 |
Первичные мышечные дистрофии (миопатии), этиопатогенез, клиника, диагностика, принципы лечения. Особенности клиники и наследования основных форм: Дюшена, Беккера, Эрба, Ландузи-Дежерина.
|
|
|
|
Первичные миодистрофии:
Данная группа заболеваний очень разнородна и единственным общим для всех них признаком я-я прогрессивно нарастающая слабость скелетной мускулатуры, сопровождающаяся атрофией мышц.
Патоморфологические изменения:
В мышцах пр-т истончение мышечных волокон, исчезновение поперечной исчерченности, замещение их соединительной и жировой тканью. Сосуды с утолщенными стенками, частично стенозированы в их просветах определяются микротромбозы.
Этиология:
В основе лежат дефекты генов, кодирующие разл структурные Б мыш волокон.
Клиника:
Общая для первичных миодистрофий синдромология:
Состояние мышц:
1. Атрофия мышц (уменьшение объёма и уплотнение).
2. Псевдогипертрофия (рост объема мышцы, связанный с увелич жировой и соединительной ткани).
3.Концевые атрофии (исчезновение мышечной ткани в дистальных отделах мышцы с сохранением мышечной массы в центре).
4. Ретракции (замещение мышцы соединительной тканью с уменьшение ее длины и соответственно деформацией конечности).
Внешний вид больного:
1. Крыловидные лопатки.
2. Свободные надплечья.
3 Гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника.
4. Осиная талия.
5. Утиная походка.
Миодистрофия типа Дюшена:
Наследование заболевания осуществляется по рецессивному, сцепленному с X хромосомой типу.
Характерные черты заболевания - раннее начало и злокачественность течения.
Первые признаки - в возрасте 2-5 лет в виде изменения походки, к 8-10 годам дети уже ходят с трудом. В возрасте 14-15 лет наступает полная обездвиженность.
Увеличение объема и уплотнение икроножных мышц за счет псевдогипертрофий. Локальные атрофии
мышц бедер, тазового пояса маскируются хорошо развитым подкожно-жировым слоем, поэтому ребенок не производит впечатления миопата. Постепенно пр-т генерализация процесса; сначала вовлекаются мышцы плечевого пояса и спины, а затем - и проксимальные отделы рук. В поздних стадиях м/т вовлекаться мышцы лица, глотки, дыхательные мышцы. На высоте заболевания имеются такие типичные признаки миопатии, как утиная походка, гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника, крыловидные лопатки, свободные надплечья, гипертрофия голеней. Хар-но появление ранних мышечных контрактур и ретракций сухожилий (ахилловых), псевдогипертрофии в икроножных, ягодичных, дельтовидных мышцах и мышцах языка, вследствие чего больной может производить впечатление «атлета».
|
|
|
Страдает сердечная мышца, что проявляется кардиомиопатией с фиброзом и жировой инфильтрацией сердечной мышцы. В ГМ изменения в строении извилин в виде нарушения цитоархитектоники коры, гидроцефалия.
Особенности наследования:
Матери я-я носителями. Риск заболевания сына у такой матери составляет 50%, т.к пенетранность гена практически полная.
Мышечная дистрофия типа Бекера-Кинера:
Я-я вариантом доброкачественного течения X-сцепленной миодистрофии Дюшена. По клинической картине заболевание похоже на форму Дюшена, начинается в 10-15 лет, течет мягко, при рациональной организации труда и быта больные до 50-60 лет могут быть трудоспособны.
Начальные проявления - слабость мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сложности при подъеме по лестнице, вставании с низкого стула. Имеются псевдогипертрофии. В отличие от формы Дюшена отсутствуют кардиомиопатии и нарушения интеллекта.
При миодистрофии Дюшена определяется высокий коллагеновый и низкий неколлагеновый синтез,
при миодистрофии Беккера повышены оба типа синтеза.
Конечностпо-поясная форма Эрба:
Наследование - аутосомно-рецессивное, оба пола страдают одинаково часто. Пенетранность гена не высока, не более 30%.
|
|
|
Начало заболевания в возрасте 14-16 лет. Однако болезнь может начаться и в 10 лет, тогда течет тяжелее, и в 30, тогда течение заболевания мягкое. Возможны различные варианты прогрессирования, но в среднем полная инвалидизация наступает через 15-20 лет.
Поражаются мышцы тазового пояса и проксимальных отделов ног, здесь определяется похудение и слабость. Затем процесс переходит на плечевой пояс, значительно страдают мышцы спины и живота. Отчетливы все типичные миопатические симптомы - утиная походка, осиная талия, свободные надплечья, лесенка при вставании. Лицо обычно страдает мало, не характерны ретракции и контрактуры, но м.б концевые атрофии. Интеллект не страдает, кардиомиопатии нет.
Лицелопаточно-плечевая миодистрофия (Ландузи-Дежерина):
Наследование аутосомно-доминантное с почти полной пенетрантностью, лица женского пола страдают в 3 раза чаще. Форма я-я прогностически благоприятной. Начало заболевания чаще в возрасте 20 лет, отмечается слабая прогредиентность и больные доживают до 60 и более лет.
Первые появления мышечной слабости обнаруживаются в мышцах лица или плечевого пояса. В выраженных случаях характерным является миопатическое лицо - гладкий лоб, недостаточное смыкание глазных щелей, малоподвижные, часто выпяченные губы («губы тапира»), из-за слабости круговой мышцы рта невозможен свист, надувание щек. Наблюдается поперечная улыбка, уголки рта не поднимаются, а просто растягиваются - улыбка разрезом. При прогрессировании заболевания вовлекаются мышцы плечевого пояса; появляется слабость трапециевидной, ромбовидных, широких, грудных мышц, что проявляется в крыловидных лопатках, вялых надплечьях.
Диагностика:
Биохимические методы:
Определение саркоплазматических ферментов я-я основой, исследуются КФК, ACT, АЛТ, ЛДГ. Характерно, что наибольшая ферментемия наблюдается в начальных стадиях заболевания, кот я-я наиболее затруднительными для клинической диф диагностики. Замечено, что при Х-сцепленных миопатиях обнаруживаются максимальные изменения ферментов.
Электромиография:
Электромиография я-я методом выбора в диагностике миопатий. Исследуют: интерференционную активность мышц, активность двигательных единиц и скорость проведения по нервам.
|
|
|
Лечение:
I. Улучшение трофики мышц:
1. Поливитамины (группы А, В, С, Д), их эффект далеко не стабилен у всех групп больных.
2. Витамин Е 50-100 мг курс в течение 1-2 месяцев, с перерывом в 2-3 месяца.
3. Метионин, глютаминовая кислота;
4. Белковая диета
5. Анаболические гормоны. Используют нерабол по 0.003-0.005 в день, курс лечения не более 4 недель и ретаболил (ампулы. 5%-1.0 доза 50 мг) разовое введение 25-50 мг. После одной инъекции эффект наступает через 3 дня, макс ч/з 7 и сохраняется до 20 дней. Инъекции проводятся раз в 2-3 недели и всего их 8-10.
6. Аллопурин (т 0.1). Изменяет пуриновый обмен. Применяют 0.1 - 0.3 в сутки в течение нескольких месяцев, эффект имеется, преимущественно при Х-сцепленных формах.
7.Анаприлин - бета-адреноблокатор (т 0.04), используется при аутосомно-рецессивных формах. М-м д-я: изменение обмена цАМФ, применяют в дозе 0.04-0.06 в сутки на 3 приема, курс 3-4 недели с повтором 1-2 раза в год.
П. Улучшение кровоснабжения мышц:
1.Производные никотиновой кислоты: ксантинола-никотинат, компламин
2.Тепловые процедуры: парафин, озокерит на пораженные мышцы
3.Бальнеотерапия и пеллоидотерапия показаны у больных с начальными стадиями заболевания
III. Улучшение функции мышц:
1. ЛФК
2.Массаж
3.Прием/лучше местный электрофорез антихолинэстеразных препаратов: прозерин, галантамин.
|
|
|
