 |
Медико-генетическое консультирование 7 глава
|
|
|
|
Механизм развития осложнений Клиническая симптоматика осложнений
Незаращение верхней губы
Дефект альвеолярного отростка
Дефект твердого неба
Дефект мягкого неба
Незамыкание мышц глоточного кольца
Отсутствие физиологического давления на срединный комплекс верхней челюсти
Нарушение формирования замкнутой альвеолярной дуги верхней челюсти Нарушение герметичности преддверия рта
Отсутствие разграничения между полостью носа и полостью рта Нарушение вектора роста и формирования верхней челюсти
Отсутствие функционального разграничения полости носа от ротоглотки
Отсутствие функциональной
носоротоглоточной
диафрагмы
Выдвижение вперед срединного костного фрагмента и сошника, деформация верхней челюсти с нарушением формирования нормального прикуса, аномальное прорезывание зубов Деформация челюсти с формированием патологического прикуса, отсутствие формирования нормального зубного ряда и прорезывания молочных зубов; постоянное подтекание слюны и поддержание инфицированности носовой полости и полости рта, неполноценный акт сосания, задержка веса
«Заваливание» нижних отделов обоих фрагментов верхней челюсти к срединной линии, сужение верхней челюсти нарушение формирования альвеолярной дуги,
формирование патологического прикуса, задержка прорезывания молочных зубов и изменение вектора их роста, затруднение акта сосания, постоянный заброс содержимого ротовой полости в носовую полость, инфицирование носоротогпотки, патологическое формирование фонетического аппарата, «назолизация» фонетики Постоянное инфицирование носоротоглотки, «назолизация» фонетики, патологическое формирование фонетического аппарата, затруднение акта сосания, задержка веса
|
|
|
Незамыкание мышц глоточного кольца, постоянное инфицирование лимфоидного глоточного кольца и евстахиевой трубы, хронический средний отит
роцитов и влиянием их на развитие органов, образующихся из 2-го, 3-го и 4-го жаберных карманов (см раздел «Краниоси- ностозы») При наследственных и спонтанных формах с этим фактором во многом связана высокая частота (до 80%) сопутствующей патологии аномалии развития сердца и крупных сосудов, в особенности, проводящей системы сердца, иммуноде- фицитные состояния, кисты головного мозга При спонтанных формах часто на блюдается трансплацентарное влияние экзогенных факторов, аналогичных перечисленным в разделе «Краниосиностозы».
Осложнения основной патологии проявляются уже с момента новорожденности и неуклонно прогрессируют (табл. 9.6.3).
Диагностика несложна, однако предполагает обязательное генетическое исследование на предмет выявления наследственных синдромальных форм, а также при спонтанных формах сопутствующих заболеваний, что важно для тактики хирургического лечения, до- и послеоперационной терапии. К наиболее существенной сопутствующей патологии, требующей обязательной коррекции на всех этапах лечения, относятся иммунодефицитное состояние и инфекции верхних дыхательных путей, среднего уха, евстахиит, нарушения проводящей системы сердца, патология ЦНС Обязательна также консультация ортодонта, стоматолога, а в дальнейшем и логопеда.
Лечение расщелины губы, мягкого и твердого неба - только хирургическое. Сроки оперативного вмешательства (по Г.В.Гончакову):
пластика верхней губы - в месячном возрасте;
пластика мягкого нёба - в 6 мес;
пластика твердого нёба - в возрасте 1 года;
аутоостеопластика дефекта альвеолярного отростка - в 7-8-летнем возрасте.
До полного закрытия небных дефектов необходимо ношение специальных обтураторов, разобщающих полости носа и рта. Существовавшая прежде тенденция к применению хейлопластики еще в периоде нескольких дней жизни ребенка оказалась неоправданной вследствие рецидивов и частого формирования косметических дефектов верхней губы из-за незрелости тканей, особенно мышц, и ущербной локальной гемодинамики в зоне интереса. Раннее, в 6 мес, закрытие дефекта мягкого нёба способствует ликвидации хронической инфекции лимфоидного аппарата глоточного кольца, евстахиевой трубы и среднего уха, обеспечивает нормальное формирование акта глотания и фонетического аппарата. Благодаря новой методике уранопластики в модификации Г В.Гонча- кова стало возможным раннее (в 1 год) закрытие дефекта твердого неба без нарушения сосудистой трофики и вторичной деформации.
|
|
|
Упущение оптимальных сроков пластики расщелин губы и неба обрекает больных на развитие тяжелых вторичных деформаций, хроническое инфицирование, речевые дефекты В этой ситуации требуются тяжелые многоэтапные костно-пла- стические операции, многомесячные орто- донтические мероприятия и многолетние занятия с логопедом.
