 |
Дорсопатия пояснично-крестцового отдела (Э.П.К.Д)
|
|
|
|
Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари (этиология, патогенез, диагностика) атаксия ПЬЕРА-МАРИ - хроническое прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого служит мозжечковая атаксия. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген обладает высокой пенетрантностью; пропуски поколений редки. Основным патологоанатомическим признаком болезни является гипоплазия мозжечка, в некоторых случаях - атрофия нижних олив, варолиева моста. Наряду с этим, как правило, имеет место комбинированная дегенерация спинальных систем, напоминающая картину спино-церебеллярной атаксии Фридрейха.Клиническая картина. Основным признаком болезни является атаксия, которая носит такой же характер, как при атаксии Фридрейха. Заболевание обычно начинается с нарушения походки, к которому затем присоединяются атаксия в руках, нарушение речи, мимики. Имеют место выраженная статическая атаксия, дисметрия, адиадохокинез. У больных могут наблюдаться стреляющие боли в ногах и в области поясницы, непроизвольные мышечные вздрагивания. Отмечается значительное снижение силы в мышцах конечностей, спастическое повышение мышечного тонуса, главным образом в ногах. Сухожильные рефлексы повышены, могут вызываться патологические рефлексы. Часто отмечаются глазодвигательные нарушения - птоз, парез отводящего нерва, недостаточность конвергенции; в ряде случаев наблюдались атрофия зрительных нервов, симптом Аргайлла Робертсона, сужение полей зрения и снижение остроты зрения. Чувствительные расстройства, как правило, не выявляются.Одним из характерных признаков мозжечковой атаксии являются изменения психики, проявляющиеся в снижении интеллекта, иногда депрессивных состояниях. Заболеванию свойственная большая вариабельность клинической, картины как между разными семьями, так и внутри одной семьи. Во многих семьях встречаются рудиментарные формы болезни; иногда отмечаются экстрапирамидные симптомы. Описаны также многочисленные переходные формы между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха.Средний возраст начала болезни-34 года, в отдельных семьях- более раннее начало в последующих поколениях. Течение заболевания - неуклонно прогрессирующее. Как и при атаксии Фридрейха, различные инфекции и другие экзогенные вредности оказывают неблагоприятное влияние на проявляемость и течение заболевания.Дифференциальный диагноз между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха весьма труден. Главными отличительными признаками между этими заболеваниями считаются характер наследования (доминантный при мозжечковой и рецессивный - при атаксии Фридрейха) и состояние сухожильных рефлексов, которые отсутствуют или понижены при атаксии Фридрейха и повышены при мозжечковой атаксии. Кроме этого, при мозжечковой атаксии отмечается более позднее начало болезни, редко встречаются костные деформации и расстройства чувствительности, свойственные атаксии Фридрейха, и значительно чаще наблюдаются слабоумие и глазодвигательные нарушения.Немалые трудности могут возникнуть и при разграничении мозжечковой атаксии от рассеянного склероза, для которого также характерно сочетание мозжечковых, пирамидных и глазодвигательных расстройств. Рассеянный склероз отличается также ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, тазовыми нарушениями и побледнением височных половин сосков зрительных нервов.
