Главная | Обратная связь | Поможем написать вашу работу!
МегаЛекции

Первичные мышечные дистрофии (миопатии), этиопатогенез, клиника, диагностика, принципы лечения. Особенности клиники и наследования основных форм: Дюшена, Беккера, Эрба, Ландузи-Дежерина.




Первичные миодистрофии:

Данная группа заболеваний очень разнородна и единственным общим для всех них признаком я-я прогрессивно нарастающая слабость скелетной мускулатуры, сопровождающаяся атрофией мышц.

Патоморфологические изменения:

В мышцах пр-т истончение мышечных волокон, исчезновение поперечной исчерченности, замещение их соединительной и жировой тканью. Сосуды с утолщенными стенками, частично стенозированы в их просветах определяются микротромбозы.

Этиология:

В основе лежат дефекты генов, кодирующие разл структурные Б мыш волокон.

Клиника:

Общая для первичных миодистрофий синдромология:

Состояние мышц:

1. Атрофия мышц (уменьшение объёма и уплотнение).

2. Псевдогипертрофия (рост объема мышцы, связанный с увелич жировой и соединительной ткани).

3.Концевые атрофии (исчезновение мышечной ткани в дистальных отделах мышцы с сохранением мышечной массы в центре).

4. Ретракции (замещение мышцы соединительной тканью с уменьшение ее длины и соответственно деформацией конечности).

Внешний вид больного:

1. Крыловидные лопатки.

2. Свободные надплечья.

3 Гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника.

4. Осиная талия.

5. Утиная походка.

Миодистрофия типа Дюшена:

Наследование заболевания осуществляется по рецессивному, сцепленному с X хромосомой типу.

Характерные черты заболевания - раннее начало и злокачественность течения.

Первые признаки - в возрасте 2-5 лет в виде изменения походки, к 8-10 годам дети уже ходят с трудом. В возрасте 14-15 лет наступает полная обездвиженность.

Увеличение объема и уплотнение икроножных мышц за счет псевдогипертрофий. Локальные атрофии

мышц бедер, тазового пояса маскируются хорошо развитым подкожно-жировым слоем, поэтому ребенок не производит впечатления миопата. Постепенно пр-т генерализация процесса; сначала вовлекаются мышцы плечевого пояса и спины, а затем - и проксимальные отделы рук. В поздних стадиях м/т вовлекаться мышцы лица, глотки, дыхательные мышцы. На высоте заболевания имеются такие типичные признаки миопатии, как утиная походка, гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника, крыловидные лопатки, свободные надплечья, гипертрофия голеней. Хар-но появление ранних мышечных контрактур и ретракций сухожилий (ахилловых), псевдогипертрофии в икроножных, ягодичных, дельтовидных мышцах и мышцах языка, вследствие чего больной может производить впечатление «атлета».

Страдает сердечная мышца, что проявляется кардиомиопатией с фиброзом и жировой инфильтрацией сердечной мышцы. В ГМ изменения в строении извилин в виде нарушения цитоархитектоники коры, гидроцефалия.

Особенности наследования:

Матери я-я носителями. Риск заболевания сына у такой матери составляет 50%, т.к пенетранность гена практически полная.

Мышечная дистрофия типа Бекера-Кинера:

Я-я вариантом доброкачественного течения X-сцепленной миодистрофии Дюшена. По клинической картине заболевание похоже на форму Дюшена, начинается в 10-15 лет, течет мягко, при рациональной организации труда и быта больные до 50-60 лет могут быть трудоспособны.

Начальные проявления - слабость мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сложности при подъеме по лестнице, вставании с низкого стула. Имеются псевдогипертрофии. В отличие от формы Дюшена отсутствуют кардиомиопатии и нарушения интеллекта.

При миодистрофии Дюшена определяется высокий коллагеновый и низкий неколлагеновый синтез,

при миодистрофии Беккера повышены оба типа синтеза.

Конечностпо-поясная форма Эрба:

Наследование - аутосомно-рецессивное, оба пола страдают одинаково часто. Пенетранность гена не высока, не более 30%.