Даже при своевременном оперативном вмешательстве больные нуждаются в консервативном ортодонтическом лечении для формирования правильного прикуса и вектора роста зубов Обязательны занятия с логопедом под контролем показателей распределения воздушных потоков во время фонации для правильного формирования речи.
9.6.2. Врожденные деформации грудной клетки
Наиболее часто встречаются воронкообразная и килевидная деформации, чаще у мальчиков (72-75%). Встречаемость составляет 1 100. Тип наследования не установлен, однако, замечено, что при семейных формах патология передается по мужской линии. В 75% случаев отмечено сочетание с более или менее выраженными дислластическими синдромами Марфана, Элерса-Данло, Беквита-Видемана, Шейерман-Мау Часто имеются лишь неполные проявления этих синдромов, отличающиеся от классического описания, тем не менее, практически всегда прослеживаются те или иные признаки врожденной патологии соединительной ткани
При типировании по HLA-системе отмечен риск возникновения заболевания при наличии антигенов А2, АЗО, А31, В22, В41, В52, DR3 Интересно, что морфологическая основа как изолированной формы, так и в сочетании с синдромом Марфана одинакова и заключается в наличии хондродисплазии гиалинового хряща, включая хондроциты и матрикс Существуют данные о генетически детерминированном дефекте глюкокортикоидных рецепторов хряща, что обусловливает еще в эмбриональном периоде извращение ферментативной активности хондроци- тов, преобладание свободнорадикального окисления и усиление гидролитической активности Морфологические изменения в этих случаях проявляются в полиморфизме хрящевой ткани, при которой, наряду с эмбриональными структурами, имеются соединительно-тканные элементы, вакуоли, жировая дистрофия хондро- цитов, скопление в них гликогена и карио- пикноз, а также дистрофические процессы в межклеточном пространстве Наряду с эмбриональными структурами, наблюдается картина, напоминающая процесс раннего метаболического «старения» хряща с потерей его механических свойств [19, 20].
|
|
|
Деформация возникает во внутриутробном периоде из-за патологически ускоренного роста ребер [21] или только реберных хрящей [20] В обоих случаях, вследствие изменения упругих свойств хрящевой части ребер происходит западение (воронкообразная грудная клетка) или выпячивание (кипевидная грудная клетка) грудоре- берного комплекса В первом случае важную роль играет также истинное или относительное укорочение грудино-диафраг- мальной связки, препятствующее расправлению нижней части грудной стенки в переднем направлении.
Рассматриваемые деформации грудной клетки всегда сопровождаются патологией позвоночника (в 100% случаев), сердечно-сосудистой системы (100%), респираторными расстройствами (32%) и отставанием в физическом развитии (60%) [19-21] Среди деформаций позвоночника 84% занимает сколиоз, 10% - нарушения осанки, в 6% - остеохондропа- тия, иногда как проявление синдрома Шейерман-Мау, и усиленный грудной кифоз или «синдром плоской спины» После торокопластики патология позвоночника прогрессирует, особенно в возрастном периоде от 9 до 16 лет Со стороны сердечно-сосудистой системы практически у всех больных отмечаются нарушения проводимости и у 55% больных - нарушения ритма У 40% больных с синдромом Марфана наблюдается дилатация аорты с начальными признаками расслоения ее стенки. При воронкообразной, особенно плосковороночной, деформации высокой степени возможны не только значительное смещение переднего средостения, но также сдавление сердца, перекрут крупных сосудов и гипертрофия правых отделов сердца Последнее связано с рестри- ктивным механизмом скрытой или клинически явной дыхательной недостаточности, усилением, вследствие этого, легочной перфузии и раскрытием легочных шунтов Хронические воспалительные респираторные заболевания отмечаются у трети больных Сопутствующие нарушения обусловлены, в основном, патологией соединительной ткани Как уже упоминалось, существенное влияние самой деформации на функцию органов грудной полости происходит только при ее крайней степени выраженности и значительном изменении внутригрудной топографии органов.
|
|
|
Классификация (табл. 9 6 4) врожденных деформаций грудной клетки имеет большое практическое значение и во многом определяет показания к хирургическому лечению и тактику консервативной терапии.
