 |
VII. Дисплазии верхних конечностей
|
|
|
|
7.00 - Без особенностей, дисплазий нет.
7.1 - Несоразмерно длинные руки (Определяются в естественно
выпрямленной позе, когда кончики пальцев свободно свисающих рук
приближаются к линии, проведенной над основанием надколенника).
7.2 - Несоразмерно короткие руки (Определяются в естественно
выпрямленной позе, когда кончики пальцев свободно свисающих рук
лишь наполовину их длины заходят за линию, проведенную по
нижнему краю седалищного бугра. Признак может ассоциироваться с
гипергонадизмом).
7.3 - Асимметрия длины рук (Определяется при видимой
несоразмерности не менее укорочения одной руки на длину дистальной
фаланги среднего пальца).
7.4 - Отросток плечевой кости (Отросток над медиальным
мыщелком, загнутый книзу обычно в виде крючка. Признак часто
ассоциируется с окостеневшей связкой, которая соединяет вершину
отростка с медиальным мыщелком, образуя отверстие характерное для низших приматов. Аномалия встречается в 1-2% случаев).
7.5- Макродактилия (Чрезмерно увеличенные пальцы;
трофический акцент на суставах и костях кисти: мегалодактилия,
"гигантские" пальцы. Признак часто ассоциируется с
акромегалоидностыо.
7.6 - Долиходактилия (Узкая ладонь с чрезмерно длинными
пальцами. Признак часто ассоциируется с долихоморфией,
евнухоидностью - рука "пианиста").
7.7 - Арахнодактилия (Узкая длинная ладонь с длинными
пальцами, резко выраженными межпальцевыми кожными складками
наподобие плавательных перепонок - "паукообразные" пальцы).
7.8 - Локтевая олигодактилия (Гипоплазия безымянного пальца и
мизинца, которые по величине и толщине несоответствуют профилю
кисти).
7.9 - Брахидактилия (Короткопалость обусловлена отсутствием
или недоразвитием фаланг пальцев, иногда связана с укорочением
метакариальных костей. Существует многообразия фенотипических
проявлений брахидактилии. Признак часто представлен на руках и
ногах, ассоциируется с низкорослостью, задержкой психического
развития. Частота изолированных форм составляет 1,5 случая на
100000 населения с доминантным типом наследования. Микроформы
|
|
|
брахидактилии наблюдаются как конституциональная вариация при брахиморфии).
7.10 - Локтевая брахидактилия (Укорочение IV-V пальцев при
равной толщине с остальными пальцами). ~
7.11 - Синдактилия частичная (Сращение пальцев в пределах
основной фаланги в результате неполной редукции межпальцевых
перегородок в эмбриогенезе. Чаще наблюдается сращение II и III
пальцев. В изолированном виде наследуется по доминантному типу.
Признак ассоциируется с некоторыми генетическими и хромосомными
синдромами с частотой 1 случай на 2500-3000 рождений).
7.12 - Гипоплазия тенара (Уменьшение объема мышц тенсра и/или
укорочение пястной кости. Признак часто ассоциируется с другими
гипопластическими дисплазиями и астеническим телосложением).
7.13 - Октродактилия (Уменьшенное количество пальцев или
отдельных фаланг).
7.14 - Акромикрия (Маленькие, треугольной формы кисти с
заостренными пальцами и широким основанием. Признак может
ассоциироваться с ониходактилией).
7.15 - Полидактилия (Увеличение количества пальцев на кистях -
наиболее часто гексадактилия в форме постаксиальной полидактилии с
доминантным типом наследования).
7.16 - Изодактилия (Все пальцы, кроме большого, практически
одной длины в виде "лопатки").
7.17 - Разгибательная контрактура пальцев (II-V пальцы
искривлены вследствие контрактуры в дистальных межфаланговых
суставах).
7.18 - Симфалангия (Костный и фиброзный анкилоз
межфаланговых суставов. Чаще анкилозированы II-V пальцы кистей.
Признак часто ассоциируется с брахидактилией. Доминантный тип
наследования с вариабельной пенетрантностью).
|
|
|
7.19 - Расширение первого пальца (Утолщение ногтевой фаланги,
сопровождающейся ее деформацией. Признак часто ассоциируется с
искривлением или ониходактилией ногтей).
