 |
Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга)
|
|
|
|
Причина: наследственный дефекте гена апо В — нарушается синтез апо В-100 в печени и апо В-48 в кишечнике.
В результате в энтероцитах не формируются ХМ, а в печени — ЛПОНП. В клетках этих органов накапливаются капли ТГ, нарушается всасывание пищевых липидов.
В крови наблюдается полное отсутствие ХМ, ЛПОНП, ЛППП и ЛПНП, уменьшение количества ХС, ФЛ, высших полиненасыщенных жирных кислот, Е и А витаминов.
Клиника:
· плохой аппетит,
· обильные испражнения с признаками стеатореи,
· гипотрофия,
· развивается акантоцитоз (акантоциты - эритроциты с множественными шиловидными выростами),
· анемия,
· аритмия;
· прогрессирующая атаксия (Атаксия — это нарушение координации движений при поражении лобных долей головного мозна, мозжечка, путей глубокой чувствительности в спинном и головном мозге.),
· пигментная дегенерация сетчатки и
· отставание в умственном развитии.
2. Семейная хиломикронемия (гиперлипопротеинемии типа I) (менее 1% всех случаев гиперлипопротеинемии)
Причина: Генетические дефекты ЛПЛ или апо С-II вызывают нарушение катаболизма ХМ, приводящий к гиперхиломикронемии.
В результате высокий уровень ХМ сохраняется в плазме крови спустя 12 ч после приема пищи. За счет избытка ХМ плазма крови по виду напоминает молоко, при отстаивании ХМ образуют на ее поверхности сливкообразный слой. Хиломикронемия сопровождается гипертриглицеролемией - уровень ТГ в крови может превышать 11,3 ммоль/л. Содержание ХС остается нормальным или повышается (гиперхолестеринемия). Коэффициент ХС/ТГ менее 0,2. Развитие атеросклероза не характерно.
Клиника. Семейная хиломикронемия возникает у детей в возрасте до 10 лет. У больных происходит:
|
|
|
· отложение ТГ в коже и сухожилиях в виде ксантом. ТГ также откладываются в печени, селезенке, поджелудочной железе и других органах, что вызывает в этих органах сужение просвета сосудов, уменьшение кровотока, развитие тромбозов и ишемических некрозов. Развивается панкреатит, гепато- и спленомегалия.
· нарушение памяти,
· абдоминальные боли, тошнота, рвота, желтушность кожи,
· липемия роговицы.
15. Жировая ткань – белая и бурая: локализация, функции, субклеточный и химический состав, возрастные особенности.
Жировая ткань – это разновидность соединительной ткани, составляет 15-20% веса мужчин и 20-25% веса женщин. Состоит из клеток (адипоциты, макрофаги, тучные клетки и т.д.) и межклеточного вещества (волокна коллагена, эластина и основного вещества - гликозаминогликаны, протеоликаны).
Жировая ткань делиться на белую и бурую:
| Белая жировая ткань | Бурая жировая ткань | |
| Количество | Много | Мало у взрослого человека, много у новорожденного |
| Локализация | Есть везде. Основные жировые отложения имеются под кожей (в подкожножировой клетчатке), и вокруг внутренних органов, преимущественно в области живота (висцеральный жир). Толщина жирового слоя на животе может достигать 15-20 см (откладывается под кожей и в сальнике). Значительные жировые отложения имеются в забрюшинном пространстве, где располагаются почки, поджелудочная железа, аорта и другие органы. | В чистом виде: около почек и щитовидной железы. Смешанная жировая ткань: между лопатками, на грудной клетке и плечах. |
| Кровоснабжение | Слабое | Очень хорошее |
| Цвет | Бело-желтоватый | Бурый |
| Строение адипоцитов | В цитоплазме имеется одна большая капля жира, ядро сплющено, вместе с органеллами оттеснено к периферии | В цитоплазме много мелких капелек жира, ядро и органеллы расположены в центре клетки, имеется много митохондрий и цитохромов. |
| 1. Жировой пузырек 2. Ядро клетки 3. Митохондрии 4. Оболочка клетки | |
| Функция | 1.Синтез липидов из углеводов 2.запасающая (95% ТГ в жировой ткани, 5% - во внутренних органах и костях); 3. теплоизоляционная; 4. механическая защита органов и тканей; 5. эндокринная (секреция: лептина, эстрогенов, ангиотензиногена, адипонектина, резистина, интерлейкина-6, ФНО-α); 6.Антибактериальная защита (комплементарные факторы: адипсин, комплемент С3, фактор В) 7.Регуляция воспаления (α1-кислый гликопротеин, гаптоглобин) 8.Накопление витаминов А, Д, Е 9.пассивное обезвреживание (депонирование) токсичных веществ 10. Участие в водном обмене Обеспечивает поддержание гомеостаза. | термогенез |
|
|
|
Белая жировая ткань претерпевает возрастные изменения.
