 |
III. Дисплазии лицевого черепа
|
|
|
|
3.0 - Без изменений, дисплазии отсутствуют.
3.1 - Асимметрия лица (Определяется по асимметрии надбровных
дуг и глазного яблока или скуловых костей и аксилярных отростков
нижней челюсти).
3.2 - Гиперплазия скуловых костей (Чрезмерно выступающие дуги
скуловых костей. Вне этнотерриториальной изменчивости
монголоидного антропологического типа признак может
ассоциироваться с атлетико-эпитимной психофизической конституцией
или паран зическим складом личности).
3.03 - Угловой профиль (Прогнатизм носового отдела,
альвеолярный прогнатизм с продектией - выступающие, с косой
посадкой резцы верхней челюсти или без нее при гипоплазии
подбородка - отступающая, уменьшенная в размерах нижняя челюсть.
Признак может ассоциироваться с лептосомно-шизоидным психофизическим складом по E.Kretschmer [1921]).
3.4 - Акромегалоидные черты лица (Костные трофические акценты на лице - гиперплазия орбитальной части лобной кости, увеличение слуховых костей, восходящей части нижней челюсти, прогнатизм. Признак может ассоциироваться с эпитнмным психофизическим складом личности.
3.5 - Ортогнатизм лица (Слабое выступание средней части лица с
ее гипоплазией. Признак может ассоциироваться с чертами
психофизического инфантилизма.
3.6 - Синофрис (Сращение плотных, густых бровей над корнем
носа. Признак может ассоциироваться с андроморфными или
диспластическими компонентами в телосложении).
3.7 - Асимметрия бровей (Разное положение, величина, густота
бровей).
3.8 - "Мохнатые" брови (Густые, плотные брови с шириной,
превышающей ширину глазных щелей при раскрытых глазах. Признак
часто ассоциируется с андроморфными или диспластическими
компонентами в телосложении).
|
|
|
3.9 - Дугообразные брови (Высокие брови в форме дуги).
ОБЛАСТЬ ГЛАЗНИЦ
З.10- Макрофтальмия БДУ (Двустороннее увеличение глазного яблока. Признак чаще ассоциируется с конституциональной изменчивостью).
3.11- Микрофталыиия БДУ (Двустороннее уменьшение всех
размеров глазного яблока. Признак ассоциируется с множественными
аномалиями развития оболочек глаза. Наследственность гетерогенна.
3.12 - Экзофтальм (Чрезмерное выпячивание глазных яблок, в том
числе связанное с уменьшением полости орбит).
3.13 - Асимметрия глазниц (Определяется при сравнении размеров
глазных яблок, по расположению размеров надбровных дуг, бровей).
3.14 - Гипертелоризм (Увеличенное расстояние между внутренними
краями глазниц, превышающее диаметр глазной щели. Признак может
ассоциироваться с широким переносьем, атлетоидными компонентами
в телосложении. При выраженной форме признака межорбитальный
индекс больше 6,8.
3.15 - Гипотелоризм (Уменьшенное расстояние между внутренними
краями глазниц, приближающееся к ширине глазной щели при
открытых глазах. Признак может ассоциироваться с глубоко
посаженными глазными яблоками).
3.16 - Асимметрия глазных щелей (Сравнение длины и ширины
глазных щелей, положения, раскрытия, контуров).
3.17 - Монголоидный разрез глаз (Узкая глазная щель с тдасьш направлением - наружный угол выше внутреннего. Признак часто ассоциируется с эпикантусом).
3.18 - Антимонголовдный разрез глаз (Глазная щель с косым направлением - внутренний угол выше наружного.
3.19 - Короткие глазные щели (Длина глазной щели приближается к размерам ширины).
3.20 - Микроблефарон (Уменьшение вертикального размера век -
короткие веки, приводящие к их неполному смыканию при сне.
Признак ассоциируется с другими дисплазиями).
3.21 - Анкилоблефарои (Сращение краев век спайками. Признак
ассоциируется с микроофтальмией, микрокефалией и др. Признак
может ассоциироваться с другими гипопластическими дисплазиями).
|
|
|
3.22 - Колобома век (Дефекты смыкающейся части век в виде
расщепления).