|
|
|
56. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (Э.П.К.Д.) В основе болезни лежит прогрессирующая дегенерация периферических нервных стволов и корешков, а также в некоторой степени передних рогов спинного мозга, приводящая к мышечной слабости. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный. Пенетрантность гена неполная. Нередки изолированные спорадические случаи заболевания в семье. Болезнь начинается в любом возрасте, но чаще у школьников и дошкольников. Обнаруживается атрофия голеней и стоп ("нога аиста"). В первую очередь страдают перонеальная группа мышц, мышцы-разгибатели пальцев, нарушаются отведение и разгибание (тыльное сгибание) стопы. Типична "петушиная" походка, или степ-паж, - больные ходят, высоко поднимая колени, чтобы не цеплять свисающими стопами за пол. Рано обнаруживается деформация стоп в виде фридрейховской стопы или плоскостопия. Снижаются, а затем и выпадают ахилловы, позже коленные рефлексы. Руки поражаются позже ног. Отмечаются уплощение ладоней, выпадение периостальных рефлексов с лучевой кости. В отличие от взрослых у больных детей не обнаруживается четких расстройств поверхностной чувствительности. В отдельных случаях отмечаются фасцикуляции икроножных мышц, крайне редко их гипертрофия. При раннем начале процесс распространяется на проксимальную мускулатуру. Рано возникают затруднения в ходьбе из-за стойких контрактур голеностопных суставов в сочетании со слабостью мышц. Почти у всех больных наблюдаются вегетативно-сосудистые и трофические нарушения (акроцианоз, мраморность, отеки кожи). Приблизительно у 20 % больных выявляется умственная отсталость. Отмечаются также утолщение нервных стволов, частичная атрофия зрительных нервов, анизокория, нистагм, атаксия.Диагноз основывается на наличии дистальной локализации атрофии и парезов, характерных изменениях походки. Содержание в крови ферментов (креатинфосфокиназа, альдолаза и др.) не повышено, нарушений креатин-креатининового обмена не обнаруживается. Для диагноза важны данные ЭМГ ("ритм частокола" в покое и др.). Скорость проведения импульса по нерву не всегда бывает пониженной.
|
|
|
57. Миастения (Э.П.Д.К.) Миастения - это нервно-мышечное заболевание, проявляющееся постоянной мышечной слабостью и утомляемостью, которые усиливаются после физической нагрузки и уменьшаются после отдыха. В сыворотке крови больных миастенией имеются антитела к белку скелетных мышц, эпителиальных клеток вилочковой железы и рецепторам, вырабатывающим ацетилхолин (вещество, с помощью которого передается нервное возбуждение), что является признаком аутоиммунной агрессии - выработке антител к собственным тканям (в норме антитела вырабатываются для защиты от внешних воздействий; склеиваясь с антигеном, например, с бактериями или вирусами, они выпадают в осадок и выводятся из организма). При миастении часто выявляется разрастание или различные опухоли вилочковой железы, которая отвечает за формирование и развитие клеточного иммунитета. Миастения может проявляться не сразу, провоцирующими факторами являются стрессы, простудные заболевания, нарушения иммунитета, высокие физические нагрузки и т.д. Как проявляется миастения Начало заболевания в большинстве случаев относится к 20-30 годам, однако, иногда начинается в детстве или проявляется после 50 лет. Женщины болеют чаще мужчин, но в пожилом возрасте чаще болеют мужчины. Течение заболевания чаще подострое или хроническое. Появляются глазодвигательные расстройства в виде опущения века (птоз), двоения в глазах (диплопии), нарушения со стороны мышц глотки и гортани (затруднение глотания, нарушение голоса и речи), общей слабости и усталости. При этом проявляется феномен распространенного мышечного утомления во время мышечной нагрузки, который проходит во время отдыха. Одним из симптомов может быть нарушение деятельности эндокринных желез: повышенная функция щитовидной железы, недостаточность надпочечников, что в свою очередь может вызвать недостаток в организме калия, который необходим для работы мышцы сердца - появляются сердечно-сосудистые нарушения. Формы миастении По течению различают прогрессирующую форму, миастенические эпизоды (короткие по времени расстройства и длительные ремиссии - состояния вне обострения) и миастенические состояния (продолжающиеся длительно). В детском возрасте миастения может протекать в виде врожденной, ранней детской и