 |
Медико-генетическое консультирование 4 глава
|
|
|
|
Генетический контроль за ходом внутриутробного развития
Недооценка генетического контроля за беременностью, возникшей в результате ЭКО, чревата целым рядом осложнений.
Одним из главных критериев целесообразности и безопасности экстракорпорального оплодотворения является процент врожденных пороков у потомства матерей при разных вариантах этой процедуры (оплодотворение свежей и замороженной спермой, интрацитоплазматической инъекцией сперматозоида или инсеминацией спермой донора) Большинство исследователей сообщают, что при экстракорпоральном оплодотворении количество врожденных пороков у потомства этих супружеских пар не превышает популяционного уровня и находится в пределах 2,2-3,5%. Обнаруженные при этом врожденные пороки развития носят самый разнообразный характер Среди них выделяют пороки развития ЦНС, скелетно- мышечной, сердечно-сосудистой, мочеполовой систем, желудочно-кишечного тракта и пр Самым частым видом хромосомной патологии при этом являются синдромы трисомии 21 и трисомии 13 [24].
Репродуктивные потери, перинатальная смертность и заболеваемость, а также врожденные пороки развития не связаны с методами искусственного оплодотворения. Прежде всего они объясняются длительностью бесплодного периода и потерей самого ценного для репродукции - времени. Как правило, ранее бесплодная женщина вступает в первую беременность в возрасте старше 30-35 лет. За этот период у этой категории женщин, помимо «первичной» репродуктивной недостаточности, часто связанной с многочисленными абортами и инфекционными заболеваниями, происходит «накопление» и других патологических состояний, оказывающих отрицательное воздействие на ход эмбриогенеза.
|
|
|
Беременность у 80-90 и более процентов женщин протекает патологически на всем своем протяжении, сопровождается фето- плацентарной недостаточностью, угрозой выкидыша и требует медикаментозной поддержки в виде приема гормонов, антибиотиков и других сильнодействующих средств. В то же время при проведении экстракорпорального оплодотворения наименее обоснованным остается генетический аспект этой проблемы. В работах последних 2-3 лет появились убедительные аргументы в пользу широкого внедрения в эту сферу деятельности достижений медицинской генетики. К ним относится медико-генетическое консультирование бесплодных супружеских пар, кариотипирова- ние будущих родителей, пренатальная диагностика: УЗИ, биопсия хориона, амниоцентез, скрининг сывороточных маркеров.
Редукция плодов при многоплодной беременности
Течение многоплодной беременности нередко осложняется преждевременными родами маловесными и маложизнеспособными плодами. Сверхмногоплодная (4 и более пподов) беременность практически всегда завершается самопроизвольными выкидышами. Следовательно, многоплодие является неблагоприятным фактором, ведущим к увеличению числа перинатальных потерь. Особую актуальность данная проблема приобретает в случаях лечения бесплодия путем приема стимуляторов овуляции, которые, как известно, очень часто ведут к возникновению многоплодной беременности. Многолетний опыт использования эхографии в оценке характера естественной и стимулированной многоплодной беременности показал, что в ряде случаев происходит спонтанное отмирание одного ипи нескольких эмбрионов с последующим благоприятным исходом. Этот факт способствовал тому, что в 1983 г. RJeny и B.Leroy впервые применили методику искусственной редукции эмбрионов под контролем ультразвука. Первый опыт оказался успешным, и это привело к широкому распространению данного метода в различных клиниках мира.
|
|
|
Показанием к редукции является наличие в полости матки двух и более живых эмбрионов. Количество редуцируемых и оставляемых эмбрионов определяют с учетом желания беременной, мнения лечащего врача и технических возможностей учреждения, где выполняют редукцию. По мнению большинства специалистов, проводящих редукцию, оптимальной является одноплодная беременность. Однако практическая реализация данного положения нередко сопровождается сопротивлением беременной, что вполне понятно исходя из психологии женщины, длительное время страдающей бесплодием. Поэтому в большинстве случаев остаются два плода.