Начало заболевания в возрасте 14-16 лет. Однако болезнь может начаться и в 10 лет, тогда течет тяжелее, и в 30, тогда течение заболевания мягкое. Возможны различные варианты прогрессирования, но в среднем полная инвалидизация наступает через 15-20 лет.

Поражаются мышцы тазового пояса и проксимальных отделов ног, здесь определяется похудение и слабость. Затем процесс переходит на плечевой пояс, значительно страдают мышцы спины и живота. Отчетливы все типичные миопатические симптомы - утиная походка, осиная талия, свободные надплечья, лесенка при вставании. Лицо обычно страдает мало, не характерны ретракции и контрактуры, но м.б концевые атрофии. Интеллект не страдает, кардиомиопатии нет.

Лицелопаточно-плечевая миодистрофия (Ландузи-Дежерина):

Наследование аутосомно-доминантное с почти полной пенетрантностью, лица женского пола страдают в 3 раза чаще. Форма я-я прогностически благоприятной. Начало заболевания чаще в возрасте 20 лет, отмечается слабая прогредиентность и больные доживают до 60 и более лет.

Первые появления мышечной слабости обнаруживаются в мышцах лица или плечевого пояса. В выраженных случаях характерным является миопатическое лицо - гладкий лоб, недостаточное смыкание глазных щелей, малоподвижные, часто выпяченные губы («губы тапира»), из-за слабости круговой мышцы рта невозможен свист, надувание щек. Наблюдается поперечная улыбка, уголки рта не поднимаются, а просто растягиваются - улыбка разрезом. При прогрессировании заболевания вовлекаются мышцы плечевого пояса; появляется слабость трапециевидной, ромбовидных, широких, грудных мышц, что проявляется в крыловидных лопатках, вялых надплечьях.

Диагностика:

Биохимические методы:

Определение саркоплазматических ферментов я-я основой, исследуются КФК, ACT, АЛТ, ЛДГ. Характерно, что наибольшая ферментемия наблюдается в начальных стадиях заболевания, кот я-я наиболее затруднительными для клинической диф диагностики. Замечено, что при Х-сцепленных миопатиях обнаруживаются максимальные изменения ферментов.

Электромиография:

Электромиография я-я методом выбора в диагностике миопатий. Исследуют: интерференционную активность мышц, активность двигательных единиц и скорость проведения по нервам.

Лечение:

I. Улучшение трофики мышц:

1. Поливитамины (группы А, В, С, Д), их эффект далеко не стабилен у всех групп больных.

2. Витамин Е 50-100 мг курс в течение 1-2 месяцев, с перерывом в 2-3 месяца.

3. Метионин, глютаминовая кислота;

4. Белковая диета

5. Анаболические гормоны. Используют нерабол по 0.003-0.005 в день, курс лечения не более 4 недель и ретаболил (ампулы. 5%-1.0 доза 50 мг) разовое введение 25-50 мг. После одной инъекции эффект наступает через 3 дня, макс ч/з 7 и сохраняется до 20 дней. Инъекции проводятся раз в 2-3 недели и всего их 8-10.

6. Аллопурин (т 0.1). Изменяет пуриновый обмен. Применяют 0.1 - 0.3 в сутки в течение нескольких месяцев, эффект имеется, преимущественно при Х-сцепленных формах.

7.Анаприлин - бета-адреноблокатор (т 0.04), используется при аутосомно-рецессивных формах. М-м д-я: изменение обмена цАМФ, применяют в дозе 0.04-0.06 в сутки на 3 приема, курс 3-4 недели с повтором 1-2 раза в год.

П. Улучшение кровоснабжения мышц:

1.Производные никотиновой кислоты: ксантинола-никотинат, компламин

2.Тепловые процедуры: парафин, озокерит на пораженные мышцы

3.Бальнеотерапия и пеллоидотерапия показаны у больных с начальными стадиями заболевания

III. Улучшение функции мышц:

1. ЛФК

2.Массаж

3.Прием/лучше местный электрофорез антихолинэстеразных препаратов: прозерин, галантамин.

 

Поделиться:





Воспользуйтесь поиском по сайту:



©2015 - 2024 megalektsii.ru Все авторские права принадлежат авторам лекционных материалов. Обратная связь с нами...