 |
Неравномерность распределения дислексии среди пробандов мужского и женского пола: гены или среда?
|
|
|
|
Несмотря на то что новейшие исследования не подтверждают предыдущие сведения о половых различиях в частоте встречаемости Д, многие ученые и педагоги по-прежнему верят в то, что большинство индивидуумов, страдающих СНЧ,— мальчики и мужчины. Несколько исследователей высказали предположение, что СНЧ может представлять собой признак с так называемым зависимым от пола порогом, определяющим выраженность этой черты, Если генетический механизм признака определяет его дифференциальную выраженность у представителей разных полов, то риск для родственников должен зависеть от пола пробанда. Однако исследования не обнаружили такой закономерности.
Если половые различия по частоте встречаемости Д не связаны с генетической передачей СНЧ, то можно предположить, что есть несколько других причин, приводящих к их существованию. Во-первых, социальная и школьная среда может быть менее требовательна к девочкам, что в результате может привести к «смягченности» фенотипа (несмотря на наличие генетической предрасположенности) у представителей женского пола. В случае если это предположение правильно, мы должны- наблюдать различия в конкордантности у монозиготных близнецов мужского и женского пола. Однако было показано (Bakwin), что конкордантность для девочек и мальчиков составляет 84 и 83% соответственно. Следовательно, полностью объяснить половые различия в частоте Д средовые влияния не могут.
Другое объяснение половых различий может вытекать из предположения, что процесс.полового созревания и взросления у мальчиков и девочек по-разному взаимодействует с генетической предрасположенностью к Д. Предположительно характеристики этого взаимодействия приводят к развитию у мальчиков более серьезных проблем, чем у девочек.
|
|
|
Итак, результаты близнецовых и семейных исследований аутизма подтверждают сформулированную ранее гипотезу о его
преимущественно генетической этиологии. Кроме того, они позволяют сделать несколько заключений, смысл которых выходит за пределы простой констатации генетических влияний на этот фенотип. Во-первых, несмотря на то что предрасположенность к А имеет коэффициент наследуемости 0,90, большая разница между конкордантностью МЗ по сравнению с ДЗ близнецами и родственниками первой и второй степени позволяет формулировать гипотезу о том, что это заболевание контролируется относительно небольшим количеством взаимодействующих генов. Во-вторых, небольшие осложнения беременности, зарегистрированные у матерей аутичных детей во время их вынашивания, представляют собой скорее всего результат вынашивания генетически аномального плода, а не отражение средового фактора риска. В-третьих, в рамках генетических исследований А была собрана информация, свидетельствующая в пользу необходимости реконцептуализации как понятия частоты встречаемости А, так и клинической картины этого расстройства.
Данные близнецовых и семейных исследований синдрома гиперактивности и дефицита внимания однозначно указывают на существенный генетический вклад в формирование индивидуальных различий по этому признаку. Усредненная оценка коэффициента наследуемости СДВГ составляет примерно 70%.
Исследования убедительно показали, что и дислексия (специфическая неспособность к чтению) — признак, передающийся по наследству, и что частично развитие и проявление дислексии может быть объяснено генетическими влияниями. Однако, несмотря на разнообразие и количество тестированных моделей, путь генетической передачи Д все еще не определен. Авторы одной из наиболее широко распространенных гипотез предполагают аутосомно-доминантный способ передачи СНЧ, характеризующийся редуцированной и определяемой полом пенет-рантностью10. Проблемы, связанные с точной диагностикой, и возможная генетическая и этиологическая гетерогенность сильно осложняют формирование наших представлений о процессе формирования СНЧ. Психогенетические исследования, идущие параллельно с дефектологическими и психологическими, должны прояснить не только вопросы происхождения, но и определение Д и ее типов.
|
|
|
Пенетрантность [лат, penetrans — проникать)— частота проявления гена, определяемая по числу особей (в пределах родственной группы организмов), у которых проявляется признак, контролируемый данным геном.
А. Гезелл
ПРОБЛЕМЫ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОГО ДИАГНОЗА [11]
Клинические проявления аномального и атипичного поведения в раннем детском возрасте всегда ставят проблемы диагноза и прогноза. Что является причиной отклонения? Что такое перспектива развития? Существует ли терапия, дающая излечение или улучшение? Что следует предпринять, исходя из перспективы развития, возможностей терапии и семейной ситуации?
Функцией неврологического оценивания развития является постановка дифференциального диагноза. Это первая и основная задача врача, обойти которую он не может. Он должен различить врожденные и приобретенные аномалии, постоянные, преходящие или самокорректирующиеся отклонения. Он должен распознавать смешанные типы и частично выраженные синдромы. Он ответственен также за честное и тактичное обсуждение диагноза и прогноза с родителями, за наблюдение за больным, направление его на указанные лечебные процедуры и оздоровительные мероприятия, в образовательные, социальные и реабилитационные учреждения, за все, что необходимо для ведения больного и увеличения потенциала его развития.
Эти проблемы необычайно сложны, поскольку мы имеем дело с растущим организмом, в развитии которого есть прошлое, настоящее и будущее. У нормального ребенка в нормальной окружающей среде развитие является систематическим, упорядоченным и своевременным. Оно идет по нарастающей, которая может быть подразделена на стадии, следующие одна за другой с такой регулярностью, что они в основном предсказуемы. Таково истинное значение генетического вклада для человека. Ребенок становится взрослым: личностью, индивидуальностью, сформированным наследственностью, биологическими, психологическими, социальными и культурными факторами, воздействующими на него в процессе эволюции, роста и развития видового и индивидуального.
|
|
|
То, что всегда происходит взаимодействие органической конституции индивида и окружения, подразумевается при любом рассмотрении развития. Эта проблема представляет собой не дилемму «природа или воспитание», но их взаимопереплетение на каждой стадии развития. Биологическая сохранность нервной системы зависит от множества факторов. Все доступные данные указывают на то, что, за исключением некоторых наследственных заболеваний, факторы окружения являются наиболее важными детерминантами тех характеристик поведения, которые являются диагностически значимыми. Во многом эти факторы исходят из социально-экономической сферы. История жизни матери оказывает чрезвычайно большое влияние на беременность. Начавшееся в этот период взаимодействие между материнской утробой и окружением после рождения получает свое продолжение. Социокультурные факторы влияют на интеграцию на психологическом уровне не только через возможности культурного развития и образования, но и через воздействие на биологический субстрат через эффекты заболеваний и недостаточного питания. Фенотип образуется, таким образом, в результате взаимодействия генотипа и окружения. Учет этого взаимодействия является существенным для диагноза и прогноза, несмотря на то что, казалось бы, при обсуждении конкретных клинических случаев оно не рассматривается.
|
|
|
