 |
Медико-генетическое консультирование 6 глава
|
|
|
|
Наследственные болезни соединительной ткани
Проблема терапевтической коррекции нарушений в обширной группе наследственных болезней соединительной ткани (синдромы Марфана, Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез, гомоцистинурия и др) с точки зрения лекарственного лечения остается малоразработанной [7] В последние годы обращается внимание на изучение патогенетических механизмов таких клинических признаков патологии, как быстрая утомляемость больных, слабость, мышечная гипотония и гипоплазия мышечной ткани, отклонения в физическом развитии Высказывается гипотеза о роли вторичной митохондриальной недостаточности при болезнях соединительной ткани и нарушениях энергетического обмена Обнаруженные биохимические нарушения в крови (увеличение лактата, пирувата, нарушение толерантности к глюкозе) и морфологические изменения мышц, по данным исследований мышечных био- птатов (феномен рваных волокон, ультраструктурные повреждения митохондрий, гистохимические нарушения внутримышечного распределения гликогена, кальция, липидов), диктуют необходимость, наряду с традиционными методами лечения (диетотерапия с низким содержанием метионина при гомоцистинурии), применения медикаментозных средств: кардиопротек- торов (бета-адреноблокаторы - обзидан, атенолол и др.) при синдроме Марфана, витаминов в больших дозах (пиридоксин - витамин В6 в дозе 100-500 мг/сут и антикоагулянты) при гомоцистинурии, ноотроп- ных средств (аминалон, ноотропил, панто- гам), препаратов, улучшающих трофику сосудистой стенки (аскорутин) при синдроме Элерса-Данлоса, а также дополнительного назначения энерготропных препаратов (коэнзим Qio, карнитин, рибофлавин, никотинамид), используемых при лечении митохондриальной патологии, средств для стимуляции окислительно- восстановительных процессов, повышения активности ферментов цикла Кребса (рибоксин и др.).
|
|
|
Включение карнитина в комплекс терапии, применяемой при заболеваниях соединительной ткани, базируется на его способности активизировать энергетический обмен за счет регуляции отношения ацилкоэнзим/свободный коэнзим А внутри митохондрий. Применение фосфонергиче- ского соединения - димефосфона - основано на его способности усиливать тканевое дыхание и стабилизировать состояние клеточных мембран. Кроме этого, димефосфон активирует пируваткарбоксилазу, смещая равновесие между лактатом и пи- руватом в сторону последнего, усиливает утилизацию пирувата в циклв Кребса. Препарат также повышает активность ан- тиоксидантных ферментов и предотвращает образование избытка свободных радикалов.
Эффект от терапевтической коррекции проявлялся в положительной динамике как клинической симптоматики, так и биохимических показателей (снижение уровней молочной и пировиноградной кислот в крови, нарастание фракций аденозинтрифосфор- ной кислоты, улучшение показателей пе- рекисного окисления липидов). Наряду с общими принципами фармакотерапии, у детей с наследственными заболеваниями соединительной ткани в лечении отдельных форм этой патологии применялась и индивидуальная лечебная тактика. В частности, у детей с синдромом Марфана при наличии выраженной дилятации аорты с целью стабилизации диаметра аорты длительно (в течение 6-12 мес) и в небольшой дозировке (10 мг/сут) назначались бета- адреноблокаторы.
Оценка эффективности лечения больных с наследственными моногенными заболеваниями соединительной ткани показала положительную динамику в состоянии здоровья почти у 69% больных [7]. Проведенное лечение способствовало улучшению показателей физического развития (уменьшение диссоциации ростове- совых параметров), нервно-психического статуса (улучшение памяти, внимания, школьной успеваемости), а также стабилизации основного патологического процесса, о чем свидетельствовало состояние сердечно-сосудистой и центральной нервной систем, опорно-двигательного аппарата и органа зрения - стабилизация диаметра аорты, повышение толерантности к физической нагрузке, снижение внутриглазного давления, раздражительности, плаксивости, агрессивности.