ювенильной форм. Врожденная форма проявляется слабым шевелением плода, после рождения - слабым криком, затруднением сосания и глотания. Через 4-6 недель все эти явления исчезают. Ранняя детская форма характеризуется мягким течением и преимущественно местными симптомами (поражение одной группы мышц). Ювенильная форма начинается в 11-16 лет и проявляется общими расстройствами. Миастенический криз Под влиянием различных внешних воздействий (инфекции, физические нагрузки, стрессы), нарушений со стороны эндокринной системы может наступить резкое ухудшение состояния - миастенический криз. Криз проявляется быстрым распространением миастенических расстройств с выраженными нарушениями со стороны глазодвигательных мышц, мышц глотки и гортани. Больные не могут проглатывать не только пищу, но и слюну, появляются затруднения дыхания, состояние тревоги, сменяющееся апатией. Иногда за 10-20 минут может развиться тяжелое состояние с потерей сознания. Что является критерием диагностики миастении. Миастения достаточно редкое заболевание, поэтому не всегда правильно и вовремя диагноститруется. Критериями правильного диагноза являются: - типичные проявления миастении; - фармакологический тест, когда на фоне введения прозерина (подавляет деятельность фермента, разрушающего ацетилхолин) резко улучшается состояние больного; - состояние нервно-мышечной передачи, которое проверяется с помощью специального метода функциональной диагностики - электромиографии; - иммунологических лабораторных исследований (определяется титр антител к ацетилхолиновым рецепторам и к белку мышц)
|
|
|
|
|
|
58. Нейроспид (Э.П.К.) ВИЧ - инфекция - это заболевание, кот выз-ся вирусом иммунодефицита человека. Этот вирус относится к неонкогенным ретровирусам человека, так называемым лентивирусам (медленным вирусам), основной точкой прилож-я кот-х явл-ся иммунная система. Вирусы имеют длит-ый инкубац-й период, способны к персистенции в организме. При попадании их в организм в первую очередь страдает хелперная популяция Т-лимфоцитов. Кроме того они обладают четким тропизмом к определенным группам клеток - макрофагам, моноцитам, клеткам иейроглии, что вызывает хроническое демиелинизирующее пораж-е нерв сис-мы. Активизация эндогенной - условно-патогенной флоры (вирус герпеса, дрожжеподобные грибы) и ↑ чувств-ти к экзогенным микробам (микобактерии, криптококки, цитомегаловирусы, токсоплазмы и др.) вызыв вторичные пораж-я различны систем орган-Клиника и диагностика. Неврологич-е наруш-я отмеч-ся в 1/3 случаев забол-я и обычно соответствуют III (стадия вторичных заболеваний - церебральная форма) и IV (терминальная стадия - специфическое поражение ЦНС) стадиям. В редких случаях в период инфицирования может развиться острый вирусный менингоэнцефалит, проявляющийся эпилептическими припадками и нарушениями сознания вплоть до комы. В цереброспинальной жидкости выявляется лимфоцитарный плеоцитоз. К наиболее частым синдромам позднего поражения нервной системы относятся комплекс "СПИД-деменция", сенсорная полинейропатия или их сочетание. Причиной комплекса "СПИД - деменция" является поражение головного мозга в виде многоочагового гигантоклеточного энцефалита и прогрессирующей диффузной лейкоэнцефалопатии. В начальной стадии болезни больной жалуется на сонливость, нарушение концентрации внимания, расстройства памяти. Затем присоединяются легкое повышение мышечного тонуса, сосательный и хватательный рефлексы, адиадохокинез, апатия, индифферентность к своему состоянию, брадикинезия, тремор. В развернутой стадии болезни на фоне выраженного слабоумия возникают мутизм, эпилептические припадки, параплегия, атаксия и нарушение функций тазовых органов. В цереброспинальной жидкости выявляется незначительный плеоцитоз. При компьютерной и магнитно-резонансной томографии выявляются атрофия коры головного мозга и расширение желудочков.Синдром сенсорной полинейропатии проявляется болями парестезиями в руках и ногах по типу "перчаток" и "носков" в сочетании со снижением или выпадением коленных рефлексов, вялыми парезами и вегетативными "нарушениями. На разных стадиях болезни могут возникать множественные мононевропатии (поражения тройничного и лицевого нервов), а также поражения мышц в виде полимиозита и миопатии.:Лечение. Патогенетического лечения в настоящие время нет. Применяется зидовудин (по 200 мг 6 раз в сутки), а также симптоматическая терапия.
