Главная | Обратная связь | Поможем написать вашу работу!
МегаЛекции

Медико-генетическое консультирование 1 глава




 

Наследственная и врожденная патология занимает значительное место в структуре заболеваемости и смертности населения, особенно детского. По данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно рождается примерно 7,5 млн новорожденных с серьезными врожденными пороками развития, хромосомными и моногенными болезнями [1]. При таком грузе наследственной и врожденной патологии в системе здравоохранения всех стран должна быть организована медико-генетическая служба, предусматривающая помощь больным и их семьям Эта помощь, прежде всего, направлена на предотвращение рождения больного ребенка в семье с высоким риском развития наследственного заболевания. Поэтому основные успехи практической работы врачей-генетиков связаны с профилактикой, хотя в последние годы сделан существенный прорыв и в области лечения, включая генотерапию Существуют два подхода к профилактике наследственной патологии- семейная профилактика через медико-генетическое консультирование и популяционная профилактика, базирующаяся на специальных программах скрининга в отношении той или другой наследственной патологии или гетерозиготного носительства мутантных генов, а также на различных санитарно-гигиенических мероприятиях, направленных на предотвращение воздействия вредных производственных факторов и неблагоприятных влияний окружающей среды Общим звеном этих двух подходов является медико-генетическое консультирование

Институт медико-генетических консультаций начал формироваться во всех странах, в первую очередь в США и Великобритании, после Второй мировой войны, хотя истоки этого направления относятся к гораздо более раннему времени Одним из таких истоков является деятельность С Н Давиденкова, который еще в 30-е годы XX в впервые в мире не только теоретически сформулировал, но и реализовал на практике принципы организации медико- генетических консультаций как центров профилактики наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью В 1929 г. С.Н.Давиденков открыл медико-генетическую консультацию в Москве при Институте психиатрической профилактики, а затем, переехав в Ленинград, организовал медико-генетическую консультацию при кафедре нервных болезней Ленинградского ГИДУВа, и эта консультация успешно функционировала до 1948г

По определению рабочего комитета Американского общества генетики человека (1974), медико-генетическое консультирование, представляет собой «коммуникативный процесс, связанный с решением проблем, относящихся к появлению или риску появления наследственных болезней в семье Этот процесс заключается в попытке одного или более квалифицированных специалистов объяснить пациенту или его семье диагноз, тип наследования, основные проявления, течение и доступное лечение наследственного заболевания, помочь семье принять определенное решение относительно репродуктивного поведения с учетом величины повторного риска и выбрать ряд действий в соответствии с этим решением, учитывая степень риска и семейные цели, помочь обратившимся лучше адаптироваться к болезни и риску повторения этой болезни» [2]. Исходя из этого определения, основные задачи медико-генетических консультаций включают

установление точного диагноза наследственного заболевания,

определение типа наследования заболевания в данной семье,

расчет риска повторения болезни в семье,

определение наиболее эффективного способа семейной профилактики,

объяснение обратившимся в доступной форме сути медико-генетического прогноза и предлагаемых профилактических мероприятий.

Таким образом, перед медико-генетическими консультациями стоят две главные цели, одна из которых заключается в предотвращении появления в семье больного ребенка, вторая, не менее важная, в помощи обратившимся пациентам адаптироваться к генетической информации

Наш 30-летний опыт работы позволяет представить причины и структуру обращении в медико-генетические консультации следующим образом (табл. 9.2.1-9.2.4). Эти сведения базируются на больших репрезентативных выборках и согласуются с данными ведущих медико-генетических консультаций мира [3, 4].

% семей

Как видно из представленных данных, самой частой причиной обращения явпяет- ся рождение ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития у здоровых родителей, так называемое «ретроспективное консультирование». Родители хотят знать прогноз здоровья для

Таблица 9 21 Группы населения, обращающиеся

в медике-генетическую консультацию
Группы Цель %
обращающихся обращения семей
Здоровые супруги, Прогноз 62,3
имеющие больного потомства  
ребенка    
Больные Уточнение 30,5
с наследственной диагноза  
патологией    
Здоровые лица, Прогноз 5,5
имеющие больных здоровья  
родственников и потомства  

Таблица 922 Основные группы наследственной патологии в медико-генетической консультации

