 |
1. 3. АспаптыҚ Әдістер
|
|
|
|
1. 3. АСПАПТЫҚ Ә ДІСТЕР
Аспаптық ә дістер эндокринді бездер ауруларын диагностикалық іздеуді қ орытындылайды. Жиі ультрадыбысты зерттеу (УДЗ), рентгенография, компьютерлік томография (КТ) жә не магнитті-резонансты томографияны (МРТ) пайдаланады. Сонымен қ атар, эндокринологияда арнайы зерттеу ә дістері де қ олданылады: гормон дең гейін анық тау мақ сатында эндокринді безден ағ атын қ анды селективті алумен сипатталатын ангиография, радиоизотопты зерттеу (қ алқ анша без сцинтиграфиясы, сү йек денситометриясы). Эндокринді аурулардың диагностикасында маң ызды аспаптық ә дістер мен олардың диагностикалық қ ұ ндылығ ы тө мендегі 1. 4 кестеде кө рсетілген.
Дегенмен, соң ғ ы онжылдық та клиникалық тә жірибеге визуализациялаушы зерттеу ә дістерін (КТ, МРТ) кең інен енгізу эндокринді бездердің морфологиялық ө згерістері кездейсоқ анық талғ анда, клиникалық белгілері жоқ болуына қ арамастан, диагностикалық жә не терапиялық мә селелер туындатады. Осындай ү лкен мә селелер бү йрек ү сті безі, гипофиз жә не қ алқ анша безінің кездейсоқ анық талғ ан кө лемді тү зілістері (инциденталома) кезінде туындайды.
1. 4 кесте. Эндокринді аурулар кезінде қ олданылатын негізгі аспаптық зерттеу ә дістері
| Эндокринді без | Зерттеу ә дісі | Зерттеу мақ саты (тү сініктеме) | ||
| Гипофиз, гипоталамус | МРТ | Визуализациялау (таң дау ә дісі-МРТ) | ||
| КТ | ||||
| Рентгенография | Тү рік ершігінің қ ұ рылымы мен кескіні (ақ параттылығ ы шектелген, макроаденомаларда ғ ана тиімді) | |||
| Қ алқ анша без
| УДЗ | Без жә не тү йіндердің кө лемін бағ алау | ||
| Сцинтиграфия | Тү йінді тү зілістердің функционалды белсенділігі мен жалпы кө лемін бағ алау, эктопияғ а ұ шырағ ан тиреоидты тінді жә не дифференцирленген рак метастаздарын анық тау | |||
| Пункциялы биопсия | Тү йінді тү зілістердің цитологиялық сипаттамасы | |||
| МРТ | Кө кірек арты жемсауының кө лемін бағ алау, эндокринді офтальмопатия диагностикасы | |||
| Қ алқ анша маң ы бездері | УДЗ | Визуализациялау (жиі анық талмайды) | ||
| Сцинтиграфия | Гиперфункцияғ а ұ шырағ ан бездің топикалық диагностикасы | |||
| Ұ йқ ыбезі | МРТ, КТ, УДЗ, кө ктамырларды селективті катетеризациялау | Гормональды-белсенді ісіктердің топикалық диагностикалық | ||
| Бү йрек ү сті безі | КТ, МРТ | Визуализациялау (диагностикалық қ ұ ндылық тары бірдей) | ||
| Кө ктамырларды селективті катетеризациялау | Кө лемді тү зілістердің гормоналдық белсенділігін бағ алау | |||
| Сцинтиграфия | Хромаффинді ісіктердің топикалық диагностикасы | |||
| Аналық без | УДЗ | Визуализациялау | ||
| Аталық без | УДЗ | Визуализациялау |
1. 4. МОЛЕКУЛЯРЛЫ-ГЕНЕТИКАЛЫҚ Ә ДІСТЕР
Молекулярлы-генетикалық ә дістерді қ олдану арқ ылы эндокринопатиялардың этиологиясы мен патогенезі қ арқ ынды зерттелуде, бұ л ә діс бірқ атар ауруларды диагностикалауда клиникалық тә жірибеге енгізілуде. Эндокринопатиялардың басым кө пшілігі тұ қ ым қ уалауғ а бейім аурулар қ атарына жатады. Мұ ндай сырқ аттардың дамуы арнайы тұ қ ым қ уалаушы жә не сыртқ ы орталық тү рткілердің ө зара байланысуымен тү сіндіріледі. Аталғ ан сырқ аттардың диагностикасы клиникалық, гормональды жә не аспаптық зерттеу ә дістерінің мә ліметтеріне негізделеді.