|
|
|
Острый миелит (Э.П.К.Д) Миелит- воспаление спинного мозга, при котором поражается как белое, так и серое ыещество. Э. Выделяют инфекционные, интоксикационные и травматические миелиты. Инфекционные могут быть первичными, вызванными нейровирусами (Herpes zoster, полиомиелит, бешенство), туберкулезным и сифилитическим поражением. Вторичные-как осложнение инфекционных заболеваний, сепсиса. При первичных инфекция распространяется гематогенно, поражению мозга предшествует виремия. В Патогенезе вторичных играет роль аллергический фактор и гематогенный занос инфекции в спинной мозг.Клиника. Развивается остро: температура 38-39 С, озноб, недомогание. Неврологические проявления начинаются с умеренных болей и парестезий в нижних конечностях, спине и груди. При миелите поясничной части спинного мозга наблюдается периферический парапарез или параплегия ног, отсутствие сухожильных рефлексов, недержание мочи и кала. Грудной части-спастический паралич ног с гиперрефлексией, клонусами, выпадение брюшных рефлексов, задержка мочи, кала. Шейного утолщения-верхняя вялая и нижняя спастическая параплегия. Верхушечной части- спастическая тетраплегия, поражение диафрагмального нерва с расстройством дыхания, иногда бульбарными нарушениями. Диагностика. Острое начало заболевания с быстрым развитием поперечного поражения спинного мозга на фоне общеинфекционных симптомов, наличие воспалительных изменений в ликворе делает Ds ясным. В ликворе- увеличение белка и плеоцитоз. Среди клеток могут быть полинуклеары и лимфоциты. В крови-увеличение СОЭ и лейкоцитоз со сдвигом влево (.Лечение. Назначают антибиотики ШСД, при высокой температуре-антипиретики, глюкокортикоиды. Профилактика пролежней. Для предупреждения развития контрактур с первого дня болезни проводят пассивную ЛФК. По миновании острого периода проводят массаж, пассивную и активную ЛФК, физио. Показаны витамины гр. В, прозерин, дибазол, галантамин, биостимуляторы, рассасывающие препараты. При резкой спастичности применяют седуксен, элениум, мидокалм. В дальнейшем рекомендуется санаторно-курортное лечение)
Рассеянный склероз (Э.П.К.Д) – демиелинизирующее заболевание, поражающее преимущественно лица молодого возраста, хар-ся признаками многоочагового поражения нервной системы и развивается вследствие воздействия инфекционногофактора на генетически предрасположенный организм. При этом заболевании наблюдается многоочаговое поражение белого вещества ЦНС, в редких случаях с вовлечением и периферической нервной системы. Характеризуется чаще волнообразным течением, которое в последующем может сменяться постепенным прогрессированием. Заболев чаще встречается преимущественно в северных странах с холодным климатом. Э. Наиболее вероятным является взгляд на рассеянный склероз как на инфекционно-аллергическое заболевание нерв системы. Аллергический компонент, несомненно участвует в патогенезе, особенно в механизме рецедивов болезни. В патогенезе важная роль отводится иммунологическим нарушениям. Предполагалось что начальным этапом может быть перенесенная в раннем детсвтве вирусная инфекция (до сих пор не установл какая) Согласно другой теории имеет место первичная иммунная патология. Развертывающийся аутоиммунный процесс вызывает клеточно-опосредованный воспалительный процесс в миелине и приводит к его разрушению, что может быть обратимым вследствие последующего восстановления миелина или же приводить к образованию склеротических бляшек в зонах поражения миелина. Страдают и аксоны нервных проводников. С чем в большей степени связаны устойчивый неврол дефицит – парезы, атаксия, чувствит и тазовые расстройства. В головном и спинном мозге при рассеянном склерозе имеются множественные, различные по величине очага разрушения миелина. Очаги поражения возникают преимущественно вокруг желудочков мозга, мозжечка, ствола гол мозга, а также в зрит нервах. Также доказано влияние генетических факторов на предрасположенность к рассеянному склерозу. Под воздейств внешн факторов эта наследственная предрасполо-ть хар-ся как хронический демиелинизирующий процесс. Клиника. (у лиц молод возр 18-45) первыми симптомами бывают ретробульбарные