|
|
|
Наследственные рахитолодобные заболевания
Общими признаками в клинической картине наследственных рахитоподобных заболеваний (фосфат-диабет, витамин D-за- висимый рахит, почечный канальцевый ациоз, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони) являются тяжелые поражения костной системы и расстройство фосфорно-кальцие- вого обмена. Поэтому основной тактикой в лечении наследственных рахитоподобных заболеваний, является использование средств, корригирующих, в первую очередь, баланс кальция и фосфора в организме К этим средствам относятся витамин D и группа синтезированных аналогов естественных активных метаболитов этого витамина, включающая оксидевит, альфа- холекальциферол. Перечисленные средства назначаются в сочетании с препаратами кальция и фосфора [8, 9] Однако терапевтическая тактика при наследственных рахитоподобных заболеваниях должна также предусматривать введение дополнительных средств, направленных на восстановление кислотно-щелочного равновесия (при почечном канальцевом ацидозе, синдроме Фанкони), устранение дефицита калия (болезнь де Тони-Дебре-Фанкони) Ликвидация проявлений метаболического ацидоза достигается с помощью ощелачи- вающей терапии (щелочные минеральные воды, гидрокарбонат натрия, цитрат натрия, цитрат калия, димефосфон, панан- гин, аспаркам) Для улучшения процессов минерализации костной ткани при наследственных рахитоподобных заболеваниях с успехом могут быть использованы дифос- фонаты (трихлорметиленбифосфонат и оксипропилендифосфонат) С целью ускорения процессов роста больных показано использование соматотропинов (хуматроп, сайзен, генотропин, нордитропин) - средняя доза 0,1 МЕ/кг/нед Учитывая выраженные прооксидантные свойства применяемых лекарственных препаратов витамина D, особенно его активных метаболитов, а также необходимость длительного (годами) применения витамина D и его аналогов, лечебный комплекс должен включать применение антиоксидантных препаратов (повторные курсы токоферола, бета-каротина, ретинола), которые должны осуществляться два-три раза в год Необходимо подчеркнуть, что применение медикаментозных средств при наследственных рахитоподобных заболеваниях следует проводить под контролем показателей фосфор- но-кальциевого обмена и равновесия кислот и оснований Терапевтический эффект активных метаболитов витамина D при наследственных рахитоподобных заболеваниях оценивается с использованием индивидуальных реакций клеточных рецепторов к витамину D лимфоцитов периферической крови
|
|
|
Критериями эффективности проводимой терапии могут служить
положительная динамика клинических проявлений заболеваний (уменьшение степени костных деформаций, ускорение темпов роста больных, исчезновение жалоб на боли в костях);
улучшение показателей фосфорно- кальциевого обмена,
восстановление равновесия кислот и щелочей,
снижение активности щелочной фосфатазы крови,
уменьшение структурных нарушений костной ткани (по данным рентгенологического исследования трубчатых костей)
Эффективность медикаментозной терапии выше у больных с рано установленным диагнозом и, соответственно, рано начатым адекватным лечением В группе детей с фосфат-диабетом и болезнью де Тони-Дебре-Фанкони на фоне патогенетической терапии, в первую очередь, возрастали уровни неорганических фосфатов в крови, в то время как у детей с витамин D-зависимым рахитом терапевтический эффект витамина D и его метаболитов проявлялся, прежде всего, в нормализации содержания кальция сыворотки крови Общая эффективность фармакотерапии наследственных рахитоподобных заболеваний составляет 70,6%
Патогенетическое лечение с использованием комплексной терапии, включающей препараты витамина D, его активные формы, соединения кальция, фосфора, витамины с антиоксидантными свойствами (А, Е, С) и другие медикаментозные средства служат необходимой базой для последующего хирургического лечения в случае необходимой коррекции тяжелых костных деформаций нижних конечностей
|
|
|
Наследственные синдромы с низкорослостью
В педиатрической практике наследственная патология нередко проявляется нарушениями роста и физического развития детей Отклонения показателей роста чаще характеризуются снижением роста детей и нередко сочетаются с задержкой умственного развития
Существует большое количество наследственных синдромов (более 500), сопровождающихся низкорослостью (синдромы Рассела-Сильвера, Нунан, Дубовица, Секкеля, Корнелии де Ланге, Вильямса, Коффина-Лоури, Рубинштейна-Тейби и др). При разработке способов терапевтической коррекции задержки роста детей учитываются, в первую очередь, особенности патогенеза и возможные пути нормализации нарушенных патогенетических звеньев, а также обращается внимание на наличие сопутствующей патологии - поражений нервной системы, костно-мышеч- ной, эндокринной и др Проведенные исследования показали, что у трети больных с наследственными синдромами, сочетающимися с низким ростом, выявляются снижение секреции соматотропного гормона и низкие уровни соматотропного гормона в сыворотке крови
Использование комплексной терапии должно проводиться дифференцированно, с учетом существующих знаний патогенеза отдельных нозологических форм [10, 11].
