Хромосомные и наследственные дефекты

Среди большого числа диагностируемых клинических форм эти дефекты составляют лишь небольшую часть этиоло­гии всех расстройств поведения.

Хромосомные расстройства являются результатом изменений в числе или структуре хромосом, которым подвержены как ауто-сомы, так и половые хромосомы. Если уже поняты некоторые механизмы, производящие такие аномалии, то специфические этиологические факторы, которые ведут к развитию аномальных гамет у каждого отдельного индивидуума, пока не определены.

Аутосомные трисомии производят различимые анатомичес­кие констелляции, распознаваемые при рождении, и практичес­ки неизменно ассоциированы с некоторым уровнем отклонений в поведении. Считается, что когда всего лишь некоторые клетки

Таблица Этиологическая классификация дефектов и отклонений развития

Причины (по времени действия)	Дефекты и отклонения развития
	Хромосомные аномалии
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ	Дегенеративные заболевания
	Врожденные дефекты метаболизма
	Пороки развития
	Внешние травмы
	Малый вес при рождении
	Пороки развития
	Инфекции матери
	Облучение матери. -
	Интоксикация
ПРЕНАТАЛЬНЫЕ	Недостаток питательных веществ у матери (до и после зачатия)
	Другие осложнения во время беременности
	Плацентарные дефекты: дегенерация, повреждение плаценты, досрочное разделение
	Сезонные и географические факторы
	Социально-экономические факторы
	«Стресс» — эмоциональный, от излишней работы, другие
	Гипоксия
	Сдавливание и разрыв нервной ткани
ПЕРИНАТАЛЬНЫЕ	Кровотечения
	Желтуха, несовместимость групп крови, сепсис и др.
	Другие расстройства новорожденного
	Дегенеративные и неопластические заболевания
	Инфекции
	Интоксикации
ПОСТНАТАЛЬНЫЕ	Истощение
	Депривация
	Обедненная (в социально-культурном и образовательном аспектах) среда
	Травма

содержат аномальный хромосомный материал (мозаицизм), кли­нические знаки должны быть смягченными. Отсутствие целой аутосомы (моносомия) крайне редко и практически всегда несов­местимо с выживанием плода. Наиболее общей аномалией ауто-сом у новорожденных является трисомия 21 (болезнь Дауна).

Аномалии половых хромосом гораздо разнообразнее. При от­сутствии или наличии дополнительных половых хромосом эф­фекты являются менее серьезными, связь с умственной недо­статочностью менее часта, хотя половая функция подвержена влиянию. Синдромы сцепленных с полом дефектов часто могут быть распознаны при рождении и связаны с ХО (синдром Тер­нера) и XXY.

Современные техники позволяют определение хромосом и не­которых сегментов хромосом у индивида. Диагностика расстройств может быть сделана пренатально из выращенных клеток, добы­тых путем амниоцентеза уже на 12-й неделе беременности.

Так же возможно определить сотни врожденных нарушений метаболизма практически по каждой системе органов или мета-болизируемому веществу. Многие возможно определить прена­тально. Хотя число известных нам дефектов одного гена, свя­занных с дефицитом отдельного фермента, постоянно растет, расстройства в большинстве случаев возникают редко, часто толь­ко в половине из них. Кроме того, лишь небольшая часть этих дефектов является причиной расстройств метаболизма, связан­ных с дисфункцией ЦНС. Многие дефекты наследуются как ре­цессивные аллели, в редких случаях носители гетерозиготы мо­гут быть определены средствами ферментных проб или тесто­вым введением вещества, которое они не могут эффективно метаболизировать. Иногда потенциально излечимые нарушения могут привести к серьезным расстройствам в период новорож­денное™. Считается, хотя и без доказательств, что иногда в та­ких обстоятельствах введение специальной диеты, ограничива­ющей потребление вещества, которое не может быть усвоено, является эффективным для улучшения или предупреждения воз­можных пороков развития мозга. К таким нарушениям относят­ся фенилкетонурия и галактоземия.

