 |
Система организации медико-генетической помощи
|
|
|
|
В основе формирования медико-генетической службы должен лежать дифференцированный подход к созданию ее отдельных звеньев [4, 15]. При этом можно выделить несколько уровней, каждый из которых должен включать необходимый объем клинико-лабораторных исследований.
Первый уровень - это общая сеть лечебно-профилактических учреждений.
Основная задача на этом уровне сводится к выявлению врожденных пороков развития и наследственных заболеваний с выраженным клиническим фенотипом (болезнь Дауна, полидактилия, адреногени- тальный синдром, расщепление губы и нёба и др.). Решение этой задачи осуществляется врачами родильных домов, детских поликлиник и стационаров. Отчасти эту задачу помогают решать гинекологи в женских консультациях путем выявления женщин высокого риска и отбора на пренатальную диагностику.
Второй уровень - относится к областным лечебно-профилактическим учреждениям, где врачами-специалистами различного профиля выявляется основная масса врожденных и наследственных дефектов путем использования биохимических методов, селективного скрининга, а также более широкого спектра функциональных методов исследования.
Третий уровень - зто областные (краевые, республиканские) медико-генетические консультации (МГК), располагающие клинико-лабораторными возможностями для идентификации наследственных форм патологии с помощью методов биохимического анализа, исследования структуры хромосом (кариотипирование) На этом уровне выявляется основная масса хромосомной патологии и часть моногенных болезней Областные МГК обеспечивают медико-генетическую помощь на территориях с числом рождений 50 000-100 000 в год (примерно 3,5-7 млн жителей) В России медико-генетическая помощь детям обеспечивается 84 областными медико-генетическими консультациями
|
|
|
Основными задачами МГК являются
внедрение массового скрининга новорожденных на ФКУ и врожденный гипотиреоз с охватом не менее 95% родившихся и обеспечение выявленных больных лечением,
диагностика болезни Дауна и других хромосомных болезней в группах высокого риска,
внедрение методов УЗИ плода, определение альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременных,
медико-генетическое консультирование семей,
внедрение методов селективного скрининга в группах риска,
подготовка кадров специалистов по медицинской генетике,
пропаганда медико-генетических знаний,
развитие медико-социальной реабилитации семей, имеющих больных детей
Межобластные МГК выполняют, наряду с задачами областной МГК, дополнительные задачи диагностику и лечение некоторых более сложных форм наследственной патологии, пренатальную диагностику ряда форм наследственных заболеваний, испытание и внедрение новых методов диагностики, приборов, лекарственных средств, методическое руководство и практическую помощь МГК прикрепленных территорий, обобщение опыта медико-генетической работы в регионе В настоящее время в России функционируют 10 межобластных медико-генетических консультаций
Четвертый уровень - федеральный - специализированные медико-генетические центры (МГЦ), имеющие мощное лабораторное оборудование и располагающие генетическим стационаром На этом уровне МГЦ должны располагать комплексом современных методов диагностики (автоматизированная биохимическая диагностика, молекулярно-генетические, цитологические, иммунологические, инструментальные и другие методы исследования).
В соответствии с этими уровнями осуществляется также дифференцированное медико-генетическое консультирование.
Медико генетические центры располагаются на базе крупных детских больниц, курируются кафедрами вузов и научно-исследовательскими институтами В настоящее время в России функционируют 7 федеральных центров.
|
|
|
Основная деятельность центра направ лена на активное выявление детей с заболеваниями наследственного генеза путем использования тест-систем, программ биохимической диагностики, селективного скрининга, проведения дифференциально- диагностических мероприятий по всему слектру наследственной патологии.
Таким образом, основными задачами медико-генетического центра являются
Областные Медико Межобластные
(Республиканские) генетические МГК
МГК центры
Рис 101 Структура медике-генетической службы Росснйскей Федерации.
• координация деятельности всех учреждений, участвующих в оказании медико- генетической помощи,
внедрение в практику современных методов лечебно-профилактической помощи детям,
организация активного выявления детей с заболеваниями наследственного генеза,
организация и проведение эпидемиологических исследований для определения частоты и распространенности наследственных заболеваний,
создание медико-генетических регистров с использованием компьютерных технологий для эффективного медико-генетического наблюдения за семьями с высокой степенью генетического риска,
повышение квалификации медицинских работников и пропаганда медико-генетических знаний
К основным структурным подразделениям центра относятся консультативная поликлиника, специализированный стационар, лабораторный комплекс Каждое из подразделений имеет свои задачи и выполняет свои функции Особое внимание должно быть обращено на формирование мощной лабораторной базы, обеспечивающей современный уровень диагностики наследственных болезней у детей Центр должен располагать возможностями идентификации как моногенных болезней, так и хромосомной патологии, особенно при осуществлении пренатальной диагностики
В Российской Федерации формирование медико-генетической службы носит многоуровневый характер - от областных медико-генетических консультаций до федеральных центров
Структура медико-генетической службы РФ и система организации массового скрининга в Российской Федерации представлены на рис 10 1
|
|
|
Функциональные взаимосвязи медико-генетической службы
Специализированные НИИ (глазных болезней, эндокринологии, хирургии, молекулярной генетики, ЛОР-патологии и др)
Кафедры медицинской генетики
• Научные учреждения смежного профиля (биохимии, энэимологии, иммунологии, цитологии и др)
Как было отмечено выше, 4-й уровень оказания медико-генетической помощи детям - федеральный В России функционируют в соответствии с приказом МЗ РФ N9316 семь Федеральных центров (Республиканский центр наследственных болезней у детей (Московский НИИ педиатрии и детской хирургии), Научный медико-генетический центр РАМН (Москва), НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск), Республиканский центр неонатального скрининга Москва), Центр акушерства, гинекологии и перината- логии РАМН (Москва), Научно-практический центр медико-социальной реабилитации больных с врожденной и наследственной патологией (Московский стоматологический институт), НИИ акушерства и гинекологии им Отта (С-Петербург) В этих центрах оказывается специализированная помощь по соответствующим разделам (диагностика наследственной патологии, пренатальная диагностика, массовый скрининг и др)
Многоуровневая система организации медико-генетической службы в России направлена на иерархическое возрастание (от низшего к высшему) глубины обследования ребенка и в конечном итоге установление точной нозологической принадлеж ности патологии Становится очевидным, что дифференциальную диагностику на следственной и ненаследственной патологии могут проводить медико-генетические учреждения, располагающиеся на базе крупных многопрофильных больниц или научно-исслвдовательских институтов клинического профиля, имеющие специалистов различных профилей и мощные лабо- раторно-функциональные подразделения Успешность их работы значительно повышается при тесном взаимодействии с научными подразделениями специализированного типа (институты и кафедры глазных болезней, ЛОР-патологии, хирургии и т п) Однако следует отметить, что данная модель (иерархической лестницы) - не догма, она может изменяться в зависимости от медико-демографических показателей, этнических особенностей регионов, возможностей кадрового и финансового обеспечения и т д
|
|
|
Таким образом, существенная роль наследственных факторов в развитии патологических состояний у детей не вызывает сомнения Эффективность оказания медико-генетической помощи детям и семье может быть успешной при взаимном тесном контакте научных учреждений генетического профиля и практических лечебно-профилактического профиля.
Методы генетического анализа, используемые в клинической генетике, находят все большее применение в других разделах медицины и клинической практики. Не вызывает сомнения, что в ближайшие годы значение клинической генетики как интегрирующей дисциплины будет возрастать, а соблюдение морально-этических норм будет способствовать делу сохранения оптимального здоровья настоящих и будущих поколений [16].
Достижения современной генетики, расшифровка анатомии генома человека, расширение объема клонирования генов показали, насколько сложна организация наследственного аппарата в нормально функционирующей клетке и какие большие трудности существуют в оценке деятельности генома в условиях патологии Для педиатрической практики важны на капливающиеся тенденции по слиянию ранее самостоятельных наследственных синдромов в одну нозологию и наоборот, разделение казалось бы единых нозологических форм на ряд новых нозологических единиц Происходит процесс пересмотра всего класса наследственных заболеваний На основе разработки концепции о моногенных болезнях стало очевидным существование выраженной аллельной и неаллельной генетической гетерогенности генетически детерминированной патоло гии Для врачей педиатров и врачей-гене тиков возникли новые трудности клинической диагностики, связанные с изменени ем содержательной части отдельных клас сов заболеваний, определением медико-генетического прогноза и риска возникновения повторных случаев наследственных заболеваний в семье а также с проблемой лечения больных детей Нарастающий объем новых знаний о наследственной патологии диктует необходимость об щей ориентации врача-ледиатра в области генетики, и в особенности в области клинической генетики.
|
|
|