Литература
Вельтищев Ю Е Барашнев Ю И, Казанцева Л 3 и др Об эффективности лечения детей с наследственной патологией в специализированной клинике Педиатрия 1990, (7) 54-61
Казанцева Л 3, Новиков П В, Шилов А В Принципы фармакотерапии наследственных нарушений роста и развития детей Руководство по фармакотерапии в педиатрии и детской хирургии Клиническая генетика М Мед- практика, М, 2002, 2 32-44
Фармакотерапевтическая коррекция проводится по трем направлениям-
изолированное назначение гормона роста (генно-инженерные формы сомато- тропинов - хуматроп, биосома, сайзен),
устранение дисфункции диэнцефаль- ных структур (при сочетании с патологией нервной системы), в том числе использование дегидратационной, сосудистой терапии, ноотропных препаратов;
назначение препаратов, направленных на стимуляцию коллагенообразования и минерализацию костной ткани (при поражении костной системы, сопровождающийся нарушением роста).
Кроме того, применяются неспецифические стимуляторы роста, в том числе Акти-5, бета-каротин (веторон), фолиевая кислота, витамин В,г, лазерная стимуляция ростковых зон
|
|
|
У подавляющего большинства детей (91,5%) на фоне комплексного лечения отмечена положительная динамика - значительное увеличение скорости роста.
Более подробно информация о фармакотерапии наследственных форм задержки роста представлена в соответствующем разделе.
Внедрение различных способов фармакотерапии в комплексном лечении наследственных нарушений роста и развития неизменно способствует позитивным сдвигам в состоянии здоровья детей, препятствует их инвалидизации, помогает успешной интеграции в общество.
Новиков П В, Николаева Е А, Семячкина А Н и др Диагностика и печение наследственных болезней у детей достижения современной генетики и педиатрические проблемы Материалы IX Конгресса педиатров России 10-12 февраля 2004 Вопросы современной педиатрии 2004,3 (прил 1) 307-8
Харабадзе М Н, Добрынина Э В, Клейменова Н В и др Комплексная терапия митохондриальной недостаточности синдрома Ретта у детей Медицинская генетика 2002,1(4) 191-5
Николаева Е А Принципы диагностики и лечения болезней митохондрий и биоэнергетики Наследственные болезни нервной системы Руководство для врачей Под ред Ю Е Велтище- ва, П А Темина М Медицина, 1998, 455-69
Tanaka J, Nagai Т, Arai Н, et al Treatment of mitochondrial encephalopathy with combination of cytochrome С and vitamins B, and B2 Brain Develop 1997,19 262-7
Новиков П В, Николаева E А, Семячкина A H и др Актуальные проблемы диагностики, профилактики и лечения наследственных заболеваний у детей Медицинская генетика 2002 2(10) 431-2
Новиков П В Диагностика и лечение метаболических остеопатий у детей 2-й Российский конгресс «Современные технологии в педиат-
9.6. Хирургическая коррекция и наследственных дефектов
9.6.1. Аномалии и пороки развития черепа и лица
Аномалии и пороки развития черепа и лица встречаются довольно часто и стоят на 3-м месте среди всех пороков развития Из них почти 70% - это патологии лицевого скелета, в частности, так называемой «средней зоны лица», - расщелины верхней губы и неба, встречаемость которых составляет 1: 1 ООО новорожденных 30% представлены краниосиностозами и дизо- стозами, частота встречаемости которых - 1 2 000-4 000 новорожденных детей [1, 2]
9.6.1.1. Краниосиностоз и краниостеноз
Краниосиностоз - патологическое преждевременное закрытие швов черепа Краниостеноз - деформация черепа, обусловленная краниосиностозом швов основания и свода черепа
В этиологии краниосиностозов семейный характер патологии доказан в настоя- рии и детской хирургии 15-17 окт 2003» М, 2003,124-34 9 Новиков П В Фармакологические средства в лечении генетических дефектов минерапьного обмена у детей Руководство по фармакотерапии в педиатрии и детской хирургии Т 2 Клиническая генетика М Медпрактика, М, 2002,53-69
Яблонская М И, Сухорукое В С, Новиков П В и др Нарушения клеточной биоэнергетики и их медикаментозная коррекция у детей с неэндокринными синдромами, сопровождающимися задержкой роста Российский вестник перинатологии и педиатрии 2004, 2 15-20
Municchi 6, Pasquino А М, Pucarelli, et al Growth hormone treatment in Noonan syndrome report of four cases who reached final height Horm Res 1995,44(4) 164-7
врожденных
щее время только для 10-20% случаев [3-5] Остальные считаются спорадическими (около 85%) Среди семейных случаев на мультифакториальные формы приходится 62%, моногенные - 18%, с неустановленным типом наследования - 12% и хромосомные - 7,5% [6-8] Поскольку краниосиностоз является эмбриопатией, часто встречаются и поражения других органов и систем Эти особенности краниостенозов отражены в этиологической классификации М. Cohen (1986) [9]
Этиологическая классификация краниосиностозов по М. Cohen.
Несиндромальные (изолированные - менее 40%)
Синдромальные (более 60%, около 100 синдромов)
1 Моногенные
с аутосомно-доминантным типом наследования (синдром Аперта, Крузона, Пфайффера и др),
с аутосомно-рецессивным типом наследования (тригоноцефалия Опитца, Карпентера, Антлер-Бикслера, иногда муколипидоз и мукополисахаридоз III типа и др),
Х-сцепленные (FG-синдром, тригоно- цефалия Сей-Майера),
с неустановленным типом наследования (краниофронтоназальная дисплазия, дисплазия черепа в форме клеверного листа, синдром Армендера),
хромосомные (del (lg), dup (7р), 45Х, tetrasomy 14q и др)
Неполные синдромальные (2-4 признака)
Синдромы, детерминированные воздействием окружающей среды
При синдромальных формах сопутствующая патология также может быть в компетенции хирургов (табл 9 6 1)
В патогенезе врожденных черепно-лице- вых мальформаций, и краниосиностоза в частности, существенную роль играют мутации в генах, отвечающих за синтез рецепторов к факторам роста фибробластов и их специфического лиганда (FGFR, MSX2, TWIST, FGF) Характерно при этом повышение активности фибробластов и остеобластов, усиление синтеза коллагена, неколлагеновых белков матрикса, остео- кальцина и кальцитонина [10, 11, 2] Не исключено патологически стимулирующее паракринное влияние на остеобласты черепных швов со стороны твердой мозговой оболочки
Существенное значение имеет патологическое индуцирование астроцитов в эмбриональном периоде [12-14] Помимо аномального формирования мозга, патологически индуцированные астроциты, мигрируя естественными путями из ромбэнце- фалона к жаберным карманам 2-го, 3-го и 4-го порядка, могут детерминировать патологическую направленность развития таких органов, как крупные сосуды, кальци- тониновые клетки и строма щитовидной, околощитовидной и вилочковой желез и влиять опосредованно на ускорение осси фикации швов свода и основания черепа Эта концепция нейрокриптопатии объясняет частое, более 60%, сочетание черепно- лицевого дисморфизма с другими эмбрио патиями, а также особую склонность к им- мунодефицитным состояниям практически у всех больных с этой патологией [2, 15]
На формировании пороков развития че- репно-лицевой области сказывается трансплацентарное влияние неблагоприятных экзогенных факторов Имеются сведения о патологическом воздействии ретино- идов, иммуносупрессоров, ионизирующей радиации, хронической алкогольной интоксикации родителей, циклических углеводородов, гипотензивных препаратов в критические моменты краниофациального эмбриогенеза [8, 16-18]
