 |
Метаболические олигофрении.
|
|
|
|
Включает несколько десятков различных форм. Причиной является мутантный ген и последующий синтез мутантного белка (фермента).
Фенилкетонурия (болезнь Феллинга).
В Европе частота среди новорожденных -1,6 на 10000.
Поражение вызывается дефицитом фермента (фенилаланингидроксилаза), контролирующего превращение фенилаланина в тирозин.
В результате повышения концентрации фенилаланина в крови в десятки раз, часть фенилаланина выводится с мочой, и избыточное количество превращается в фенилпировиноградную фенилуксусную, фенилмолочную кислоты, которые выделяясь с мочой, обуславливают синевато-зеленое окрашивание при реакции с трихлористым железом (проба Феллинга).
Последствием нарушенного превращения фенилаланина в тирозин является дефицит тирозина, который ведет к дефициту катехоламинов, гормонов щитовидной железы, меланина.
Дети рождаются с нормально сформированным и полноценным головным мозгом т.к. биохимические процессы плода обеспечиваются нормальным обменом веществ матери. Биохимические нарушения развиваются сразу после рождения. Впервые 2-3 мес. Жизни у больного ребенка обычно нельзя обнаружить каких-либо изменений.
Клиника:
· Умственная отсталость
· Нарушение поведения
· Судорожный синдром
· Моча имеет своеобразный запах (мышиный)
· Неврологически: повышенные сухожильные рефлексы
Перевод больного на диету с резким ограничением фенилаланина с 1-ых месяцев жизни и соблюдении ее в течение 10-12 лет предотвращения развития умственного дефекта.
О. при гомоцистинурии.
Занимает 2-ое место среди О., связанных с аномалиями обмена аминокислот.
В основе патогенеза - дефект обмена метионина. Умственная отсталость (дебильность, незрелая имбецильность). Отмечаются судорожные припадки, повышенный мышечный тонус. В крови, моче и ликворе высокое содержание метионина и гомоцистина.
|
|
|
О. обусловленные нарушением обмена мукополисахаридов.
Причиной является накопление в клетках кислых мукополисахаридов.
Болезнь Гурлера (гаргоилизм)
Клиника:
· Своеобразное лицо: большая голова, шея почти отсутствует, запавшая переносица, густые брови, вывернутые ноздри, толстые губы и язык, низко посаженные уши. Черты лица напоминают «гаргол» - украшения на концах водосточных желобов на крышах готических соборов
· Маленький рост
· Патология внутренних органов: большой живот за счет увеличения печени и селезенки; помутнение роговицы, которое может привести к слепоте; глухота
· В возрасте 10-12 лет при картине тяжелой физической и психической деградации обычно наступает летальный исход.
Диагноз подтверждается биохимическими методами. В моче обнаруживается повышенное содержание кислых мукополисахаридов.
II.Экзогенно-обусловленные формы О.
Синдром алкогольного плода.
Его распространенность 0,3-0,5 на 1000 новорожденных
Клиника:
· Микроцефалия и специфическое лицо в виде «вогнутого профиля» укорочение глазных щелей, эпикант, птоз, микроофтальмия, косоглазие, уши неправильной формы низко и косо расположенные, укорочена верхняя губа, узкая красная кайма губ, неправильный рост зубов, широкие скулы
· Соматическая патология: гепатомегалия, нарушение в строение почек и мочевыводящих путей; слияние тел шейных позвонков, воронкообразная грудь, гипопиазия полового члена, увеличение клитора
· Неглубокое интеллектуального недоразвития (IQ – от 65до 70)
· Гипоплазия коры больших полушарий и мозжечка
В настоящее время установлено, что алкогольная эмбриопатия развивается только при употреблении алкоголя во время беременности. Она не возникает в тех случаях, если страдающая алкоголизмом женщина во время беременности алкоголя не употребляла.
|
|
|
Рубеолярная олигофрения: обусловленная вирусом коревой краснухи в первые месяцы беременности.
О. в результате врожденного сифилиса.
О. обусловленные внутриутробным токсоплазмозом.
О. обусловленные гемолитической болезнью новорожденных: связана с резусом конфликта матери и плода.
О. обусловленные гипоксией и механической родовой травмой.
О. обусловленные раними постнатальными инфекциями и травматическими поражениями:
- умственная отсталость
- психоорганический синдром
О. при гидроцефалии:
- умственная отсталость различной степени
- церобрастении
- судорожные припадки
- лабильность аффекта.
III. Смешанные по этиологии (эндогенно-экзогенные)
Микроцефалия.
Одна из самых частых аномалий. Среди больных с тяжелой умственной отсталостью: 3-10% всех случаев О. Распространенность 1:2000-1:10000.
Истинная (наследственая) микроцефалия не сопровождается неврологическими симптомами и пороками развития других органов.
Клиника: симметричное снижение размеров мозгового черепа при нормальных или незначительно малых размерах лицевого черепа. Лоб уплощен, увеличение ушных размеров лицевого черепа. Лоб уплощен, увеличенные ушные раковины, удлиненный нос, косоглазие. Умственная отсталость достигает глубокой степени (имбецильности, идиотии).
Краниостеноз.
Преждевременное заращение швов свода черепа, ведушее к нарушению соответствия между развитием мозга и ростом костей черепа.
Встречается среди новорожденных с частотой 1:1000.
Основная роль в патогенезе – обменные дефекты костной ткани, которые ведут к преждевременному заращению черепа, что препятствует развитие мозга.
Отставание в психическом развитие отмечается в ½ случаев. Чаще оно не глубокое, реже в степени имбецильности.
Важна ранняя диагностика (R-данных), т.к. во многих случаях своевременное нейрохирургическое лечение предотвращает компрессии мозга и формирование интеллектуального дефекта.
|
|
|