Оптимальными сроками для проведения редукции являются 8-9 нед беременности. В этот период эмбрион имеет уже достаточные размеры для отчетливой визуализации, и в то же время его ткани еще легко поддаются резорбции после редукции. Длительность рассасывания редуцированных в эти сроки эмбрионов составляет 4-12 нед. Возможно проведение редукции и в более ранние сроки. Редукция эмбриона после 12-13 нед беременности чаще всего завершается самопроизвольным выкидышем через 2-8 нед после манипуляции.
Показаниями к редукции служат многоплодие (3 и более живых эмбрионов) и наличие двойни, если один из плодов имеет наследственное заболевание или порок развития.
В настоящее время известны три способа искусственной редукции эмбрионов: трансцервикальный, трансвагинальный, трансабдоминальный.
Трансцервикальный доступ характеризуется тем, что редукция осуществляется при помощи эластичного катетера, введенного непосредственно в цервикапьный канал и подключенного к вакуум-аспиратору. Оптимальные сроки выполнения данного способа редукции - 5-6 нед беременности.
Трансвагинальный доступ осуществляется в условиях малой операционной с соблюдением всех правил асептики. По технике выполнения аналогичен операции забора ооцитов. Отличие состоит только в том, что объектом является не фолликул, а редуцируемый эмбрион. Диаметр игл, применяемых для редукции эмбрионов, составляет 18-22 G Важно знать, что при положении матки в антефлексио редукция осуществляется через переднюю стенку матки, при положении в ретрофлексно - через заднюю.
|
|
|
Трансабдоминальный способ редукции эмбрионов осуществляется аналогично амниоцентезу. Для выполнения данной процедуры применяются трансабдоминальные датчики, снабженные биопсий- ным адаптером и иглами 18-22 G.
Редукция плода в более поздние сроки, как свидетельствует наш опыт, нецелесообразна. Это обусловлено тем, что костные фрагменты, остающиеся в полости матки после лизиса мягких тканей, оказывают хроническое раздражающее механическое воздействие на стенки матки и, тем самым, способствуют повышению их возбудимости. Во всех наших наблюдениях наступили самопроизвольные выкидыши.
Осложнения после редукции, проведенной в допустимые сроки, могут проявляться кровянистыми выделениями из половых путей вскоре после манипуляции, повышением тонуса матки, гибелью оставляемого эмбриона, инфицированием полости матки, частичной отслойкой нормально расположенной плаценты, самопроизвольным прерыванием беременности спустя 2-5 мес после редукции, преждевременным излитием вод из одного или обоих плодных мешков и др. Следует отметить, что при подобной ситуации показана выжидательная тактика ведения беременности, так как сохраняется шанс на восстановление нормального или уменьшенного количества вод. Особое место занимает врожденная патология оставленного плода, которая была нераспознана перед проведением редукции. Данная проблема остается нерешенной и требует дальнейших научных исследований.
Внутриутробная коррекция врожденных пороков развития
В своем становлении и развитии клиническая генетика за относительно короткий период прошла ряд принципиально важных этапов. Прежде всего, это касалось оценки значимости наследственности в состоянии здоровья человека [27].
Перечень врожденных и наследственных заболеваний стал настолько велик, что появилась потребность в методах их диагностики на стадии эмбриона и плода. Разработанная технология сделала доступной прижизненную диагностику многих врожденных дефектов развития, то есть появилась реальная возможность предупреждать рождение детей с грубой патологией невральной трубки, сердца, почек, скелета и пр. В то же время исследователи, получив в свое распоряжение большой арсенал диагностических средств, не оставляли идею о внутриутробной терапии плода (медикаментозной, хирургической и пр.) [28, 29]. Решение этой программы стапо более реальным с разработкой методики кордоцентеза. Наш опыт в развитии этого направления свидетельствует о существовании и других решений, когда относительно несложные манипуляции оказываются весьма эффективными и удается не только сохранить желанную беременность, но и оказать целенаправленную лечебную помощь плоду или воспрепятствовать дальнейшему развитию аномального плода.
|
|
|
Основными патологическими состояниями плода, которые пытаются корригировать исследователи, являются гемолитическая болезнь, талассемия, тахикардия, изолированный асцит, кистозный аденоматоз легких, обструктивная уропатия, сакрококци- дальная киста, гидроцефалия и др. [30-32] Их лечение сводится к переливанию крови, медикаментозным средствам и пр
В настоящее время проводятся инструментальные вмешательства с целью лечения гидронефроза и непроходимости моче- выводящих путей плода Поскольку на современном этапе риск внутриутробного лечения этих пороков развития еще недостаточно определен, проведение манипуляций возможно только при наличии ряда условий Эти процедуры осуществляются с помощью эхокардиографии и других методов исследования, позволяющих диагностировать морфологические и функциональные нарушения пораженного органа, исключить или выявить сочетанную патологию - вирусную, хромосомную, других органов, при которых проведение вмешательств противопоказано Однако даже использование всего арсенала современных средств в ряде случаев не исключает технических трудностей Например, при значительном нарушении функции почек плода и олигогидрамионе показано прерывание беременности При неослож- ненной непроходимости мочевыводящих путей и нормальном объеме амниотических вод оперативное вмешательство не требуется Если же гидронефроз достаточно выражен, тактика зависит от срока беременности При сроке более 32 нед назначается лекарственная терапия, направленная на профилактику дистресс-синдрома и досрочное
Литература
Бочков НП Профилактика наследственных болезней Клиническая медицина 1988,4 7-15
Харпер П Практическое медико-генетическое консультирование М Медицина, 1984
Кулаков В И Леонов Б В Экстракорпоральное оплодотворение и его новые направления в лечении женского и мужского бесплодия М Медицинское информационное агентство. 2000
|
|
|
Профилактика и пренатальная диагностика врожденной патологии плода и новорожденного Пособие для врачей Научный центр акушерства гинекологии и перинатологии РАМН, М 2003
Пренатальная диагностика в акушерстве современное состояние, методы перспективы Методическое пособие НИИ акуш и гинекол им ДО Отта РАМН, СПб Н-Л 2002
родоразрешение через естественные половые пути, если по иным причинам не требуется кесарева сечения, с последующей декомпрессией в постнатальном периоде Если же срок беременности менее 32 нед, а функция почек сохранена, показано внутри- маточное вмешательство Необходимо подчеркнуть, что решение этого сложного и весьма перспективного направления требует опыта различных специалистов - акушеров, неонатологов, эхографистов, генетиков, хирургов и др Наилучшим местом для такого комплексного научного сотрудничества являются перинатальные центры
Проблемы внутриутробной терапии имеют свои еще не разработанные морально- этические аспекты. В частности, родители будущего ребенка должны быть своевременно информированы, и необходимо получить их согласие на вмешательство
При обнаружении патологии плода в каждом случае следует строго индивидуально решать вопрос о его внутриутробном лечении Этому направлению надлежит дальнейшее развитие, включающее разработку и осуществление внутриматочной трансплантации клеток, тканей и органов [33]
Paidas М Cohen A Disorders of the Central Nervous System Seminars in Perinatology 1994, 18(4) 266-82
Демидов В H, Бахарев В А, Стыгар А М Ультразвуковая диагностика черепно- и спинномозговых грыж плода Вопросы охраны материнства и детства 1986,9 34-6
Бахарев В А, Дзенис ИГ, Колесникова ГС, Полестеров ЮА Уровни 17-оксипрогестерона в амниотической жидкости во II триместре беременности Проблемы эндокринологии 1987, 33(3) 20-2
Diaz Vega М, Dela Cueva Р, Leel С, Aisa F Early amniocentesis at 10-12 week s gestation Prenat Diagn 1996,16(4) 307-12
10 Werner С P, Williamson R A, Wenstron К D, et al Management of fetal hemolytic disease by cor- docentesis Am J Obstet Gynec 1991, 165 5 1 1302-7
