов, но так или иначе охарактеризованы около 5% от
этого числа.
Каждый нейрон, имея, как и любая другая клетка, ядерный аппа-
рат, несет в себе полную генетическую информацию о морфофунк-
циональных особенностях организма, но в нейронах, как и в других
клетках организма, активируется лишь часть генетической информа-
ции. Однако число экспрессируемых в нейронах генов резко превыша-
ет число генов, экспрессируемых в клетках других тканей организма.
Мощность работы генетической информации в нейронах доказывает-
ся методом ДНК-РНК-гибридизации и путем прямого анализа синте-
зируемых белков [139].
Метод ДНК-РНК-гибридизации позволяет оценить число участков ДНК, с
которых в клетках данной ткани считывается генетическая информация. Для
этой цели из клеток выделяется полный набор молекул информационной
РНК, которые списаны с функционирующих участков ДНК, т.е. со всего набо-
ра экспрессированных генов. В смеси с полным набором ДНК из данных
клеток выделенные молекулы информационной РНК вступают в комплемен-
тарные сочетания (гибридизируются) с гомологичными им участками ДНК.
Определяя объем набора участков ДНК, вступающих в гибридизацию, можно
судить об активности генома.
Показано, что молекулы информационной РНК, выделенные из
клеток соматических тканей (печень, почки), вступают в гибридиза-
цию с относительно небольшим объемом ДНК (около 4—6%). Это
свидетельствует о том, что сравнительно небольшая специализиро-
ванная группа генов обеспечивает специфические особенности сома-
тических тканей. В то же время для тканей мозга аналогичное число
намного выше. По разным данным, оно колеблется в довольно широ-
ких пределах, в среднем составляя около 30%, т.е. в несколько раз
больше, чем в любом другом органе. Более того, в нервных тканях
разных отделов мозга, по-видимому, экспрессируется различное чис-
ло генов. Есть основания полагать, что наибольший объем экспресси-
руемых генов характерен для филогенетически молодых отделов моз-
га, в первую очередь для областей коры, связанных с обеспечением
специфически человеческих функций. Так, установлено, что в клет-
|
|
|
ках ассоциативных зон коры больших полушарий экспрессируется
приблизительно 35,6% уникальных последовательностей ДНК, а в
клетках проекционных зон — 30,8% [26, 139]. Не исключено, что имен-
но различия в объеме экспрессируемой генетической информации
лежат в основе функциональной специализации разных отделов мозга.
Одной из наиболее поразительных особенностей нервной систе-
мы является высокая точность связей нервных клеток друг с другом и
с различными периферическими органами. Создается впечатление,
что каждый нейрон «знает» предназначенное для него место. В процес-
се формирования нервной системы отростки нейронов растут по на-
правлению к своему органу — «мишени», игнорируя одни клетки,
выбирая другие и образуя контакты (синапсы) не в любом участке
нейрона, а, как правило, в его определенной области. Особенно зага-
дочной выглядит картина того, как аксонам (главным отросткам ней-
рона, через которые распространяются возникшие в нейроне импуль-
сы) приходится протягиваться на значительные расстояния, изме-
нять направление своего роста, образовывать ответвления прежде, чем
они достигнут клетки-«мишени».
В основе столь высокой точности образования связей лежит прин-
цип химического сродства, в соответствии с которым большинство
нейронов или их малых популяций приобретают химические различия
на ранних этапах развития в зависимости от занимаемого положения.
Эта дифференцированность выражается в наличии своеобразных хи-
мических меток, которые и позволяют аксонам «узнавать» либо ана-
логичную, либо комплементарную метку на поверхности клетки-«ми-
шени». Предполагается также, что в этом процессе важную роль игра-
ют топографические взаимоотношения нейронов и временная
последовательность созревания клеток и их связей [83].
Согласно современным представлениям, значительную роль в про-
цессах развития нервной ткани играет временной режим экспрессии
генов, тесно связанный в своих механизмах с процессами межткане-
вых и межклеточных взаимодействий. Считается, что именно точные
сроки экспрессии специфических генов детерминируют формирова-
ние специфического соотношения определенных медиаторных или
гормональных продуктов в конкретные периоды развития. Жесткая
временная последовательность экспрессии генов лежит и в основе фор-
мирования морфологических особенностей мозга — структур и связей
между ними.
