 |
Vi. Дисплазии области шеи и туловища
|
|
|
|
6.00 - Без особенностей, дисплазий нет.
6.1 - Короткая шея (Укорочение шеи за счет уплощения тел позвонков и (или) межпозвоночных хрящей. Признак часто ассоциируется с хромосомными болезнями или является конституциональной вариацией).
6.2 - Шея "бычья" (Короткая толстая шея. Признак часто ассоциируется с болезнями Дауна, Фрелиха, гипотиреозом, но может встречаться при эпитимно-эпилептоидной психофизической конституции).
6.3 - Шея "Сфинкса" (Короткая, толстая с широким основанием шея. Признак часто ассоциируется с овариальным агенезом, но можетвыступать в качестве конституционального варианта).
6.4 - Крыловидная шея (Птеригиум шеи) (Продольные складки на боковых поверхностях шеи, нередко переходящие на плечо. Признак ассоциируется с синдромом Шерешевского-Тернера, но встречается и вне его).
6.5 - Поперечная жировая складка шеи (Складка образуется на задней поверхности короткой шеи при отклонении головы назад).
6.6 - Врожденная мышечная кривошея (Укорочение грудинно-ключично-сосковой мышцы вследствие ее очагового фиброза. Голова наклонена в пораженную сторону. Частота признака составляет 12% от всех пороков опорно-двигательного аппарата).
6.07 - Жировой валик на 7 шейном позвонке (Выраженное отложение жира в виде горба на 7-ом шейном позвонке).
6.08 Чрезмерно увеличенное туловище БДУ (Величина туловища несоразмерна увеличена относительно длины ноги. Признак ассоциируется с брахиморфией).
6.09 - Чрезмерно короткое туловище ВДУ (Величина туловища несоразмерно уменьшена относительно длины ноги. Признак ассоциируется с долихоморфией).
6.10 - Плоская паралитическая грудная клетка (Чрезмерная уплощенность грудной клетки в передне-заднем направлении – впалая грудь).
|
|
|
6.11 - Куриная (килевидная) грудь (Короткая, сдавленная с боков грудная клетка с килевидным выпячиванием грудины).
6.12 - Воронкообразная грудь (Углубление по средней линии грудины - "грудь сапожника". Признак варьирует в больших пределах).
6.13 - Асимметрия грудной клетки (Определяется по асиммегрии
ключиц, грудных мышц, молочных желез).
6.14- Гинекомастия (Развитые грудные железы у мужчин,
обусловленные врожденной гиперсекрецией эстрогеноь или их слабым
инактивированием. Гиперплазия системы выводящих протоков,
жировой ткани грудной железы. Признак может ассоциироваться с
акромегалоидностью, евнухоидностью).
6.15 - Гипоплазия грудной железы (Чрезмерно маленькая грудь у
женщин. Признак часто ассоциируется с андроморфией, дисгенезией
яичников,инфантильно-грацильным или астеническим
телосложением).
6.16 - Гипоплазия грудных мышц (Недоразвитие грудных мышц
или их аплазия, чаще в грудинно-реберномотделе, обусловливающее
плоскость груди. Признак может ассоциироваться с с другими
гипопластическими дисплазиями и астеническим соматотипом).
6.17 - Подмышечный птеригум (Сухожильно-кожная перепонка в
подмышечной области).
6.18 - Широко расставленные соски (Соски расположены ближе к
передней подмышечной линии. Признак может ассоциироваться с
низким расположением сосков).
6.19- Низкое расположение сосков (Признак часто ассоциируется с
синдромом Шерешевского-Тернера, но встречается и вне его).
6.20 - Асимметрия сосков (Неравномерное расположение сосков).
6.21 - Полителия (Множественные, добавочные соски).
6.22 - Ателия (Отсутствие сосков).
6.23 - Подвижное 10 ребро (Пальпаторно определяется флюктуация
10 ребра. Признак часто ассоциируется с астенией Штиллера: узкая
грудная клетка, гипотрофия, "капельное" сердце, спланхноптоз, грыжи,
варикозы).
6.24 - Низкое расположение пупка (Пупок расположен ниже линии,
соединяющей гребни подвздошных костей).
|
|
|
6.25 - Ладьевидные лопатки (Лопатки имеют форму ладьи, далеко
отступают от позвоночника. Признак ассоциируется с другими
гипопластическими дисплазиями).
6.26- Крыловидные лопатки (Резко выступающие,
гипоплазированные лопатки. Признак часто ассоциируется с
астеническим соматотипом).
6.27 - Базилярная импрессия (Высокое стояние зуба второго
шейного позвонка и гипоплазия затылочной кости, определяемая по
короткой шее).
6.28 - Синдром Арнольда - Киари (Низко расположенная
затылочная кость в сочетании с шейным гиперлордозом). Аутосомно-
рецессивный тип наследования).
6.29- Синдром Клиппель-Фейля (Spina bifida alta) (Необычно
короткая шея ("шея лягушки"), низко расположенная граница
оволосения, ограниченная боковая подвижность шейного отдела
позвоночника, высокорасположенный плечевой пояс, чашеобразная
грудная клетка. Аутосомно-доминантный тип наследования).
6.30- Гиперкифоз (Искривление позвоночника кзади,
превышающее физиологическую норму. Признак ассоциируется с
нарушением осанки и/или заболеваниями позвоночника и его
дисплазиями).
6.31 - Гиперлордоз (Искривление позвоночника кпереди,
превышающее физиологическую норму. Признак ассоциируется с
нарушением осанки и/или заболеваниями позвоночника и его
дисплазиями).
6.32 - Кифосколиоз (Сочетание искривления позвоночника в
сторону и кзади. Признакчасто ассоциируется с сирингомиелией).
6.33 - Сколиоз (Статический сколиоз. В некоторых случаях
наследственная аномалия развития. Признак часто ассоциируется с
аномалиями тел позвонков).
6.34- Люмбализация (Вместо пяти шесть поясничных позвонков
вследствие отхода к ним первого крестцового позвонка. Признак
диагностируется рентгенографически).
6.35 - Сакрализация (Пятый поясничный позвонок имеет форму
крестцового и срастается с первым сакральным позвонком).
6.36 - Скрытая расщелина позвоночника (Spina bifida occulta
проявляется дефектом позвоночника в поясничной или крестцовой
области закрытым неизмененными мышцами и кожей. Выявляется
случайно при рентгенологическом исследовании. Признак может
ассоциироваться с гнездным оволосением в пояснично-крестцовом
отделе или обнаруживаются ангиомы, липомы и западения кожи.
Спина бифида входит в синдром Бремера (цизрафического статуса).
|
|
|
6.37 - Сакральный синус (Западение кожи в пояснично-крестцовой
области по срединой линии. Иногда западение может переходить в
узкий ход, проникающий вглубь тканей вплоть до позвоночного
канала).
6.38 - Чрезмерно тупой эпигастральный угол (Широкий угол между
реберными дугами. Измеряется величиной угла с вершиной в
нижнегрудной точке).
6.39 - Высокий ассимилированный таз (Расшатанный таз) (Таз с
краниально удлиненным крестцом, важнейшим клиническим
следствием згой аномалии является гипермобильность: "вялая осанка"
с поясничным гиперлордозом и укорочением расстояния между
ребрами и тазом).
6.40 - Горизонтальный таз - (Таз перегрузки по Gutmann)
(Клиническими последствиями являются перегрузки на пряснично-крестцовые, тазобедренные и коленные суставы через фиксированный поясничный гиперлордоз).
6.41 - Гипоплазия полового члена (Микрофаллос – чрезмерное укорочение полового члена с маленькой головкой и короткими кавернозными телами).
6.42 - Гиперплазия полового члена (Чрезмерно увеличенный половой член. Признак ассоциируется с брахиморфией, невысоким ростом вследствие преждевременного полового созревания. Рассматривается в качестве конституционального варианта).
6.43 - Фимоз (Врожденное сужение крайней плоти, препятствующее
обнажению головки).
6.44 - Гипоспадия (Искривление полового члена и смещение
наружного отверстия уретры книзу - нижняя расщелина уретры.
Признак может ассоциироваться с генными и хромосомными
синдромами, встречается 1:300 новорожденных мальчиков).
6.45 - Эписпадия (Искривление полового члена и смещение
наружного отверстия уретры кверху - верхняя расщелина уретры.
Признак может ассоциироваться с генными и хромосомными
синдромами, встречается 1:30000 новорожденных мальчиков).
6.46 - Моноорхия (Крипторхизм - неопущение одного яичка.
Частота случаев 10% у новорожденных, особенно недоношенных).
6.47 - Макроорхия (Чрезмерно увеличенные яички. Признак может
ассоциироваться с задержкой умственного развития, аутизмом,
гиперактивностью и другими дисплазиями - синдром Мартина-Белла).
|
|
|
6.48 - Ложный крипторхизм (Скользящее яичко при повышении
кремастерного рефлекса и широком наружном паховым кольцом.
Наличие признака после 12 лет ассоциируется с задержкой полового
развития).
6.49 - Полиорхия (Увеличение числа яичек, как правило триорхия.
Добавочное яичко может иметь свои семявыносящий проток и
придаток, или общий проток и придаток с нормальным яичком).
6.50 - Гипоплазия яичек у мужчин (Гипогонадизм гландулярного
характера. Признак ассоциируется с долиходаторфией, рукой
"пианиста", сколиозом, гипотрихозом).
6.51 - Гипоплазия яичников у женщин (Гипогонадизм ассоциируется
с инфантилизмом матки, влагалища, клитора и груди).
6.52 - Недоразвитие больших половых губ (Женский
псевдогермафродитизм вследствие пренатальной гипоплазии коры
надпочечников).
6.53 - Гипоплазия влагалища, матки (Признак часто ассоциируется
с гипогонадизмом, при инфантильно-грацильном соматотипе.
Встречается наряду с гипопластическими дисплазиями).
6.54 - Гиперплазия клитора (Клитор по форме сходен с половым
членом и может выступать из срамных губ).
|
|
|