3.23 - Эпикант (Кожная складка верхнего века, прикрывающая
внутреннюю спайку век и в большей или меньшей степени слезный
бугорок, напоминая складку типа мигательной перепонки у птиц.
Важный диагностический признак болезни Дауна, врожденных
дефектов нервной системы, наблюдающийся и вне их. Частота 48 на
1000 населения).
3.24 - Телекант (Смещение внутренних углов глазных щелей в
латеральную сторону при нормально расположенных орбитах).
3.25 - Рудиментарное третье веко (Полулунная складка у
внутреннего угла глаза, образованная конъюнктивой).
3.26 - Гипоплазия слезного мясца (Чрезмерное уменьшение в
размерах слезного мешочка, признак часто ассоциируется с болезнью
Дауна, встречается и вне ее).
3.27 - Конгенитальный птоз (Врожденное одностороннее или
двустороннее низкое стояние верхнего века в результате гипоплазии
мышцы верхнего века. Признак часто ассоциируется с эпикантом и
миопией).
3.28 - Гипертрихоз ресниц (Густые, длинные, пушистые ресницы).
3.29 - Гипотрихоз ресниц (Редкие, короткие ресницы).
3.30 - Дистихиаз (Двойной ряд ресниц, чаще на верхнем веке,
приводящий к трению конъюнктивы, роговицы и их воспалению.
Признак наследуется по аутосомно-доминантному типу.
3.31 - Голубой цвет склер (Обусловлен истончением склеры и
просвечиванием сосудистого тракта. Признак ассоциируется со
слабостью соединительной ткани).
3.32 - Широкий лимб (Более 1 мм циркулярный желобок склеры -
полупрозрачная зона перехода роговицы в склеру. Признак может
ассоциироваться с эпилепсией, невропатией и резидуальной энцефалопатией).
3.33 - Меланоз склеры (Очаговое окрашивание склеры в желтый
цвет. Формируется вследствие нарушения углеводного обмена. Порок'
наследуется по аутосомно-доминантному или рецессивному типу).
3.34 - Макрокорнеа (мегалокорнеа) (Увеличение размеров роговицы до 13-18 мм в диаметре. Образование макрокорнеа связано с расширением кольца цилиарного тела, что ведет к периферическому росту роговицы. Наследование аутосомно-доминантное или аутосомно-рецессивное).
3.35 - Микрокорнеа (Уменьшение диаметра роговицы до 10 мм.
Порок развития наследуется по доминантному типу и может
ассоциироваться с глаукомой.
|
|
|
3.36 - Склерокорнеа (Неотчетливость границ между склерой и
роговицей).
3.37 - Гетерохромия радужных оболочек (Неодинаковая окраска
радужных оболочек, обусловленная различным количеством пигмента
в эпителии).
3.38 - Колобома радужки (Щелевидный дефект, захватывающий всю
толщу радужки или только нейтрального листка, или мезодермальной
стромы. Встречается с частотой 1:6000, наследственность гетерогенна).
3.39 - Кератоконус (Коническое выпячивание роговицы с ее
истончением в центральной части, обусловленное недоразвитием ее
мезодермальной стромы с истончением и разрывом десцеметовой
оболочки и линейными помутнениями. Признак ассоциируется в
большей степени с женским полом и снижает остроту зрения).
3.40 - Гипопипиентация радужки (Выцветшие, очень бледные
радужки).
3.41 - Флоккулы радужки (Бородавчатые разрастания пигментной каймы радужки).
3.42 - Пигментные кисты стромы радужки (Располагаются у края зрачка).
3.43 - Гипоплазия радужки (Уменьшение размера радужки. Признак
возможно ассоциируется с общей гипоплазией сосудов, имеет сходство
со старческой субатрофией радужки и часто наблюдается при болезни
Дауна, встречается и вне ее).
3.44 - Пятна Брушфельда (Белые вкрапления размером 0,1-1 мм,
располагающиеся в центре радужки или на периферии. Порок
ассоциируется с болезнью Дауна, встречается и вне ее).
3.45 - Врожденная анизокория (Различная величина зрачков,
связанная с нарушением иннервации круговой и радиальной
внутренних мышц глаза. Неправильная форма зрачка, в виде щелей,
рбычно с обеих сторон).
3.46 - Дискория (Неправильная форма зрачка, в виде щелей, обычно с обеих сторон).