невриты, снижение остроты зрения, скотомы, ощущение нечеткости изображения, пелена перед глазами, преходящая слепота на один или два глаза. Заболев может начинаться с глазодвигательных расстройств (диплопия, косоглазие, межъядерная офтальмоплегия, вертикальный нистагм) неврита лицевого нерва, головокружение, пирамидных симптомов, мозжесковых наруш, расстройств аоверхн и глубок чувствит-ти. Ранними симптомами поражения проводящих путей могут быть быстрая истощаемостьи и исчезновение брюшных рефлексов, снижение вибрационной чувствсительности и дизестезии, асимметрия сухожильных рефлексов. Режепервыми симптомами могут быть невротические раастройства, синдром хронич усталости, наруш функции тазовых органов, а также вегетативные наруш. Отмеч наруш менструального цикла, импотенция. Различ:Классическую форму, геиплегическая форма, корковая форма, мозжечковая форма, спинномозговая форма, глазная форма.
Мигрень (Э.П.К.Д) Мигрень. приступы головной боли, начинающийся в лобно-височно-глазничной области и распространяющейся на половину головы(гемикрания). В основе заболевания лежит наследственная неполноценность нейрогуморальной регуляции. Этиол: конституционал предрасполож-ть, аллергия. Провацир-е факторы: переутомление, бессонница, голод, волнение, напряжение зрения, яркий свет и т.д. Женщины болеют чаще муж. Опр-ую роль в пат-зе играют ПГ, эстрогены, центр и периф нейротрансмиттеры (серотонин, допамин, НА). Современная классификация выделяет мигрень с аурой – классическая офтальмическая мигрень; и мигрень без ауры – проста мигрень. Первая хар-ся аурой с мерцающими скотомами в какой либо части поля зрения. После ауры (секунды, минуты) начинается болевая фаза приступа (5-8ч) Для простой мигрени хар-рен продромальный период когда отмечается дисфория, сонливость, жажда. Болевая фаза приступа длится 6-13 часов. Необычно тяжелый и продолжительный приступ или серию следующих друг за другом без перерыва назыв мигренозным статусом.
Диаг-ка: 1) приступы гол боли начались в детском возрасте; 2) боли локал-ся в 1й половине головы; 3) приступ имеет хар-е теч; 4) рвота купирует приступ или резко ↓ его тяж-ть; 5) в промежутке м/у приступами чел здоров; 6)наслед-ая предрасполож-ть.
63. семейный спастический паралич Штрюмпеля (спастическая параплегия) – хрон прогрессир наследственно-дегенеративное заболев нервной системы, хар-ся двусторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках спинного мозга. Этиол. И патогенез: заболев явл-ся наследственным, чаще передается по аутосомно-доминантному типу, реже по аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом. Патогенез и первичный биохимический эффект неизвестны. Наиболее часто поражаются поясничная и грудная части спинного мозга, реже ствол головного мозга. Отмечается симметричное глиозное перерождение пирамидных путей в боковых и передних канатиках, пучках голя. Клиника: Вначале возника.т скованность в ногах и быстрая утомляемость при ходьбе, нарастающие по мере прогрессирования заболевания. Развивается спастическая походка, присоединяются варусная и эквиноварусная деформация стоп. Изменения стоп по типу «стопы Фридрейха», сухожильные и мышечные контрактуры, особенно в голеностопных суставах. Слабость нарастает. Уже в началь стад заболев обнаружив повышение сухожильных рефлексов, патологическиерефлексы (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо, Гордона, Шеффера, Бехтерева-Менделя, Жуковского) клонусы стоп, коленных чашечек. Кожные рефлексы в большинстве случаев сохраняются, функции тазовых органов не нарушены. Расстройств а чувствит отсут. Интеллект сохранен.могут присоединяться симптомы пораж зрительных и глазодвигательных нервов нистагм, дизартрия, атаксия и интенционное дрожание. Мышцы верхних конечностей вовлекаются в процесс в терминальной стадии Диагноз обычно не вызывает затруднений при наличии семейного характера заболевания и типичной клинической картины. Дифференциальная диагностика семейной спастической параплегии с другими дегенеративными поражениями спинного мозга бывает иногда затруднительной. Помогает выявление симптомов поражения других отделов нервной системы (мозжечковых, глазных и др.)
Дорсопатия пояснично-крестцового отдела (Э.П.К.Д)
Дорсопатия – обобщающее понятие для целой группы дегенеративных заболеваний позвоночного столба, основным симптомом которых являются болевые синдромы разной интенсивности в спине и конечностях, не связанные с болезнями внутренних органов. Наиболее распространена дорсопатия пояснично-крестцового отдела позвоночника Именно позвонки в пояснично-крестцовой зоне наиболее уязвимы к статическим перегрузкам, и даже максимальная толщина межпозвоночного диска и тел позвонков в этом отделе позвоночного столба не препятствует возникновению заболевания. В этой же зоне расположен крупный мышечный массив, обеспечивающий подвижность нижней конечности, и седалищный нерв – самый крупный нерв организма человека. Факторами, провоцирующими развитие этого частого варианта патологии позвоночника, становятся: Генетические причины (предрасположенность к иммунологическим, гормональным, психогенным сбоям, особенности строения хрящевой ткани). Гиподинамия – болезнь «отсутствия движения», присущая многим современным людям. Остеохондроз — дегенеративные процессы в костно-мышечной и соединительной системе позвоночника связанные с возрастными изменениями и влиянием внешних факторов. Искривления позвоночного столба (сутулость, сколиоз, кифосколиоз). Заболевания ЖКТ, несбалансированное или скудное питание Долгое нахождение в сырой и прохладной среде. Вибрация и другие профессиональные вредности, особенно при продолжительном воздействии на организм пациента. Неправильное положение тела, приводящее к динамическим и статическим перегрузкам (при длительных работах, неудобном положении в постели). Избыточный вес. Основными проявлениями дорсопатии пояснично-крестцового отдела позвоночного столба становятся: Люмбалгия (тупая боль в пояснице); Боль в спине, которая переходит на мышцы ягодиц и бедер; Резкие движения, кашель, чихание могут вызывать поясничный прострел; Боль в спине, которая усиливается в положении стоя; Судороги мышц голени; Вынужденные позы, хромота, появляющиеся вследствие нарушения биомеханики различные и разнохарактерные боли. Диагностика С помощью пальпации позвоночника, врач отмечает симптомы выпадения позвоночника и мышечного напряжения. Также при подозрении на сдавливание седалищного нерва проводится новокаиновый тест, который обезболивает данную область, при вводе препарата в грушевидную мышцу. Еще один самый надежный и распространенный способ убедится в наличие заболевания – провести рентгенологическое исследование. Дорсопатия пояснично-крестцового отдела позвоночника часто протекает в 2-х фазах: фаза обострения и фаза ремиссии. При первой назначаются обезболивающие препараты для снятия спазма, а также покой. Остальное лечение назначается при фазе ремиссии, и оно состоит из курса физиотерапии и лечебного массажа. Также обязательным является назначение лечебной гимнастики для поясничного отдела позвоночника, соблюдение покоя и отказ от физического труда.