7.20 - Гипоплазия первого пальца (Короткий большой палец,
кончиком достигающий основания проксимальной фаланги II пальца).
7.21- Камптодактилия (кампилодактилня) (Сгибательная
контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев. Чаще
поражается мизинец, деформация 4 пальцев ульнарной стороны.
Наследование нерегулярно доминантное, неполное).
7.22 - Брахикамптодактилия (Вариант брахидактилии,
выражающейся в укорочении метакарнальных костей средних фаланг в
сочетании с камптодактилией. Наследуется по аутосомно-
доминантному типу и чаще сочетается с другими дисплазиями или пороками).
7.23 - Гиперфалангия пальцев (Увеличение числа фаланг, чаще
трехфаланговый большой палец. Признак может ассоциироваться с
одним из вариантов полидактилии в форме удвоения концевой
фаланги - "клюв утки". Доминантный тип наследования).
7.24 - Улышрная камптодактилия (Искривление пальцев или пальца
в сторону локтевой кости, чаще мизинца).
7.25 - Радиальная камптодактилия (Искривление пальцев или
пальца в сторону лучевой кости, чаще мизинца).
7.26 - Гипоплазия мизинца (Мизинец укорочен и не достигает
сустава ногтевой фаланги IV пальца. Признак может ассоциироваться
с короткой кистью, задержкой пубертатного развития вследствие
гипофункции гипофиза-гипоталамуса).
7.27 - Клинодактилия (Укорочение и искривление проксимальной и
средней укороченной фаланги, изогнутая под углом ногтевая фаланга
мизинца. Признак часто ассоциируется с болезнью Дауна, другими
генетическими синдромами и вне их изолированно в качестве
микроформы).
7.28 - Промежутки между пальцами (Чрезмерно выраженные щели
между пальцами).
7.29 - Барабанные палочки (Утолщенные, булавовидные ногтевые
фаланги. Признак может ассоциироваться с дизрафией Бремера).
7.30 - Ногти в виде "часовых стекол" (Несоразмерно кисти крупные
ногти, в величине превышающие половину длины ногтевой фаланги).
7.31 - Одна сгибательная складка на мизинце (Одна складка вместо
нормальных двух. Признак ассоциируется с болезнью Дауна).
|
|
|
7.32 - Поперечная борозда ладони (Складка, пересекающая поперек
всю ладонь. Признак часто ассоциируется с болезнью Дауна).
7.33 - Кожные межпальцевые перепонки (Межпальцевые кожные
складки - "плавательные перепонки". Признак часто ассоциируется с
брахидактилией).
7.34 - Увеличение ладонных борозд (Множественные, мелкие и
грубые ладонные борозды с двусторонней асимметрией на ладонях.
Признак ассоциируется с болезнью Дауна).
7.35 - Симптом недостаточности противопоставления I и V пальцев
(Невозможность оппозиции I и V пальцев, когда большой палец не
может плотно коснуться мякоти ногтевой фаланги мизинца. Тип
наследования доминантный).
7.36 - Гиперплазия ногтей (ониходактилия) (Несоразмерно кисти
маленькие короткие ногти, по величине значительно меньше половины
ногтевой фаланги. Признак может ассоциироваться с онихофобией).
7.37 - Искривленные ногти (Деформированные ногти с изменением
направления роста).
7.38 - Ногти с трещинами (Множественные поверхностные и
глубокие, продольные и поперечные трещины ногтя или ногтей).
7.39 - Колобома ногтевой пластинки (Расщепление, постоянный
дефект края ногтевой пластинки).
7.40 - Пахионихия (Уплотнение и утолщение ногтевых пластинок,
особенно в свободном их крае с одновременным помутнением ногтей
до желтоватого оттенка, деформацией формы: когтя, шишки, бочонка,
наличием трещин и углублений. Признак может ассоциироваться с
ладонным и подошвенным кератозом, зубными дисплазиями. Тип
наследования аутосомно-доминантный).
7.41 - Лейконихия (Множественные белые поперечные полоски,
точки на ногтях).
7.42 - Анонихия (Отсутствие ногтевых пластинок на одном или
нескольких пальцах).
7.43 - Койлонихия (ложкообразное вдавление ногтей. Признак
может ассоциироваться с катарактой).
|
|
|