Бахарев В A, Каретникова H A, Мордовцев В Н, Айвазян А А, Янтовский Ю Р Пренатальная диагностика некоторых наследственных заболеваний кожи Акушерство и гинекология 1989,1 53-6
Субботина ДН, Сорокина ТВ Пренатальная диагностика синдрома Дауна сочетание ультразвуковых маркеров и возраста беременной Пренатальная диагностика 2002,1(3) 220-1
Барашнев ЮИ, Петрова Л А, Бахарев В А и др Поиск объективных маркеров пренатальной диагностики синдрома Дауна Российский вестник перинатологии и педиатрии 2004, 1 30-3
Ogilvie С М Prenatal diagnosis for chromosome abnormalities past, present and future Pathol Biol 2003 (suppl 1 №3) 156-60
Ионова С Г, Цымбалаева И П, Сидорова А В и др Возможности пренатальной ультразвуковой диагностики синдрома Дауна во II триместре беременности Пренатальная диагностика 2003,2(2) 108-11
Медведев М В, Бондаренко Н Н, Блинов А Ю Укорочение бедренной кости плода и синдром Дауна критический взгляд Пренатальная диагностика 2002,1(3) 187-92
Демидов В Н, Стыгар А М, Бахарев В А Ультразвуковая диагностика пороков развития передней брюшной стенки и диафрагмы плода Акушерство и гинекология 1988,7 31-4
Бахарев В А, Каретникова Н А, Доронина О А, Алексеева М Л Опыт пренатальной диагностики хромосомной патологии Акушерство и гинекология 1997,4 6-10
Bichoff F, Lewis D, Ngyen D, et al Prenatal diagnosis with use of fetal cells isolated from maternal blood five-color fluorescent in situ hybridization analysis on flow-sorted cells for chromosomes X, Y, 13, 18 and 21 Am J Obstet Gynecol 1998, 179(1) 203-9
Козлова С И, Демикова Н С, Семанова Е, Блинникова О Е Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование М Практика. 1996
Бахарев В А, Мурашко Л Е, Каретникова Н А, Клименченко Н И Пренатальная диагностика
синдрома Эдвардса Акушерство и гинекология 2004,(1) 20-3
Миренбург Т В, Аранович Е Л Лебедева Т В и др Пренатальная диагностика наследственных лизосомных болезней Вопросы медицинскои химии 1988.4 41-46
Дзенис И Г, Брыкова Е К, Бахарев В А Клинический полиморфизм врожденной гиперппа- зии коры надпочечников, обусловленной недостаточностью 21-гидролазы и фенотип HLA Акушерство и гинекология 1990 1 10-4
Кулаков В И, Серов В Н, Демидов В Н и др Алгоритм пренатального мониторинга (пособие для врачей) Акушерство и гинекология 2000, 5 56-9
Верлинскии Ю Преимплантационная генетическая диагностика Проблемы репродукции 4, 68-70,1996
Барашнев Ю И Бахарев В А Волобуев А И, Панов В 0, Дегтерева Н В, Крылова Е Н, Королева В В Синдром трисомии 13 Российскии вестник перинатологии и педиатрии 2000,4 27-31
Бочков Н П, Лазюк Г И Вклад генетических факторов в перинатальную и детскую смертность Вестник Академии медицинских наук СССР 1991,5 11-3
Кулаков В И, Каретникова Н А, Стыгар А М и др Поиски путей внутриутробной коррекции врожденных дефектов развития Российский вестник перинатологии и педиатрии 1996, 3 22-5
Crombleholme Т М Invasive fetal therapy current status and future directions Seminars in Perinatology 1994,18(4) 385-97
Adziek N S, Harrison M R, Flake A M, et al Fetal surgery for cystic adenomatoid malformation of the lung J Pediatr Surg 1993, 28(6) 806-12
Hagay Z, Reece A, Roberts A, Hobbins J Isolated fetal pleural effusion a prenatal management dilemma Obstet Gynec 1993,81(1) 147-52
Holfak M, Neehof M, Perry R Fetal supraventricular tachycardia and hydrops fetalis Obstet Gynec 1991,78(3) 523-5
Raudrant D, Touraine J, Rebaud A In utero transplantation of stem cells in humans technicalls aspects and clinical experience during pregnancy Bone - Marrow - Transplantant, 1992 9(1) 98-100
В настоящее время известно большое количество наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот (фенилкетонурия, тирозинемия, гис- тидинемия, гомоцистинурия и др.). В основе генеза этих энзимопатий лежит нарушение активности определенного фермента, участвующего в метаболизме поступающих с пищей аминокислот. Образовавшийся блок на пути обмена аминокислоты приводит к ее накоплению и выведению продуктов ее аномального метаболизма [1, 2].
Эти заболевания при несвоевременном лечении отличаются прогредиентным течением и приводят к тяжелым поражениям ЦНС и инвалидизации. Раннее выявление и своевременное лечение - реальный путь коррекции таких нарушений и предупреждения тяжелой клинической патологии [3, 4, 6].
Основным методом патогенетического лечения наследственных болезней обмена является диетотерапия. В основе ее лежит ограничение поступления с пищей той аминокислоты, в отношении которой в организме ребенка существует метаболический блок (в случаях ФКУ - фенилаланина, тирозинемии - тирозина и фенилаланина, гомоцистинурии - метионина, гистидинемии - гистидина и т.д.). С этой целью из рациона исключаются продукты с высоким содержанием белка с адекватной заменой их специализированными продуктами на основе аминокислот с ис- ключеннием соответствующей аминокислоты [7, 8].
Необходимо учитывать, что незаменимые аминокислоты не синтезируются в организме и должны ежедневно входить в рацион в количестве, обеспечивающем потребности роста и развития ребенка. В диете больных частично используются продукты с низким содержанием соответствующей аминокислоты. Допустимое количество той или иной аминокислоты расчитывается строго индивидуально в зависимости от заболевания и возраста ребенка.
Для каждого вида наследственной ферментной недостаточности требуется избирательный подбор продуков с целью добиться наибольшего соответствия лечебного рациона уровню имеющихся у больного с энзи- мопатией метаболических расстройств. При составлении рационов ориентируются на минимальную величину потребности в той или иной аминокислоте в зависимости от возраста и веса ребенка (табл. 9.4.1). Индивидуальная толерантность к ней определяется в процессе лечения и строго контролируется допустимым уровнем соответствующей аминокислоты в крови.
Диета должна быть строго дифференцирована в зависимости от возраста больных. Для детей первого года жизни единственным источником естественного белка служат грудное молоко или детские молочные смеси. Во втором полугодии и в более старшем возрасте дети получают натуральный белок в основном за счет фруктов, овощей и малобелковых продуктов на основе пшеничного и кукурузного крахмала.
Основным источником белка, витаминов и минеральных веществ в рационе являются специализированные продукты. Для детей первого года жизни они должны быть сбалансированы по всем пищевым компонентам аналогично детским смесям, чтобы рационы больных детей отвечали физиологическим потребностям по содержанию основных пищевых веществ и энергии. Для детей старше года указанные продукты в основном содержат белковый компонент, минеральные вещества, витамины. В отдельных продуктах частично ограничиваются углеводы, жиры, что дает возможность расширять рацион за счет естественных продуктов.
9.4. Диетотерапия наследственных заболеваний
Общее количество белка расчитывают с ориентацией на нижнюю границу возрастной нормы с учетом индивидуальной толерантности к соответствующей аминокислоте. Количество жира не должно быть меньше 35%, углеводов 50-55% от общей энергетической ценности.
| Таблица 9 41 Минимальная потребность детей ранне | |
| го возраста в незаменимых аминокислотах [3] | |
| Незаменимые | Минимальная |
| аминокислоты | потребность, мг/кг/сут |
| Гистидин | 16-34 |
| Лейцин | 79-229 |
| Валин | 80-105 |
| Метионин | 33-45 |
| Фенилаланин | 47-90 |
| Триптофан | 15-22 |
| Треонин | 45-87 |
| Лизин | 88-103 |
В настоящее время создана серия отечественных специализированных продуктов для детей разного возраста, страдающих ФКУ: «Афенилак 0-12», «Афенилак 1-3», «Тетрафен-30», «Тетрафен-40», «Тетра- фен-70» [4, 5]. Планируется выпуск продуктов для больных детей с другими наследственными энзимопатиями.
Среди наследственных нарушений других видов обмена наиболее часто встречается галактоземия. В основе заболевания лежит врожденная недостаточность фермента, последовательно расщепляющего галактозу (один из компонентов молочного сахара). Накопление в крови галактозы и галактозидов в больших концентрациях приводит к развитию эндогенной интоксикации, поражению внутренних органов, центральной нервной системы. Клинические признаки галактоземии возникают рано - через 1-2 нед после рождения ребенка. При несвоевременной диагностике и отсутствии лечебных мероприятий заболевание быстро прогрессирует и в тяжелых случаях может привести к летальному исходу.
