 |
Синдромы с гормональным нарушением пола
|
|
|
|
Формирование внутренних и наружных гениталий по мужскому типу протекает под действием андрогенов, в то время как феминизация внутренних и наружных половых органов – результат отсутствия андрогенов. При избытке андрогенов у женского плода или их дефиците у мужского плода наружные половые органы имеют интерсексуальное строение. Биохимическим дефектом стероидогенеза является нарушение синтеза кортизола коры надпочечников из-за неполноценности неферментативных систем, принимающих участие в синтезе андрогенов (рис.13.3.), что приводит к развитию адреногенитального синдрома.
Адреногенитальный синдром. Нами были проанализированы истории болезней 33 пробандов с адреногенитальным синдромом, из них 25 лиц женского и 8 лиц мужского пола (табл.13.5.). Наиболее часто встречающимися симптомами со стороны половой системы являются: раннее оволосение 87,9%, увеличение клитора 33,3%, пенисообразный клитор 28,2% и увеличение пениса 15,2%, что связано с избытком андрогенов и эстрогенов У девочек при АГС часто отмечается формирование предстательной железы, мошонки, полового члена.
Таблица 13.5.
Частота аномалий развития половой системы у пробандов с адреногенитальным синдромом
| Признак | Частота, % |
| Раннее оволосение | 87,9 |
| Увеличение клитора | 33,3 |
| Пенисообразный клитор | 28,2 |
| Увеличение пениса | 15,2 |
| Редкие менструации | 9,1 |
| Ранние менструации | 3,0 |
| Поздние менструации | 3,0 |
| Рост волос у женщин по мужскому типу | 3,0 |
| Рост волос в атипичных местах | 3,0 |
| Крипторхизм | 3,0 |
Внутренние половые органы, как правило, сформированы правильно. У мальчиков отмечается раннее половое развитие, пигментация мошонки, крипторхизм, увеличение пениса. Внутренние половые органы также сформированы нормально.
|
|
|
При изучении историй болезни пробандов выявлено, что АГС часто сопровождается заболеваниями дыхательной системы: ОРЗ, пневмонии, ангины; эндокринными заболеваниями: сахарный диабет.
Тип наследования АГС аутосомно-рецессивный. Адреногенитальный синдром встречается с частотой 1 на 10000 новорожденных
В таблице 13.6. представлены результаты характера наследования изучаемых синдромов.
Таблица 13.6
Характер наследования синдромов, связанных с нарушением формирования пола
| Синдром | Фенотипический пол | Гонадотропная функция | Тип наследования | ||
| М | Ж | > + | > - | ||
| Шерешевского-Тернера | - | + | + | - | Бесплодны |
| Клайнфельтера | + | - | + | - | Бесплодны |
| ХХ-мужчины | + | - | + | - | АР, ХР |
| XY-женщины | - | + | + | - | АР, ХР |
| Истинный гермафродитизм | + | + | - | + | АР, АД, го-лондрический |
| Адреногенитальный синдром | - | + | + | - | АР |
| Адреногенитальный синдром | + | - | + | - | АР |
Как видно из представленных результатов, большое значение имеет правильная диагностика синдрома, так как это помогает рассчитать генетический риск для сибсов. В случае хромосомных патологий рекуррентный риск находится в пределах общепопуляционной нормы и равен 1%. Генетический риск для сибсов высок, если у пробанда нарушение пола связано с генной мутацией.
В таблице 13.6 представлен сравнительный анализ нарушения формирования наружных и внутренних половых органов, которые служат основными диагностическими критериями.
Модуль 6. Мутации
Комплексная цель:
Ознакомить студентов с основными понятиями, дать полную классификацию мутаций и показать современную номенклатуру мутаций, а также рассмотреть краткую характеристику методов обнаружения мутаций и процессы репарации
Содержание:
Глава 14. Классификация мутаций
Автор: Тарасов Валентин Алексеевич
Глава 15. Репарация
Автор: Тарасов Валентин Алексеевич
|
|
|
Глава 14. Классификация мутаций
Наследственность и изменчивость
Наследственность и изменчивость являются важнейшими факторами эволюции всего живого на Земле. Под наследственностью понимают свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений, а также определять уникальный характер индивидуального развития в специфических условиях среды. Явления наследственности и изменчивости лежат в основе всех жизненных проявлений. Наследственность обеспечивает сходство морфологических характеристик, механизмов развития и жизнедеятельности, а структурно-функциональное разнообразие особей любого вида зависит от другого фундаментального свойства живых организмов - изменчивости.
Под изменчивостью понимают свойство живых организмов приобретать в процессе индивидуального развития (онтогенеза) новые морфо-функциональные признаки и особенности, отличающиеся от родительских.
Типы изменчивости
С эволюционной точки зрения различают два вида биологической изменчивости: групповую изменчивость, под которой понимают различия между популяциями, этносами или расами, и индивидуальную изменчивость, т.е. различия между особями одной популяции. Примерами групповой изменчивости могут служить различия в окраске кожных покровов у африканцев и европейцев, характер оволошения и структуры волос, разрез глаз и многие другие признаки, различающие представителей различных рас.
Индивидуальная изменчивость гораздо шире групповой. Она включает все различия между конкретными индивидами по характеру, темпераменту, цвету глаз, наличию определенной группы крови, особенностям внешнего облика, росту, телосложению и т.д.
Процессы, определяющие изменчивость, неоднородны. Одни из них могут проявляться только в виде вариации признаков, т.е. только как изменение признака; другие затрагивают генетический аппарат.
|
|
|