Группы патологии

Врожденные пороки развития 30,6

Нервно-психические заболевания 27,8

Невынашивание беременности и бесплодие 18,2

% семей

Прочие 23,4

Таблица 923 Структура обращений в медико-генетическую консультацию по типу наследования

Группы заболеваний

Аутосомно-доминантные 9

Аутосомно-рецессивные 16,5

Х-сцепленные 2

Хромосомные 20

Мультифакториальные 40

% семей

58 17 25

С неустановленным типом наследования 12,5

Таблица 924 Распределение свмвй по уровию генетического риска

Категории риска

Низкий (до 5%) Средний (до 20%) Высокий (свыше 20%)

следующего ребенка в этом или другом браке. Второе место занимают обращения для уточнения диагноза при подозрении на наследственную патологию у ребенка или у взрослого с целью выбора адекватного способа лечения или реабилитации. Третья группа консультирующихся состоит из здоровых людей, имеющих родственников с наследственными заболеваниями и желающих знать прогноз для себя и своих детей, это, так называемое «проспективное консультирование». Чаще всего обращаются семьи, имеющие больных с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Больше половины обращений связаны с низким повторным риском.

Первоочередная задача, стоящая перед медико-генетическими консультациями и органами здравоохранения, заключается в выявлении лиц, нуждающихся в помощи врача-генетика, а в широком смысле - в создании сети генетической помощи, легкодоступной для всех, кто в ней нуждается. Для этого необходим региональный подход к планированию медико-генетической службы, основанный на изучении структуры популяции, величины генетического груза наследственной патологии и его качественной характеристики. Известно, что величина генетического груза в разных популяциях значительно колеблется [5, 6] и связано это с такими факторами популяцион- ной динамики, нарушающими величины генных частот, как инбридинг, миграция, дрейф генов, мутации и селекция. Поэтому связь между размером популяции и количеством медико-генетических консультаций должна устанавливаться, в том числе, с учетом и этих факторов. При соблюдении этих условий медико-генетическая помощь будет, с одной стороны, легкодоступна, а с другой - обеспечит полный объем работы врача-генетика.

Схема медико-генетического консультирования представлена на рис. 9.2.1.

Большинство пациентов обращаются в медико-генетические консультации по направлениям врачей разных специальностей, в первую очередь педиатров, так как примерно 70-80% наследственной и врожденной патологии проявляется в детском возрасте, а также по результатам скрининга на некоторые наследственные болезни.

Основное содержание работы медико- генетических консультаций заключается в составлении медико-генетического прогноза для обратившейся семьи, который включает в себя, по крайней мере, три элемента: точный диагноз заболевания, расчет повторного генетического риска и совет в отношении дальнейшего деторождения - выбор наиболее подходящих для семьи профилактических мероприятий [7].

Рис 921 Схема медико-генетическего консультирования.

Точный диагноз заболевания является абсолютно необходимым условием для любой консультации, так как на его основе базируется генетический прогноз для всей семьи. При наследственных заболеваниях в силу некоторых генетических закономерностей в патологический процесс вовлекаются практически все системы и органы человека, так как мутантные гены могут экспрессироваться в любой ткани. Более того, один ген часто проявляет множественные эффекты, в результате чего поражаются одновременно несколько органов. Поэтому врач-генетик использует синдромологический подход к диагностике заболевания, пытаясь увязать все имеющиеся у больного симптомы с единой этиологией. При этом он нередко прибегает к консультациям врачей других специальностей - окулистов, дерматологов, невропатологов и др. Кроме того, медико-генетические консультации располагают большим арсеналом методов, позволяющих уточнить диагноз, главные из которых - клинико-генеалогический, ци- тогенетический, специальные биохимические методы, а в последнее время и методы ДНК-диагностики. Последние достижения в генетике, в особенности Программа «Геном человека», внесли заметный вклад в понимание этиологии и патогенеза заболеваний человека, в обнаружение тех или иных молекулярных механизмов, приводящих к появлению клинических симптомов заболевания Поскольку в настоящее время гены большинства наследственных болезней картированы, выделены и клонированы, диагностические возможности, включая пресимптома- тическую и пренатальную диагностику, значительно расширяются, а следовательно, увеличивается точность прогнозирования

