 |
Понятие об адипозогенотипе. 105. Юношеский диспитуитаризм клиника, диагностика, лечение. 19. Гипофизарный нанизм: клиника, диагностика, лечение.
|
|
|
|
Понятие об адипозогенотипе
Риск развития ожирения у человека достигает 80% если оно имеется у обоих родителей. Риск составляет 50%, если ожирение страдает только мать, около 40% при ожирении у отца, и примерно 7-9% при отсутствии ожирения у родителей.
105. Юношеский диспитуитаризм клиника, диагностика, лечение.
19. Гипофизарный нанизм: клиника, диагностика, лечение.
Гипопитуитаризм (гипофизарный нанизм) — заболевание, обусловленное недостаточностью соматотропного гормона (СТГ), проявляющееся у детей значительной задержкой роста.
Различают также формы нанизма в зависимости от уровня нарушений регуляции секреции и действия СТГ:
— гипофизарный (первичная патология гипофиза);
— гипоталамический (дефицит биосинтеза и секреции соматолиберина);
— тканевая резистентность к действию СТГ (патология рецепторов к СТГ на уровне тканей-мишеней).
Клиника.
Задержка роста нередко отмечается уже с 6-месячного возраста, однако родители, как правило, обращаются к врачу, когда отставание роста уже существенно (в 2—3 года). Пропорции тела всегда инфантильные. Костный возраст отстает, но соответствует биологическому возрасту ребенка, определяемому по длине его тела, если нет выпадения тиреотропной функции гипофиза.
Интеллект, как правило, существенно не страдает.
При абсолютном дефиците СТГ ребенок имеет типичный внешний вид: голова круглая, лицо короткое и широкое.
Задержано закрытие родничков черепа иногда до 2-3 лет.
Лобная кость выступает вперед, корень носа седловидной формы, западает, нос маленький, резко выражены носогубные складки. Нижняя челюсть и подбородок недоразвиты, задерживается прорезывание зубов. Шея короткая, голос высокий, маленькие кисти и стопы.
|
|
|
Телосложение инфантильное, кожа суховатая, дряблая.
Подкожный жировой слой часто развит избыточно, особенно у детей старшего возраста, распределен по женскому типу. Мышцы развиты слабо.
АД с тенденцией к снижению, при стрессовых ситуациях возможны обмороки.
Как правило, снижена секреция гонадотропинов. Поэтому в подростковом и старшем возрастах отмечается гипогонадизм, отсутствуют признаки полового созревания.
Больные имеют нормальный интеллект, но обладают замкнутым, стеснительным или агрессивным характером.
Диагностика.
Специальному обследованию должны быть подвергнуты все дети, имеющие длину тела намного ниже границы 3-го центиля.
Диагноз подтверждается в специализированном стационаре функциональными пробами, определяя уровень СТГ в сыворотке крови до и после стимуляции клофелином или инсулином, физической нагрузкой и др. При этом уровень СТГ должен повышаться не менее чем до 10 нг/мл.
Учитывая довольно высокую вероятность сочетания соматотропной недостаточности и дефицита других тропных гормонов гипофиза, исследуют базальные уровни ТТГ, свободного Т4 (или общих Т3 и Т4), АКТГ, кортизола, а у детей пубертатного возраста — Л Г, ФСГ и половых гормонов в крови.
Лечение.
Заместительную терапию гормоном роста, полученным на основе ДНК-рекомбинантной технологии проводят при доказанной недостаточности СТГ с момента подтверждения диагноза в дозе 0, 07-0, 1 ЕД/кг в сутки (0, 5-0, 7 МЕ/кг в неделю), вводя препарат ежедневно или 6 раз в неделю подкожно, длительно, до закрытия зон роста или достижения социально приемлемого роста.
Около 5% больных рефрактерны к лечению вследствие образования антител или низкой чувствительности к препаратам СТГ. В этих случаях возможно использование препаратов соматомедина.
|
|
|
При доказанной недостаточности соматолиберина можно использовать соматотропин-рилизинг-гормон методом пульсирующего введения каждые 3 ч. При недостаточности ТТГ назначают тиреоидные гормоны в полных заместительных дозах.