Единственным методом лечения галактоземии является патогенетически обоснованная диетотерапия [4]. Для вскармливания ребенка применяют смеси, лишенные лактозы. Из питания исключают грудное и коровье молоко, содержащее много лактозы. В дальнейшем из-за присутствия в продуктах галактозидов не рекомендуют горох, фасоль, чечевицу, какао, шоколад, молодой картофель, печень и другие субпродукты.
Для питания детей первого года жизни, страдающих галактоземией, используют детские безлактозные смеси на основе казеина («Нутрилак безлактозный», Россия, «Нан безлактозный», Швейцария), а также на основе изолята соевого белка («Нутрилак соя», Россия, жидкая смесь «Соя Сэмп», Швеция, «Фрисосой», Нидерланды, «Хумана СП», Германия и др.). В состав безлактозных продуктов, помимо белка, входят молочный и растительный жиры, обеспечивающие оптимальное содержание полиненасыщенных жирных кислот. Углеводный компонент представлен в основном декстрин-мальтозой. Широкий спектр витаминов и минеральных веществ повышает биологическую ценность смесей. Большинство безлактозных продуктов обогащены таурином, L-карнитином. Все пищевые компоненты в смесях сбалансированы по основным пищевым веществам в соответствии с физиологическими потребностями детей первого года жизни.
Число кормлений, объем пищи, а также сроки докорма и прикорма остаются такими же, как и при вскармливании здоровых детей. При необходимости разрешается более раннее введение мясного пюре (с 5-5,5 мес). Рацион больных детей в возрасте старше года достаточно разнообразен, из него исключаются только молочные и указанные выше продукты. Для приготовления блюд прикорма детям с галактоземией вместо коровьего молока используют безлактозные продукты.
Критериями эффективности проводимой терапии являются: положительная динамика клинических симптомов, стойкое нормальное содержание галактозы и ее производных в сыворотке крови и моче, а также ее отсутствие или допустимые следы в результатах хроматографических исследований углеводов в кале при нормальной рН кала (6-6,5).
Назначение диеты до наступления выраженных клинических проявлений заболевания позволяет предотвратить тяжелые метаболические расстройства.
9.4.1. Диетотерапия при фенилкетонурии
Диетотерапия является единственным методом лечения фенилкетонурии. Основная цель диеты - снижение уровня фенилаланина, сохраняя его в рекомендованных пределах, а также поддержание нормальной концентрации тирозина в крови. Своевременно организованная специализированная диета (с первых дней жизни) способна предотвратить или уменьшить развитие тяжелых нарушений ЦНС, умственных дефектов, инвалидизацию больных.
Диета строится по принципу резкого ограничения фенилаланина, поступающего с пищей. С этой целью из рациона исключаются продукты с высоким содержанием белка (мясо, рыба, колбасы, яйца, творог, хлебобулочные изделия, крупы, бобовые, орехи, шоколад и др.). Молоко, овощи, фрукты вводятся в диету на основании подсчета содержащегося в них фенилаланина (известно, что 1 г белка содержит приблизительно 50 мг фенилаланина). Фенилаланин является незаменимой аминокислотой, минимальная потребность в ней должна быть удовлетворена для обеспечения нормального роста и развития ребенка. Чем меньше возраст ребенка, тем в большем поступлении фенилаланина он нуждается. Допустимое количество фенилаланина в сутки для больных ФКУ в зависимости от возраста представлено в табл. 9.4.2.
При назначении диеты необходимо учитывать индивидуальную толерантность больного к фенилаланину, которая определяется в процессе лечения. Диета должна быть строго дифференцирована в зависимости от возраста больных детей. Для детей первого года жизни единственным источником естественного белка служат грудное молоко или детские молочные смеси (рекомендовано использовать смеси с наименьшим количеством белка: в 100 мл смеси должно содержаться 1,2-1,5 г белка).
Для детей второго полугодия и старше 1 года диета состоит, главным образом, из овощей, фруктов, специальных продуктов на основе крахмала. Основным источником белка, витаминов и минеральных веществ в рационе являются специализированные продукты на основе смеси аминокислот или гидролизаты белка без фенилаланина или с незначительным его содержанием.