Диагностика несложна У грудных детей, когда деформация еще маповыра- жена, патогномоничным является симптом «парадоксального вдоха» - западение грудины и ребер на вдохе
Хирургическое лечение врожденных деформаций грудной клетки комплексное и состоит из собственно оперативного исправления дефекта и ортопедической коррекции деформаций позвоночника. Последнее особенно важно, так как после торакопластики деформации позвоночника имеют тенденцию к прогрессированию, поэтому как до, так и после операции проводят мероприятия по укреплению мышц спины и тренировке локомоции, улучшению респираторной функции (массаж грудной клетки и спины, ЛФК, гидрокинезите- рапия, дыхательные упражнения) Проводится также лечение кардиотропными средствами
| Таблица964 Классификация врвждениьи дефврмаций грудной клетки | ||
| Критерий | Значение | Примечания |
| Вид деформации | а) Воронкообразная | |
| б) Килевидная | ||
| Форма | а) Симметричная | |
| б) Асимметричная | ||
| в) Плосковороночная (для воронкообразной деформации) | ||
| Характер глубины или | а) Для воронкообразной деформации индекс Гижицкои | Индексы вычисляются |
| выбухания деформации | I ст 0,9-0,7 | по боковой рентгено |
| II ст 0,7-0,5 | грамме или на КТ и от | |
| III ст <05 | ражают соотношение | |
| IV ст приближается к 0 | между наибольшим | |
| б) Для килевидной деформации индекс Шамика | стерновертебральным | |
| I ст 1,01-1,10 | расстоянием к наймень | |
| Ист 11,11-1,20 | шему (от внутренней | |
| III ст более 1,20 | поверхности грудины | |
| до передней поверх | ||
| ности позвоночника) | ||
| Степень компенсации | а)компенсированная | По функции |
| б) декомпенсированная | сердечно сосудистои | |
| и дыхательной систем | ||
| Сопутствующая | а)изолированная | |
| патология | б)синдромальная | |
| в) сочетание с другими заболеваниями | ||
| Осложнения | I Со стороны сердечно сосудистой системы | |
| а) степень смещения средостения и перекрута | ||
| крупных сосудов | ||
| б) нарушение проводимости | ||
| в) перегрузка правых отделов сердца | ||
| II Со стороны дыхательной системы | ||
| а) снижение ФВД и | ||
| б) функциональной остаточной емкости легких (ФОЕЛ), | ||
| в) частые бронхиты |
По медицинским показаниям в хирургическом лечении нуждаются около 20% больных Оптимапьный возраст больных для оперативного лечения от 4 до 9 лет при воронкообразной деформации и около 9 или старше 16 лет в случаях киле- видной деформации грудной клетки Для определения показаний к операции осуществляется комплексная оценка патологии Операция показана больным с деформацией II-III степени, если индекс Ги- жицкой < 0,5 и дефицит массы до 20%, и в случаях деформации I-II степени, если имеются отчетливые признаки перегрузки правых отделов сердца, снижение ФВД более чем на 30%, при дефиците массы тела на 20% и более, повышение уровня гемоглобина и эритроцитов более чем на 20% Остальные показания носят косметический или психологический характер
|
|
|
Принципы оперативного вмешательства
Поднадхрящничное иссечение патологически измененной хрящевой части ребер в зоне деформации с обязательным оставлением перихондриума
Поперечная корригирующая остеотомия грудины
Выдвижение вперед грудино-ключич- ного комплекса в умеренной гиперкоррекции
Длительная фиксация комплекса до полного его сращения (от полугода до 12 мес, в зависимости от возраста ребенка и методики операции)
Рецидивы наблюдаются у 2-3% больных и обусловлены степенью незрелости соединительной ткани и в меньшей степени нарушением техники оперативного вмешательства
9.6.3. Первичный лимфостаз (1-го типа, синдром Мильроя)
Популяционная частота неизвестна Тип наследования чаще аутосомно-доминант- ный
Первичный пимфостаз может проявляться уже при рождении и обусловлен врожденной патологией лимфатических сосудов, заключающейся в их гипоплазии, обеднении лимфатической сети, недоразвитии или деформации клапанов Часто встречаются различные сочетания этих изменений Полная аплазия местной лимфатической системы наблюдается редко
При отсутствии своевременного и правильного лечения первичный лимфостаз имеет выраженную тенденцию к прогрес- сированию Нарастает скопление лимфы, происходят процессы неравномерного фиб- розирования подкожно-жировой клетчатки с образованием замкнутых лакун, наполненных большим количеством измененных лимфоцитов и продуктов их распада Кожа уплотняется, появляются трещины и лим- форея, множественные мелкие лимфатические свищи в виде стекловидных сосочков на коже Очень часто повторяются рецидивы рожистого воспаления Характерно иммунодефицитное состояние (напоминающее иммунодефицит второго типа), особенно при наличии лакун в подкожной клетчатке
В соответствии с принятой классификацией различают мягкую, твердую и смешанную формы первичного лимфостаза
Мягкая форма чаще всего со временем прогрессирует, переходя в твердую Иногда этот процесс происходит очень быстро, особенно при частых рецидивах рожистого воспаления
На ранних стадиях жалобы больных ограничиваются косметическим дефектом, но впоследствии появляется чувство тяжести, утомляемости и дискомфорта в конечности, особенно к вечеру
Клиническая симптоматика обычно демонстративна, а диагностика, как правило, не представляет больших трудностей Помимо увеличения объема конечности (иногда также мошонки и большой половой губы), наиболее патогномонич- ным является ее отек с длительно существующими ямками от давления и лосне- ние кожи Установить форму лимфостаза помогают три основных признака характер складки кожи, выраженность индура- тивного процесса с трофическими изменениями и наличие лимфатических свищей При мягкой форме складка, хотя и утолщена, но может быть собрана, инду- ративные и трофические изменения отсутствуют или незначительны, лимфатические свищи представляют большую редкость
Твердая форма характеризуется невозможностью собрать кожную складку из-за большого напряжения тканей и выраженного процесса уплотнения кожи.
Последняя приобретает местами легкий коричневато-серый оттенок с участками повышенного шелушения Часты лимфатические свищи.
Обычно дополнительных инвазивных методов исследования для установления диагноза первичного лимфостаза не требуется. Исключение составляет сочетание лимфостаза с синдромом Клиппеля-Треноннэ, когда для уточнения диагноза нужна флебография, но иногда можно ограничиться вазо- допплеровским исследованием глубоких вен конечности. Дифференциальную диагностику приходится проводить нечасто и, в основном, с парциальным гигантизмом, сочетанием с синдромом Клиппеля-Треноннэ и врожденным гипотиреозом (см. табл. 9.6.5).
Лечение первичного лимфостаза зависит от формы заболевания, однако, базовую терапию, основную или вспомогательную, необходимо осуществлять всем больным. Базовая терапия при мягкой форме проводится по три курса в год в течение всей жизни. Она включает:
вазопротективное лечение (аскору- тин, пиридоксин, ГБО №10);
воздействие на реологические свойства лимфы и крови(аспирин,никотиновая кислота, бромгексин, применение постоянных магнитов №10);
иммуномодулирование (Тактивин или другие иммуномодуляторы в течение 14 дней);
лимфодренаж (переменный массаж с помощью массажера с каскадным волнообразным давлением, чередующийся с транспортным ручным массажем от периферии к центру, ЛФК с самомассажем, возвышенное положение конечности на ночь);
постоянное ношение компрессионных чулок средней силы компрессии.
То же лечение проводят и при смешанной форме первичного лимфостаза. Если в течение одного года трехкратные курсы не дают заметного улучшения, необходимо хирургическое вмешательство, которое предусматривает полное удаление подкожно-жировой клетчатки и поверхностной фасции с аутотрансплантацией расщепленных кожных лоскутов непосредственно на мышцы конечности. Твердая форма первичного лимфостаза лечится только хирургически после проведения одного курса консервативной терапии.