Многие расстройства, входящие в раздел прогрессивных не­врологических дегенеративных заболеваний детства, являются наследственными расстройствами, передаваемыми одиночными генами. Большинство из этих расстройств не обязательно про­являются в раннем возрасте в тяжелом поведенческом отклоне­нии, хотя какие-то количественные и качественные аномалии развития часто представлены с рождения. <...>

Пренатальные факторы

<...> Адекватное питание может быть наиболее важной основой для развития в пренатальный период. Большинство дру­гих факторов, таких, как социоэкономические, сезонные и геогра­фические, вносит свой вклад через эффекты приема.и усвоения пищи. <...> Низкий вес при рождении, возможно, является самой частой аномалией, связанной с большим разнообразием отклоне­ний развития. <...> Неадекватный внутриматочный рост или преж­девременные роды могут быть вторичными по отношению к не­верной имплантации плаценты и последовавшему кровотечению, токсикозу, постоянному курению или быть связанными с другими аномалиями. Определенные специфические инфекции, такие, как сифилис, цитомегалия, краснуха и токсоплазмоз, негативно влия­ют на нервную систему, хотя и не приводят к появлению специ­фичных клинических синдромов. Все эти случаи больше распрос­транены в более низких социоэкономических группах.

Было показано, что облучение матери ведет к появлению мик­роцефалии и разнообразным дисфункциям. <...> Пристрастие к наркотикам может являться причиной выкидыша, но о более от­даленных последствиях свидетельств недостаточно. Точно так же не было показано, что другие вещества, такие, как алкоголь и LSD, приводят к негативным последствиям, которые не могли бы быть объяснены другими аспектами жизненного стиля родителей. От­рицательные последствия «эмоционального стресса» также не были продемонстрированы вне сочетания с другими факторами, таки­ми, как низкий социально-экономический статус, перенаселенность, тяжелая и чрезмерно длительная работа или многодетность.

Перинатальные факторы

Период сразу после рождения несет специфические опасности для потенциала роста, но эффекты «травмы рожде­ния» сегодня сильно преувеличиваются. Опасности связаны с уровнем акушерского ухода. Тяжелые кровоизлияния, травмы вследствие давления или разрывов, которые наблюдались ра­нее, стали теперь довольно редким явлением у доношенных де­тей, когда возможно оказание квалифицированной медицинской помощи. Однако механические разрывы и кровотечения, особенно у детей с малым весом тела, продолжают оставаться потенциаль­ными причинами тяжелых повреждений мозга, несовместимых с выживанием. Практически во всей медицинской литературе до сих пор неспособность дышать при рождении приравнивается

к таким травмам, при этом повреждение относится ко времени родов. Изучение Таубином последовательных разрезов мозга про­демонстрировало, что большая часть патологических разрывов центральной нервной системы имеет пренатальное происхож­дение и возникла задолго до начала родов. Предшествовавшее повреждение мозга затрудняет приспособление к внематочной жизни и препятствует самостоятельному дыханию. Ребенок, не выдерживающий гипоксию или легкий ацидоз, обычные при рождении, или демонстрирующий стойкие невролого-психиатри-ческие дефекты разного уровня, является изначально аномаль­ным. Интравентрикулярные, перивентрикулярные и множествен­ные кратковременные кровоизлияния в целом кажутся наибо­лее часто результатом гипоксии, вторичной по отношению к широкому разнообразию пренатальных травм.

Желтуха, связанная с несовместимостью группы крови, хотя проявляется в перинатальный период, имеет пренатальное про­исхождение. В настоящее время ее негативные последствия мож­но практически полностью предупредить. Существуют, однако, другие причины желтухи, кроме несовместимости групп крови, одной из которых является сепсис, к которому ребенок особо чувствителен.