· Нарастание массы жира у плода к концу периода внутриутробного развития связано с увеличением размеров липоцитов (адипоцитов);
· с момента рождения и до 6 лет их размер увеличивается в 3 раза.
· У здоровых детей старше 12 лет липоциты достигают размеров липоцитов взрослых, а у тучных детей это происходит уже к 2-м годам. Количество липоцитов у здоровых детей к 3-м годам утраивается, т.е. в течение первого года жизни возрастает не только размер, но и число жировых клеток.
· Далее до 16-летнего возраста более интенсивно происходит увеличение размеров липоцитов.
Емкость жировых депо детского организма как условие отложения избытка жира является наследуемым признаком. Половые различия в количестве жира в организме обнаруживаются с раннего возраста. Так, у новорожденных девочек наблюдается тенденция к более высокому содержанию подкожного жира. Различия в количестве подкожного и общего жира у девочек и мальчиков усиливаются в первые годы жизни. С 7-летнего возраста отложения жира увеличиваются как у девочек, так и у мальчиков, однако у мальчиков при этом на конечностях количество жира уменьшается. Наиболее значительное преобладание содержания жира в женском организме по сравнению с мужским прослеживается начиная с периода полового созревания. Жировая ткань у юноши составляет примерно 10%, а у девушки — 20% от массы тела.
16. Особенности метаболизма и функции бурой жировой ткани.
Ткань потребляет много кислорода, активно окисляет глюкозу и жирные кислоты. Энергетический обмен высокий.
|
|
|
При этом, АТФ образуется только в реакциях субстратного фосфорилирования (2 реакции гликолиза, 1 реакции ЦТК). Причина - разобщение в митохондриях белком термогенином (РБ-1) процессов окисления и фосфорилирования, низкая активность АТФ синтетазы, отсутствие дыхательного контроля со стороны АДФ.
В бурой жировой ткани вся образующаяся при окислении энергия рассеивается в виде тепла (термогенез). В этом и состоит её главная функция.
Термогенез в бурой жировая ткани активируется при переохлаждении, а также при излишке липидов в крови, под действием лептина. Благодаря этому повышается температура тела и снижается концентрация липидов в крови. Отсутствие бурой жировой ткани у взрослых людей является причиной 10% всех случаев ожирения.
18. Лептин: химическая природа, регуляция биосинтеза и секреции, механизмы действия, физиологические и метаболические эффекты.
Лептин — пептидный гормон, который секретируется жировыми клетками и участвует в регуляции энергетического обмена организма и массы тела.
Регуляция: Содержание лептина в крови возрастает с увеличением тучности и снижается при уменьшении количества жировой ткани.
В норме повышение уровня лептина подавляет секрецию в гипоталамусе нейропептида Y, участвующего в формировании чувства голода, и стимулирует активность симпатической нервной системы. Снижение уровня лептина после значительного похудания вызывает повышение аппетита и последующее восстановление веса (массы тела).
Механизмы действия лептина:
1. включают инициацию синтеза и выделения нейропептидных эффекторных молекул в специфических участках мозга, в том числе — нейропептид Y;
2. активирует СНС;
3. повышает симпатическую активность "бурых" жировых отложений почек, подкожной ткани, надпочечников;
4. индуцирует экспрессию гена разобщающего белка-1 (UCP-1) в адипоцитах "бурой" жировой ткани.
Метаболические эффекты:
· подавляет стимулированный инсулином транспорт глюкозы;
|
|
|
· тормозит действие инсулина на ГНГ в печени путём влияния на активность фермента фосфоенолпируваткарбоксилазы;
· повышает скорость липолиза и понижает содержание ТГ в белой жировой ткани;
· усиливает термогенез
Физиологические эффекты:
· уменьшает аппетит,
· повышает расход энергии,
· изменяет метаболизм жиров и глюкозы, а также
· изменяет нейроэндокринную функцию либо прямым влиянием, либо активацией специфических структур в центральной нервной системе.
19. Белая жировая ткань: особенности метаболизма, функции, роль в интеграции обмена веществ.
Функции:
11. Синтез липидов из углеводов
12. запасающая (95% ТГ в жировой ткани, 5% - во внутренних органах и костях);
13. теплоизоляционная;
14. механическая защита органов и тканей;
15. эндокринная (секреция: лептина, эстрогенов, ангиотензиногена, адипонектина, резистина, интерлейкина-6, ФНО-α);
16. Антибактериальная защита (комплементарные факторы: адипсин, комплемент С3, фактор В)
17. Регуляция воспаления (α1-кислый гликопротеин, гаптоглобин)
18. Накопление витаминов А, Д, Е
19. пассивное обезвреживание (депонирование) токсичных веществ
20. Участие в водном обмене
|
|
|
