Первичные и вторичные признаки обусловлены генетически, их структура заложена уже в оплодотворенной яйцеклетке задолго до рождения ребёнка. Дальнейшее развитие половых признаков происходит при участии гормонов.
К первичным половым признакам относятся те признаки, которые связаны с репродуктивной системой и относятся к строению половых органов.
Вторичные половые признаки не участвуют непосредственно в процессе размножения, однако способствуют сексуальному отбору, определяя предпочтения в выборе сексуальных партнёров. Вторичные половые признаки развиваются в период полового созревания.
Третичные половые признаки
Третичными половыми признаками у высших живых существ являются психологические и социально-культурные различия в поведении полов. Особенно в человеческом обществе третичные половые признаки сильно подвержены влияниям различных культур. Так, например, традиционным мужским одеянием в Шотландии является килт, в то время как во многих странах юбка считается предметом исключительно женского гардероба. В современном обществе происходит смена половых ролей — женщины становятся более самостоятельными, социально активными.
30)Особенности строения X и Y хромосом. Наследование признаков, сцепленных с полом и зависимых от пола.
Половые хромосомы
Перевод
Половые хромосомы
в хромосомном наборе клеток раздельнополых организмов специальная пара хромосом (См. Хромосомы), в которых локализованы Гены, определяющие пол. В 1891 немецкий исследователь Г. Хеннинг и в начале 20 в. К. Мак-Кланг и Э. Уилсон обнаружили различия в хромосомных наборах у самцов и самок насекомых и описали особые П. х. В дальнейшем П. х. были обнаружены у многих раздельнополых организмов. Т. о., было установлено, что факторы пола локализованы в специальные П. х. Обычно партнёры этой пары разной величины: более крупный содержит факторы женского пола и называется Х-хромосомой, меньший называется Y-хромосомой. Факторы, определяющие мужской пол, могут быть локализованы в Y-хромосоме (у млекопитающих и человека) или в др. обычных хромосомах — аутосомах (например, у дрозофилы). У многих видов, где мужской пол определяется аутосомами, Y-хромосома отсутствует. Обычно у самки имеются 2 одинаковые П. х. (тип XX), а у самца или 2 неодинаковые (тип XY), или одна П. х. (тип Х0). Т. к. в клетках самки имеются две Х-хромосомы, то в результате Мейоза все яйца содержат по одной Х-хромосоме (гомогаметный пол). У самцов же с XY-хромосомами образуются спермии двух типов: в одних Х-хромосома, в др. Y-хромосома (гетерогаметный пол). Случайное соединение половых клеток (гамет (См. Гаметы)) в процессе оплодотворения приводит (в масштабе больших чисел) к появлению равного количества самок (XX) и самцов (XY). У бабочек, птиц и некоторых пресмыкающихся и земноводных обратные отношения: самцы обладают П. х. типа XX и соответственно у них образуется один тип спермиев с Х-хромосомой (гомогаметный пол). Самки содержат XY-хромосомы и являются гетерогаметным полом: у них образуются яйца 2 типов — с X- или Y-хромосомой (у организмов с гетерогаметным женским полом хромосомы чаще обозначают соответственно Z и W). Кроме генов, определяющих пол, в П. х. локализованы гены (в Х-хромосоме их много, в Y-хромосоме немного), определяющие различные признаки, которые называются сцепленными с полом, т.к. их наследование связано с наследованием пола. Примерами служат рецессивные гены гемофилии (См. Гемофилия) и Альбинизма у человека. Эти гены проявляются у мужчин и не проявляются у женщин, если они содержатся только в одной из Х-хромосом женщины. Т. о., женщины являются скрытыми носителями болезней, сцепленных с полом. Отклонения от нормального числа П. х. в клетках человека приводят к нарушениям развития (см. Хромосомные болезни), среди которых известны синдром Шерешевского — Тернера (Х0) у женщин (малый рост, бесплодие, умственная отсталость), синдром Клайнфелтера (XXY) у мужчин [высокий рост, длинные конечности, нарушения развития признаков пола, бесплодие, умственная отсталость; число Х-хромосом при этом синдроме может достигать 4 (XXXXY)], а также синдром трисомии Х-хромосом (XXX) у женщин, проявляющийся в нарушении психики и в недоразвитии яичников. Y-хромосома легко выявляется в клетках благодаря избирательной окраске её части флюоресцирующими красителями акрихиновой природы, что используется в целях диагностики. П. х. обнаружены у некоторых двудомных растений (например, у земляники); у гермафродитных животных и однодомных растений П. х. не известны
Признаки, аномалии и нарушения, сцепленные с полом
Признаки, сцепленные с полом
Двадцать третья хромосомная пара определяет передачу наследственных признаков, сцепленных с полом. Поскольку Х-хромосома содержит гораздо больше генов, чем Y-хромосома, у мужчин чаще, чем у женщин, проявляются рецессивные черты. Если нормальная рецессивная аллель появляется в мужской Х-хромосоме, часто в Y-хромосоме не оказывается компенсирующей ее аллели и рецессивная черта проявляется в фенотипе индивида. У женщин, напротив, рецессивные черты будут проявляться только тогда, когда определяющие их аллели появляются на обеих Х-хромосомах.