К осложнениям краниосиностоза относится краниостеноз - несоответствие объема полости черепа и растущего мозга Различают компенсированный и декомпенсиро- ванный краниостеноз Компенсация может длиться долго и происходит за счет вытеснения ликвора из внутренних ликворных пространств головного мозга в субарахнои- дальное пространство спинного мозга и усиления резорбции ликвора Имеют значение также ускорение оттока крови из головного мозга, депонирование ее в синусах, увеличение объема кровеносного русла мозга за счет истончения костей свода черепа, усиления функционирования сосудистых выпускников, связанных с galea aponeurotica
Декомпенсация развивается вследствие продолжающегося роста мозга в ригидном
Таблица 9 61 Сопутствующая врожденная патология при наиболее часто встречающихся синдромаль-
ных формах краниосиностоза [2]
Синдром Сопутствующая патология,
____ предполагающая коррекцию
Аперта Частые респираторные
заболевания связанные с изменениями
назофарингеальнои архитектуры Расщелина мягкого неба Синдактилия кистеи и стоп Пфайффера Синдактилия кистей и стоп Пупочная грыжа Пилоростеноз Сетре-Хотцена Вертебральная патология Пороки сердца Гиперплазия надпочечников Склонность к злокачественным новообразованиям Синдактилия кистеи и стоп
пространстве и/или из-за отека мозга и венозного застоя при присоединении интер- куррентного, чаще вирусного, заболевания. Клиническая симптоматика декомпенсации проявляется симптомами повышенного внутричерепного давления (раздражительная утомляемость, головные боли, рвота, изменение мышечного тонуса, впоследствии - судороги и атрофия зрительных нервов).
Клинические проявления краниосиносто- за зависят от топографии костных швов, степени их вовлеченности в патологический процесс (полная или частичная) и количества оссифицированных швов. Различают скафоцефалию (50-60% от всех больных с краниодизостозом) - «ладьевидный череп» - результат раннего синостоза сагиттального шва, проявляется удлинением формы головы в переднезаднем направлении в сочетании с сужением поперечных размеров. При наличии гидроцефалии лобная область надвигается над орбитами, сглаживается угол между лбом и спинкой носа и уменьшается затылочно-шейный угол.
Таблица 962 Клиническая классификация краиио- сииостозов [2]
Синдромные формы
Синдром Аперта коронарный синостоз (2-3 шва)
Синдром Пфайффера бикоронарный синостоз, тригоноцефалия
Синдром Крузона коронарный сагиттальный, лямбдовидный синостоз
Синдром Сетре-Хотцена коронарный синостоз
Синдромные (более 200 синдромов)
Неопределенные и ложносиндромные 2-4 признака + признаки, не описанные для данного синдрома
Внесиндромные формы
Простые (поражения одного шва)
метонического (тригоноцефалия)
сагиттального (скафоцефалия)
уникоронарный (плагиоцефалия)
Комбинированные
коронарный + сфенофронтальный (плагиоцефалия)
метонический + сагиттальный (тригоноцефалия)
брахицефалия
Сложные (ранний синостоз 3-х и более швов)
Краниостеноз
Компенсированный
Декомпенсированный
Плагиоцефалия - «скошенный череп» (у 10-20% больных) является следствием двустороннего или одностороннего раннего коронарного синостоза - передний вариант - или лямбдовидного синостоза - задний вариант Передний вариант характеризуется скошенностью лобно-верхнеглаз- ничного комплекса на стороне поражения Часто сходящееся косоглазие. Задний вариант представлен скошенностью затылка с одной стороны и выбуханием теменно-ви- сочной области на стороне поражения с транслокацией ушной раковины кпереди
Оксицефалия - наиболее выраженный вариант двустороннего коронарного синостоза, при котором вертикальный размер черепа чрезвычайно увеличен с постепенным сужением в виде пирамиды.
Метонический ранний синостоз проявляется тригоноцефалией (у 5-10% больных) - наличием лобного «киля», гипотело- ризма и западением височных областей
Брахицефалия - «башенный череп» - представлена увеличением боковых и вертикальных размеров черепа при уменьшении его переднезадних размеров, уплощении лица и лба, гипертелоризмом с ложным экзофтальмом.
