Особенности близнецового метода

Со временем для определения монозиготных и дизиготных близне­цов стали использовать не только внешнее сходство, но и целый на­бор признаков. Полисимптоматический метод учитывает цвет глаз,

волос, рисунок отпечатков пальцев (дерматоглифику), различные системы групп крови (резус-фактор, AB0, MN), генетические марке­ры. Такой анализ важен, так как большое внешнее сходство может встречаться и у дизиготных близнецов. Наиболее радикальный спо­соб проверки — на тканевую совместимость. Поскольку монозигот­ные близнецы обладают идентичным генотипом, у них наблюдается полная тканевая совместимость и отсутствует реакция отторжения тканей при их пересадке.

Имеется целый ряд ограничений близнецового метода, прежде всего связанных с недостаточной репрезентативностью, так как по некоторым характеристикам наблюдаются систематические отличия между близнецами и обычными людьми.

Часть отличий связана с особенностями перинатального разви­тия (до и после рождения). Для близнецов характерен более низкий вес при рождении, больший процент мертворождений, выше смерт­ность в раннем возрасте, больше осложнений при беременности и родах.

Систематические отличия имеются и между ди- и монозиготны­ми близнецами. У монозиготных близнецов наблюдается более низ­кий вес при рождении, чем у дизиготных близнецов. При этом отме­чаются и большие внутрипарные различия по весу (до 1000 г) между монозиготными близнецами, имеющими общий хорион. Несколько чаще встречаются у монозиготных близнецов и пороки развития (врожденный порок сердца, гидроцефалия). Внутрипарные разли­чия по весу и ряду врожденных пороков у монозиготных близнецов, по-видимому, связаны с условиями внутриутробного развития и объясняются наличием общего хориона. Около 20% всех монозигот­ных близнецов развиваются в таких условиях, поэтому при анализе дискордантности по ряду заболеваний желательно принимать во вни­мание это обстоятельство.

Другая особенность близнецов (как моно-, так и дизиготных) — это сниженные значения коэффициента интеллекта, особенно в ран­нем возрасте. В качестве причин этого явления обычно приводились вышеупомянутые особенности перинатального развития. Однако, по всей видимости, основную роль играют особенности развития близ­нецов после рождения. Близнецы неизбежно развиваются в непре­рывном контакте друг с другом. В каком-то смысле каждый из них есть часть среды другого, что особенно выражено в случае монози­готных близнецов. В результате такая замкнутость друг на друга приводит к отставанию в речевом развитии. Близнецы, в частности,

Метод приемных детей 49

дольше задерживаются на стадии примитивной синпрактической ре­чи. В результате средние значения коэффициента интеллекта моно­зиготных близнецов оказываются на уровне 90-93 баллов.

Роль близнецовых взаимодействий в задержке развития была убедитель­но продемонстрирована, когда оценили коэффициент интеллекта у тех монозиготных близнецов, у которых второй партнер умер вскоре после рождения. В этом случае оставшийся близнец развивается без отклоне­ний и коэффициент интеллекта оказывается практически на уровне нор­мы (99 баллов).

Для некоторых близнецовых пар характерно возникновение раз­деления ролей, например, один из близнецов в основном осуществ­ляет контакты с внешним миром, другой может доминировать в от­ношениях внутри пары. Это приводит к усилению внутрипарных отличий. Для некоторых пар обнаруживаются и варианты протест-ного поведения, когда близнецы начинают специально демонстриро­вать разное поведение в ответ на стремление окружающих всячески подчеркнуть их сходство. Данное обстоятельство также может по­влиять на оценки внутрипарного сходства. В связи с этим при изуче­нии наследуемости высших психических функций рекомендуется проводить специальный анализ близнецовой среды.

Наконец, еще один источник ошибок — это то, что общая (разде­ленная) среда для монозиготных близнецов является более «общей». Монозиготные близнецы больше времени проводят друг с другом, с ними одинаково обращаются родители. Имеется выраженная тен­денция со стороны родителей монозиготных близнецов всячески подчеркивать их сходство, одинаково одевать, обращаться и т.п. У дизиготных близнецов степень разделенности среды меньше и соответственно оценки наследуемости, полученные классическим близнецовым методом, должны быть несколько завышены. В резуль­тате коэффициенты наследуемости, полученные другими способа­ми, например в исследованиях на приемных детях, получаются не­сколько ниже.

Метод приемных детей

Метод приемных детей позволяет выяснить, что больше влияет на развитие признака — генетические задатки, или определенное воз­действие среды. Для этого изучают детей, принятых на воспитание в другие семьи. В основе метода лежит сравнение их сходства с роди телями биологическими и теми, которые их усыновили. Сходство с биологическими родителями трактуется как свидетельство генети­ческих влияний, сходство с приемными — как показатель влияния общей среды. В качестве примера приведем исследование роли гено­типа и среды в формировании такого признака, как коэффициент интеллекта (IQ). Было показано, что если коэффициент IQ родной матери был больше 120 баллов, то у детей этой группы, отданных на воспитание в другие семьи, впоследствии не отмечалось ни одного случая с IQ меньше 95, а у 44% детей он тоже был больше 120. Если посмотреть на коэффициент интеллекта тех приемных детей, у ко­торых биологические матери имели IQ меньше 95 баллов, то оказы­вается, что в результате не было ни одного ребенка с коэффициен­том интеллекта больше 120 баллов, а у 15% он был ниже 95. Такие данные свидетельствуют о большой роли генотипа в развитии этого признака.

При использовании метода приемных детей определяют корреля­цию в развитии изучаемого признака между биологическими роди­телями и их детьми, воспитывающимися в других семьях. Наличие сходства в развитии признака при таких условиях говорит о вкладе генотипа в развитие признака (у детей и биологических родителей 50% общих генов). Если есть возможность, то определяют корреля­цию между разлученными братьями и сестрами, отданными в другие семьи или оставшимися с биологическими родителями. Здесь тоже налицо отсутствие общих средовых влияний и сходство генотипа.

Такие же вычисления проводят в отношении приемных детей и их усыновителей. Сходство в развитии признака в этом случае сви­детельствует о большой роли средовых воздействий, поскольку об­щая наследственность исключена. Еще один вариант — это сравне­ние приемных детей с родными детьми усыновителей. Сравнение детей, не являющихся родственниками, но воспитываемых в одной семье, дает возможность непосредственно оценить вклад общей сре­ды в изменчивость признака, достаточно просто подсчитать коэффи­циент корреляции его выраженности.

Для наибольшей чистоты исследования необходимо подбирать случаи как можно более раннего усыновления, тогда воздействие другой среды будет минимальным.

Еще один возможный источник искажений при использовании этого метода связан с тем, что семьи, в которых воспитываются при­емные дети, не совсем репрезентативны. Это связано с целым рядом требований, предъявляемых к усыновителям. Те влияния среды, которые представлены в этих семьях, характерны в основном для сред­него класса, соответственно средовые воздействия в условиях экстре­мальной бедности и лишений остаются недооцененными. Недоста­точная представленность воздействий среды, относящихся к различ­ным факторам риска, может повлиять на результаты исследований.