Генетические и хромосомные нарушения
Сегодня большинство младенцев рождаются здоровыми и нормальными, но около 3% младенцев имеют врожденные аномалии (которые многие до сих пор называют «дефектами родов»). Большинство этих младенцев, продолжают жить; некторые погибают в течение первого года жизни. В свою очередь, врожденные аномалии вызывают почти 22% смертей младенцев, что делает их главной причиной смерти.
Термин «врожденный» обозначает просто «присутствующий при рождении», и такие аномалии обычно возникают из двух источников. Это генетические и хромосомные нарушения, рассматриваемые здесь, и нарушения, являющиеся последствиями взаимодействия с токсинами, болезнями и т.п. в течение пренатального периода - webpolyglot.ru. Многие из этих причин уже идентифицированы, но некоторые остаются пока неизвестными; около 70% врожденных аномалий возникают под действием пока еще незнакомых ученым факторов.
Генетические аномалии обычно связаны с проблемами специфических путей метаболизма, являющихся цепочками биохимических реакций. Большинство из них связаны с нарушениями метаболических путей производства протеина в течение протеинового синтеза или после его завершения и либо прямо, либо опосредованно являются результатом дефекта ДНК. В силу последовательной природы метаболических реакций даже очень простая ошибка в любой момент может разрушить протеин или нарушить его функционирование. Возможность такого воздействия на протеин и содержание в геноме человека 3,12 миллиарда базовых пар приводят к сравнительно общим ошибкам наследования либо мутации. Но, как отмечалось ранее, многие мутации и другие ошибки не несут вреда, многие могут быть исправлены на уровне конкретной клетки, а многие не передаются дальше в процессе клеточного деления.
Аномалии, сцепленные с полом
Аномалии, сцепленные с полом, могут происходить на генетическом и хромосомном уровнях. Сцепленные с полом генетические аномалии происходят часто через доминантно-рецессивные паттерны. Как мы уже говорили, рецессивный ген, содержащийся в Х-хромосоме, с большей вероятностью проявляется в фенотипе мужчин. У них в F-хромосоме нет аллели, которая может нейтрализовать этот ген. Распространенным примером является паттерн облысения, который может выражаться в отступлении линии волос, в потере волос на макушке или в общей тонкости и ломкости волос. Многие мужчины обладают этой рецессивной аллелью, и паттерн облысения проявляется у них еще в возрасте 20-25 лет. Многие женщины также обладают этой рецессивной аллелью, но доминантная аллель на другой Х-хромосоме мешает проявлению у них паттерна облысения. По той же причине у мужчин более распространена цветовая слепота.
Сводка: Примеры аномалий, сцепленных с полом
Статистика по каждой аномалии основывается на данных о рождениях детей в США, не закончившихся смертью младенца. Симптомы лишних Х- и У-хромосом обычно тем серьезнее, чем большим количеством лишних хромосом обладает индивид.
Г е н е т и ч е с к и е:
Цветовая слепота Рецессивное нарушение, имеющее место почти у одного из 10 мужчин. Генетически связанная с Х-хромосомой цветовая слепота обычно является частичной: т. е. аномалия влияет на способность различать лишь некоторые цвета, тогда как остальные цвета различаются нормально.
Гемофилия А и Б Рецессивные нарушения, имеющие место приблизительно у одного из 5 тысяч мужчин. Препятствуют нормальной свертываемости крови, встречаются на различных участках Х-хромосомы. Гемофилия А обычно сопровождается цветовой слепотой.
Х р о м о с о м н ы е:
Синдром ослабленной Х-хромосомы Имеет место приблизительно у одного из 1200 мужчин и у одной из 1250 женщин. Проявляется в результате разлома окончания Х-хромосомы. Эти соотношения различны, потому что у женщин есть две Х-хромосомы, тогда как у мужчин только одна, поэтому нормальная хромосома у женщин может частично или полностью компенсировать ослабленную хромосому.
Синдром Кляйнфельтера (XXF, XXXY, XXXXY) Имеет место приблизительно у одного из 1000 мужчин. В фенотипе проявляются стерильность, маленькие наружные половые органы, недоразвитость яичек, а также увеличение груди - webpolyglot.ru. Около 25% мужчин, страдающих синдромом Кляйнфельтера, являются умственно отсталыми. Физические проявления можно нормализовать при помощи гормонально-замещающей терапии в период подросткового возраста. Однако инъекции тестостерона необходимо продолжать делать в течение всей жизни, чтобы поддерживать мужские вторичные половые признаки.
Синдром «суперженщины» (XXX, ХХХХ, ХХХХХ) Имеет место приблизительно у одной из 1000 женщин. Хотя внешне такие женщины ничем не отличаются от остальных, могут беременеть и рожать детей с нормальным числом половых хромосом, они обычно обладают уровнем интеллектуального развития несколько ниже среднего.
Синдром «супермужчины». (XYY, XYYY, XYYYY) Имеет место приблизительно у одного из 1000 мужчин. Обычно такие люди выше среднего роста, отличаются огромным количеством прыщей, минимальными нарушениями скелета. Раньше бытовало предположение, что «супермужчины» более агрессивны и развиваются не так, как люди с обычным генотипом. Однако это заключение оказалось преувеличением. Национальная Академия наук (США) сделала вывод, что нет данных, свидетельствующих о наличии связи между лишними У-хромосомами и агрессивным, насильственным поведением.
Синдром Тернера (ХО) Имеет место приблизительно у одной из 10 000 женщин. Одна из Х-хромосом либо потеряна, либо неактивна. Женщины с синдромом Тернера обычно выглядят как незрелые женщины — у них не развиваются вторичные половые признаки. Также у них отсутствуют внутренние репродуктивные органы. Они могут обладать очень низким ростом и иногда — умственной отсталостью. Это расстройство обычно проявляется в пубертатном периоде. Гормонально-замещающая терапия может помочь привести внешний вид в большее соответствие с нормой.
* * *
Драматическим примером аномалии, обычно сцепленной с полом, является гемофилия, проявление которой более вероятно у мужчин, чем у женщин. Гемофилия представляет собой целую группу расстройств в том смысле, что дефекты различных генов Х-хромосомы (а в одной форме некоторой аутосомы) разрушают различные метаболические пути, которые отвечают за нормальную свертываемость крови. То есть в зависимости от того, какой ген поврежден, теряются один или несколько различных факторов плазмы крови. Однако каждая форма следует обычному доминантно-рецессивному паттерну.
Гемофилия — сравнительно редкое, но серьезное нарушение, от которого пока не найдено другого лечения, кроме регулярного переливания нормальной здоровой крови. У людей, страдающих гемофилией, кровь из малейшего пореза может течь неопределенно долго. Особенно опасны для них любые внутренние кровотечения, потому что они могут оставаться незамеченными и приводить к смертельному исходу - webpolyglot.ru. Гемофилии уделялось значительное внимание в средствах массовой информации в 80-е годы XX века в связи с синдромом приобретенного иммунодефицита (СПИД). Прежде чем кровь стали тщательно проверять на наличие вируса иммунодефицита человека (ВИЧ), вызывающего СПИД, многие люди, страдающие гемофилией, при переливании крови заразились этим вирусом.
Различными способами происходит потеря половых хромосом либо образование чрезмерного их количества. Женщины могут обладать лишними Х-хромосомами, а мужчины — лишними Х- и F-хромосомами.
Кроме вышеперечисленных аномалий у мужчин и женщин может случаться разрыв хромосом. Примером этой врожденной генетической аномалии является синдром ослабленной Х-хромосомы. Этим термином обозначается «отламывание» небольшого участка на конце Х-хромосомы, дефект которого, хотя он и составляет менее 1% от всей хромосомы, может привести к серьезным последствиям. Среди них такие аномалии роста, как огромная голова, большие оттопыренные уши, удлиненное лицо. Некоторых малышей, обладающих данным синдромом, отличает нетипичная манера поведения: они хлопают в ладоши, кусают свои ручки, гиперактивны. Сегодня ослабленная Х-хромосома является наиболее распространенным наследственным дефектом, связанным с умственной отсталостью.
Поскольку синдром ослабленной Х-хромосомы предполагает наличие рецессивного гена в Х-хромосоме, на мужчин он обычно оказывает большее воздействие из-за недостатка гена в У-хромосоме, который мог бы его перевесить. Тем не менее почти 20% мужчин с ослабленной Х-хромосомой не проявляют характерного для нее фенотипа. Последние исследования предполагают, что виновна в этом неустойчивая генная мутация: базовые пары рецессивного гена многократно повторяют себя, вплоть до нескольких тысяч раз. Чем больше количество повторений, тем более серьезны симптомы.