Методом ДНК-РНК-гибридизации было показано, что в онтоге-
незе по мере формирования нейрона возрастает объем активирован-
ной генетической информации. Данные, полученные путем гибриди-
зации общей ДНК с молекулами информационной РНК, показали,
что по мере роста усиливается активность, сложность генных эффек-
тов в нейронах. У эмбриона человека в возрасте 22 недель в нейронах
активны около 8% генов, а в нейронах взрослых — 25% и более [139].
Еще одной важной особенностью ранних этапов развития ЦНС
является генетически обусловленная избыточность в образовании ко-
личества нейронов, их отростков и межнейронных контактов. Говоря
другими словами, нейронов в ходе эмбриогенеза мозга возникает зна-
чительно больше, чем это характерно для взрослого индивида. Более
того, формирующиеся нейроны образуют заведомо большее, чем тре-
буется, количество отростков и синапсов. По мере созревания ЦНС
эта избыточность постепенно устраняется: нейроны, оказавшиеся не-
нужными, их отростки и межклеточные контакты элиминируются.
Гибель (выборочная элиминация) лишних нейронов, так называе-
мый апоптоз, служит устранению избыточных отростков и синапсов
и выступает как один из способов «уточнения» плана формирования
нервной системы. Кроме того, гибель нейронов ограничивает и тем
самым контролирует рост числа клеток. Она необходима для установле-
ния соответствия количества клеток в популяциях нейронов, связан-
ных друг с другом. Апоптоз — активный процесс, реализация которо-
го требует активации специфических генов.
Избыточность и элиминация нейронов выступают как два сопря-
женных фактора, взаимодействие которых способствует более точной
координации и интеграции растущей нервной системы.
У человека интенсивный и избыточный синаптогенез (образование кон-
тактов между нейронами) происходит в течение первых двух лет жизни. Ко-
личество синапсов в раннем онтогенезе значительно больше, чем у взрос-
лых. Постепенно уменьшаясь, их число доходит до типичного для взрослых
уровня приблизительно к 7-10 годам. Сохраняются же (это существенно)
именно те контакты, которые оказываются непосредственно включенными в
обработку внешних воздействий, т.е. под влиянием опыта происходит про-
цесс избирательной, или селективной, стабилизации синапсов. В силу того,
что избыточная синаптическая плотность рассматривается как морфологи-
ческая основа усвоения опыта, эти данные свидетельствуют о высокой по-
тенциальной способности к усвоению опыта детей раннего возраста. Кроме
того, можно полагать, что воспринимаемый благодаря этому на данном воз-
растном этапе опыт, образно говоря, «встраивается» в морфологию мозговых
связей, в известной мере определяя их богатство, широту и разнообразие.
С другой стороны, гипотеза генетического программирования пред-
полагает, что специфическое химическое «сродство» между оконча-
ниями аксонов и постсинаптической клеткой генетически запрограм-
мировано и однозначно приводит к формированию стабильных меж-
клеточных контактов и связей. Однако число синапсов ЦНС человека
оценивается цифрой 1014, в то время как геном содержит лишь 106 ге-
нов. Таким образом, маловероятно, что специфичность каждого от-
дельного синапса программируется отдельным геном или его опреде-
ленным участком. Более рациональным выглядит предположение, что
одним или несколькими генами кодируется медиаторная специфич-
ность нейронов, а их рост до органа-«мишени» контролируется одним
общим регуляторным механизмом. Такой эпигенетический механизм
мог бы производить тонкую настройку связей нейронной сети. Однако
реальные механизмы этого процесса пока не известны.
В заключение можно сказать, что исследования функций генети-
ческого аппарата нейрона и нервной системы в целом находятся в
начальной стадии. Тем не менее с начала 90-х годов XX в. ведется
систематическая работа по составлению всеобъемлющего каталога
генов, активных в мозге человека.
Очевидно, на этом пути еще предстоят значительные открытия,
которые, предположительно, будут связаны с решением следующих
вопросов:
- Какая часть генов из числа всех генов, экспрессирующихся в
мозге, является «мозгоспецифической», т.е. активирующейся
только в мозге?
- Имеют ли «мозгоспецифические» гены общие черты, отличаю-
щие их от генов, которые активны в других тканях?
- Существуют ли особенности в составе мРНК нервных клеток
разных типов?
- Как осуществляется регуляция экспрессии «мозгоспецифичес-
ких» генов?
- Каковы структура и функции белков, кодируемых «мозгоспе-
цифическими_______» генами?
|
|
|
