Особенности наследования, сцепленного с полом

Гены могут находиться на половых хромосомах, в этом случае гово­рят, что они сцеплены с полом. Наследование, сцепленное с полом,

20 Глава 1. Введение в генетику человека

имеет некоторые важные особенности. Дело в том, что Y -хромосома несет гораздо меньше генов, чем Х -хромосома. Это обстоятельство приводит к тому, что для многих генов на Х -хромосоме нет соответ­ствующих аллелей на Y- хромосоме. В результате если у мужчины на Х -хромосоме оказывается рецессивный аллель, то он проявится в фе­нотипе. Например, имеется наследственная форма гемофилии — бо­лезни, связанной с нарушением нормальной свертываемости крови. При этих нарушениях у больного возникают длительные кровотече­ния при любом незначительном повреждении кровеносных сосудов. Существуют две формы гемофилии — А и В, и обе определяются ре­цессивными генами, локализованными в Х -хромосоме.

На рис. 1.8 показано наследование гемофилии. Схематически представлены половые хромосомы родителей. На Х -хромосомах об­означены аллели рецессивного аллеля гемофилии а. Нормальный ал­лель доминирует — обозначен как А. Если в брак со здоровым муж­чиной вступает здоровая женщина, являющаяся носительницей гена гемофилии, то с одинаковой вероятностью (в 25% случаев) может родиться здоровая дочь, здоровая дочь — носительница гена гемофи­лии, здоровый сын, больной сын. Таким образом, носительницами

Рис. 1.8

Наследование аллеля гемофи­лии при браке здорового муж­чины и здоровой женщины — носительницы гена гемофилии

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом 21

гена гемофилии являются женщины, а болеют ею мужчины. Однако если мужчина-гемофилик вступит в брак со здоровой женщиной, то все его сыновья будут обязательно здоровы (потому что они получат от отца Y -хромосому). Дочери будут тоже здоровыми, но обязатель­но будут носительницами гена гемофилии. На рис. 1.9 показана ро­дословная, иллюстрирующая наследование гена гемофилии типа А. Обратите внимание, что у Леопольда, больного гемофилией, был здоровый сын, а здоровая дочь унаследовала ген гемофилии.

Теоретически возможна гемофилия и у женщины, но такая веро­ятность очень невысока, так как для этого необходимо вступление в брак больного-гемофилика с женщиной — носительницей гена ге­мофилии (и даже в этом случае вероятность рождения больной де­вочки будет только 0,25). Из-за низкой частоты встречаемости гена гемофилии и того, что больные гемофилией часто умирают до брач­ного возраста, такие случаи практически не отмечаются.

Итак, если рецессивный ген сцеплен с Х -хромосомой, то он гораз­до чаще проявляется в фенотипе у мужчин, чем у женщин. Среди других генов, сцепленных с полом, стоит упомянуть гены, связанные с цветовой слепотой.

Встречаются и доминантные гены, сцепленные с Х -хромосомой. Так, существует наследственная форма рахита, которая не поддается лечению витамином D. Если это заболевание есть у отца, то оно пе­редается всем его дочерям, тогда как сыновья все здоровы, так как они получают свою Х -хромосому от матери.

Если гены локализованы в Y -хромосоме, то они должны переда­ваться только от отцов к сыновьям. В качестве примера такого гена обычно упоминают ген, вызывающий появление пучка волос на внешнем крае уха. Недавно сообщалось об обнаружении гена-марке­ра на Y -хромосоме, который сцеплен с геном, ответственным за муж­скую гипертонию. Если на Y -хромосоме обнаруживается ген-маркер, то у мужчин систолическое давление выше в среднем на 10 мм ртут­ного столба.

От наследования, сцепленного с полом, надо отличать наследова­ние, ограниченное полом. В случае наследования, ограниченного полом, гены, определяющие развитие признака, находятся в аутосо-мах, но на их проявление в фенотипе сильно влияет пол. Например, наследственная предрасположенность к раннему облысению связана с геном, локализованным в аутосоме. Однако его активность сильно зависит от уровня тестостерона (мужской половой гормон). В связи с этим у мужчин этот ген ведет себя как доминантный, а у женщин —

Закон Харли—Вайнберга 23

как рецессивный. Иногда пол сильно влияет на пенетрантность гена, как это бывает в случае наследственной формы подагры (мужчины болеют чаще).