Расчет повторного генетического риска базируется на теории вероятностей Существуют два принципиальных подхода к оценке генетического риска теоретические расчеты, основанные на законах формальной генетики, и эмпирические данные (нередко в качестве повторного риска используются эмпирические показатели частоты среди родственников определенных степеней родства) Методология вероятностного прогнозирования при менделирующих и немендели- рующих заболеваниях существенно различается Для менделирующих заболеваний достаточно четко разработаны теоретические основы оценки генетического риска, поэтому основная задача сводится к идентификации генотипа, лежащего в основе заболевания, и вероятностной оценке так называемой «сегрегационной частоты» в зависимости от генотипов родителей будущего ребенка При сложно- наследующихся заболеваниях консультирование часто основывается на методе «черного ящика», то есть на чистом эмпиризме, поскольку при мультифакториаль ных заболеваниях, в принципе, невозмож но устанавливать специфические дискретные генотипы, ответственные за развитие болезни В подобной ситуации формальный генетический анализ, направленный на точное вероятностное прогнозирование, связан с применением специальных генетических моделей и сложных математических методов [8]

Расчет риска при моногенных заболеваниях (для любого типа наследования) обычно подразумевает анализ двух возможных ситуаций

генотипы консультирующихся достоверно определены или предполагаются с большой долей вероятности,

генотипы консультирующихся неизвестны

В первом случае, если тип наследования заболевания известен и по анализу родословной удается идентифицировать генотипы обоих родителей, оценка риска производится в соответствии с простым менделевским расщеплением (рис 9 2 2)

[1-4]

Для случаев, входящих в эту ситуацию, существует следующее правило если a priori на основании родословной удалось установить генотипы консультирующихся (тип брака), то никакая информация a posteriori (с учетом имеющихся детей) не может изменить соответствующую вероятность величины риска

При кровно-родственных браках риск рождения больного ребенка, в первую очередь с аутосомно-рецессивным заболеванием, зависит от степени родственной близости супругов, мерой которой служит R - коэффициент родства (доля общих генов) Например, для двоюродных сибсов расчет риска проводится следующим образом 1/8(R) х 4 (латентная генетическая нагрузка в популяции) х '/4 = 1/8 (12,5%) К полученной величине риска следует прибавить 5% общепопуляционного риска

В той ситуации, когда генотипы консультирующихся неизвестны, возникают более сложные генетические задачи, решение которых невозможно без применения соответствующих математических расчетов, основанных на теории вероятностей В подобных случаях, исходя из конкретной родословной, выдвигается несколько рабочих гипотез о генотипах, и вероятность каждой из них оценивается с учетом не только априорной информации (по наследованию от родителей), но и апостериорной, связанной с рождением детей. На рис. 9.2.3 изображена родословная с Х-сцепленным заболеванием.

За консультацией обратилась тетка пробанда (И-З). Поскольку речь идет об Х-сцепленном заболевании, возможность носи- тельства патологического гена для этой женщины зависит о того, является ли носительницей ее мать (1-1). Можно предположить следующие генетические объяснения заболевания у 111-1:

О

2) Аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью

Риск = 50% х К 3) Аутосомно-рецессивное заболевание

О

Риск = 25% 4) Х-сцепленное заболевание

Рис 922 Расчет генетического риска при известных генетипах родителей.

1) Лутосошо-доминашное заболевание с полной пенетрантностью

с^.

Риск = 50%

Риск = 2ц

1-1 - гетерозиготная носительница аномального гена, она передала этот ген дочери U-2, которая, в свою очередь, передала его своему сыну 111-1.

1-1 - гомозигота по нормальному ал- лелю, но она или ее муж передали новую мутацию дочери II-2, которая, будучи гете- розиготой, передала ее сыну III—1, либо 1-1 и II-2 - гомозиготы по нормальному алле- лю, но новая мутация возникла в половой клетке у II-2.

Только первая гипотеза (А) исходит из того, что 1-1 является гетерозиготной носительницей, и только в этом случае консультирующаяся может оказаться носительницей аномального гена. По правилам теории вероятностей, сумма вероятностей (Р) всех гипотез равна 1, то есть Р(А) + Р(В) = 1. Логику дальнейших рассуждений и вычислений удобнее всего представить в виде следующей таблицы (табл. 9.2.5).

Итак, если для 1-1 вероятность носитепъ- ства составила 73, то для консультирующейся (ее дочери) она должна быть вдвое меньше и составляет 7в. В конечном итоге, риск рождения больного сына для И-З составляет 76 х 72 = '/,2 (то есть примерно 8%).

Следует заметить, что в подобных ситуациях последующее рождение детей у самой консультирующейся имеет большое значение для величины риска: рождение больного сына однозначно установит ее генотип (носительство патологического аллеля), а появление одного или нескольких здоровых сыновей снижает вероятность

а

Рис 923 Пример расчета генетического риска нри неизвестных генотипах родителей.

того, что их мать является гетерозиготной носительницей. В таком случае опять придется прибегать к расчетам с априорными, условными, совместными и апостериорными вероятностями по теореме Байеса.

Расчет риска при хромосомных и мультифакториальных болезнях основан на эмпирических данных. В практике медико-генетических консультаций используются таблицы эмпирического риска. При хромосомной патологии риск определен для каждого типа аномалий и возраста матери. При мультифакториальных болезнях значения эмпирического риска зависят от ряда факторов: семейной частоты, наследуемости признака, пола про- банда, тяжести поражения, формы заболевания.

Возможности медико-генетических консультаций значительно расширяет пренатальная диагностика, которая позволяет вероятностный прогноз перевести в однозначный диагноз наличия или отсутствия заболевания у плода. Как методические подходы к пренатальной диагностике, так и круг болезней, при которых она возможна, постоянно расширяются. К основным методам пренатальной диагностики, которые используются в практике медико-генетического консультирования, относятся: ультразвуковое исследование плода на сроке 14-20 нед беременности (с помощью которого можно обнаружить 70-80% всей врожденной патологии и, по желанию женщины, прервать беременность) и инвазивные методы - ам- ниоцентез, биопсия хориона, кордоцен- тез, обеспечивающие внутриутробную диагностику всех хромосомных болезней путем цитогенетического анализа, а также сотен наследственных болезней обмена и наследственных синдромов с помощью биохимических и молекулярно-генетиче- ских методов.

В последние годы появился новый довольно эффективный вид помощи семьям, в которых родился ребенок с врожденным пороком развития, - так называемая «пе- риконцепционная профилактика», суть которой заключается в обеспечении оптимальных условий для созревания яйцеклетки, имплантации и раннего развития зиготы. Это достигается путем проведения ряда мероприятий в течение 2-3 мес до и после зачатия, основными из которых являются лечение хронических очагов инфекции у будущих родителей и прием поливитаминов с фолиевой кислотой в дозировке не менее 4 мг в сутки. Периконцеп- ционная профилактика оказалась наиболее эффективной при дефектах невраль- ной трубки, расщелинах губы и/или нёба, редукционных пороках конечностей и некоторых врожденных пороках сердца [9, 10]. Кабинеты периконцепционной профилактики имеются при многих медико-генетических консультациях и центрах репродукции человека.

Таблица925 Пример расчета генетического риска
Гипотезы о возможном генотипе 1-1 Носительница Гомозиготе
  мутантного аллеля по нормальному аллелю
Априорная вероятность (определяется по частоте 4|і (очень  
носительства в популяции) малая величина) 1 - 4ц = 1
Условная вероятность рождения внука (111-1) 2ц (возможность
с Х-сцепленным заболеванием   мутаций
    в I или II поколении)
Совместная вероятность  
Шансы (соотношение совместных вероятностей)    
Апостериорная вероятность   %
(с учетом рождения больного внука)    

Таким образом, медико-генетическое консультирование является существенным дополнительным звеном системы медицинской помощи населению. Если оценивать пользу от выполнения советов врача-генетика относительно дальнейшего деторождения, то эффективность работы медико-генетических консультаций составляет 70-90% [11, 12]. Однако на современном этапе все большее внимание уделяется коммуникативной функции медико-генетического консультирования. Акценты смещаются в сторону помощи семье в адаптации к генетическому риску или в случаях появления наследственного заболевания у детей и родственников [13-11].