Существует некоторая «предпочтительность» синостозирования швов в связи с тем или иным синдромом или внесиндро- мальными формами патологии, что важно для скрининговой диагностики. С этой точки зрения наибольший интерес представляет клиническая классификация (табл. 9.6.2), предложенная А В.Лопатиным [2]
Лечение краниостенозов хирургическое. Учитывая наличие сочетанных эмб- риопатий, оптимальным для хирургического вмешательства считается возраст ребенка от 5 до 18 мес [2]. При нарастании симптомов осложненного краниостеноза оперативное лечение должно быть ускорено. Важную роль играет предоперационная и послеоперационная коррекция основной сопутствующей патологии с применением иммуномодуляторов, кардиотропной терапии и с устранением инфекции носоглотки.
Основная цель хирургического лечения заключается в нормализации внутричерепного давления и создании условий для роста мозга Это достигается с помощью довольно обширной краниотомии в области стенозирующих швов с последующей краниопластикои и с учетом устранения косметического дефекта
9.6.1.2. Гидроцефалия
Гидроценфалия - увеличение объема головы вследствие внутричерепного скопления ликвора - может быть наследственной, врожденной и приобретенной Популяционная частота 1 2 ООО Преобладают мальчики Тип наследования при семейных формах (синдром Денди-Уокера, наследственный стеноз сильвиевого водопровода) рецессивный, сцепленный с X- хромосомой Преобладают эмбрио- и фе- топатии, связанные с внутриутробной инфекцией (токсоплазмоз, цитомегаловирус, листереоз), а также обусловленные внутриутробной или интранатальной геморрагией с последующей закупоркой дренажных ликворных отверстий сгустками крови
Гидроцефалия может быть внутренней, при скоплении ликвора в желудочках или кисгах, и наружной, если ретенция происходит в субарахноидальном и субдураль- ном пространствах. Кроме того, различают гидроцефалию гиперсекреторную, нормо- секреторную и гипорезорбтивную Помимо механических факторов, в патологических условиях нарушению ликвороциркуляции способствует возрастная особенность - недоразвитие венозных сплетений мозга, которые и морфологически, и в функциональном плане становятся полноценными лишь к 3-4 годам жизни ребенка.
Патогенез гидроцефалии связан с нарушением ликвородинамики, обусловленным атрезией сильвиевого водопровода, а также отверстий Люшка и Мажанди при наследственных формах гидроцефалии Ненаследственные врожденные формы гидроцефалии связаны с закупоркой этих отверстий продуктами воспаления, деструкции мозговой ткани и/или тромботическими массами как следствие внутриутробной инфекции и кровоизлияний Существенны также роли сдав- ления дренажных отверстий врожденными кистами и отека мозговой ткани
Сопутствующая патология при ненаследственных формах выражается в виде фето- и эмбриопатий, соответственных воздействию повреждающих факторов в определенные периоды гестации
Для синдрома Денди-Уокера патогномо- нично сочетание атрезии отверстий Люшка и Мажанди с кистозной трансформацией мозгового вещества задней черепной ямки, кистой IV желудочка, расширением всех желудочков мозга, гипо- или аплазией червя мозжечка и мозолистого тела Характерно сочетание с поликистозом почек
Семейная форма гидроцефалии, обусловленная стенозом сильвиевого водопровода, сочетается с явлениями дизосто- за основания черепа и, как следствие, компрессией мозжечка, IV желудочка, ствола мозга и верхней части спинного мозга Кроме того, характерны нарушения пигментации кожи
Осложнения гидроцефалии связаны с ее прогрессированием и сдавлением мозжечка, ствола мозга Это осложнение наиболее часто встречается при семейных синдромальных формах Из других осложнений следует отметить атрофию участков мозга, вегетативные расстройства и инфицирование (вентрикулит)
Клинические признаки врожденной гидроцефалии у трети больных проявляются уже в периоде новорожденное™, у остальных - в пределах трехмесячного возраста Диагностика несложна и основывается на прогрессирующем увеличении объема черепа, опережающем нормальные показатели, усиленном рисунке подкожных вен головы, выбухании и напряжении родничков, расхождении черепных швов. При прогрессирова- нии внутричерепного давления усиливаются рвота, страбизм, повышаются сухожильные рефлексы, судорожная готовность. При офтальмоскопии обнаруживают застойные явления и отек зрительного нерва.
Уточнить топический диагноз позволяет компьютерная томография.
Хирургическое лечение показано при прогрессирующих, рефрактерных к консервативному лечению формах гидроцефалии. Основной принцип хирургического лечения - создать эффективный дренаж лик- вора для устранения патологического влияния повышенного внутричерепного давления. В классическом варианте это достигается в результате вживления вентрикуло- перитонеального шунта с клапанным механизмом. Применяют также шунтирование желудочков мозга в крупные венозные сосуды. В экстренных ситуациях, а также при вентрикулитах, на первом этапе используют наружное дренирование желудочков мозга, которое, однако, не должно продолжаться более 5-7 сут из-за опасности вторичного инфицирования и суперинфицирования. При наличии множественных кист и разобщенных ликворных пространств непосредственно перед шунтированием под контролем эндоскопии создают вентрику- ло-цисто, цисто-цисто или вентрикуло-вен- трикулоанастомозы для последующего успешного одномоментного дренирования общего ликворного пространства.
Осложнения при шунтировании связаны с неуправляемым излишним оттоком ликво- ра из полости черепа (так называемый «гипердренаж»), сопровождающимся коллапсом, тяжелыми вегетативными нарушениями, судорогами Профилактика этого осложнения заключается в использовании шунтов с программируемым давлением в них. Лечение предполагает временную окклюзию шунта и гидратационную инфузи- онную терапию. К возможным осложнениям относятся нарушения дренажной функции и повышение внутричерепного давления. Эта ситуация обусловлена прекращением функционирования клапана или закупоркой перитонеального (дистального) отверстия шунта фибрином вследствие вентрикулита или повышенного содержания белка в лик- воре. В этих случаях показано проведение консервативных мероприятий по снижению внутричерепного давления, активная «прокачка» шунтового клапана, противовоспалительное лечение. При закупорке перитонеального отверстия шунта необходима его лапароскопическая реконструкция.
Прогноз зависит от сопутствующих эмб- рио- и фетопатий, своевременности и успешности шунтирующей операции и наличия микробного вентрикулита. В идеальной ситуации ко времени развития системы венозных сплетений головного мозга (3-4 года жизни ребенка) возможно восстановление процессов развития мозга, а надобность в искусственном отведении ликвора отпадает.
9.6.1.3. Расщелины губы и нёба.
Различают расщепление (правильнее, «незаращение») верхней губы неполное, когда несращены только мягкие ткани, и полное, при котором дефект захватывает альвеолярный отросток и носовые ходы. Полная расщелина верхней губы чаще всего переходит на твердое и мягкое небо Непременной составляющей этой патологии является аномальная топография носовых хрящей и хрящевой части носовой перегородки: одно- или двухстороннее уплощение и латерализация крыльев носа, уплощение кончика носа, а также гипоплазия мышц на стороне дефекта.
Расщелина неба также бывает неполной и полной. В первом случае различают незаращение только мягкого, а также мягкого и твердого неба на всем протяжении или частичное. Полная расщелина захватывает альвеолярный отросток и практически всегда переходит на верхнюю губу Незаращение неба сопровождается несмыканием глоточного кольца и несостоятельностью носоглоточного комплекса.
Патология относится к эмриопатиям и связана с несрастанием первичных парных отростков (лобного, верхнечелюстных, носовых), формирующих среднюю зону лица и в процессе эмбриогенеза мигрирующих к срединной линии лица. Встречаемость довольно высокая - 1: 700-1 ООО новорожденных. Наследственные формы составляют до 30%. Наследственные формы расщелины губы и нёба, как правило, являются составляющей различных синдромов. К ним относятся синдром незаращения губы и неба с кистой нижней губы; эктодер- мальная дисплазия и эктродактилия, ото- палатодигитальный синдром, синдромы Ларсена, Пьера-Робена и др. Тип наследования при этом различен, но риск для потомства больше, если пробанд женского пола. В этом случае риск составляет для сибсов 2-6%, а если кроме пробанда женского пола поражен один из родителей, - риск повышается до 15%.
Для расщелины губы и неба характерно наличие сопутствующей патологии, которая связана как с наследственными факторами, так и, при спонтанных формах, с сопутствующими эмбриопатиями, характерными для второго месяца гестации.
Данная патология относится к криптопа- тиям, детерминированным патологическим индуцированием мигрирующих аст-
Аномалии
Таблица 963 Клиническая симптоматика и патогенез типичных оспожиепнй расщелин верхней губы и иёба
|
|
|