Для детей первого года жизни специализированные продукты должны быть сбалансированы по всем пищевым ингредиентам, аналогично детским смесям. В указанных продуктах для детей от 1 года до 3 лет углеводы и жир частично ограничиваются, смеси для детей более старшего возраста в основном содержат белковый компонент, минеральные вещества и витамины, благодаря этому имеется возможность расширять рацион за счет естественных продуктов.
В нашей стране используются зарубежные смеси - «Апонти», «Нофелан», «Ло- феналак», «Фенил-Фри» и др., а также специализированные продукты для детей разного возраста, страдающих ФКУ: «Афенилак 0-12», «Афенилак 1-3», «Тет- рафен-30», «Тетрафен-40» и «Тетра- фен-70». Состав продуктов представлен в табл. 9.4.3.
Все продукты созданы на основе аминокислот и не содержат фенилаланина.
Для детей 1 года жизни предназначен специализированный продукт «Афенилак 0-12», сбалансированный по всем пищевым ингредиентам. При назначении диеты детям этого возраста ориентируются на нормы физиологических потребностей
| Таблица 942 Допустимое суточное количество фенил | |
| аланина для детей различных возрастных групп | |
| Возраст ребенка | Количество фенилаланина, |
| мг/кг массы тела | |
| С первых дней жизни до 2 мес 60-80 | |
| От 2 до 3 мес | 55-50 |
| От 3 до 6 мес | 50-45 |
| От 6 мес до 1 г. | 45-40 |
| От 1 г. до 1,5 лет | 35-30 |
| От 1,5 доЗ лет | 30-25 |
| От 3 до 5 лет | 25-20 |
| Отбдо 11 лет | 20-15 |
| 11 лет и старше | 15-10 |
Тетрафен-70
Таблица 943 Состав специализированных продуктов для детей, больных феиилкетонурией Показатели Афенилак 0-12 Афенилак 1-3 Тетрафен-30 Тетрафен-40
Белок, г
30 О О 45 299
40 О О 38 312
13 0 25 55 497
О О 2 280
20 О 18 50 442
Фенилаланин, мг Жиры, г Углеводы, г Калорийность, ккал
Таблица 944 Физиологические потребности детвй нервого года жизни в основных нищееых веществах и энергии (нормы суточной потребности) ________________
Энергетическая ценность, ккал/кг
Возраст ребенка, мес
белки, г
жиры, г
углеводы, г
Основные пищевые вещества, мг/кг массы тела
2,2 2,5 2,9
115 115 110
ОдоЗ 4 до 6 7 До 12
13 13 13
6,5 6,0 5,5
для здоровых детей, однако, количество белка в рационе может быть несколько увеличено и составлять 2,5-3 г на кг массы тела. Физиологические потребности детей первого года жизни представлены в табл. 9.4.4.
Применение диеты предполагает строго дозированное питание. Специализированный продукт «Афенилак 0-12» вводят в рацион больного ребенка постепенно. Начальные дозы составляют V10—'/s от суточного количества продукта. Одновременно в рационе уменьшают долю белка естественных продуктов (сцеженное грудное молоко или детскую молочную смесь), количество которых расчитывают с учетом допустимой суточной нормы фенилаланина. Детям первого года жизни специализированный продукт добавляют в каждый прием пищи.
Сцеженное фудноє молоко или молочную смесь соединяют с необходимым количеством специализированного продукта, разведенного кипяченой водой, общий объем смеси зависит от веса и возраста ребенка. Постепенно рацион больного расширяют: с трехмесячного возраста назначают фруктовые и ягодные соки (яблочный, грушевый, сливовый и др.), с 3,5 мес добавляют фруктовое пюре. В 4-4,5 мес вводят первый прикорм в виде овощного пюре или плодоовощных консервов без добавления молока, выпускаемых специально для детского питания. В 5 мес дети начинают получать кашу из протертого саго или безбелковой крупки и кисели. С 6-7 мес в питание ребенка вводят муссы, которые готовятся с использованием амило- пектинового набухающего крахмала и фруктового сока. Сроки введения прикорма здоровым детям и детям, больным ФКУ, представлены в табл. 9.4.5.
|
|
|