Боковой амиотрофический склероз(Э.П,К.Д.) хроническая прогрессирующая болезнь нервной системы, избирательно поражающая двигательные нейроны головного и спинного мозга с дегенерацией корково-спинномозговых и корково-ядерных волокон. Этиология и патогенез остаются невыясненными. Предполагается, что заболевание относится к группе медленных инфекций, вызыв вирусом. ГУАМ тип носит наследственный характер. В последнее время все большее распространение получает представление об инфекционном происхождениизаболев при наличии конституциональной предрасположенности. Патоморфология. При микроскопическом исследовании обнаруживаются грубые дегенеративные изменения в боковых столбцах,в передних рогах спинного мозга. Дегенеративные изменения также имеются в коре гол мозга., подкорковых образованиях, мозжечке, стволе мозга. Но интенсивноть меньше. Особенно страдают волокна входящие в состав пирамидных путей. Клиника. 4 гр симптомов: 1-спастических параличей конечностеи,2-вялых параличей конечностей,3-мышечных атрофий, 4-бульбарных симптомов. Начин б-нь чаще с рук. Появл слабость. Тонус мышц парализованной конечности повышен, быстро проявляется атрофия мышц, раньше всего мелких мышц кисти, которая принимает форму обезьяньей или птичьей лапы. Похудевшие мышцы обнаруживаютреакцию перерождения, видны фибриллярные подергивания. Эти явления носят симметричный характер и только в начальных фазах заболевания можно отметить более или менее выраженную асимметрию в интенсивности поражения обеих верх конечностей. В дальнейшем парез и гипертония нижних конечностей, походка делается спастической или спастико-паретической, коленные и ахилловы рефлексы повышаются, их рефлексогенная зона расширена, появл патол рефлексы. Парез конечностей нарастает.часто вовлекатеся в процесс ядра черепно-мозговыхнервов, располаг в стволе мозга. Выраж это расстройством жевания, глотания, артикуляции речи, фонации. Язык атрофичен, в нем имеются фибриллярные подергивания. Движения очень ограничены, иногда больной не может высунуть его изо рта. Голос приобретает носовой оттенок или делается афоничным. Поперхивается при еде, жидкость вытекает обратно через нос(5й нерв) отвисает ниж челюсть. Пораж ядра лицевого нерва вызывают затруднения мимических движений, сглаживание складок лба, носогубной складки, паралитический лагофтальм, симптом Бэлла, орбикулярный рефлекс Ревио. Речь невнятная. В позд стад – полная анартрия. Наблюд псевоульбарные расстройства, резко выражены явления орального автоматизма. При БАС – чувствительность обычно совершенно не расстроена. Тазвые органы функционирую норм, координационные движения сохранены. Псхика не страдает.
Диагностика основывается на сочетании симптомов центрального и периферического пареза в верхних конечностях, бульбарных симптомах, отсутствии нарушений чувствительности, координации, функций тазовых органов, патологических изменений в ликворе, неуклонно прогрессирующем ечении заболевания. Важную информацию дает электромиография.
Болезнь Фридрейха
Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Ген болезни Фридрейха располагается в локусе 9q13-q21 девятой хромосомы. Наследственное дегенеративое заболевание нервной системы хар-ся синдромом поражения задних и боковых канатиков спинного мозга. Клиническая картина заболевания Первые симптомы заболевания появляются в возрасте 10-20 лет, чаще в препубертатном периоде.
Заболевание манифестирует появлением неловкости и неуверенности при ходьбе (больные пошатываются, спотыкаются, особенно в темноте), формированием динамической атаксии.
Вскоре к атаксии присоединяется дизартрия, исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов до тотальной арефлексии.
Типичным проявлением болезни Фридрейха является нарушение глубокой чувствительности, мышечная гипотония.
Мозжечковая и сенситивная атаксия нарастают, присоединяется слабость и атрофия мышц ног (позже изменения распространяются на руки). Больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя. Отмечаются и экстраневральные изменения:
Прогрессирующая кардиомиопатия (чаще гипертрофическая), являющаяся, в большинстве случаев, причиной гибели.
Скелетные деформации (сколиоз, "стопа Фридрейха" с высоким вогнутым сводом, переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных)
Эндокринные нарушения (сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм и пр)
Катаракта Болезнь характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, длительность заболевания с момента появления первых симптомов обычно не превышает 20 лет.
Причиной смерти больных служат сердечная или легочная недостаточность и инфекционные осложнения. Критерии диагноза
|
|
|