Постнатальные факторы

Даже после того, как полноценно установлена самосто­ятельная внематочная жизнь, младенец и ребенок не являются надежно защищенными от угроз. Список инфекций, возможных недостатков в питании, общего или частного характера, травм и токсических агентов практически нескончаем. Существуют так­же дегенеративные процессы, очевидно негенетические, которые могут быть связаны с инфекцией или токсинами.

Новое окружение ребенка ставит его перед качественно иным опытом. В условиях социальных институтов возможна грубая де-привация, также имеют место родительское отвержение или наси­лие. Неадекватный уход в случае слепоты или ослабления слуха может вызвать недостаточность нормального опыта у ребенка. По­вторяющиеся болезни и госпитализации оказывают свое биологи­ческое влияние и могут негативным образом воздействовать на эмо­циональное приспособление. В противоположность принятому сте­реотипу они часто вызывают не дефицит, а избыток сенсорных стимулов, которые, однако, могут быть болезненными. В более низких социально-экономических слоях возможен недостаток науч­но ориентированной деятельности, служащей критерием для

1KQ

измерения способностей детей школьного возраста. В этих услови­ях наиболее общим паттерном является искажение стимуляции, яв­ляющееся результатом бомбардировки сенсорными стимулами всех модальностей в густонаселенных трущобах. У ребенка с неповреж­денной нервной системой имеется достаточно сложностей в таком окружении. Ребенок с повреждениями, с нарушенными способнос­тями к торможению, вниманию и интеграции отвечает дисфункци­ональными реакциями, которые делают успешное взросление еще более затруднительным, если не невозможным. Таким образом, имеет место взаимодействие социальных причин дисфункции центральной нервной системы, эффектов, оказываемых этим повреждением на поведение, и социального контекста, в котором развивается травми­рованный ребенок.

В любой период повреждение может быть большим, малень­ким или избирательным, когда определенные потенциалы раз­вития остаются ненарушенными. Потенциалы развития могут быть скудными до крайности, движущие силы развития — рано иссякшими. Могут иметь место замедление или явное ухудше­ние. Тем не менее заметное или умеренное ограничение потен­циала развития не исключает постепенного, медленного разви­тия в течение длительного периода времени.

КОЭФФИЦИЕНТ РАЗВИТИЯ (DQ)

В проблемах развития невозможно развести диагноз и прогноз. Каждый раз, когда поставлен диагноз, подразумева­ется и прогноз. Если есть отставание, то точный диагноз опре­деляет, что вероятнее: ухудшение или постепенный прогресс с замедленным развитием и сниженным уровнем достижений.'

В отсутствие прогрессирующей задержки, действующей био­логической или социальной травматизации, специального лече­ния или компенсации для ребенка характерен постоянный темп развития. Другими словами, нормальный младенец становится нормальным ребенком и затем нормальным взрослым, а не дос­тигающий нормы младенец — не достигающим нормы ребенком и не достигающим нормы взрослым.

Применяя предлагаемые нами методы оценивания развития, мы можем сравнить статус развития ребенка с соответствующим его возрасту поведением и определить, есть ли у него отклонения и насколько они велики. Мы выясняем полноту и скорость разви­тия ребенка, делаем качественные и количественные сравнения.

Коэффициент развития, или DQ, представляет собой не за­вершение, а начало диагностики развития. Он служит отправной

точкой и не должен слишком упрощаться или слишком услож­няться. Это лишь удобная форма записи, отражающая темп раз­вития. DO — это просто отношение возраста зрелости ребенка (выведенного из характеристики его поведения) и актуального возраста, выраженное величиной:

DQ «возраст зрелости _х

хронологический возраст

<...> Например, в ситуации, когда ожидается относительно постоянная задержка, 4 недели отставания в возрасте 8 недель переходят в 12 недель в возрасте 24 недель. Ребенок взрослеет, приобретая лишь половину ожидаемого потенциала развития:

Таким образом, DQ отражает долю нормального развития, представленную у ребенка в данном возрасте.

⇐ Предыдущая12131415161718192021Следующая ⇒

Поделиться:

Воспользуйтесь поиском по сайту: