Модификационная изменчивость

► Модификационная изменчивость — форма изменчивости, не связан­
ная с изменениями генотипа и вызванная влиянием среды на разви­
вающийся организм.

Наличие модификационной изменчивости очень важно для понима­ния сущности наследования. Наследуются не признаки. Можно взять организмы с абсолютно одинаковым генотипом, например вы­растить черенки от одного и того же растения, но поместить их при этом в разные условия (освещенность, влажность, минеральное пи­тание) и получить достаточно сильно отличающиеся растения с раз­ными признаками (рост, урожайность, форма листьев и т. п.). Для описания реально сформировавшихся признаков организма исполь­зуют понятие фенотип.

► Фенотип — это весь комплекс реально возникших признаков организ­
ма. Фенотип формируется как результат взаимодействия генотипа и
влияний среды в ходе развития организма. Таким образом, сушность
наследования заключается не в наследовании признака, а в способно­
сти генотипа в результате взаимодействия с условиями развития да­
вать определенный фенотип.

Так как модификационная изменчивость не связана с изменения­ми генотипа, то модификации не передаются по наследству. Обычно это положение почему-то с трудом принимается. Кажется, что если, скажем, родители на протяжении нескольких поколений тренируют­ся в поднятии тяжестей и обладают развитой мускулатурой, то эти свойства должны обязательно передаться детям. Между тем это ти-

 

10 Глава 1. Введение в генетику человека

пичная модификация, а тренировки — это и есть то воздействие сре­ды, которое повлияло на развитие признака. Никаких изменений ге­нотипа при модификации не происходит, и приобретенные в резуль­тате модификации признаки не наследуются. Дарвин называл этот вид изменчивости ненаследственной.

Для характеристики пределов модификационной изменчивости существует понятие норма реакции. Некоторые признаки у человека невозможно изменить за счет средовых влияний, например группу крови, пол, цвет глаз. Другие, напротив, очень чувствительны к воз­действию среды. К примеру, в результате длительного пребывания на солнце цвет кожи становится значительно темнее, а волосы, на­оборот, светлеют. На вес человека сильно влияют характер питания, болезни, наличие вредных привычек, стресс, образ жизни.

Средовые воздействия могут приводить не только к количествен­ным, но и к качественным изменениям фенотипа. У некоторых видов примулы при содержании при пониженной температуре (15-20°С) появляются цветы красного цвета, если же растения поместить во влажную среду при температуре 30°С, то образуются белые цветки.

Причем, хотя норма реакции характеризует ненаследственную форму изменчивости (модификационную изменчивость), она тоже определяется генотипом. Это положение достаточно важно — норма реакции зависит от генотипа. Одно и то же воздействие среды у од­ного генотипа может привести к сильному изменению признака и ни­как не повлиять на другой.

Законы наследования

Диплоидный хромосомный набор состоит из пар гомологичных хро­мосом. Одна хромосома из каждой пары унаследована от материн­ского организма, другая — от отцовского. В результате каждый ген на гомологичной хромосоме имеет соответствующий ген, локализо­ванный в том же месте на другой гомологичной хромосоме. Такие парные гены называются аллельными, или аллелями. Аллели могут быть абсолютно идентичными, но возможны и вариации в их стро­ении. Когда известно множество аллелей, представляющих собой аль­тернативные варианты гена, локализованного в определенном участ­ке хромосомы, говорят о множественном аллелизме. В любом случае у нормального диплоидного организма могут присутствовать только два аллеля, поскольку имеются только пары гомологичных хромосом.

Законы наследования 11

Первый закон Менделя

Рассмотрим ситуацию, при которой скрещиваются организмы, раз­личающиеся по одной паре признаков (моногибридное скрещива­ние). Пусть таким признаком будет цвет глаз. На рис. 1.2 изображе­ны пары аллелей на гомологичных хромосомах у родителей. У одно­го родителя это аллели А, соответственно его генотип для этих алле­лей — АА. При данном генотипе цвет глаз карий. У другого родителя на обеих хромосомах находится аллель а (генотип аа), цвет глаз го­лубой. При образовании половых клеток гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки. Поскольку у родителей оба аллеля оди­наковы, то они образуют только один сорт половых клеток (гамет). У одного родителя гаметы содержат только аллель А, у другого толь­ко аллель а. Такие организмы называются гомозиготными по данной паре генов.

В первом поколении (F1) у потомства будет одинаковый гено­тип Аа и одинаковый фенотип — карие глаза. Явление, при котором в фенотипе проявляется только один признак из альтернативной пары, называется доминированием, а ген, контролирующий данный признак, — доминантным. Аллель а в фенотипе не проявляется, при­сутствуя в генотипе в «скрытом» виде. Такие аллели получили на­звание рецессивных. В данном случае выполняется правило едино­образия гибридов первого поколения: у всех гибридов одинаковый генотип и фенотип.

Рис. 1.2

Наследование аллелей при моногибридном скрещива-нии. Правило единообразия гибридов первого поколения

 

12 Глава 1. Введение в генетику человека

Рис. 1.3

Наследование

аллелей при

моногибридном

скрещивании во

втором поколении

(первый закон

Менделя)

 

 

На рис. 1.3 показано, каким образом будет происходить наследо­вание во втором поколении в случае скрещивания гибридов первого поколения. Каждый родитель будет с равной долей вероятности об­разовывать половые клетки двух сортов: либо с аллелем А, либо с ал-лелем а. Такие организмы называются гетерозиготными по данной паре аллелей. Половые клетки в процессе оплодотворения образуют гибриды второго поколения: гомозиготы АА, гетерозиготы Аа и го­мозиготы аа. Долю вероятности образования тех или иных геноти­пов удобно вычислять с помощью так называемой решетки Пенета (рис. 1.4). Вероятность образования гамет А или а одинакова для

 

 

Рис. 1.4

Сочетание гамет при моногибридном скрещивании во втором поколении. Подсчет вероятностей появления гомо- и гетерозигот (первый закон

Менделя)

Законы наследования 13

каждого родителя и составляет 0,5. Вероятность слияния двух га­мет А равна произведению их вероятностей, т. е. 0,25, то же самое верно для генотипа аа. В результате во втором поколении наблюда­ется расщепление по генотипу в соотношении

1АА:2Аа:1аа.

Если принимать во внимание фенотип, то расщепление будет в соотношении 3:1, т. е. примерно у 3/4потомков будут карие глаза (до­минантный признак), и у 1/4 — голубые (рецессивный признак). Ре­цессивный признак проявляется только при условии, что рецессив­ный аллель оказывается в гомозиготном состоянии (аа).

Первый закон Менделя как раз и определяет, что у гибридов вто­рого поколения в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу доминантных и рецессивных признаков в соотношении 3:1. Законы наследования, сформулированные Менделем, имеют статистический характер, и их точное выполнение наблюдается только при достаточ­но больших размерах выборки.

Наследование доминантного признака можно четко проследить, используя родословные. Например, существует мутация, приводя­щая к брахидактилии (короткопалости), при которой у больных уко­рочены фаланги пальцев рук и ног, уменьшено число фаланг (не 3, а 2), отмечается низкий рост. Такая аномалия была в свое время от­мечена у графа Шрусбери (род. в 1390 г.) и прослежена в 14 после­дующих поколениях. Если родитель поражен брахидактилией, то примерно половина его детей также поражена. Соответствующая решетка Пенета представлена на рис. 1.5. Предположим, что в брак вступил мужчина, пораженный брахидактилией, и здоровая женщи­на. Мутантный аллель обозначен А, так как он доминантный, нор­мальный аллель — а. Вероятность рождения ребенка с брахидакти­лией равна как раз 0,5, что и наблюдается в действительности. У тех детей, которые оказались здоровыми, в потомстве брахидактилия уже не появляется. Таким образом, брахидактилия наследуется как доминантный признак.

Рис.1.5

Наследование аллеля брахидактилии в браке здоровой женщины и мужчины с брахидактилией (пример так называемого анализирующего скрещивания)

14 Глава 1. Введение в генетику человека

Явление полного доминирования наблюдается далеко не всегда. Иногда наблюдается промежуточный характер наследования или не­полное доминирование, когда в фенотипе проявляются оба признака. Очень часто каждому генотипу соответствует свой фенотип, отлич­ный от остальных. Это явление получило название кодоминирования.

Характерной чертой некоторых доминантных генов является не­полная пенетрантность. Под пенетрантностью понимается доля инди­видов с определенным генотипом, у которых проявляется соответст­вующий этому генотипу фенотип. Лучше всего пояснить это понятие на примере доминантных генов. При неполной пенетрантности до­минантный признак проявляется не у всех носителей данного гена. Например, существует наследственная форма подагры (заболевание, связанное с нарушением обмена мочевой кислоты), определя-емая доминантным аутосомным геном. Его пенетрантность составляет по­рядка 80% у мужчин и 12% у женщин.

Законы наследования 15

Еще одна характерная особенность действия генов — это разная степень выраженности, или варьирующая экспрессивность. Допу­стим, имеются гетерозиготы по какому-нибудь признаку. В случае варьирования экспрессивности признак будет выражен у всех осо­бей, но в разной степени.

Множественный аллелизм

У любого индивида может быть только два аллеля для каждого локуса хромосомы, поскольку имеются только две гомологичные хромосо­мы. Однако вариантов определенного аллеля может быть много. Это явление получило название множественного аллелизма. У человека примером множественного аллелизма являются группы крови АВО. Аллель 1^А определяет наличие в эритроцитах антигена А, аллель Р связан с наличием антигена В, аллель /О определяет отсутствие в эри­троцитах обоих антигенов. Аллели 1^А и Р доминируют по отношению к аллелю /0. Если в генотипе оказываются аллели 1^Л и Р, то наблюда­ется кодоминирование. В результате существует шесть генотипов, которым соответствуют четыре фенотипа (четыре группы крови).

Обратите внимание на то, что если в брак вступят лица с первой и четвертой группами крови, то в полном соответствии с законами ге­нетики у них не может быть детей именно с этими группами крови — ни с первой, ни с четвертой! У детей будет с равной вероятностью на­блюдаться либо вторая (с генотипом ), либо третья группа крови (с генотипом ).

Второй закон Менделя

Второй закон Менделя называют законом независимого распреде­ления генов. Он установлен посредством анализа наследования при дигибридном и полигибридном скрещивании, когда скрещиваемые особи отличаются по двум парам аллелей и более. Было установле-

 

16 Глава 1. Введение в генетику человека

но, что расщепление по каждой из пар признаков идет независимо от других пар.

Независимое распределение генов происходит из-за того, что при образовании половых клеток (гамет) гомологичные хромосомы из одной пары расходятся независимо от других пар. Поэтому второй закон Менделя выполняется в отличие от первого, только если ана­лизируемые пары генов расположены на разных хромосомах. Если гены расположены на одной хромосоме (сцеплены), то независимого расхождения по гаметам не наблюдается и имеет место явление сцеп­ленного наследования.

Впрочем, есть явление, приводящее к отклонению от закономерно­стей сцепленного наследования. Это так называемый кроссинговер (перекрест хромосом), который приводит к тому, что гомологичные хромосомы иногда обмениваются участками хромосом. Кроссинго­вер увеличивает комбинативную изменчивость.

⇐ Предыдущая12345678910Следующая ⇒

Поделиться:

Воспользуйтесь поиском по сайту: