Аутосомно-рецессивный тип наследования

Дебют в подростковом возрасте (реже в юношеском)

Атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, слабость и атрофии мышц ног (позднее рук)

Скелетные деформации

Эндокринные нарушения

Кардиомиопатия

Катаракта

Атрофия спинного мозга при МРТ

ДНК-диагностика

Характерный симптом- деормации стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод,экстензия основных фаланг пальцев стопы и флексия концевых фаланг).

66. Болезни Паркинсона (Э.П.К.Д) Боле́знь Паркинсо́на (синонимы: идиопатический синдром паркинсонизма, дрожательный паралич) — медленно прогрессирующее хроническое неврологическое заболевание, характерное для лиц старшей возрастной группы^[1]. Относится к дегенеративным заболеваниям экстрапирамидной моторной системы. Вызвано прогрессирующим разрушением и гибелью нейронов, вырабатывающих нейромедиатор дофамин^[2], — прежде всего в чёрной субстанции, а также и в других отделахцентральной нервной системы. Недостаточная выработка дофамина ведет к активирующему влиянию базальных ганглиев на кору головного мозга.. Этиология: этиологическими факторами риска считаются старение, генетическая предрасположенность, воздействие факторов окружающей среды^. Результат перенесенных острых и хронических инфекций нерв системы. Опухоли, травмы гол мозга, сосудистые заболевания, длительное использование препаратов фенотиазинового ряда (аминазин). Основным патогенетическим звеном дрожательного паралича и синдрома является нарушение обмена катехоламинов(дофамина, ацетилхолина, норадреналина) в экстрапирамидной системе. Основные изменения наблюдаются в черном веществе и бледном шаре в виде дегенеративных измений и гибели нервных клеток. На месте погибших – очаги разрастания глиальных эелементов или пустоты.Клиника. Ведущими симптомами являются:мышечная ригидность,гипокинезия,тремор,постуральная неустойчивостьДля паркинсонизма характерен тремор, возникающий в покое, хотя редко возможны и другие типы (постуральный, интенционный)^[ Гипокинезия — снижение спонтанной двигательной активности. Больной может застывать, часами сохраняя неподвижность. Характерна общая скованность. Активные движения возникают после некоторого промедления, темп их замедлен — брадикинезия ^. Больной ходит мелкими шагами, ступни при этом располагаются параллельно друг другу — кукольная походка ^. Лицо маскообразное (амимия), взгляд застывший, мигания редкие. Улыбка, гримаса плача возникают с запозданием и так же медленно исчезают Речь лишена выразительности, монотонна и имеет тенденцию к затуханию. В результате характерного для болезни Паркинсона уменьшения амплитуды движений почерк становится мелким — микрография. Одним из проявлений олигокинезии (уменьшение количества движений) М ышечная ригидность — равномерное повышение тонуса мышц по пластическому типу. Конечности при их сгибании и разгибании застывают в приданном им положении. Такая форма повышения мышечного тонуса называется «пластической восковой гибкостью». П остуральная неустойчивость развивается на поздних стадиях заболевания. У больного отмечаются затрудения преодоления как инерции покоя, так и инерции движения. Больному сложно начать движение, а начав его, трудно остановиться. Возникают явления пропульсии (проталкивание вперёд), латеропульсии и ретропульсии. Диагностика: достаточно наличия у пациента гипокинезии и одного из симптомов: тремора покоя, ригидности, постуральных нарушений в сочетании с положительным эффектом от приёма леводопы^[31]. На начальных этапах заболевания, когда проявления заболевания не выражены либо выражены слабо, правильной диагностике может способствовать выявление постуральных рефлексов (рефлексов положения). К ним относится описанный выше феномен Вестфаля, а также феномен Фуа—Тевенара (либо феномен голени). Данные рефлексы возникают вследствие повышения пластического тонуса мышц. Феномен голени проявляется тем, что максимально согнутая в коленном суставе нога больного, который лежит на животе, опускается медленно и обычно разгибается не полностью.

Моногенные болезни.(определение, основные свойства) - заболевание в основе которых лежит единичная генная мутация, приводящая к изменению порядка нуклеотидовДНК, что в свою очередь непременно влияет на последовательность аминокислот в белке, который кодируется данным геном. Учитывая что в основе моногенных болезней лежит одна и та же причина, для них хар-рны общие признаки. Основным признаокм явл-ся менделирующий характер исследования. Моногенные болезни можно разделить по типу наследования на аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные, Х- сцепленные доминантные и Х – сцепленные рецессивные. Никакие дркгие группы наследственной патологии так не наследуются. Другим свойсвтом моногенных болезней обусловленным постоянным действием этиологич фактора (генная мутация) явл хронич прогридиентный характер течения болезни. Моногенные болезни – это забол протьекающие с постоянным прогрессированием патолгич процесса. Для всех этих заболев хар-ны генетическая гетерогенность и клинич полиморфизм. Генетич гетерогенность заключ в том что развитие сходного фенотипа (клинич картины) может быть обусловлено мутацией разных генов. Клинический полиморфизм заключается в различиях клинической картины при одном и том же заболевании. Проявляется он при моногенных заболеваниях так же как и при других формах патологии: различии возраста начала заболевания у разных больных, в темпе его течения в последовательности проявления симптомов, их спектре и степени выраженности. Причины клинич полиморфизма мжно разделить на генетические и средовые. Первые связаны с влиянием других генов на патол-го гена, так называемых генов-модификаторов. Вторую группу причин составляют факторы внешней среды.

Определение и классификация моногенных болезней. Моногенные болезни - заболевание в основе которых лежит единичная генная мутация, приводящая к изменению порядка нуклеотидовДНК, что в свою очередь непременно влияет на последовательность аминокислот в белке, который кодируется данным геном. В основе клинической классификации лежит органный и системный принципы. Так, выделяют наследственные болезни психические, опорно-двигательного аппарата, нервно-мышечные, лорорганов, зубочелюстной системы, крови и т д. Однако, при большинстве наследсвтенных заболеваний наблюдаются сочетанные поражения ряда органов и систем. Если систематизировать моногенные болезни по этиологическому принципу можно выделить болезни с выясненным и не выясненным первичным биохимическим дефектом, под которым понимают нарушение синтезабелка, явл-ся причиной заболевания. Тх можно классифицировать по типу передачи патол признака: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные. В зависимости от преимущесвтенного поражения вида обмена можно выделить след большие группы заболеваний: наследственные дефекты обмена углеводов, обмена липидов, обмена аминокислот, обмена витаминов, гормонов, пуринов, пиримидинов, насл дефекты ферментов эритроцитов, дефекты структурных белков(коллагеновые болезни) в настоящее время подавляющее число моногенных болезней – это болезни с неизвестным биохимическим дефектом.

69. Плексопатии (Э.П.К.Д) ПЛЕКСИТЫ И ПЛЕКСАЛЬГИИ - поражение сплетений спинномозговых нервов. Плекситы чаще бывают односторонние. Начало с невралгической стадии в виде спонтанных болей, усиливающихся при движениях, давлении на сплетение; затем может наступать паралитическая стадия с выпадением функции нервных стволов (парезы с выпадением рефлексов, атрофии мышц, расстройства чувствительности) и трофическими нарушениями (отечность, пастозность тканей, нарушение потоотделения, гипертрихоз, неправильный рост ногтей, вазомоторные расстройства). В зависимости от локализации различают шейные, плечевые, поясничные, крестцовые и срамные плекситы и плексальгии. Шейное сплетение изолированно страдает редко. Характерны боли в области шеи с иррадиацией в ухо и соответствующими расстройствами чувствительности. Чаще других встречается поражение плечевого сплетения (Cv-Dn). Здесь этиологическим фактором могут явиться аневризма подключичной артерии, опухоли, поражение лимфатических узлов, добавочное шейное ребро и другие варианты реберно-ключичного синдрома (см. Передней лестничной мышцы синдром). Наиболее частая причина - травма (иногда с вывихом плечевого сустава), в отдельных случаях картина плексита имитируется отрывом нескольких корешков от спинного мозга. Боли диффузные с оттенком симпатальгий, не дающие спокойно проводить ночь; сопровождаются расстройством чувствительности по всей руке, отмечаются атрофии мышц плечевого пояса, особенно грубые в дистальных отделах руки, выпадение или снижение рефлексов. Наблюдаются все выше перечисленные трофические расстройства. Нужно отметить, что резкая боль и затруднение при заведении руки за спину наблюдаются при периомартрите, картина которого весьма напоминает плексальгию. Различают поражение верхних или нижних отделов сплетения. В первом случае (корешки Cv-CVH) симптомо-комплекс носит название паралича Дюшенна - Эрба и слагается из расстройств чувствительности на наружной поверхности плеча и предплечья, атрофии и слабости дельтовидной, двуглавой, внутренней плечевой, плечелучевой и короткого супинатора, что делает невозможным отведение руки в плечевом суставе и сгибании ее в локтевом. Движение кисти и пальцев не нарушено. Во втором случае это паралич Дежерин-Клюмпке (Суп-Di), при котором имеются паралич и атрофия мелких мышц кисти, сгибателей кисти и пальцев. Расстройство чувствительности по внутренней поверхности Плеча и предплечья. Нередко отмечается синдром Горнера на этой, же стороне (см.), что объясняется поражением симпатических волокон, идущих в составе передних корешков Cvm-Di. При дифференциальном диагнозе надлежит исключить сирингомиелию (диссоциированный тип выпадения чувствительности!) и синдром невралгической амиотрофии Персонеджа - Тернера. При этом последнем заболевании начинается с болей в области плечевого пояса, верхней трети плеча, лопатки, возникающих внезапно и по своей интенсивности требующих применения наркотиков. Через несколько дней боли проходят, но возникает атрофический паралич дельтовидной, подостной, надостной и зубчатых мышц. Примерно в одной трети случаев процесс двусторонний. Чувствительные нарушения выражены слабо. На ЭМГ неврогенный тип поражения. Этиология неясна.Следует заметить, что неадекватная частота диагноза плечевого плексита обусловливается неправильной интерпретацией болей в шее и в руке, в основе которых значительно чаще лежит вызванное шейным остеохондрозом поражение корешков и симпатических волокон. Поясничное сплетение (Li-Liv), располагающееся в толще и на передней поверхности m. psoas, может быть поражено при тромбофлебитах вен таза, псоитах, забрюшинных опухолях и опухолях малого таза, а также переломах тазовых костей. Поражение его характеризуется болью и расстройством чувствительности в области бедра, ягодицы и внутренней поверхности голени. Затруднены сгибание и приведение бедра, разгибание голени, стояние и ходьба. Выпадает коленный рефлекс; в ягодичных мышцах и мышцах передней поверхности бедра отмечаются атрофии. Имеется болезненность по ходу бедренного и запирательного нервов.Крестцовое сплетение (Lv-Sn) лежит на грушевидной мышце (m. pyriformis) и прикрыто спереди тазовой фасцией и листком брюшины. Иннервируют часть мышц тазового пояса и мышцы задней поверхности бедра, мышцы голени и стопы. Причины поражения те же, что и при поясничном плексите. Для крестцовых плекситов характерны боли в области крестца с иррадиацией в ногу, болевые точки по ходу седалищного и ягодичного нервов, диффузное похудание мышц задней поверхности бедра, голени и стопы, там же расстройство чувствительности.Следует иметь в виду, что при травматических поражениях поясничного и крестцового сплетения наряду со сплетением могут страдать - в силу перерастяжения - и корешки конского хвоста.Дискогенные компрессии поясничных и крестцовых корешков отличаются более локальным поражением - повреждается обычно только один или два корешка.

70. Вегето-сосудистая дистония - функционально-структурное заболевание, которое проявляется множествеными невротическими и сердечно-сосудистыми расстройствами. Также вегетососудистая дистония - это нарушение тонуса кровеносных сосудов — артерий, вен, капилляров, произошедшее в результате нарушений в работе вегетативной нервной системы. В большинстве случаев нарушение деятельности сердца и сосудов происходит вследствие гормональных сбоев и нарушений нервной системы. Вегетососудистая дистония является не самостоятельным заболеванием, а комплексом симптомов, или синдромом. ВСД имеет функциональную природу и характеризуется расстройствами деятельности преимущественно сердечно-сосудистой системы. Суть вегето сосудистой дистонии состоит в нарушении нормального регулирования вегетативных функций организма человека, а именно дыхания, кровоснабжения, мочеиспускания, потоотделения, работы сердечно-сосудистой системы. Поэтому при ВСД задействованы практически все органы и системы человека, так как в их работе участвует как центральная нервная система, так и вегетативная.Симптомы вегето-сосудистой дистонии Вегето-сосудистая дистония проявляется разнообразными неприятными прежде всего телесными ощущениями: аритмиями, одышкой, сердцебиением, колебаниями артериального давления, головными болями, нередко болями в животе, болями в области сердца. У больных могут возникать обмороки, головокружения, неустойчивость при ходьбе. Характерно ощущение жара, повышенная потливость или, наоборот, чувство озноба, лихорадка неясного происхождения.Причины вегето-сосудистой дистонии Причины возникновения вегето-сосудистой дистонии достаточно разнообразны: • наследственно-обусловленные отклонения в структуре и функции различных отделов вегетативной нервной системы, • поражения центральной нервной системы, • инфекционные заболевания, • гормональные нарушения или перестройки в организме человека, • острые и хронические психоэмоциональные стрессы. Ведущая звеном патологии вегто-сосудистой дистонии является поражение гипоталамических структур мозга, играющих координирующую и интегральную роль в организме

71. Острая воспалительная полирадикулоневропатия Синдром Гийена Баре, (Э.П.К.Д) Синдром Гийена–Барре — постинфекционная демиелинизирующая полиневропатия, наиболее частое демиелинизирующее поражение. Характеризуется периферическими параличами мышц конечностей и белково - клеточной диссоциацией в ликворе при сохранении поверхностной чувствительности. Может иметь восходящий характер с вовлечением мышц лица, глотки, гортани (восходящий паралич Ландри). Частота — 0,6–1,9 случаев на 100 000 населения. Преобладающий пол — мужской.причина болезни остается недостаточно вычсненной. Часто она развивается после предшествующей острой инфекции. Возможно, что заболевание вызывается фильтрирующимся вирусом, но большинство исследователей склоняются к аллергической природе заболевания. Заболевание рассматривается как аутоиммунное с деструкцией ткани, вторичной по отношению к клеточным иммунным реациям. Обнаруживаются воспалительные инфильтраты в периферических нервах, а также корешках, сочетающиеся с сегментарной демиелинизацией. Клиника: появл общая слабость, субфебрильная температура, мышечная слабостьв конечностях. Парезы в дистальных отделах рук и ног, а иногда вокруг рта и в языке. Могут возникать слабость лицевых мышц, могут быть симптомы натяжения(Ласега,Нери) Особенно выражены вегетативные нарушения – похолодание и зябкость, акроцианоз, явления гипергидроза, ломкостьногтей. Типична белково-клеточная диссоциация в цереброспинальной жидкости. Уровень белка достигает 3-5г/л. Высокие цифры белка определяются также и и при окципитальной пункции.. Поражение нервов бульбарной группы приводит к летальному исходу. Диагностика.. Электромиография — значительное снижение амплитуды мышечного ответа при стимуляции дистальных отделов периферического нерва. Проведение нервного импульса замедлено • Поясничная пункция. Увеличение содержания белка, иногда значительное (>10 г/л), начинается через неделю после манифестации заболевания, максимально на 4–6 нед.

72. Хромосомные болезни(опредление, классификация) Синдром Дауна. Хромосомные болезни-это формы патологии, которые клинически выражаются множественными пороками развития, обусловленные геномными или хромосомными мутациями (т.е. имеют отклонения отнормального содержания в клетках организма количества хромосом) В основу классификации хромосомных болезней положены тип хромосомной аномалии и характер дисбаланса хрмосомного материала соответствующего кариотипа. Хромосомные аномалии кариотипа делятся на след группы: 1-числовые нарушения по отдельным хромосомам 2-нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. 3- структурные перестройки хромосом. Полиплоидия-увеличение хромосомного набора на целы гаплоидный набор. Анеуплоидия – изменение числа хромосом в результате добавления или утери одного или нескольких хромосом. Структурные перестрйоки могут быть хромосомными и хромотидными, сопровождаться изменением генетического материала(делеция, дубликация) или сводится только к его перемещениею (инверсии, транслокации) Синдром Дауна – трисомия частичная ли полная 21 хромосомы при полном наборе 47. Называют еще «монголоидная идиопатия». Общий вид больного- эпикант, небольшой рост, низкий голос, большой язык, толстые губы, эндокринные расстройства, микроцефалия, выраженное снижение интеллекта при относительно сохраненных эмоциях. Хар-рна широкая кисть м короткими пальцами и изогнутым коротким пятым пальцем. Часто аномалии зубов, грудной клетки, скелета, конечностей. Гипоплазия половых органов. 40% погибает до одного года. Отмечена зависимость частоты рождения детей с синдромом Дауна и возраста матери, и определены два пика – 25 и 40 лет.

73. Наследственные дефекты обмена минералов (пароксизмальный паралич, гепатоцеребральная дистрофия). Некоторые болезни минерального обмена имеют наследственный характер. К ним относится гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова)-тип наследования аутосомно-рецессивный. Ведущим патогенетическим звеном является генетически обусловленное нарушение синтеза белка церулоплазмина, входящего в состав а₂ -глобулинов, траснпортирующего медь. Повышается коцентрация меди он откладывается в органах. Медь блокирует сульфгидрильные группы в окислительных ферментах, что приводит к анрушению окислительно-восстановительных процессов в клетке. Распознают 5 форм гепато-церебральной дистрофии: Брюшная форма- тяжёлое поражение печени, приводящее к смерти раньше появления симптомов со стороны нервной системы; заболевают дети. Её продолжительность от нескольких месяцев до 3-5 лет. Ригидно-аритмогиперкинетическая, или ранняя форма отличается быстрым течением; начинается также в детском возраста. В клинической картине преобладают мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоидные или торсионные насильственные движения. Характерны дизартрия и дисфагия, судорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Заболевание длится 2-3 года, заканчивается летально. Дрожательно-ригидная форма встречается чаще других; начинается в юношеском возрасте, течёт медленнее, порой с ремиссиями и внезапными ухудшениями, сопровождающимися субфебрильной температурой; характеризуется одновременным развитием тяжёлой ригидности и дрожания, дрожание очень ритмичное (2-8 дрожаний в секунду), резко усиливается при статическом напряжении мышц, движениях и волнении, в покое и во сне исчезает. Иногда обнаруживаются атетоидные хореоформные насильственные движения; наблюдаются также дисфагия и дизартрия. Средняя продолжительность жизни около шести лет. Дрожательная форма начинается в возрасте 20-30 лет, течёт довольно медленно(10-15 лет и больше); дрожание резко преобладает, ригидность появляется лишь в конце болезни, а порой наблюдается гипотония мышц; отмечается амимия, медленная монотонная речь, тяжёлые изменения психики, часты аффективные вспышки. Наблюдаются эпилептиформные припадки. Экстрапирамидно-корковая форма встречается реже других форм. Типичные для гепато-церебральной дистрофии нарушения в дальнейшем осложняются апоплектиформно развивающимися пирамидными парезами, эпилептиформными припадками и тяжёлым слабоумием (обнаруживаются обширные размягчения в коре больших полушарий). Длится 6-8 лет, заканчивается летально. Клиника: Поражение печени протекает по типу хронического гепатита либо цирроза и клинически характеризуется гепатомегалией, гемолитической анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией. Также наблюдается поражение нервной системы (гиперкинезы, повышенный мышечный тонус и/или параличи, атетоз, эпилептические припадки, слюнотечение, дизартрия, нарушения поведения, речи).Также наблюдается почечный тубулярный ацидоз — глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, уратурия, протеинурия. Основой диагностики является картина болезни. Диагноз заболевания подтверждается: Наличием кольца Кайзера-Флейшера или его «обломков».Снижение содержания меди в сыворотке крови ниже 80 мкг на 100 мл Снижение концентрации церулоплазмина ниже 20 мг на 100 мл Повышение экскреции меди с мочой более 100 мкг в сутки Для диагностики используют: осмотр с помощью щелевой лампы (зелёное кольцо Кайзера-Флейшера на роговице у лимба) определение уровня церулоплазмина (типично снижение менее 1 мкмоль/л) определение уровня меди в сыворотке крови (снижение менее 9,4 мкмоль/л) определение меди в суточной моче (повышение более 1,6 мкмоль или 50 мкг в сутки)Лечение: Диета № 5 — с ограничением меди до 1 мг в сутки — исключение шоколада, орехов, сухофруктов, раков, печени, цельной пшеницы.Препаратом выбора является купренил (пеницилламин), который эффективен в 90 % случаев. Д-пеницилламин или унитиол.Унитиол Витамин В6. Пароксизмальный паралич - Пароксизмальные миоплегии группа заболеваний, объединенных клиническим синдромом внезапных приступов мышечной слабости связаны с дисфункцией каналов клеточных мембран, регулирующих проникновение в клетку электролитов. Эта особенность патогенеза сближает пароксизмальные миоплегии с миотонией Томпсена, относящейся также к каналопатиям. При пароксизмальных миоплегиях нарушается проникновение хлора, натрия и кальция в клетку, что приводит к деполяризации мембраны с последующим снижением возбудимости сарколеммы и развитием пареза. Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля)Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.Этиология и патогенезМолекулярно-генетический дефект связан с точечными мутациями в гене, расположенном на хромосоме 1 (1q31-32) и регулирующим функционирование альфа1-субъединицы канала для вхождения кальция в клетку (дигидропиридиновый рецептор). Реже молекулярно-генетический дефект обнаруживается на хромосоме 17 (17q23) или хромосоме 11 (11q13-14) и связан с дисфункцией ионных каналов, отвечающих за проникновение в клетку натрия и калия. Дисфункция канала приводит к нарушению проницаемости мембраны и избирательному вхождению ионов калия из внеклеточного пространства внутрь клетки. Клинические проявления симптомы чаще появляются в возрасте 6-15 лет. Пароксизмы заключаются во внезапном развитии мышечной слабости, обездвиженности, чаще в ночные или утренние часы. Отмечаются также снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства: лабильность пульса, АД, гипергидроз. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности: изменения на ЭКГ в виде уплощения зубцов Т, депрессии сегмента ST. Сознание всегда сохранено. Продолжительность приступов несколько часов, их частота различна. Содержание калия в крови во время приступа до 2 ммоль/л, но иногда и вовсе не наблюдается падения уровня калия или же незначительное отклонение. Приступы провоцируются избыточным количеством углеводистой пищи, охлаждением, физическими нагрузками. Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Гамсторп)Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект локулизуется на длинном плече хромосомы 17 (17q23) и связан с дисфункцией альфа-цепи белка, отвечающего за проникновение ионов натрия в клетку. при этом отмечается стойкая гиперполяризация сарколеммы. Клинические проявления Болезнь начинается в раннем детском возрасте, чаще до 5 лет. Внезапно развиваются мышечная слабость, снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства. В отличие от гипокалиемического гиперкалиемический паралич развивается обычно днем, сопровождается выраженными парестезиями, сочетается со слабостью мышц лица, артикуляционного аппарата, имеет меньшую продолжительность (30-40 минут). Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6-7 ммоль/л. Частота приступов различна: от ежедневных до нескольких раз в месяц. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует. Приступы провоцируют голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление. Кроме мышечной слабости отмечаются симптомы повышенной мышечной возбудимости с миотоническими феноменами. Нормокалиемический (периодический) параличЗаболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.Клинические проявленияБ олезнь начинается в возрасте до 10 лет. Медленно (в течение нескольких суток) нарастает умеренная слабость в мышцах туловища, конечностей, жевательной мускулатуре, а затем также медленно (1-2 недели) происходит регресс симптоматики. Заболевание провоцируют продолжительный сон, длительное пребывание в фиксированной позе, переохлаждение.

Хорея Гентингтона (Э.П.К.) – хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Этиол: заболев наследственное. Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью. Мужчины болеют чаще. Патогенез: В клетках головного мозга в ряде случаев обнаружен недостаток ГАМК, в клетках черного вещества – повышение содержания железа, имеются нарушения допаминового обмена. Изучен патофизиологический механизм двигательных расстройств. Блок стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества, которое передает полученные от премоторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности. Клиника: озникает заболевание обычно в возрасте 30 лет и старше. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Так, например, при ходьбе больные гримасничают, жестикулируют, приседают, широко расставляют руки. Однако даже при выраженном гиперкинезе, особенно в начале болезни, они могут его сознательно подавлять. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезы конечностей и другие очаговые неврологические симптомы не определяются.

Синдром Трипло –Х. Синдром суперсекс или «сверхженщина». Частота 1-1,4 на 1000 родившихся девочек. Клинически больные имеют недоразвитые яичники, гипоплазию матки, бесплодие, нерегулярный менструальный цикл, пониженное число примордиальных фолликулов, у них рано наступает вторичная аменорея или бывает преждевременный климакс. Отмечатеся незначительное снижение интеллекта с относительной сохранностью эмоциональной сферы.

Миотония Томпсона. Классическим образцом миотонического синдрома является миотония Томпсона, которая относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-диминантнымаследованием и начинается в любом возрасте, но чаще всего в раннем детском или юношеском возрасте. У младенца начальные симптомы обычно заметны для матери: первые сосательные движения совершаются медленно,а затем становятся более энергичными; после падения во время игры ребёнок долго не может встать; чтобы взять у ребёнка какой-либо захваченный им предмет, необходимо насильно разжимать ему пальцы и т. д. В школе больной не может сразу начать писать или быстро встать из-за парты и идти к доске. Эти дети не участвуют в играх, требующих быстрых движений. Довольно типичны крампи в икроножных мышцах. Замедленное расслабление мышц иногда сопровождается их миотоническим спазмом. Для миотонии Томпсона характерно атлетическое телосложение и выраженная гипертрофия (иногда она более или менее избирательна по локализации) поперечнополосатых мышц. Ценным тестом для выявления миотонии является ходьба по лестнице. При ходьбе по ровному полу затруднения возникают особенно часто после длительного покоя, а также при смене темпа или характера движения. Миотонические спазмы в руках затрудняют письмо, рукопожатие и другие манипуляции. Миотонический феномен может проявиться в артикуляции при произношении первых нескольких слов (смазанность речи); во время глотания (первые глотательные движения). Иногда затрудняются первые жевательные движения и т.д. У некоторых больных миотонический спазм наблюдается в круговых мышцах глаз. Попытка открыть глаза после крепкого зажмуривания затруднена; возникающий спазм ликвидируется постепенно, иногда через 30-40 сек. Характерным проявлением миотонии является повышение механической и электрической возбудимости мышц: так называемая «перкуссионная миотония» и «миотонический феномен» при ЭМГ-исследовании. При ударе неврологическим молоточком на месте удара образуется характерное углубление, заметное в дельтовидных, ягодичных мышцах, мышцах бедра и голени и, особенно, - в мышце языка. Наиболее простой феномен - приведение большого пальца при ударе молоточком по возвышению большого пальца. Наглядным также является резкое сжимание пальцев кулак, после которого больной не может сразу его разжать.

77. Спинальная амиотрофия Вердинга – Гофмана Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота: 1 на 100 000 населения, 7 на 100 000 новорожденных. Обнаруживают недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизацию передних корешков. Часто имеются аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохранных пучков мышечных волокон, а также нарушениями, типичными для первичных миопатий (гиалиноз, гипертрофия отдельных мышечных волокон, гиперплазия соединительной ткани). Клиника Различают три формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю, отличающуюся временем проявления первых клинических симптомов и темпом течения миодистрофического процесса. При врожденной форме дети рождаются с вялыми парезами. С первых дней жизни выражены генерализованная мышечная гипотония и снижение либо отсутствие глубоких рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фасцикуляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Выявляется парез диафрагмы. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной или «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Лишь у ограниченного числа детей с большим опозданием формируется способность держать голову и самостоятельно садиться. Однако приобретенные двигательные навыки быстро регрессируют. У многих детей с врожденной формой болезни снижен интеллект. Часто наблюдаются врожденные пороки развития: гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др. При ранней детской форме первые признаки болезни возникают, как правило, на втором полугодии жизни. Моторное развитие в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети своевременно начинают держать голову, сидеть, иногда стоять. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, затем быстро распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями языка, мелким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, глубокие рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича. При поздней форме первые признаки болезни возникают в 1,5-2,5 года. К этому возрасту у детей полностью завершено формирование статических и локомоторных функций. Большинство детей самостоятельно ходят и бегают. Заболевание начинается незаметно. Движения становятся неловкими, неуверенными. Дети часто спотыкаются, падают. Изменяется походка - они ходят, сгибая ноги в коленях (походка «заводной куклы») Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный тип наследования), особенностей клиники (раннее начало, наличие диффузных атрофии с преимущественной локализацией в проксимальных группах мышц, генерализованной мышечной гипотонии, фасцикуляции языка, отсутствие псевдогипертрофий, прогредиентное и в большинстве случаев злокачественное течение и др.), результатах электронейромиографии и данных биопсии скелетных мышц, выявляющих денервационный характер изменений.

78. Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия Ландузи – Дежерина и Эрба-Рота. Ландузи – Дежерина - Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частота: 0,9-2 на 100 000 населения. Клиника. Первые признаки проявляются преимущественно в возрасте 10-20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Вследствие атрофии лицо становится гипомимичным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы (губы тапира). Атрофии двуглавой и трехглавой мыши плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появления широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы ног (лопаточно-плечебедренный, лицелопаточно-плечеперонеальный. лицелопаточно-плечеягодично-бедренный, лицелопаточно-плече-ягодично-бедренно-перонеальный и другие варианты). Псевдогипертрофии выражены в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц. Глубокие рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Диагноз устанавливают на основании генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники (преимущественная лицеплечелопаточная локализация миодистрофического процесса). Частота 1,5 на 100 000 населения. прогресирующей мышечной дистофии Эрба-рота-Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в 14–16 лет, крайне редко – в 5–10-летнем возрасте. Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной». Атрофии в начале болезни локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. В значите