|
|
|
Хромосомды жә не геномды мутациялармен байланысты дамитын сырқ аттардың диагностикасында (Даун, Шерешевский-Тернер, Клайнфелтер синдромдары) кариотиптеу секілді қ арапайым ә дістің ө зі жеткілікті. Скринингті тест ретінде жыныс хроматинін зерттеуді қ олдануғ а болады.
Аутосомды-доминантты (кө птеген эндокринді неоплазия синдромы), аутосомды-рецессивті (Р450с21 дефициті) жә не жыныс хромосомаларымен тіркелген (адренолейкодистрофия, Каллман синдромы) генді мутациямен байланысты аурулар диагностикасында қ осымша зерттеу ә дістері ретінде тура генетикалық сараптама, яғ ни типті мутацияны анық тауды қ олдануғ а болады. Тө мендегі 1. 5 кестеде эндокринологияда кездесетін танымал тұ қ ым қ уалаушы синдромдар жө нінде маң ызды ақ параттар берілген.
1. 5. ГОРМОНДЫҚ ТЕРАПИЯ (ГОРМОНМЕН ЕМДЕУ)
Қ азіргі таң да гормондық терапияны қ олданбайтын медицинаның саласы жоқ десек қ ателеспейміз. Гормондар, олардың туындылары, гормон тә різді заттар, гормондар антагонистері кең інен қ олданылады. Гормондық терапияның кем дегенде тө рт тү рі бар:
1. Орынбасушы терапия - эндокринді без жеткіліксіздігі кезінде
гормональды дә рілік заттар тағ айындалады (гипотиреоз кезінде тироксин, гипогонадизм кезінде тестостерон). Ол ә детте ө мір ү шін маң ызды болып табылады (гипотиреоз, гипокортицизм, қ антты диабеттің 1 типі). Орын басушы терапияның басты мақ саты гормонды физиологиялық мө лшерде, жеке бас ерекшеліктерін ескере отырып тағ айындау, яғ ни орын толық тырушы гормонның циркадианды ырғ ағ ы мен бірқ атар тү рткілерді ескерес отырып, физиологиялық мө лшерде ө ндірілуін максимальды тү рде имитациялау. Адекватты емес тө мен мө лшерде гормонды тағ айындау сырқ ат симптоматикасының сақ талуына ә келеді, ал артық мө лшерде тағ айындау эндогенді гормон гиперфункциясы сияқ ты салдарғ а ә келеді.
|
|
|
2. Фармакодинамикалық терапия - бұ л кезде жеке жү йелерге
гормондардың ә сері қ олданылады (кей аутоиммунды аурулар кезінде глюкокортикоидтармен терапия, остеопорозды емдеуде паратгормонды тағ айындау).
3. Супрессивті терапия – бұ л кезде бір гормон екінші гормонның
ө ндірілуін тежеу мақ сатында қ олданылады. Мысалы, шеткері бездер гормоны тропты гормондардың ө ндірілуін супрессиялау мақ сатында тағ айындалады (жемсаудың кейбір тү рлерінде тиреоидты гормондармен терапия жү ргізу, контрацепция мақ сатында эстроген тағ айындау жә не т. б. ).
4. Ынталандырушы терапия - шеткері эндокринді бездердің қ ызметін
белсендіру мақ сатында тропты гормон дә рілерін тағ айындау арқ ылы жү зеге асырылады (овуляцияны ынталандыру мақ сатында гонадотропиндер, қ алқ анша бездің йодты сің іруін ынталандыру мақ сатында ТТГ қ олдану).