Современное медико-генетическое консультирование стремится, в первую очередь, к достижению психолого-образовательной цели, то есть направлено на помощь семье в социальной адаптации. Поэтому определение медико-генетического консультирования в настоящее время может звучать так: консультирование - это динамический психолого-образовательный процесс, который сосредоточивается на генетической информации; отношения между врачом-генетиком и пациентами можно назвать «терапевтическими», так как в их основе лежит помощь в персонализированной генетической информации, направленной на их самоопределение, на повышение их способности к постоянному адаптированию [15]. Основная задача консультанта заключается в упрощении для пациентов способности использовать для себя получаемую генетическую информацию, помогающую минимизировать психологический стресс и повысить самоконтроль. Подобное «терапевтическое консультирование» касается таких психологических нарушений у консультирующихся, как чувство вины, снижение чувства собственного достоинства, социальная изоляция, стигматизация и др. Врач-генетик стремится объяснить генетический риск с той целью, чтобы пациенты могли как можно лучше выбрать пути принятия решения, обеспечивающие им нормальный стиль жизни. Конечно, оптимальным вариантом для всех консультирующихся будет такое решение, которое позволит уменьшить бремя генетических болезней в семье и обществе, и большинство принимаемых решений бывает именно такими [16].

Но иногда принимаемые пациентами решения могут быть иррациональными с точки зрения здравого смысла. Например, семья, имеющая двух больных детей муко- висцидозом, решается на рождение третьего больного ребенка, диагноз которому поставлен пренатально. В этом случае врач-генетик в целях психологического благополучия консультирующихся должен признать это решение как наиболее приемлемое для данной семьи, понять их поведение и помочь им в адаптации к создавшейся ситуации. Главное в таких случаях - добиться информационного согласия, уменьшения степени психологического надлома, укрепления чувства персонального контроля и адаптации к стресс-содержательному событию.

Таким образом, на современном этапе развития медико-генетического консультирования, наряду с основной целью профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний в семье, возникает и вторая, не менее существенная цель - достижение психологического благополучия в адаптации к риску и появлению наследственной болезни в семье. Независимо от принятого консультирующимися решения, врач-консультант должен полагаться на него, как наиболее подходящее в психологическом отношении для конкретной семьи. Самым оптимальным вариантом функционирования медико-генетических консультаций в условиях современных диагностических технологий, новых подходов к лечению и профилактике наследственных и врожденных заболеваний, является достижение консенсуса этих двух целей [17]. Однако в обоих случаях путеводным принципом для врача-генетика является недирективное консультирование, предполагающее автономию или самоопределение и персональный контроль обратившихся в медико-генетическую консультацию людей Правомочно альтернативное поведение пациентов, направленное как на желание предупредить появление больного ребенка, так и на адаптацию к генетической болезни или риску. В лю бом случае необходимо стремиться найти пути к взаимному пониманию, что является ключом для дальнейшего совершенствования медико-генетического консультирования

 

Литература

Primary health care approaches for prevention and control of congenital and genetic disorders WHO Human Genetics Program Geneva, 2000, 3-10

Fraser F С Genetic counseling Am J Human Genet 1974 26 636-61

Emery A E N Principles of genetic counseling In A E N Emery, IM Pullen, eds Psychological aspects of genetic counseling London Academic Press, 1984,1-4

Keily ТЕ Genetic counseling In Clinical genetic counseling Chicago IL Year book medical publishers, Inc 1986,343-64

Фогель Ф МотульскиА Генетика человека Пер с англ Т 2 М Мир 1990,269-96

Наследственные болезни в популяциях человека Под ред ЕКГинтера, М Медицина 2002, 132—63

Козлова С И Демикова Н С Семанова Е, Блинникова О Е Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование М Практика, 1996,345-60

Мерфи Э А, Чейз Г А Основы медико-генетического консультирования М Медицина, 1979, 102-82,228-36,303-35

Hollinsworth D R Jones О W Preconception and early postconception counselling Am J Obstet Gynecol 1984 8 811-4

Козлова С И Периконцепционная медикаментозная профилактика наследственных и врожденных заболевании Руководство по фармакотерапии в педиатрии и детской хирургии Под ред Ф Д Царегородцева, ВАТаболина М Медпрактика-М, 2002,11-9

Bernhardt В A Biesecker В В, Mastromarino С Goals, benefits and outcomes of genetic counseling client and genetic counselor assessment Am J Med Genet 2000 94 189-97

Fishbein M, Tiandis HC, Kanfer FH, et al Factors influencing behavior and behavior change In Handbook of Health Psychology New Jersey Lawrence Erlbaum Associates 2001,3-18

Kessler S Notes and reflections Psychological aspects of genetic counseling N Y Wiley-Liss, Inc, 2000,165-73

White V «Respect for autonomy» in genetic counseling an analysis and proposal J Genet Counsel 1997,6 297-313

Biesecker B, Peters К Process studies in genetic counseling peering into the black box Am J Med Genet 2001 94 163-9

Biesecker B, Marteau TM The future of genetic counseling an international perspective Nat Genet 1999,22 133-7

Biesecker В D Goals of genetic counseling Clin Genet 2001,60(5) 323-30


 

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика беременности позволяет многим женщинам, у которых велик риск рождения тяжелобольного ребенка, решиться на повторную беременность [3, 4]

К основным методам пренатальной диагностики относятся, ультразвуковое исследование, определение уровня а-фето- протеина, эстриола, хорионического гона-

Пренатальная диагностика является і наиболее эффективным средством про- і филактики наследственной патологии, по- г зволяющим отойти от вероятностного про- г гноза и однозначно решить вопрос о наличии или отсутствии поражения плода [1,2] г Возможность выявления аномального пло- с да с последующим прерыванием беремен- г


дотропина и 17-гидроксипрогестерона в сыворотке крови матери (в 16-20 нед беременности), амниоцентез в I и II триместрах беременности, биопсия ворсин хориона и плаценты, получение крови и кожи плода

Использование только этих технологий дает возможность снизить число рождений детей с наследственной и врожденной патологией плода примерно на 30% [4, 5] Следует подчеркнуть, что эффективность таких исследований пропорциональна полноте охвата ими беременных При полном охвате можно снизить частоту хромосомной патологии на 40-45%, дефектов нервной трубки на 85-90%

Ультразвуковое исследование (УЗИ) занимает особое место в пренатальной диагностике Анализ врожденных пороков развития плода, диагностированных с помощью УЗИ во время беременности, показал четкую зависимость между характером порока и сроком его выявления (табл 9 3 1) Следующие врожденные пороки развития плода можно диагностировать с помощью УЗИ уже в конце І-начале II триместров беременности анэнцефалию, го- лопрозэнцефалию, экзэнцефалию, лим- фангиомы шеи, омфалоцеле, гастроши- зис, неразделившиеся плоды, амелию, ахондрогенез I типа, аморфный плод при многоплодной беременности Точность диагностики этих пороков развития во ІІ-ІІІ триместрах беременности приближается к 100%

Для своевременной диагностики врожденных пороков развития плода ультразвуковое обследование проводят всем беременным не менее 3 раз в течение беременности, а по показаниям (осложненный анамнез или подозрение на порок развития плода) - через каждые 3-4 нед, с тщательным исследованием всех органов и систем плода

• Первое УЗИ проводится на 10-14 нед беременности В эти сроки оцениваются, главным образом, толщина воротникового пространства и размер косточек плода Кроме того, можно обнаружить перечисленные выше грубые дефекты развития Толщина воротникового пространства от 3 мм и более - важный маркер хромосомной патологии у плода Скрининг трисомии 21 (синдром Дауна) по толщине воротникового пространства у плода в эти сроки беременности и возрасту беременной женщины может выявить значительное число случаев этой патологии при частоте лож- ноположительных результатов 5%

Второе УЗИ проводится на 20-24 нед В этот срок наблюдается максимальная эффективность УЗИ в выявлении ВПР разной природы - до 80-85% Помимо выявления ВПР, при проведении УЗИ оценивается наличие эхогенных маркеров хромосомных болезней, к которым во II триместре относятся мало- и многоводие, водянка плода, внутриутробная задержка развития, кистозные гигромы шеи, вентрикуло- мегалия, гиперэхогенный кишечник, угол щение шейной складки, фетоплацентар ная недостаточность, наличие только двух сосудов в пуповине и другие

Третье УЗИ проводится на 32-34 нед с целью обнаружения ВПР с поздним проявлением и функциональной оценкой состояния плода На этом этапе принимается тактика предстоящего родоразрешения

Точность диагностики врожденных пороков развития во всей популяции составляет 87%, в группе повышенного риска - 90% Ложноотрицательные результаты в основном обусловлены проведением ис следования до появления видимых анато мических изменений, наличием небольших пороков развития (чаще всего сердца, лицевой части черепа, дистальных отделов конечностей), положением плода, затрудняющим визуализацию его отдельных органов или частей, недостаточно тщательным проведением исследования [4]

Поделиться:





Воспользуйтесь поиском по сайту:



©2015 - 2024 megalektsii.ru Все авторские права принадлежат авторам лекционных материалов. Обратная связь с нами...