9.6.4. Синдром Клиппеля-Треноннэ
| Таблица 965 Дифференциальная диагностика нервичнеге лимфостаза кенечиостей | ||||
| Дифференциально- | Патология | |||
| диагностический признак | лимфостаз | парциальный | сочетание | врожденный |
| гигантизм | с синдромом | гипотиреоз | ||
| Клиппель-Треноннз | ||||
| Отек подкожной клетчатки | выражен | нет | есть | есть |
| Уплотнение кожи | есть | нет | есть | нет |
| Сосудистые пятна | нет | нет | есть | нет |
| Прогрессирование индуративного процесса есть | нет | может быть | нет | |
| Удлинение конечности | нет | есть | есть | нет |
| Рожистое воспаление | часто | нет | нечасто | нет |
| Обзорная рентгенограмма | ||||
| • утолщение кожи | есть | нет | есть | нет |
| • ячеистость п/ж клетчатки | есть | нет | ? | нет |
| Флебограмма | равномерная | норма | преобладает | норма |
| компрессия вен | сужение | |||
| глубоких вен | ||||
| Микседема (общая) | нет | нет | нет | есть |
Проявляется триадой: наличием сосудистых пятен, варикозом поверхностных вен и гипертрофией пораженной конечности. Встречается чаще у мальчиков (62%) и на нижней конечности (55%); патология односторонняя. Генетические аспекты уточняются, однако, замечено, что при семейных случаях может играть роль склонность к гиперэстрогенемии матери, особенно во время беременности. Иногда синдром Клиппеля-Треноннэ входит в состав другого, генетически обусловленного синдрома (например, расщелины губы и нёба).
Авторы, впервые описавшие синдром, связывали его с гипоплазией или компрессией глубоких вен конечности и, вследствие этого, осуществлением венозного кровотока исключительно по подкожной системе, клапаны которой могут быть несостоятельны.
Истинная гипоплазия глубоких вен встречается редко, не более чем у 3-5% больных, а патогенетический смысл синдрома заключается в сохранении эмбриональных поверхностных вен (для нижней конечности - в системе малой подкожной вены), «незамыкании» перфорантов между глубокими и поверхностными эмбриональными венами и, вследствие этого, осуществлении венозного оттока преимущественно по эмбриональным поверхностным венам; то есть сохранением эмбрионального типа венозного дренажа. Учитывая, что эмбриональные вены не имеют полноценного клапанного аппарата, а стенка их ригидна, создаются условия для постоянной регурги- тации крови со всеми последствиями, характерными для хронической венозной недостаточности. Выяснилось также, что глубокие вены конечности эмбрионально заложены и развиты правильно, имеют полноценный клапанный аппарат, но, вследствие резкого уменьшения венозного потока по ним, находятся в «спавшемся» состоянии, что и дает основание предполагать об их гипоплазии.
Сосудистые пятна представляют собой преимущественно венозную дисплазию, иногда смешанную. Цвет их от розового до багрово-фиолетового, нередко встречаются веррукозные разрастания и гипертрихоз. Сосудистые пятна склонны к контактному кровотечению. Гипертрофия конечности связана с утолщением мягких тканей, частично с вторичным лимфоста- зом, расширением общего объема и длины кости при истончении ее кортикального слоя. Следовательно удлинение конечности'носит истинный характер. Из сопутствующей патологии наблюдаются рассеянные сосудистые невусы, ангиэктазии, ге- мангиомы желудочно-кишечного и мочевого тракта, лимфангиомы, расщелины губы и нёба, врожденный вывих бедра, парциальный гигантизм.
Дифференциальный диагноз в редких случаях приходится проводить с врожденными артериовенозными свищами (синдром Паркса-Вебера). В отличие от последнего, при синдроме Клиппеля-Треноннэ отсутствуют сосудистые шумы над зоной поражения, венозная кровь с нормальным напряжением кислорода, гипертрофия левых отделов сердца наступает значительно позже.
Лечение разделяется на два этапа:
I этап - тренировка системы глубоких вен. Больной в течение 2 мес применяет постоянное бинтование конечности эластичным бинтом и поддерживает обычную функциональную нагрузку. Если по истечении указанного времени или в ходе лечения не проявляются признаки венозной недостаточности, то после флебографии глубокой венозной системы приступают ко II этапу: полному удалению эмбриональных вен с обязательной субфасциальной перевязкой вен-перфорантов. В редких случаях компрессии глубоких вен вначале производят их ревизию, устранение компрессии, а при необходимости и замену аутовеной с помощью микрохирургической техники.
Tessier Р Anatomical classification of facial, craniofacial and laterofacial clefts J Maxillofac Surg 1976,4(2) 69-94
Лопатин А В Краниостенозы M Медицина, 2003
Дзержинский Ф Э цит из [2]
Gunter К цит из [2J
Anderson F М цит из [2]
Абалмасов Н Г, Сергеев А С Клинико-генети- ческое исследование прогенических форм прикуса Генетика 1980, (11) 234
Волков М В, Меерсон К М, Нечволодова О Л Наследственные системные заболевания скелета М Медицина, 1982
Беляков ЮА Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов М Медицина, 1993
Cohen MM Craniosynostosis, London, 1986
LomriA etal Jncreased calvaria differentiation by fibroblast growth factor receptor J Clin Jnvest 1998,101 1310-7
Pensler J M et al Scaphocephaly Ann Plast Surg 1998,40 48-52
Bolande R The neurocristopathies Hum Pathol 1974,5 409-42
Jonston M et al Origins of avian ocular and periocular tisses Exp Eye Res 1979, 29 27-43
Литература
Couly G, Le Lievre-Aver С Malformation laterofa- ciales (neurocristopathies maxillo - mandibulars) Revue de stomat Et de chirurgie maxillo - faciale, 1983 84(5) 254-63
Притыко А Г Сухих Г T, Гончаков Г В и др Вторичная костная пластика расщелины альвеолярного отростка фетальной костной тканью Сб Материалы II международного симпозиума «Актуальные вопросы детской черепно-лице- вой хирургии» 1998, (24)
Козлова С И, Прытков А Н Егоркина Д А Повторный риск рождения больного ребенка при расщелинах губы и неба Педиатрия 1981 (2) 11-3
Meulen J Е Vaandrager J М Facial clefts World J Surg 1989,13 373-83
ЕловиковаАН Этиология зубочелюстных аномалий у детей Ижевск, 1992,1 31-2
Лихотай К А Ортопедические аспекты в лечении воронкообразной и килевидной деформации грудной клетки Тез док XXXIII научно- практической конференции травматологов и ортопедов Рязань, 2002, 29
Шамик В Б 0 классификации и исходах торакопластик врожденной килевидной деформации грудной клетки Грудная и сердечно-сосудистая хирургия 2002, (1) 52-6
Шамик В Б Оптимизация реконструктивной торакопластики при врожденных деформациях грудной клетки у детей и подростков Афтореф дисс докт мед наук Ростов-на-Дону 2003
Решение вопросов профилактики, ранней диагностики и терапии врожденных и наследственных болезней у детей невозможно без развития специализированной медико-генетической помощи детям в Российской Федерации [1-4]
Основоположник клинической генетики в России проф С Н.Давиденков организовал первую в мире медико-генетическую консультацию в 1929 г в Москве.
Реальные результаты по снижению частоты наследственной патологии могут быть достигнуты, лишь когда каждая семья будет иметь возможность получить квалифицированную медико-генетическую помощь Доступность, полноту и высокий уровень такой помощи обеспечивает широкая сеть учреждений медико-генетического профиля, прежде всего, на территориальном уровне, функционирующих в тесной взаимосвязи с научными подразделениями своего региона
Большой вклад в развитие медико-генетической помощи детям внесли отечественные ученые - академики Л О Бада- лян, Ю Е.Вельтищев, В А Таболин, Е.И.Гусев, профессора - Б.В Лебедев, Ю И Барашнев, Л 3 Казанцева, В.П.Ветров и многие другие, обосновавшие важность и необходимость клинико-генетического направления в педиатрии в качестве приоритетного [5-8]
ГЛАВА 10.
|
|
|