1. 5 кесте. Эндокринологиядағ ы тұ қ ым қ уалайтын эндокринді синдромдар
| Синдромның аты | Клиникалық кө ріністері | ||
| Хромосомды | |||
| Клайнфелтер синдромы Шерешевский-Тернер синдромы (46XO) | Гипергонадотропты гипогонадизм Гипергонадотропты гипогонадизм, аменорея, гениталия аплазиясы, бой қ ысқ алығ ы | ||
| Пептидті гормондар | |||
| Анти-мюллер факторының дефициті (АМФ) | Еркектік псевдогермафродитизм | ||
| Гормондар | |||
| Бү йрек ү сті бездері қ ыртысының туа біткен дисфункциясы: P450c21 дефициті | Қ ыздарда сыртқ ы жыныс мү шелерінің дисгенезімен сипатталатын гиперандрогения, тұ з жоғ алтқ ыш синдром, гирсутизм | ||
| Шеткі гормондар
| |||
| 11β -гидроксистеройд-дегидрогеназа дефициті (11β -HSD) | Минералокортикоидтар мө лшері артық болып кө рінетін синдром | ||
| Гормондар рецепциясы мен гормональды сигналдың | |||
| Инсулинрезистенттілік, лепречаунизм, Рабсон-Мендельхал синдромы | Гиперинсулинемия, фертильдік пен ақ ыл-ой дамуының бұ зылуы | ||
| Гормондардың ядролы | |||
| Тиреоидты гормондарғ а резистенттілік | Қ анда тироксин дең гейі жоғ ары болғ анда дамитын гипо- немесе эутиреоидты жағ дай, кей жағ дайда тиреотоксикоз симптомдары | ||
| Жасушаішілік мессенджерлер | |||
| Олбрайт синдромы | Псевдогипопаратиреоз | ||
| Кө птеген | |||
| КЭН-1 синдромы (Вермер синдромы) КЭН-1 синдромы (Сиппл синдромы) | Гиперпаратиреоз, аралшық ты-жасушалық ісіктер, гипофиз аденомасы Қ алқ анша бездің медуллярлы обыры, феохромоцитома, гиперпаратиреоз | ||
Продолжение таблицы 1. 5
| Жиілігі | Тұ қ ымқ уалау тү рі | Генетикалық ақ ауы |
| Абберрациялар | ||
| 1: 5 000 1 жағ дай 5000 қ ыз балағ а | Ата-аналық гаметалар мейозының спонтанды бұ зылыстары Бірдей | Х-хромосомасымен тіркескен полисомия (46XnY) Моносомия Х |
| гендерінің ақ ауы | ||
| Сирек | Аутосомды-рецессивті | 19-хромосомада АМФ генінің нү ктелік мутациясы |
| синтезінің ақ ауы | ||
| 1: 10 000 | Аутосомды-рецессивті | 6-хромосомада ген мен псевдогеннің мутациясы, делециясы жә не конверсиясы |
| метаболизмінің бұ зылуы | ||
| Сирек | Аутосомды-рецессивті | 1-хромосомада ген ферменті орналасқ ан |
| пострецепторлы берілу механизмінің бұ зылуы | ||
| Сирек | Аутосомды-рецессивті | 19-хромосомада орналасқ ан геннің нү ктелік мутациясы, инсулин рецепторларының α - жә не β -тізбектерінің ақ аулары |
| рецепторларының бұ зылысы | ||
| Сирек | Аутосомды-доминатты | 5-хромосомадағ ы тиреоидты гормондар рецепторлары генінің нү ктелік мутациясы, сплайсмутациясы жә не делециясы |
| Ақ аулары | ||
| Сирек | Аутосомды-доминатты | 20-хромосома гені Gsα -субъбірлігінің белсенді миссенс-мутациясы |
| Эндокринопатиялар | ||
| 1: 50 000 1: 25 000 | Аутосомды-доминатты Бірдей | 11-хромосомада орналасқ ан (11q13) ісік ө суін тежейтін геннің инактивациясы 10-хромосомада (10p11. 2) орналасқ ан Ret-протоонкогенінің нү ктелік мутациясы |
|
|
|
