Гемофилии. Клиническая картина

Гемофилии

Гемофилии – одни из классических форм ГД, известные с древнейших времен. Это генетическое заболевание, наследуемое по рецессивному типу, сцепленному с полом. Ген, ответственный за синтез фактора VIII и IX, расположен в хромосоме Х, вследствие чего гемофилией болеют исключительно мужчины. Женщина заболевает лишь в случае брака между больным гемофилией и женщиной-кондуктором.

Причина кровоточивости заключается в дефиците или недостаточной активности фактора VIII, IX или XI. Заболевание, обусловленное дефицитом фактора VIII, обозначают гемофилией А, дефицитом фактора IX – гемофилией В, дефицитом фактора XI – гемофилией С. Чаще всего регистрируют гемофилию А (85–90%), а гемофилию В – существенно реже (10–15%). Точная частота возникновения гемофилии С неизвестна.

Клиническая картина

Клиническую картину заболевания определяет гематомный тип кровоточивости: характерны кровоизлияния в крупные суставы, внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах, гематурия. Реже регистрируют легочные и желудочно-кишечные кровотечения, внутричерепные кровоизлияния и забрюшинные гематомы.

На основании определения выраженности снижения концентрации фактора VIII в крови больного выделяют три степени тяжести заболевания. Тяжелую степень болезни диагностируют у тех больных, у которых содержание фактора VIII не превышает 1% нормы. Умеренную степень (заболевание средней тяжести) диагностируют при концентрации фактора VIII в пределах от 1 до 4% нормальной. Заболевание легкой степени определяют при содержании фактора VIII в пределах от 5 до 25% нормы. Болезнь протекает в тяжелой форме лишь в 30–40% случаев.

На первом этапе удается выяснить, что кровоточивость возникла с раннего детского возраста. Так, при рождении могут образоваться цефалогематомы. Когда ребенок начинает ходить, то при падениях возникают носовые кровотечения, гематомы в области головы и мягких тканей. В старшем возрасте развиваются кровоизлияния в суставы. Одновременно возможно поражение от 1–2 до 6–8 суставов. В анамнезе отмечают указания на возникновение кровотечений после травм и операций, развивающиеся не сразу после вмешательства, как при тромбоцитопенической пурпуре, а спустя 1–5 ч. Длительные кровотечения обычно возникают после экстракции зуба или тонзиллэктомии.

  При осмотре можно обнаружить поражение опорно-двигательного аппарата, связанное с кровоизлияниями в полость сустава.

Выделяют несколько типов суставного поражения:

1. острые гемартрозы (первичные и рецидивирующие);

2. хронические геморрагически-деструктивные остеоартрозы;

3. вторичный иммунный ревматоидный синдром (как осложнение основного процесса).

Острый гемартроз – внезапное возникновение (часто после небольшой травмы) или резкое усиление боли в суставе. Последний увеличивается в объеме, становится горячим на ощупь, кожа над ним гиперемирована. При больших кровоизлияниях определяют флюктуацию. Боль проходит после эвакуации крови из полости сустава и одновременной трансфузии антигемофильной плазмы. При хроническом геморрагическом ОА в " холодном" периоде функция сустава может не нарушаться, но при рентгенологическом исследовании определяют все характерные признаки ОА (сужение суставной щели, остеофиты, деформации). Со временем подвижность сустава нарушается, что сочетается с атрофией мышц, приводящих сустав в движение.

Вторичный ревматоидный синдром выражается в хроническом воспалительном поражении мелких суставов кисти и стопы, в которых ранее не возникало кровоизлияние, с последующей типичной деформацией, болью и выраженной утренней скованностью. С возрастом распространенность и тяжесть всех поражений суставов неуклонно прогрессируют, что приводит к инвалидности. Прогрессирование поражений суставов зависит от частоты развития острых гемартрозов. Очень тяжелы и опасны подкожные, межмышечные и забрюшинные гематомы. Профузные желудочно-кишечные кровотечения могут быть спонтанными или спровоцированы приемом ацетилсалициловой кислоты, бутадиона и других ульцерогенных препаратов.

Кровоизлияния в брыжейку и сальник имитируют острые хирургические заболевания – острый аппендицит, непроходимость кишечника и др.

Единственный критерий диагностики в этой ситуации – быстрый положительный эффект интенсивной заместительной терапии (переливание антигемофильной плазмы).

Характерная черта гемофилии – длительные кровотечения при травмах и операциях, возникающие не сразу после них, а через 1–5 ч. Тонзиллэктомия при гемофилии значительно более опасна, т. к возможны кровоизлияния в корень языка и глотки с последующим развитием асфиксии. Все эти хирургические вмешательства и в том числе удаление зубов следует проводить при заместительной терапии концентратами антигемофильных препаратов.