Наличие надпочечниковой недостаточности вследствие дефицита АКТГ — показание для назначения кортизона в дозе не более 10-15 мг/м2 в сутки.
Заместительную терапию половыми гормонами начинают обычно при костном возрасте более 12 лет.
49. Нарушения роста у детей, классификация, лечение. Роль физического воспитания в гармоничном развитии ребенка.
Классификация причин низкорослости: ● семейная низкорослость, конституциональная задержка роста и пубертата (на долю первых двух причин приходится около 40% случаев низкорослости); ● гипопитуитаризм (дефицит соматотропного гормона) — 8% наблюдений; ● резистентность к соматотропному гормону (редкие генетические мутации); ● внутриутробная задержка роста (10% случаев); ● остеохондродисплазии (ахондроплазия, гипохондроплазия); ● хромосомные нарушения (синдромы Шерешевского–Тернера, Нунан, Дауна, Прадера–Вилли); ● эндокринные заболевания (гипотиреоз, гипопаратиреоз, гиперкортицизм, преждевременное половое развитие); ● хронические соматические заболевания (врожденные пороки сердца, хроническая почечная недостаточность, целиакия); ● недоедание
Алгоритм диагностики вариантов нанизма.
Первый этап предполагает выделение пациентов с задержкой роста без клинических признаков соматотропной недостаточности и выраженными клиническими признаками основного заболевания, явившегося причиной задержки роста.
Второй этап предполагает выделение больных с клиническими признаками, подозрительными на недостаточность СТГ:
1) значительное отставание в росте (более 2-х стандартных отклонений),
2) низкие темпы роста (менее 4 см в год),
3) выраженное отставание КВ (КВ/ХВ менее 0, 9).
Эти больные требуют проведения гормонального обследования. Однако, в связи с тем, что в данной группе могут оказаться пациенты, задержка роста у которых обусловлена легкой формой гипотиреоза или гипогонадизмом, целесообразно начинать с исследования тиреоидной и половой функций.
|
|
|
Третий этап включает оценку уровней Т4, Т3, ТТГ, ЛГ, ФСГ, половых гормонов. Следует отметить, что наличие у девочек с задержкой роста первичного гипогонадизма требует дальнейшего обследования для исключения мозаичного варианта синдрома Шерешевского-Тернера (кариотип).
Нормальные тиреоидная и половая функции или вторичный характер патологии этих желез не исключает наличия соматотропной недостаточности и требует продолжения обследования.
На четвертом этапе проводится исследование уровня стимулированной секреции гормона роста (СТГ). Подчеркивается малая информативность исследования базального уровня СТГ, т. к. в течение дня и у здорового ребенка могут иметь место значительные колебания гормона в крови. Наиболее часто используются пробы с клонидином и инсулином. Повышение уровня СТГ> 10 нг/мл (в обеих пробах) исключает его дефицит.
Уровень СТГ в пределах 7-10 нг/мл свидетельствует о частичном дефиците СТГ. Отсутствие повышения уровня СТГ в одной из проб дает основание говорить о селективном дефиците СТГ, т. е. о нейросекреторной дисфункции.
При лечении соматотропной недостаточности необходима пожизненная заместительная терапия генноинженерным гормоном роста человека. (Нордитропин, Хуматроп, Генотропин, Сайзен). С учетом суточного ритма препарат вводится ежедневно перед сном в дозе 0, 1 ЕД/кг массы тела. При наличии у больного также выпадения других тропных гормонов проводится комплексная заместительная терапия (препараты тиреоидных гормонов, половых гормонов, хорионического гонадоторпина (у мальчиков)).
Больные с органической формой соматотропной недостаточности (краниофарингеома и др. ) нуждаются также в нейрохирургическом наблюдении и лечении.
Лечение детей с конституциональными задержками роста и пубертата (с отставанием КВ) включает назначение анаболических препаратов (оксандролон, нонандролон), а также препаратов тестостерона (у мальчиков).
При синдроме Шерешевского-Тернера рекомендуется комплексная поэтапная терапия гормоном роста и половыми гормонами (оксандролон, эстрогены).
|
|
|
