Множественное действие генов

До сих пор мы рассматривали ситуацию, когда разные аллели влия­ли на появление одного альтернативного признака. Оказалось, что очень часто наблюдается влияние гена не на один признак организ­ма, а на несколько. Такое действие гена называется плейотропным. Множественное действие генов связано с тем, что гены и продукты их деятельности находятся в тесной взаимосвязи и одно изменение может повлиять на несколько признаков.

Пример множественного действия гена

Взаимодействие генов

В данном разделе речь пойдет о взаимодействии неаллельных генов. Существует множество вариантов такого взаимодействия, из кото­рых мы рассмотрим самый простой и одновременно один из самых важных (рис. 1.6). В данном примере представлен результат скрещи­вания гетерозигот по двум парам аллелей, от которых зависит длина початка кукурузы. Каждый аллель, обозначенный заглавной буквой (А или В), вносит свой вклад в величину признака («положитель­ный» аллель); аллели, обозначенные строчной буквой (а или Ь), не оказывают влияния на величину признака («отрицательные» алле­ли). При этом фенотипическое значение признака зависит только от относительного количества положительных и отрицательных алле-

18 Глава 1. Введение в генетику человека

лей. Чем больше количество положительных аллелей, тем больше значение признака. У генотипов ААВВ длина початка самая боль­шая, в случае генотипа aabb — самая маленькая. У растений с геноти­пом, содержащим два положительных аллеля, отмечается промежу­точное значение длины початка. Такими генотипами являются АаВb, AAbb, aaBB, причем фенотипически они не различаются.

Эффекты генов при подобном взаимодействии просто складыва­ются, поэтому такой тип взаимодействия получил название «адди­тивный», а само явление - аддитивная полигения. Еще одно важное свойство полигенных (т. е. определяемых многими генами) призна­ков — это появление непрерывного ряда изменчивости признака. Обратите внимание, что скрещивались растения со средней длиной початка (генотип АаВb), а получились растения с самой разной дли­ной початка — от самой длинной до самой короткой (рис. 1.7, а). Рас­пределение при этом имеет одну моду (унимодально) и приближает­ся к нормальному с возрастанием числа генов, влияющих на данный признак (рис. 1.7, б).

Пример полигенного признака у человека - пигментация кожи. Существует достаточно большое разнообразие в интенсивности пиг­ментации от белого до черного цвета. Число генов, определяющих пигментацию, по-видимому, не так велико, поскольку в браках меж­ду мулатами нередко наблюдается появление детей, как с белым, так и с черным цветом кожи.

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом 19

Выделяют и другие разновидности взаимодействия генов. Есть гены-модификаторы, которые могут влиять на пенетрантность или экспрессивность другого гена. Один ген может подавлять действие другого, неаллельного, гена (эпистаз).

Пример генов-модификаторов в системе групп крови AB0

Существует рецессивная мутация, в гомозиготном состоянии h/h при­водящая к появлению фенотипа «Бомбей», при котором подавляется экспрессия антигенов А и В. В результате этого при семейном анализе можно обнаружить, что у пары, в которой женщина по фенотипу отно­сится к первой (нулевой) группе крови, а мужчина — ко второй (А), ро­ждаются дети с четвертой группой крови (АВ). Это происходит из-за того, что в генотипе женщины имеется аллель, определяющий синтез антигена В, но из-за наличия h/h («Бомбей») он не проявляется в фено­типе. Фенотип «Бомбей» встречается в популяции индусов, живущих в окрестностях Бомбея, и очень редок (1 случай на 13 тыс.).