3.47 - Корэктомия (Врожденное смещение зрачка, чаще с обеих сторон. Признак ассоциируется с гипоплазией радужки и смещением хрусталика. Аутосомно-доминантный тип наследования).
3.48 - Поликория (Множественность зрачковых отверстий, каждое из которых имеет свой сфинктр и реагирует на свет).
3.49 - Сходящийся страбизм (Содружественное косоглазие при отсутствии паралича какой-либо мышцы).
|
|
|
3.50 - Расходящийся страбизм (Расходящееся косоглазие, обусловленное врожденным поражением глазодвигательного нерва. Признак может быть ассоциирован с семейным алкоголизмом или наблюдается вне его).
3.51 - Врожденный нистагм (Ритмичные и синхронные подергивания обоих глазных яблок. Для врожденного нистагма характерна большая амплитуда и его проявление при взгляде прямо).
3.52 - Миопия (Близорукость).
3.53 - Анизометропия (Разная рефракция глаз).
3.54 - Астигматизм (Аномалия рефракции глаза, при которой
преломляющая сила оптической системы различна в различных
меридианах).
3.55 - Синдром Горнера (Птоз, миоз, энофгальм).
ОБЛАСТЬ НОСА
3.56 - Гиперриния БДУ (Увеличенный во всех размерах нос: длина,
ширина переносья, глубина носа, выпуклый, с опущенным кончиком).
3.57 - Гипориния БДУ (Уменьшенный во всех размерах нос: низкое
переносье, его ширина, короткие размеры, уменьшение глубины носа;
вогнутый с поднятым кончиком).
3.58 - "Аденоидный" нос (Длинный нос с опущенным кончиком, высоким и узким переносьем и суженными носовымк ходами).
3.59 - Седловидный нос (Вдавленный корень носа, широкое
запавшее переносье, короткий, часто с антеверзией ноздрей. Признак
может ассоциироваться с развитыми надбровными дугами,
гипоплазией верхней губы, атлето-эпитимным психофизическим
складом личности. Типичен для болезни Дауна, хондродисплазии).
3.60 - "Детский нос" (Короткий, курносый с плоской широкой
переносицей и часто с антеверзией ноздрей. Вздернутый кончик носа.
Типичен при синдроме де Ланге, встречается и вне его).
3.61 - Клювовидный нос (Опущенный вниз кончик носа крючком.
Признак может ассоциироваться с синдромами Вольфа-Хиршкорна,
Рубинштейна-Тейби и др.).
3.62 - Выступающее переносье (Высокое переносье. Форма носа,
когда переносье находится на одной линии, проведенной между точкой
на переносье и точкой спинки носа или впереди ее. Признак может ассоциируется с синдромом Эдвардса).
3.63 - Мясистый кончик носа (Массивный широкий нос. Признак часто ассоциируется с трисомией 9р).
3.64 - Асимметрия носа (Диагностируется по асимметрии сторон, разной ширине носовых ходов, разной величине ноздрей).
3.65 - Искривление носовой перегородки (Отклонение средней части носовой перегородки от срединной линии. Частая дисплазия с доминантным типом наследования).
3.66 - Раздвоение кончика носа (Видимая небольшая вырезка на кончике носа между хрящами. Признак может ассоциироваться с раздвоением подбородка, грудью сапожника - статус дизрафикус Бремера или встречается изолированно).
|
|
|
3.67 - Колобома крыльев носа (Поперечная неглубокая одно- или
двусторонняя щель свободного края крыла носа. Признак часто
ассоциируется со сложными пороками сердца).
3.68 - Гипоплазия крыльев носа (Чрезмерно короткие крылья носа -
рудиментарная форма пороков развития носа).
3.69 - Антеверзия ноздрей (Вывернутость крыльев носа, при
котором перегородка носа значительно ниже и открыта).
3.70 - Уплощение крыльев носа (Крылья носа расположены в
плоскости, приближаемой к лицу, а не сагитально).
3.71 - Аномалии синусов (Неравномерная величина синусов и
малый объем. Признак может ассоциироваться с частыми
полисинуситами).
3.72 - Гипоплазия хоаи (Сужение задних носовых отверстий одно
или двустороннее. Рудиментарная форма атрезии хоан - порока
развития).
|
|
|
